Njena bolezen

Njena bolezen se uvršča v skupino bolezni shranjevanja glikogena in je bolezen, za katero je značilno, da je v večini primerov pomanjkanje določenega encima. Ta encim je tako imenovani encim alfa-glukan fosforilaza, ki ga najdemo zlasti v jetrih.

Kaj je njena bolezen?

Z boleznijo Njena bolezen gre za presnovno bolezen, pri kateri je moteno skladiščenje glikogena. Bolezen se deduje kot avtosomno recesivna ali X-vezana lastnost. V nemškem imenu ga pogosto imenujejo Hersova bolezen s prisotnostjo tako imenovane glikogenoze tipa VI.

Patološko pomanjkanje fosforilaze v jetrih pomeni, da snovi glikogena ni mogoče razgraditi dovolj. Zaradi tega glikogen ostane v jetrih in ga telo ne more uporabiti kot vir energije. Poleg jeter v pomanjkanju fosforilaze pri Hersovi bolezni v veliki večini primerov noben drug organ ne prizadene drugih organov.

vzroki

Obstaja več možnih vzrokov bolezni Hers. Na splošno se nanaša na encimske napake v sistemu fosforilaza kinaze v jetrih in v mišicah, ki so prirojene. Vzroki so znani X-vezna napaka v tako imenovani fosforilaza b-kinazi jeter, napaka jetrne fosforilaze in kombinacija neuspeha fosforilaze b-kinaze v mišicah in jetrih.

Glede jetrne fosforilaze je bila vzpostavljena povezava z mutacijami določenega gena, gena PYGL. Gen PHKB je bil ugotovljen glede na kombinirano napako mišične in jetrne fosforilaze.

Simptomi, težave in znaki

V večini primerov se simptomi Hersove bolezni kažejo v otroštvu in puberteti. Za bolezen je običajno značilen razmeroma blag potek. Tipični vodilni simptomi bolezni Hersova bolezen je sestavljena iz patološke povečanja jeter (medicinsko ime hepatomegalija) in tudi v zastoju rasti.

Poleg tega se lahko pojavi blaga do zmerna hipoglikemija, vendar to narašča z naraščajočo starostjo. V mnogih primerih se hepatomegalija tudi umiri z naraščajočo starostjo prizadete osebe in se lahko tudi v celoti zmanjša. V nekaterih mutacijah de-novo so pokazali preostale encimske aktivnosti, ki jih spremlja blaga ketoza, pa tudi rahlo povišane ravni holesterola, trigliceridov in transaminaz.

Glede napake, povezane z X, v fosforilaza kinazi jeter, se redkeje poročajo tudi o povezavah s fizičnimi boleznimi, kot so osteoporoza, ciroza jeter, nevrološke bolezni, osnovna debelost ali povečana raven laktata.

Diagnoza in potek bolezni

Njeno bolezen lahko z gotovostjo diagnosticiramo le s specialističnimi pregledi in laboratorijskimi analizami. Obstajajo različne možnosti za postavitev zanesljive diagnoze Hersove bolezni, katere uporaba se pretehta glede na posamezni primer. V mnogih primerih je dokaz o zmanjšani encimski aktivnosti jeter (medicinsko ime fosforilaza).

Prav tako lahko zmanjšana aktivnost encimov tako v levkocitih kot v eritrocitih služi kot možen dokaz njene bolezni. Poleg tega znižana raven glikoze in laktata v povezavi s povečano raven transaminaz kaže tudi na prisotnost Hersove bolezni. Na splošno je mogoče ugotoviti napako encima tako v jetrih kot v limfocitih.

Poleg tega so molekularno genetski dokazi o mutaciji posebnih genov v kombinaciji s kliničnimi izvidi še ena možnost za diagnosticiranje Hersove bolezni.Biopsija jeter se lahko šteje tudi kot pripomoček za diagnosticiranje Hersove bolezni.

Zapleti

Zaradi Hersove bolezni zlasti otroci že trpijo za različnimi simptomi in težavami. V večini primerov se pojavijo motnje rasti in otrokovega razvoja. Ni redko, da so prizadeti v vsakdanjem življenju omejeni in odvisni tudi od pomoči drugih ljudi. Kakovost življenja pacienta znatno zmanjša Hersova bolezen.

