Miotonska distrofija tipa 2

Če se mišična oslabelost v odrasli dobi poveča, se je treba posvetovati z nevrologom miotonska distrofija tip 2 izključiti. To še posebej velja, če obstajajo dodatne pritožbe, kot so srčne aritmije ali motnje ščitnice. Drugi sinonimi za to bolezen so: PROMM, DM2 in Rickerjeva bolezen.

Kaj je miotonska distrofija tipa 2?

The miotonska distrofija tip 2 ima več nadomestnih imen, vendar veljajo za isto bolezen. Zraven akronim DM2 so izrazi v literaturi proksimalna miotonična miopatija (PROMM) ali Rickerjeva bolezen rabljen.

Gre za redko bolezen, ki jo v Nemčiji poznajo že približno 12 let in jo je prvi opisal profesor Kenneth Ricker. Za bolezen je značilna mišična šibkost, ki se pojavi pri zapozneli sprostitvi mišic stegen in rok po predhodni napetosti.

Mišična šibkost počasi napreduje in je še posebej izrazita v predelu medeničnega pasu in ramen. Številni bolniki občutijo bolečine v mišicah, zlasti pri vzpenjanju po stopnicah ali pri vstajanju. Z miotonično distrofijo tipa 2 se lahko pojavijo tudi številne druge pritožbe. Sem spadajo katarakta in bolezni srčne mišice, lahko pa tudi motnje delovanja ščitnice, pa tudi sladkorna bolezen in oslabljena plodnost.

vzroki

Vzrok za nastanek Miotonska distrofija tipa 2 je genetska napaka na tretjem kromosomu. Zaporedja štirih podlag se tukaj ponavljajo močneje kot v običajnem primeru. Dedovanje je avtosomno prevladujoče, pri čemer polovica otrok pri prizadetem staršu podeduje gensko napako, druga polovica pa zdravo genetsko obliko.

Bolezen se pojavi med 16. in 50. letom starosti. Miotonska distrofija tipa 2 v nasprotju s tipom 1 te bolezni ne poslabša simptomov iz generacije v generacijo.

Simptomi, težave in znaki

Za mitonsko distrofijo tipa 2 so značilni simptomi, podobni miotonski distrofiji tipa 1. Glavna značilnost je močno zapoznela sprostitev mišic v starosti. To se kaže v naraščajoči [[togost sklepov (togost sklepov) in šibkost mišic. Obstajajo moteni gibi in bolečine v mišicah.

Kot del bolezni je zelo pogosta tudi katarakta. Tveganje za nastanek diabetes mellitusa se močno poveča. Zelo pogosto opazimo tudi srčne aritmije. Ker je raven testosterona prenizka, lahko pride tudi do atrofije testisov. Zmožnost hoje je običajno oslabljena šele v starosti. #

Na splošno je potek miotonske distrofije tipa 2 veliko bolj benigen kot tisti miotonske distrofije tipa 1. Čeprav gre za gensko določeno bolezen, se prvi simptomi začnejo šele v odrasli dobi. Prirojene oblike bolezni ni, kot pri miotonski distrofiji tipa 1. Motnje v duševnem in telesnem razvoju se ne pojavijo.

Motnjo leče in diabetes mellitus lahko pogosto diagnosticiramo že zgodaj. V nasprotju z miotonično distrofijo tipa 1 tudi tu ni predvidevanja. To pomeni, da dedovanje bolezni ne vodi do tega, da bi se simptomi premaknili naprej v prejšnja leta življenja. Namesto da bi zdravili bolezen, pa je mogoče le ublažiti simptome.

Diagnoza in potek

Diagnoza Miotonska distrofija tipa 2 je težko in zato zahteva izkušenega nevrologa.

Po opravljeni anamnezi in fizičnem pregledu lahko elektromiogram (EMG) prinese dokaze o bolezni. Če je prvi simptom katarakta ali srčna aritmija, mora oftalmolog ali internist bolnika napotiti k nevrologu za nadaljnjo diagnostiko.

Usmerjeni genetski test lahko pred pojavom simptomov potrdi diagnozo miotonične distrofije tipa 2, zlasti če obstaja ustrezna družinska anamneza. To je krvni test, ki ga plača zdravstveno zavarovanje. Potek bolezni je zelo različen. Pozneje ko se pri prizadeti osebi pojavijo prvi simptomi, počasneje je mogoče pričakovati napredovanje miotonične distrofije tipa 2.

