Menkesov sindrom

The Menkesov sindrom je X kromosomsko recesivno motnja presnove bakra, pri kateri črevo ne absorbira dovolj elementov v sledovih. Premajhna količina bakra se kaže v mišicah, živčnem sistemu in okolju. Bolezen je bila doslej neozdravljiva in ima slabo prognozo.

Kaj je Menkesov sindrom?

The Menkesov sindrom je znana tudi kot Menkesova bolezen določen. Ta bolezen ustreza dedni bolezni presnove. Bolezen večinoma vključuje motnjo presnove bakra. Baker je tretji najpogostejši element v sledovih v človeškem telesu. Okostje in mišice ter možgani in jetra vsebujejo baker. Poleg tega snov sodeluje pri tvorbi vezivnega tkiva.

Kot sestavina encimov, kot je superoksid dismutaza, element v sledeh tudi ščiti telo pred prostimi radikali in oksidativnim stresom. Poleg teh funkcij baker prevzema tudi naloge pri pridobivanju energije. Skladno s tem pomanjkanje bakra negativno vpliva na telo.

Kronično pomanjkanje bakra je prisotno v okviru Menkesove bolezni. Sindrom je poimenovan po J. H. Menkesu, ki je prvi opisal bolezen in jo dokumentiral v 20. stoletju. Druge bolezni z pomanjkanjem bakra kot glavnega simptoma so na primer Wilsonova bolezen, ki je povezana s primerljivimi simptomi. Z razširjenostjo enega na 100.000 je Menkesova bolezen nekoliko manj pogosta kot Wilsonova bolezen.

vzroki

Menkesovo bolezen povzroča genetska okvara, ki jo povzroči mutacija gena ATP7A. Gen ATP7A kodira medcelični protein za transport bakra. Pri normalnem vnosu bakra mutacija vodi do motenega sproščanja bakra. Absorpcija bakra v črevesju je oslabljena in element v sledovih je nepravilno porazdeljen. Zmanjšane so koncentracije v jetrih in možganih, medtem ko se koncentracije povečajo v črevesnih celicah, v srcu, trebušni slinavki in v ledvicah.

Menkesova bolezen je genetsko na mestu X 13.3. in zato vpliva samo na fante. Dekleta lahko nosijo napako brez kakršnih koli težav. Za razliko od dečkov imajo drugi X kromosom. Genski produkt drugega zdravega kromosoma lahko torej nevtralizira okvare prvega. Dedovanje Menkesovega sindroma je X-kromosomsko recesivna.

Simptomi, tegobe in znaki

V prvih osmih do desetih tednih življenja so dojenčki z Menkesovim sindromom običajno asimptomatski. Šele po približno dveh mesecih se pokaže močna mišična oslabelost. Pojavijo se težave s hranjenjem in motnjami v razvoju. Pomanjkanje bakra v možganih se lahko kaže v epileptičnih napadih in omejeni gibljivosti.

Na bolnikovi manj elastični koži se pogosto pojavijo luskasti izpuščaji. Lasje, trepalnice in obrvi se ukrivijo, postanejo krhki in prevzamejo belo do srebrno-sivo barvo. Obraz se ponavadi zdi brez izrazja in zasut. Poleg tega se lahko pojavijo skeletne spremembe, kot je lijak prsi. Inguinalne kile in popkovne kile pogosto spremljajo klinično sliko. V tem trenutku se lahko pojavijo hudi zlomi kosti in vaskularne spremembe.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum na Menkesovo bolezen, bo zdravnik vzel vzorec urina in plazme. Laboratorij preverja plazmo za bakrovo shranjevanje beljakovine ceruloplazmin. V obeh vzorcih je določena tudi splošna raven bakra. Rentgenski žarki potrdijo sum Menkesove bolezni z vretenčnimi anomalijami in preklapljanjem kosti. Tudi izguba celic v talamu ali možganu lahko podkrepi sum.

Po potrebi lahko te pojave opazimo z uporabo MRI. Molekularno genetska preiskava gena ATP7A lahko končno zagotovi dokaz mutacije. Prognoza za bolnike z Menkesovim sindromom je na splošno slaba. Večina ljudi ne doseže odraslosti. V posebno hudih primerih bolniki umrejo v fazi dojenčka. Vrsta in lokacija mutacije genov imata največji vpliv na prognozo. Zgodnje odkrivanje bolezni ima lahko pozitiven prognostični učinek.

