Nevrofibromatoza tip 2

Nevrofibromatoza je dedna bolezen, ki se manifestira v obeh oblikah tipa 1 in tipa 2. Tip 2, pri katerem prizadeta oseba trpi za benignimi tumorji v možganih in simptomi, ki jih sprožijo, težave s sluhom, ohromelost obraznih živcev in motnje ravnotežja, je sorazmerno redek. Nevrofibromatoza je neozdravljiva, vendar jo je mogoče zdraviti tako dobro, da je mogoče preprečiti morebitne zaplete.

Kaj je nevrofibromatoza tipa 2?

The Nevrofibromatoza tip 2 je kot pogostejša vrsta 1, kot prirojena in podedovana bolezen. Pravzaprav je bilo ugotovljeno, da ima približno 50% bolnikov novo mutacijo, tj. Primerov bolezni znotraj družine ni.

Glavna značilnost bolezni so benigni možganski tumorji, ki se razvijejo na obeh straneh slušnih in uravnovesijo živcev ter sprožijo specifične simptome. Tipični simptomi nevrofibromatoze tipa 2 so oslabljen sluh, tinitus, motnje ravnotežja, ohromitev obraznih mišic in prezgodnja katarakta.

Ta oblika bolezni je bistveno redkejša od nevrofibromatoze tipa 1, ki je znana tudi kot Recklinghausenova bolezen. Incidenca je 1: 35000, medtem ko je treba pojav tipa 1 videti pri 1: 3500.

vzroki

Vzrok za vsako obliko Nevrofibromatoza so mutacije ustreznega gena nevrofibromatoze na kromosomu 22. Domnevamo, da ta gen vpliva na migracijsko vedenje in obliko določenih vrst celic, tako da lahko napaka povzroči tumorske bolezni.

Približno polovica novih primerov temelji na spontanih genskih mutacijah in ni dedna. Kljub temu se nevrofibromatoza šteje med dedne bolezni. Bolezen se kot taka podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost, kar preprosto pomeni, da je dedovanje neodvisno od spola, vsekakor pa se pojavi, če je prizadet eden od staršev.

Simptomi, tegobe in znaki

Bolniki z nevrofibromatozo tipa 2 razvijejo tumorje na območju možganov in hrbtenjače. Spremembe pigmenta kot pri NF tipa 1 so možne v zmanjšani količini. Tumorji na živcih v telesu so značilni za tip 2. Te izhajajo iz zaščitne plasti živčnih celic, Schwannovih celic. Glavna okužba je na območju možganov, slušnih živcev in hrbtenice.

Simptomi se razlikujejo glede na velikost tumorja in njegovo lokacijo. Ti vključujejo zaznavanje hrupa v ozadju in splošno zmanjšanje sluha. Bolniki ne morejo zanesljivo ohraniti ravnotežja, obrazne mišice so občasno ohromene]] s težnjo bruhanja, težave z orientacijo in glavoboli.

Širjenje na slušne živce je običajno simetrično. Medicina imenuje to značilno dvostransko akustično nevromo. Običajno lahko ta postopek prepoznamo šele po puberteti. Nenehno zvonjenje ali cviljenje (tinitus) spremlja težave z ravnotežjem. Spremembe oči kažejo tudi na nevrofibromatozo tipa 2.Zamagljenost očesne leče (juvenilna katarakta) pacientom otežuje vizualno zaznavanje in je ena od prvih značilnosti centralne nevrofibromatoze.

Poleg tega se na koži pojavijo izolirane otekline, kot pri NF tipa 1. Vendar pa v predelu oči manjka tipična Lischova nodula. Dolgotrajni simptomi so hude okvare sluha do gluhosti, manifestacija obrazne paralize, oteženo požiranje in okvara glasu zaradi funkcionalne motnje glasnosti.

Diagnoza in potek

Simptomi a Nevrofibromatoza tip 2 so nespecifični, zato je pravilna diagnoza lahko težka in mučna. Če obstajajo simptomi in tveganja, ki bi lahko kazali na pojav bolezni, zlasti izgubo sluha in ravnotežje, je treba izvesti podroben pregled.

Najprej se odvzame kri, da se lahko opravi test DNK. Analiza krvi je možna že med prenatalno diagnozo. Ker je glavna značilnost nevrofibromatoze tipa 2 dvostranski benigni tumorji slušnih in ravnotežnih živcev, je treba nato začeti s slikanjem. Bolezen se lahko diagnosticira le, če se pri tem odkrijejo tumorji. Nadaljnja jasna merila so bolezen enega ali obeh staršev in odkrivanje tumorjev in fibromov.