Poleg tega lahko pride tudi do duševne zaostalosti, kar lahko privede do učnih težav. Posledično lahko otroci postanejo žrtve zadirke ali nasilništva in kot rezultat razvijejo psihološke pritožbe ali depresije. Prav tako bolezen zelo negativno vpliva na jetra. Vzročno zdravljenje Hersove bolezni ni mogoče.

Prizadeti so torej odvisni od različnih terapij, katerih namen je omejiti simptome. Neredko pa motnje v starosti samostojno napredujejo. Praviloma zdravljenje poteka s pomočjo matičnih celic. Imunosupresivi lahko tudi omejijo njeno bolezen. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo to privedlo do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Prvi simptomi njene bolezni se pojavijo v otroštvu do pubertete. Motnje rasti ali otekline na telesu so še posebej opazne. Če je v neposredni primerjavi z otroki iste starosti v procesu rasti mogoče zaznati znatno zmanjšano telesno velikost, je treba o teh informacijah razpravljati z zdravnikom. Če se v zgornjem delu telesa na ravni jeter pojavi oteklina, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Pregledati je treba in pojasniti, ali pride do razširitve organa. Če obstajajo splošne funkcionalne motnje, nepravilnosti ali spremembe kože, ali če je pogon zmanjšan, je potreben zdravnik.

Če je koža bleda ali rumenkasta, je treba obiskati zdravnika. Notranji nemir, povečana razdražljivost in motnje koncentracije kažejo na motnje zdravja, ki jih je treba pregledati in zdraviti. Napadi s hrepenenjem in močno utrujenostjo ali utrujenostjo so nadaljnji znaki obstoječe nepravilnosti. Če simptomi trajajo več dni ali tednov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo vedenjske težave, čustvene ali psihološke težave ali če opazite močno odtegnitveno vedenje, obstaja razlog za skrb. Obisk zdravnika je nujen, da se vzrok razjasni. Zdravniku je treba predstaviti tudi zmanjšanje normalne učinkovitosti.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Hersove bolezni z glikogenozo tipa VI je pri veliki večini prizadetih bolnikov lahko povsem simptomatsko, zato se je treba izogibati simptomom. V tem okviru je glavni cilj zdravljenja le preprečevanje hipoglikemičnih faz. Da bi lahko izvajali to preventivno zdravljenje, mora biti za posamezen primer na voljo splošna dobra napoved Hersove bolezni.

Po drugi strani pa je treba v bolj zapletenih primerih nadomestiti obstoječe presnovne motnje in izravnati disfunkcije organov. Poleg tega je treba upoštevati tudi spremljajočo prehransko terapijo. Za prehrano naj bodo značilni visoko ogljikovi hidrati in majhni obroki. Uporaba imunosupresivov se lahko uporablja kot terapija z zdravili.

Njeno bolezen lahko zdravimo tudi kirurško s presajanjem matičnih celic. Vendar v mnogih primerih zdravljenje Hersove bolezni ni potrebno. Vendar mora bolezen spremljati zdravnik v obliki rednih pregledov.

Da bi lahko takoj uvedli ustrezne terapevtske ukrepe v primeru potencialnega poslabšanja posameznih simptomov ali splošnega stanja zadevnega bolnika. Na splošno je napoved za Hersovo bolezen mogoče opredeliti kot pretežno dobro.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Njena bolezen običajno nudi dobro prognozo. Bolezen se pogosto razreši med puberteto ali zgodnjo odraslostjo. Do takrat ima bolezen razmeroma blag potek, ki ne povzroča večjih pritožb. Običajno se pojavijo hipotenzija, hipoglikemija in težave z rastjo. Z odpravo simptomov pomanjkanja se lahko izognemo resnim pritožbam.

Pogoj je običajno trajno upoštevanje stroge prehrane. V povezavi z nezdravim življenjskim slogom ali nosečnostjo se lahko Hersova bolezen razvije v kronično stanje, ki lahko povzroči resne zaplete. Sprememba življenjskega sloga ali celovito zdravljenje nosečnosti izboljšuje prognozo in bolniku omogoča relativno normalno življenje brez opaznih omejitev.