Zapleti

V mnogih primerih se prvi simptomi Menkesovega sindroma pojavijo šele nekaj mesecev po porodu, tako da neposredno in zgodnje zdravljenje te pritožbe ni mogoče. Bolniki trpijo predvsem zaradi izrazite mišične oslabelosti in s tem zmanjšane odpornosti. Zlasti pri otrocih lahko ta mišična oslabelost privede do pomembnih omejitev v razvoju in tako tudi znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.

Poleg tega se redko pojavljajo epileptični napadi, ki lahko vodijo v hude bolečine. Koža prizadetih je pordela in večinoma luskasta. Mišice v obrazu se težko premaknejo, tako da se prizadeti pogosto zdijo neuporabni in izčrpani. Ni redkost, da starši prizadenejo Menkesov sindrom in trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije.

Neposredno in vzročno zdravljenje sindroma žal ni mogoče, tako da je zdravljenje namenjeno le omejevanju različnih pritožb. Vendar nadaljnjih zapletov ni. Prizadeti so odvisni od zdravil. Različne terapije lahko ublažijo tudi simptome. Menkesov sindrom praviloma ne zmanjša pacientove življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pri novorojenčku v drugem ali tretjem mesecu življenja pojavijo nepravilnosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. Za Menkesov sindrom je značilna močna mišična oslabelost, težave pa so tudi z vnosom hrane. Simptomi niso prisotni v prvih dneh po porodu, vendar se pokažejo v prvih osmih tednih življenja. Če lahko starši ugotovijo, da imajo njihovi potomci zmanjšanje mišične moči, se morajo čim prej posvetovati z zdravnikom. Omejitve gibljivosti ali nepravilnosti v gibalnih zaporedjih so nadaljnji znaki obstoječe motnje. Takoj jih mora pregledati pediater. Če otrok trpi za epileptičnimi napadi, je treba biti zelo pozoren.

Po morebitni motnji epileptičnih napadov se je treba posvetovati z zdravnikom, da se lahko opravi celovit zdravniški pregled. V primeru motenj rasti ali nepravilnosti v razvoju otroka se je treba posvetovati z zdravnikom. Pogosti zlomi kosti ali spremembe v skeletnem sistemu kažejo na neskladnost in jih je treba raziskati. Morebitne nepravilnosti na koži, luskanje kože ali posebnosti las, obrvi in ​​trepalnic je treba predložiti zdravniku. Ker je napoved bolezni slaba, je priporočljivo, da se čim prej spremeni zdravnik. Prej ko se simptomi zdravijo, boljši zdravstveni delavci lahko dajo otrokovo kakovost življenja v danih možnostih.

Zdravljenje in terapija

Menkesov sindrom je neozdravljiv. Zaenkrat so na voljo le simptomatske terapije. Bolezen preprečuje absorpcijo bakra v črevesju. Zato peroralnega dajanja bakra ni mogoče uporabiti terapevtsko. Namesto tega je treba baker dajati parenteralno, saj na ta način snov ne bi smela prehajati skozi prebavila. Običajno se daje bakreni histidinat. Ta snov se je izkazala za najbolj združljivo in hkrati najučinkovitejšo obliko terapije. Bakrov histidinat se vbrizga v podkožno maščobno tkivo.

Kot beljakovina za prevoz bakra se pojavlja v krvi in ​​prodre skozi krvno-možgansko pregrado v možgane. V idealnem primeru se zdravljenje začne, preden se poškoduje živčni sistem. Če se zdravljenje začne šele pozneje, snov običajno ne more več odložiti napredovanja bolezni. Na nevrološki razvoj prizadetih v večini primerov pozitivno vpliva zgodnje dajanje bakrovega histidinata.

Ta oblika terapije na manifestacijo bolezni na vezivnem tkivu ne more vplivati. Vzročna terapija še ni na voljo.V prihodnosti lahko medicina razvije izvirno zdravljenje z izmenjavo mutiranih genov. V poskusih na živalih je zdravljenje že doseženo z dodajanjem gena ATP7A.

