Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je bolezen za shranjevanje genetskega bakra, ki temelji na genetski napaki. Bakra ni več mogoče redno izločati, usedline povzročajo hudo škodo. Prizadenejo predvsem jetra, oči in možgane. Če se ne zdravi, je Wilsonova bolezen usodna.

Kaj je Wilsonova bolezen?

V večini primerov se prvi simptomi bolezni pojavijo med 13. in 24. letom starosti. Vendar pa se to lahko zgodi tudi bistveno prej ali kasneje. Posledice poškodbe jeter so pogosto vidne tudi pri mladih bolnikih.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Wilsonova bolezen je razmeroma redka, dedna, presnovna bolezen in je znana tudi pod imeni "bolezen shranjevanja bakra", "Wilsonova bolezen" ali "psevdoskleroza Vestfalija". Wilsonova bolezen je dobila ime po britanskem nevrologu Samuela A. K. Wilsonu (1878-1937).

Ena ali več genskih mutacij moti presnovo bakra v jetrih prizadetih. Absorbiranega bakra ni mogoče odstraniti po naravni poti, veže se in odloži v organizmu.

Za potek bolezni je značilna množica simptomov, ki se kažejo predvsem v poškodbah jeter in nevroloških nepravilnostih. Pogostost genske okvare je približno 1: 30.000.

vzroki

Vzrok za Wilsonova bolezen nastane zaradi genetske okvare na 13. kromosomu. Tako imenovani "Wilsonov gen" se podeduje na avtosomno recesivni način, pri čemer očeta in / ali matere ni treba boliti, ampak sta le prenašalca okvarjene genetske sestave.

Wilsonova bolezen se pogosteje pojavlja pri sorodnih porokah. Če zbolite za Wilsonovo boleznijo, pride do motnje presnove bakra, ker je transportna pot bakra iz jeter do žolča oslabljena. Odvečnega bakra, absorbiranega z dnevno hrano, in odvečnega bakra ne morejo jetrne celice prenašati v žolč in izločati s blatu, ampak se odlagajo v jetrih.

Tam povzroča vnetne reakcije, ki lahko privedejo do ciroze jeter. Poleg tega deponirani baker doseže celoten organizem iz jeter. Na jetra, roženico očesa, možgane in osrednje živčevje vplivajo predvsem bakrovi nanosi. Prevelika raven bakra poškoduje prizadete celice in omejuje njihove naloge in funkcije.

Simptomi, težave in znaki

Z Wilsonovo boleznijo se lahko pojavijo zelo različni, večinoma nespecifični simptomi. Sem spadajo utrujenost, izguba apetita, izčrpanost, depresija, nihanje razpoloženja, bolečine v trebuhu, pogoste modrice ali težave s koordinacijo telesa. Kako se bolezen manifestira v posameznih primerih, je odvisno od tega, na katere organe in področja telesa vpliva motena presnova bakra.

V večini primerov se prvi simptomi bolezni pojavijo med 13. in 24. letom starosti. Vendar pa se to lahko zgodi tudi bistveno prej ali kasneje. Posledice poškodbe jeter so pogosto vidne tudi pri mladih bolnikih. To lahko privede do povečanih jeter, hepatitisa, maščobnih bolezni jeter in v napredni fazi do ciroze jeter.

Wilsonova bolezen lahko privede do porumenelosti kože in sluznic (zlatenica). Oči pogosto obolevajo tudi oči. Za Wilsonovo bolezen je značilen tako imenovani Kayser-Fleischerjev roženski obroč. Gre za opazno spremembo na roženici, ki jo opazimo zlato rjav do zelenkast obroč okoli šarenice.

Pogosta so tudi nočna slepota, strabizem in vnetje vidnega živca. Podobno kot pri Parkinsonovi ali Huntingtonovi bolezni se pogosto pojavljajo nevrološki simptomi, kot so togost mišic, nenadzorovani gibi mišic, tresenje, počasni gibi, epileptični napadi ter motnje pisanja in govora.

Diagnoza in potek

Na splošno se razlikuje med Wilsonova bolezen med mladoletnim tipom, pri katerem se bolezen začne med 5. in 20. letom starosti, če se ne zdravi, hitro napreduje do smrti, in odraslim tipom, pri katerem Wilsonovo bolezen diagnosticirajo le med 20. in 40. letom, in počasnejšo Tečaj je označen.

V otroštvu končni diagnozi pogosto sledijo jetrni simptomi (prebavne motnje, poškodbe jeter). V odrasli dobi se prvi simptomi pojavijo predvsem zaradi nevroloških primanjkljajev (motnje govora in požiranja, tresenje) in psihiatričnih nepravilnosti (psihoza, motnja vedenja).