Zapleti

Zaradi te bolezni prizadeti trpijo za različnimi težavami, ki lahko vsakdanje življenje bistveno otežijo. V prvi vrsti je močno zapravljanje mišic in bolečine v mišicah. Te bolečine so lahko tudi v obliki bolečin v mirovanju in vodijo do težav s spanjem ponoči in s tem do depresije ali drugih psiholoških pritožb.

Poleg tega se bolnikova odpornost znatno zmanjša, očesna leča pa postane motna in s tem tudi katarakta. Na pacientove vsakdanje življenje negativno vplivajo težave z vidom. Poleg tega bolezen vodi v težave s srcem, tako da lahko v najslabšem primeru bolnik umre zaradi srčne smrti. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se znatno zmanjša s to boleznijo.

Običajno pri zdravljenju ni dodatnih zapletov. Nelagodje v očeh je mogoče odpraviti razmeroma dobro in enostavno, tako da lahko prizadeti spet normalno vidijo. Ostale pritožbe se zdravijo s pomočjo kirurških posegov ali različnih terapij. Praviloma tudi ni posebnih pritožb.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Obisk zdravnika bi moral potekati takoj, ko pride do oslabitve mišične moči. Nizka telesna zmogljivost ali zmanjšanje sposobnosti za vadbo sta v telesu znaki obstoječe bolezni. Takoj se je treba posvetovati z zdravnikom, ko se simptomi dolgotrajno pojavijo ali se poveča intenziteta. Zdravniške bolečine, ki ne temeljijo na kratkotrajni prekomerni uporabi ali enostranski drži, mora razjasniti zdravnik.

Če zadevna oseba trpi zaradi motenj mobilnosti ali če ima splošne gibalne sekvence nepravilnosti, je potreben zdravnik. Zamude ali posebnosti v mladostnikovem razvoju vzbujajo skrb. Obisk zdravnika je nujen, ko obstajajo pomembne razlike med zadevno osebo v neposredni primerjavi z možnostmi vrstnika. Z zdravnikom se je treba pogovoriti o zmanjšani sposobnosti hoje, nestabilni hoji ali povečanem tveganju za padce in nesreče.

Nepravilen srčni utrip in oslabljen vid so drugi znaki obstoječega zdravstvenega stanja, ki jih je treba pregledati in zdraviti. Če običajnih športnih aktivnosti ni več mogoče izvajati, je potrebno posvetovanje z zdravnikom. Če poleg fizičnih razhajanj obstaja tudi čustveni stres, je priporočljiv tudi obisk zdravnika. V primeru vedenjskih težav, nihanja razpoloženja ali depresivnih nagnjenj zadevna oseba potrebuje zdravniško pomoč.

Zdravljenje in terapija

Za Miotonska distrofija tipa 2 trenutno ni neposredne terapije z zdravili. Zdravljenje zato temelji na simptomih, ki se pojavijo in je namenjeno lajšanju okvar, ki se pojavijo.

To vključuje predvsem fizioterapijo in druge fizioterapevtske aplikacije proti mišičnim boleznim, pa tudi zdravila za zdravljenje sladkorne bolezni in možnih bolezni ščitnice in srčne aritmije.

Večina bolnikov je mišično omejena, saj se fine motorične sposobnosti in občutki v okončinah s to boleznijo ne poslabšajo. Tudi pri žvečenju in požiranju ni okvare. Katarakte lahko odpravimo s kirurškim posegom, ki se običajno izvaja ambulantno.

Lokalna anestezija za pacienta ne predstavlja težav. V primeru načrtovane splošne anestezije mora biti anesteziolog seznanjen z obstoječo miotonično distrofijo tipa 2, da lahko med anestezijo izbere ustrezno zdravilo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Prognoza za miotonično distrofijo tipa 2 je mešana. Glavna težava je videti, da bolezni ni mogoče pozdraviti. Vzrok je genetska okvara. Zdravniki lahko skušajo le ublažiti simptome, ki se pojavijo. V nasprotju s tem se bolezen pojavi le v starosti. Mišična oslabelost je običajno manj izrazita kot miotonična distrofija tipa 1.