Napovedi in napoved

Menkesov sindrom ima neugodno prognozo. Bolnik trpi za dedno presnovno motnjo. Ker so spremembe v genetiki nemogoče, lahko zdravniki simptome obravnavajo le najbolje, kot lahko.

Za bolezen so značilne motnje v razvoju in napadi napadov. V prvih mesecih življenja ponavadi ni zdravstvenih okvar. To pomeni, da se dedna bolezen pojavi le in se lahko diagnosticira po nekaj letih. Zdravila se dajejo za preprečevanje absorpcije bakra v črevesju. Brez zdravstvene oskrbe lahko pričakujemo hude okvare zdravja. Pojavijo se mišična šibkost, bolečine, zmanjšana kakovost življenja in številne sekundarne motnje. Da bi ublažili simptome, je zadevna oseba življenjsko odvisna od zdravil. Takoj, ko predpisana zdravila ukinemo, je treba regresijo nepravilnosti takoj dokumentirati.

Prognoza je bistveno slabša, ko živčni sistem že vpliva na poškodbe. To še posebej velja, kadar je diagnoza postavljena v napredni fazi. V teh primerih na nevrološki razvoj ni več mogoče vplivati. Z zgodnjo diagnozo lahko potek bolezni v veliki meri pozitivno podpremo. Vendar trenutno ni možnosti zdravljenja za ustrezno zdravljenje bolezni vezivnega tkiva.

preprečevanje

Ker Menkesov sindrom ustreza dedni mutaciji genov, bolezni še ni mogoče preprečiti. Tveganje za bolnega otroka je mogoče oceniti med načrtovanjem otrok z analizo molekularne genetske sekvence.

Porodna oskrba

Ker je zdravljenje Menkesovega sindroma sorazmerno kompleksno in dolgotrajno, se nadaljnja oskrba osredotoča na to, da se z boleznijo ukvarjajo zaupno. Trpeči morajo kljub stiskam ohraniti pozitiven odnos. Če želite to nadgraditi, lahko sprostitvene vaje in meditacija pomagajo umiriti in usmeriti um.

Menkesov sindrom je povezan z različnimi resnimi zapleti in pritožbami, vsi pa lahko zelo negativno vplivajo na kakovost življenja in na vsakdanje življenje zadevne osebe. Ob prvih znakih in simptomih bolezni se je zato treba obrniti na zdravnika, da se simptomi še ne poslabšajo.

Nenehna mišična oslabelost in motnje v otrokovem razvoju lahko v vsakdanjem življenju vodijo v nasilje ali zadrego. Če se pojavijo psihološka razpoloženja, ki trajajo dlje, se je treba posvetovati s psihologom in razjasniti. Včasih terapija lahko pomaga do boljšega sprejemanja bolezni in procesa zdravljenja.

To lahko storite sami

Menkesovega sindroma še ni mogoče pozdraviti. Terapija se osredotoča na zdravljenje simptomov in težav. Starši, ki pri otroku opazijo motnje v razvoju in simptome mišične oslabelosti, se morajo najprej pogovoriti z zdravnikom. Po posvetovanju z zdravnikom se lahko nato začne individualna terapija.

Prva stvar je olajšanje simptomov z ortopedskimi in fizioterapevtskimi ukrepi. Prizadeti otroci potrebujejo veliko podpore in naklonjenosti, zlasti v prvih nekaj letih življenja. Poleg tega je treba paziti, da se bolan veliko giblje in se prehranjuje. Čeprav to ne olajša simptomov, vendar otrokovo počutje in kakovost življenja izboljšujeta. Hkrati se z otrokom pogovorite o bolezni. Na ta način se nauči razumeti simptome in njihove učinke in se v večini primerov lahko bolje spoprijema z njimi.

Če je potek močan, je indicirana terapevtska podpora, saj v večini primerov prizadeti otroci umrejo pred odraslostjo. Katere ukrepe je treba izvesti podrobno, je treba pojasniti glede na stanje otroka in ob posvetovanju z odgovornim zdravnikom.