Če je bila diagnosticirana nevrofibromatoza tipa 2, je treba za določitev resnosti bolezni uporabiti EEG, slušni test, slikovni pregled hrbtenice in psihološki pregled, da se lahko začne optimalna oskrba bolnika.

Razlikujemo med dvema oblikama nevrofibromatoze: prvi pojav pred 20. letom starosti s hitrim napredovanjem tumorja, fenotip Wishart in počasno napredovanje bolezni po 20. letu starosti. To je znano kot fenotip Feiling-Gardner.

Zapleti

Nevrofibromatoza tipa 2 je redka, dedna bolezen, vendar odvisno od lokacije tumorjev lahko pogosto privede do različnih zapletov. Na splošno se število napredovalih tumorjev poveča, ko bolezen napreduje. Ker se te nahajajo večinoma v možganih ali hrbtenjači, lahko dolgoročno povzročijo simptome nevrološke odpovedi.

Vendar se zapleti navadno pojavijo šele v odrasli dobi in jih je pogosto mogoče preprečiti s kirurško odstranitvijo tumorjev. Eden najpogostejših zapletov je disfunkcija osmega lobanjskega živca, ki je odgovorna za sluh in občutek ravnotežja. Lahko pride do poškodbe sluha do gluhosti.

Poleg tega se pogosto pojavljajo napadi omotičnosti. Drugi pogosti zapleti so paraliza obraznega živca, paraliza glasilke ali požiranje. Poleg tega se lahko pojavijo motnje koordinacije gibanja (ataksija), motnje v gibanju in glavoboli. Če je prizadeta hrbtenjača, se lahko v ekstremnih primerih pojavi paraplegija. Pogosto opazimo tudi očesne spremembe, ki lahko privedejo do katarakte (motnosti leče) tudi v mladostništvu.

Najhujšim zapletom se lahko izognemo s kirurško odstranitvijo tumorjev. Ker pa se pogosto pojavijo recidivi, operacija ne more vedno preprečiti, da bi se pojavili zapleti. Poleg tega je tveganje za preoblikovanje benignih tumorjev v maligne tumorje bistveno večje kot pri splošni populaciji.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zdravnik mora razjasniti splošno občutje bolezni, slabo počutje ali omejitve v različnih funkcionalnih sposobnostih. Če so opazna nihanja teže, težave z orientacijo ali ohromelost, je potreben zdravnik. Pregledati in zdraviti je treba spremembe videza kože, bolečine ali okvare sluha. Zaznavanje hrupa, ki ga drugi ljudje ne slišijo, je prav tako zaskrbljujoče kot gluhost. V primeru motenj ravnovesja, povečanja manjših nesreč ali padcev in nestabilne hoje se je treba posvetovati z zdravnikom.

Zamagljenost roženice, vidne spremembe na območju oči in spremembe vida so nadaljnji znaki bolezni. Nelagodje pri požiranju ali tesnost v grlu mora pregledati zdravnik. Spremembe glasu, omejitve glasovanja ali zavrnitev jedi kažejo na motnje v zdravju; obisk zdravnika je nujen. Če se obstoječi simptomi po napredovanju bolezni povečajo, je potreben zdravnik. Če se pojavijo strahovi ali težave z vedenjem, mora prizadeta poiskati pomoč. V primeru nihanja razpoloženja, izgube dobrega počutja ali kakovosti življenja je priporočljiv obisk zdravnika.

Zdravljenje in terapija

Vzrok za nastanek Nevrofibromatoza je v genih in ga ni mogoče odpraviti, zato se bolezen šteje za neozdravljivo. Cilj in vsebina terapije je torej lahko le zgoden, pomirjujoč učinek na simptome, ki se pojavijo.

Bolniki morajo poiskati nasvet pri več sodelujočih strokovnjakih, da bi zdravili vse simptome. Glede na resnost bolezni priporočamo skupino splošnih zdravnikov, ki bi morala še posebej usklajeno posredovati nevrologa ali nevrokirurga in oftalmologa.

Nekatere univerzitetne klinike imajo posebne ambulantne oddelke za bolnike z nevrofibromatozo. Tam se izvajajo simptomi, povezani s simptomi, kot so operacija oči ali posegi na obraznih živcih. Velik tumor lahko odstranimo kirurško, vendar je treba tveganja in stranske učinke odmeriti glede na možnosti za uspeh.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Do sedaj se je nevrofibromatoza tipa 2 štela za neozdravljivo. Razlog za to je mogoče najti v vzroku zdravstvene motnje. V človeški genetiki je mutacija, ki je zaradi pravnih razlogov zdravnikom in zdravnikom ni dovoljeno spreminjati. V zdravstveni negi se vsi ukrepi, ki jih sprejme zdravnik, osredotočajo na lajšanje hudo izrazitih simptomov posameznika.