Njena bolezen pogosto povzroči čustvene pritožbe, ki jih je treba zdraviti. Tipična so depresivna razpoloženja, ki se razvijejo tudi zaradi hormonskega neravnovesja. Glavna težava so fizične omejitve, ki imajo za posledico tudi zmanjšano kakovost življenja. Zapletom se lahko izognemo z usmerjeno prehrano in rednimi pregledi zdravnika. Prognozo pripravi specialist ob upoštevanju simptomov in izbrane terapije.

preprečevanje

Ker je Hersova bolezen dedna bolezen, ki jo povzročajo mutacije genov ali določene kromosomske okvare, na primer zaenkrat še ni preventivnih ukrepov. Ker se Hersova bolezen pojavlja predvsem pri otrocih in mladostnikih, je nujno, da takoj, ko se pojavijo simptomi, začnemo z zdravniškimi pregledi.

Zdravniki lahko nato odredijo preventivne in terapevtske ukrepe, ki ustrezajo posamezni klinični sliki. To lahko zelo pozitivno vpliva na prognozo Hersove bolezni.

Porodna oskrba

Porodna oskrba v pravem pomenu besede ni na voljo za gensko presnovno bolezen Hersova bolezen. Vzrok bolezni ni ozdravljiv. Osnova dobrega zdravja kljub trpljenju je ustrezna prehrana in pregledi. Ustrezno temu so nadaljnji pregledi rezultat samo preiskav za nadzor uspešnosti terapije.

To zadostuje za vse blažje oblike glikogenoze tipa VI. Običajno ni medicinskih zapletov, ki bi povzročili nadaljnje zdravljenje in nadaljnje ukrepe. V skladu s tem ni zdravstvenega spremljanja v ožjem smislu. Situacija je drugačna, če so funkcije organov v hujših primerih omejene.

Zlasti jetra lahko trpijo zaradi presnovne bolezni, včasih se lahko pojavijo patološke spremembe v tkivu in ciroza. V skladu s tem so včasih potrebni kirurški ukrepi do vključno presaditve. To ima za posledico potrebo po zdravniškem spremljanju, s katerim se stabilizira bolnik in zagotovi sprejemanje darovalnega materiala v bolnikovo telo. Načrtujejo se nadaljnji pregledi.

Na splošno je vsem prizadetim priporočljivo, da redno preskušajo metabolizem. Zaradi spremenjenih življenjskih pogojev in fizičnih sprememb je včasih potrebna prilagoditev terapije, katere uspešnost je treba spremljati tudi z nadaljnjimi pregledi.

To lahko storite sami

Bolniki, ki trpijo za njo, morajo v prvi vrsti prilagoditi svoje dnevne navade in zlasti prehrano. Prehrana mora zagotoviti dolgoročno energijo in stabilizirati raven sladkorja v krvi, da se preprečijo hipoglikemične faze.

Izogibati se je treba daljših posta. Bolniki bi morali jesti manjše obroke pogosteje in jesti uravnoteženo prehrano. Slabe ogljikove hidrate in preproste sladkorje je treba uživati ​​le v omejenih količinah. Namesto tega lahko za stabiliziranje ravni krvnega sladkorja uporabimo nekuhani koruzni škrob in druga počasi prebavljiva živila.

Strukturirana terapija izboljšuje počutje ter telesno in duševno zmogljivost. Bolniki bi morali sodelovati s svojim zdravnikom in nutricionistom, da vzpostavijo primerno prehrano, ki je prilagojena njihovim posameznim simptomom.

Poleg tega so na voljo športni ukrepi. Kratek sprehod bo pomagal med hipoglikemično fazo. V primeru hudih simptomov pa je treba obvestiti zdravnika, saj lahko pride do resnih zapletov. V povezavi z zdravljenjem z zdravili lahko Hersovo bolezen dobro zdravimo z omenjenimi ukrepi samopomoči. V hudih primerih je potrebno bolnišnično zdravljenje v specialistični ambulanti.