Klinična slika se pogosto kaže že zgodaj pri jetrnih obolenjih. Pri bolnikih z nevrološkimi simptomi oftalmološki pregled s špranjsko svetilko pogosto razkrije rožni ventil Kayser-Fleischer, ki ga povzročajo bakrove usedline v očesu. Končno diagnozo postavijo krvni testi, v katerih se preuči presnova bakra.

Če je v serumu nizka vrednost ceruloplazmina v serumu v kombinaciji s povečano vrednostjo izločanja bakra v urinu, se šteje, da je Wilsonova bolezen potrjena. Dodatno varnost dobimo z intravenskim testiranjem bakra, stresnim testiranjem penicilina in genetskimi testi.

Zapleti

Wilsonova bolezen pri bolniku povzroča različne pritožbe in omejitve. V večini primerov pa bolezen negativno prizadene možgane, jetra in oči. Prizadene bolezen pretežno zaradi maščobnih jeter in s tem ciroze jeter, ko bolezen napreduje.

Obstaja tresenje rok ter splošna spretnost in pozabljivost. Wilsonovo bolezen bolnikovo vsakdanje življenje močno omeji. Bolniki ponoči komaj kaj vidijo, čeprav se vidne motnje lahko pokažejo tudi podnevi. Te pritožbe pogosto vodijo do psiholoških pritožb in depresije.

Bolezen lahko privede tudi do vedenjske motnje. Poleg tega obstajajo tudi težave s požiranjem, ki otežujejo normalen vnos tekočine in hrane. Bolezen negativno vpliva tudi na koordinacijo in usmerjenost prizadete osebe.

Zdravljenje bolezni je mogoče opraviti razmeroma enostavno z različnimi zdravili. Posebnih zapletov ni in simptomi so lahko zelo omejeni. Uspešno zdravljenje Wilsonove bolezni tudi ne vodi k zmanjšanju življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Znaki Wilsonove bolezni so raznoliki in vplivajo na različna področja. Če obstajajo fizične pritožbe, kot so bolečine v trebuhu, splošno slabo počutje ali zmanjšanje učinkovitosti, je nujen obisk zdravnika. Če je na zgornjem delu telesa oteklina, spremembe dihalne aktivnosti ali razvoj hrupa med prebavo, obstaja nepravilnost, ki jo je treba pregledati in razjasniti. Spremembe videza kože, razvoj mozoljev ali nastanek modric so znaki obstoječe bolezni. Če fizičnih gibov ni več mogoče uskladiti kot običajno, zadevna oseba potrebuje zdravniško pomoč. Za razjasnitev vzroka so potrebni različni testi.

Če poleg fizičnih nepravilnosti obstajajo tudi čustveni ali duševni stresi, priporočamo tudi obisk zdravnika. Če so v razpoloženju opazna nihanja razpoloženja, agresivno ravnanje ali umik iz družbenega življenja, je treba o opažanjih obvestiti zdravnika. Če gre za depresivna stanja, izgubo dobrega počutja in splošno veselje do življenja, je treba ukrepati. Če simptomi trajajo več tednov ali mesecev, se je treba posvetovati z zdravnikom ali terapevtom. Če dnevnih obveznosti zaradi pritožb ni več mogoče izpolniti, je treba nujno ukrepati.

Zdravljenje in terapija

Vsaka oblika terapije ima za boj proti bakrovim usedlinam Wilsonova bolezen cilj je odstraniti baker iz telesa in odstraniti shranjeni baker. Ker Wilsonova bolezen temelji na genetski napaki, je nujna dosledna in predvsem vseživljenjska terapija.

Bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar jo je mogoče zdraviti s primernimi koncepti terapije. Obstoječe terapije se med nosečnostjo ne sme prekiniti, saj lahko to privede do novega izbruha bolezni s posledičnimi poškodbami jeter. Zdravila, ki vežejo baker, tako imenovana kelatna sredstva, služijo za odstranjevanje shranjenega bakra ali za ohranjanje uravnoteženega ravnovesja bakra.

Pogosto se uporabljajo D-penicilamin, trientin ali amonijev tetratiomolibdat. Zdravljenje s cinkovimi solmi veže baker v črevesni sluznici in mu prepreči vstop v telo. Zdravljenja s cinkovo ​​soljo so pogosto predpisana v kombinaciji z D-penicilaminom. Hrani z visoko vsebnostjo bakra (čokolada, polnozrnati izdelki, gobe) se je treba izogibati s prehrano, ki vsebuje malo bakra.