V večini primerov različni strokovnjaki sodelujejo pri zagotavljanju optimalne oskrbe pacienta. Skupaj dosegajo bistveno lajšanje nepravilnosti in s tem pomembno izboljšanje splošne kakovosti življenja. Brez zdravljenja lahko pričakujemo povečanje simptomov. Poleg tega se splošno tveganje za nesreče poveča zaradi okvare sluha in težav z ravnotežjem. Tveganje za nastanek sekundarne bolezni bi bilo zato večje kot pri stalni zdravstveni oskrbi.

V življenju se ponavljajo kirurški posegi. Cilj operacij je odstraniti benigne tumorje, preden povzročijo zaplete ali motnje gibanja in živčne aktivnosti. Prizadeta oseba mora imeti zato redno pregledovanje skozi celo življenje, da lahko čim prej zazna rast. Njihova lokacija in vpliv sta določena in po potrebi je treba sprejeti preventivne ukrepe.

preprečevanje

Dedne bolezni, kot so Nevrofibromatoza tip 2 ni mogoče preprečiti. Dejstvo, da prizadeti nimajo lastnih otrok, je osebni previdnostni ukrep, ki ga je treba pretehtati, vendar ga priporočajo številni izvajalci, vendar zaradi novih mutacij ni zagotovilo. Prizadetci bi se morali vsaj enkrat na leto pregledati, da bi pravočasno prepoznali spremembe tumorjev, nove simptome in poslabšanje, da bi jih lahko zdravili.

Porodna oskrba

Po končanem zdravljenju nevrofibromatoze tipa 2 je še posebej pomembno spremljati simptome. Prizadeti bolnik se mora olajšati, še posebej po operaciji. Koža mora biti zaščitena pred nadaljnjim stresom, zato je treba paziti, da kože ne izpostavljamo nadaljnjim draženjem, tako pri negi telesa kot pri oblačilih.

Tu so še posebej pomembni blagi izdelki za osebno nego in oblačila z nizko razdraženostjo. Tu so zelo nežni šamponi in pralne tekočine z zelo koži prijaznimi pH vrednostmi. Obleka iz mehkih in dihajočih materialov zagotavlja tudi olajšanje. Kakovostni bombaž ali volna, ki sta obdelani na zelo koži prijazen način, pomagata prizadetim za njihovo dobro počutje.

Navedena je tudi posebno skrbna osebna higiena. Starši prizadetih otrok morajo poskrbeti za redno menjavo posteljnega perila in ohranjati bivalni prostor zelo čist s vsakodnevnim čiščenjem tal in površin.

Starši bi morali zelo pozorno spremljati razvoj simptomov, da bi lahko takoj začeli potrebne ukrepe, če se pojavijo zapleti. Ker lahko nevrofibromatoza tipa 2 pogosto poteka zelo hudo, je smiselno vključiti terapevta. Staršem lahko pomaga obvladovati stres in vzpostavi stik s skupinami za samopomoč.

To lahko storite sami

Poleg kirurškega zdravljenja na internetu obstajajo spletni dnevniki za samopomoč in portali za samopomoč, ki ponujajo veliko nasvetov in nasvetov o življenju kot prizadeti osebi. Sprememba prehrane v antiangiogeni hrani podpira tvorbo posod, ki oskrbujejo tumor, in zavira novo rast tumorja.

Sodobna tehnologija omogoča prilagajanje individualnim potrebam. Programi za prepoznavanje govora in ojačevalniki vibracij nudijo pomembno pomoč pri poslušanju sluha. Naprave z velikim zaslonom pogosto omogočajo osebam, ki imajo težave z vidom, branje knjig v obliki e-knjig. Zgodnje učenje znakovnega jezika v kombinaciji z ustreznimi storitvami tolmačenja prek pametnega telefona omogoča skoraj brez ovire komunikacijo s sluhom. Poleg tega obstaja pravica do tolmača za ordinacije, obiskov pri zdravniku in v poklicnem življenju. V tem primeru pa mora zadevna oseba zaprositi za tolmača od urada, zdravstvene zavarovalnice ali urada za integracijo za vsakega od teh primerov.

V primeru posebej izrazitih omejitev obstaja tudi možnost psa za pomoč, katerega stroški pa zdravstvenih zavarovalnic ali državnih institucij še niso pokrili. Prizadeti ljudje, ki trpijo tudi zaradi motenj krvnega obtoka v obliki polinevropatije, pomaga spodbuditi krvni obtok z vadbo in mazili, ki spodbujajo krvni obtok. Vzdrževanje od kajenja in tesno prilegajočih se oblačil tudi izboljša simptome.