Glede na trenutno stanje znanja tudi ni povezano z duševnimi omejitvami. Ohranijo se fine motorične sposobnosti. Večino znakov je mogoče izklopiti z ustrezno terapijo in fizioterapijo. Miotonska distrofija tipa 2 lahko prispeva k krajšanju življenjske dobe. Pogosto je težava s srcem sprožilo zgodnjo smrt.

Bolezen je zelo redka. Ena od 100.000 ljudi zboli za njo. V družinah je običajno kopičenje. Miotonska distrofija tipa 2 je podedovana. Verjetnost morebitne bolezni pri starejših se poveča, če je bila mišična oslabelost prisotna tudi pri drugih družinskih članih. Najboljše možnosti za dolgoročno osvoboditev simptomov nastanejo, če se mitonična distrofija tipa 2 zdravi zgodaj s primernimi terapijami.

preprečevanje

Od takrat Miotonska distrofija tipa 2 Če gre za genetsko bolezen, neposrednih preventivnih ukrepov ni. Če pa imate družinsko anamnezo, je treba upoštevati genetsko testiranje tega stanja, saj se lahko podeduje. Možne pritožbe miotonične distrofije tipa 2 je mogoče z zanesljivo diagnozo prepoznati in zdraviti bolj ciljno usmerjeno. Zahvaljujoč jasni diagnozi se bolnik lahko tudi bolje spoprijema s včasih razpršenimi simptomi.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba pri mitonični distrofiji tipa 2 ni mogoča. Bolezni ni mogoče zdraviti, prizadeti pa lahko preidejo le na bolnišnično zdravljenje. Med temi bolnišničnimi bivanji bi se morali bolniki naučiti, kako ohraniti čim več neodvisnosti, kljub svojim fizičnim omejitvam.

Ambulantna terapija in bolniška rehabilitacija sta prilagojeni posameznim simptomom bolnika. Z vajami za terapijo in delovno terapijo bolniki trenirajo svoje mišice, da bi čim dlje ohranili svojo gibljivost. Logopedi morajo pomagati prizadetim, da izboljšajo svoj jezik ali se ga znova naučijo. Ker lahko bolezen v mnogih primerih sproži tudi duševne bolezni, kot so depresija, so bolnikom na voljo psihologi in socialni delavci.

Obseg vaj je odvisen od fizičnega in duševnega stanja. Težko je natančno uskladiti pravilno fizično obremenitev. Po eni strani je treba trenirati mišice in sklepe. Po drugi strani pa se pacienti ne smejo pretiravati, da ne bi poslabšali svojih simptomov.

Bolniki bivajo običajno med štirimi in šestimi tedni. Potem lahko bolniki redno prejemajo fizioterapijo ali delovno terapijo na svojem območju. Vendar je možno tudi ponoviti bolnišnično bivanje.

To lahko storite sami

V primeru bolezni je samopomoč usmerjena predvsem v izboljšanje obstoječe kakovosti življenja. To vključuje predvsem ohranjanje mobilnosti, neodvisnosti in delovne sile. S fizioterapijo lahko prizadeti ohranjajo in izboljšujejo funkcije posameznih mišic in posebej krepijo mišice. V primeru motenj požiranja ali govora lahko logoped uporablja usmerjene vaje za lajšanje simptomov in lajšanje trpljenja. V primeru težav z drobnimi motoričnimi sposobnostmi si poklicni terapevti pomagajo z usmerjenimi vajami, da jih ponovno izboljšajo ali nadoknadijo z nadomestnimi gibi.

Ker gre za genetsko bolezen, je pomembno, da svoje sorodnike obvestite o možnih simptomih, ki jih je mogoče izključiti ali diagnosticirati z genetskim testom

Nekatera zdravila lahko poslabšajo stanje. Zato je koristno imeti s seboj kartico za nujne mišiče. To lahko na primer zahtevate pri nemškem društvu za mišične bolezni. To lahko aktivno pokažejo novim zdravnikom in v primeru nesreče pasivno pomagajo, saj reševalna služba prejme vse potrebne informacije in obvesti zdravnike. Zlasti pri splošni anesteziji mora biti anesteziolog previden in uporabljati združljiva terapevtska sredstva.

Napredovanje bolezni lahko privede do sprememb razpoloženja ali celo depresije, kar lahko zdravimo kot del psihoterapije.