Jemanje vitamina E in izogibanje stiku z bakrom (posoda, bakrene cevi za vodo) so koristni spremljevalni ukrepi.Če je zaradi bolezni že huda poškodba jeter, je zadnja oblika zdravljenja presaditev jeter. Postopek nosi veliko tveganj in zahteva vseživljenjsko imunosupresijo. Inovativne možnosti zdravljenja, kot so presaditve jetrnih celic, se že preizkušajo v poskusih na živalih.

Napovedi in napoved

Če se ne zdravi, je Wilsonova bolezen vedno smrtna. Smrt običajno nastane zaradi odpovedi jeter ali ledvic in se lahko zgodi v dveh do sedmih letih. To je verjetno, če se stanje manifestira v zgodnjem otroštvu. Drugačen potek, ki vključuje predvsem nevrološko vpletenost, je lahko usoden šele po desetletjih. Vendar pa je umrljivost skoraj 100 odstotkov za vse prizadete brez zdravljenja.

Če zdravljenje začnemo zgodaj, lahko Wilsonovo bolezen skoraj popolnoma kompenziramo. Ne obstaja nevarnost škode zaradi genetske bolezni, prav tako ni življenjska doba omejena.Dolgo in zdravo življenje z Wilsonovo boleznijo je mogoče zaradi zdravstvene oskrbe.

Tudi pri bolnikih, ki so že utrpeli škodo, so te delno reverzibilne s terapijo. To velja za nedavne poškodbe nevronov, pa tudi za poškodbe jeter. Simptome je mogoče izboljšati pri dobrih treh četrtinah vseh bolnikov. Ljudje, ki imajo težave z jetri kot posledico Wilsonove bolezni, se bolje zdravijo od tistih z nevrološkimi simptomi. Vendar bolezni bakra ni mogoče zdraviti in je tudi dedna. Družinske člane je treba to pregledati v zgodnji fazi.

preprečevanje

Preprečevanje bolezni ni mogoče, ker gre za genetsko napako. Klinična slika se pojavi v odnosu Wilsonova bolezen nadalje, priporočljivo je, da se sami preizkusite, da pravočasno sprejmete kakršne koli terapevtske ukrepe. Če je diagnoza postavljena zelo zgodaj, je mogoče z zdravili odpraviti morebitno škodo. Starši, ki niso neposredno prizadeti, so lahko tudi prenašalci bolezni.

Porodna oskrba

V večini primerov so prizadeti na voljo le nekaj in le omejenih neposrednih nadaljnjih ukrepov. Zadevna oseba bi se zato morala v zgodnji fazi obrniti na zdravnika, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov in pritožb. Praviloma prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši bo nadaljnji potek bolezni.

Zaradi genetskega izvora bolezni je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Prizadeti morajo zato poiskati genetsko testiranje in nasvet, če želijo imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Večina bolnikov se običajno zanaša na različna zdravila, ki jih jemljejo.

Zadevna oseba mora vedno spoštovati predpisano odmerjanje in redni vnos, da se simptomi trajno in pravilno lajšajo. Če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja, se morate najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega so tisti, ki jih je prizadela Wilsonova bolezen, vedno odvisni od rednih pregledov in pregledov pri zdravniku. Če bi morala biti v življenju zadevne osebe operacija, je treba bolezen vsekakor omeniti.

To lahko storite sami

Primarna potreba ljudi z Wilsonovo boleznijo je sprememba prehrane. Cilj zdravljenja je odstraniti baker iz telesa. To lahko dosežemo z ustrezno prehrano, ki je bogata z gonilnimi snovmi. Izkazali so se značilni prebavni izdelki, kot sta banana in šparglji, pa tudi posebni diuretični čaji iz drogerije. Na splošno morajo bolni piti veliko, v idealnem primeru mineralno vodo, zeliščne čaje ali špricerje.

Poleg tega je treba jemati zdravila, ki vežejo baker. Ta kelatna zdravila lahko povzročijo različne neželene učinke in medsebojne vplive, zato se je treba med terapijo redno posvetovati z zdravnikom.

Če je že huda poškodba jeter, je potrebna presaditev jeter. Po takšni operaciji zadevna oseba potrebuje počitek in posteljni počitek. Tu so potrebni tudi redni obiski zdravnika. Običajno je potrebno tudi zdravljenje z zdravili. Terapijo je treba redno prilagajati ustrezni sestavi pacienta.

Ker težaven potek predstavlja tudi ogromno čustveno breme, prizadeta oseba običajno potrebuje terapevtsko podporo. Po želji lahko psiholog vzpostavi stik tudi z drugimi prizadetimi osebami ali skupino za samopomoč in tako bolnika podpre pri soočanju z boleznijo.