Hermansky-Pudlak sindrom

Pri Hermansky-Pudlak sindrom gre za dedno bolezen, ki se pojavi zelo redko. Bolezen je v številnih primerih tudi skrajšana HPS določen. Za sindrom Hermansky-Pudlak je značilno, da prizadeti ljudje trpijo predvsem zaradi značilnih motenj in nepravilnosti kože.

Kaj je Hermansky-Pudlak sindrom?

V osnovi je sindrom Hermansky-Pudlak bolezen, ki se pojavlja le z zelo nizko pogostostjo v populaciji. Zaradi tega trenutno skoraj ni zanesljivih podatkov o bolezni in njeni epidemiologiji. Do zdaj je znano le to, da se bolezen pojavlja sporadično po vsem svetu.

Ob nastanku bolezni obstaja geografska posebnost. Ker se sindrom Hermansky-Pudlak pojavlja pogosteje na severozahodu Portorika. Razlogi za to so trenutno večinoma nejasni. Sčasoma je bilo na tej lokaciji že registriranih 400 ljudi, ki trpijo ali trpijo zaradi sindroma Hermansky-Pudlak.

To pomeni, da ima bolezen v tej regiji pogostost 1: 8000. Ustrezni podatki o pogostosti sindroma Hermansky-Pudlak še niso na voljo za nemško govoreče države. V osnovi se snov ceroid odlaga v tako imenovane melanocite, lizosome in serotonske granule znotraj trombocitov kot del bolezni.

Hermansky-Pudlak sindrom sta Pudlak in Hermansky prvič opisala leta 1959. V čast tem avtorjem so bolezen poimenovali sindrom Hermansky-Pudlak.

vzroki

Za sindrom Hermansky-Pudlak in njegov razvoj je značilno interakcijo več dejavnikov. Najprej so za nastanek bolezni pomembni lizosomi in sorodni vezikuli. Na začetku razvoja sta ti dve snovi skozi podobne procese.

Te snovi vključujejo različne organele, na primer granule, serotonske granule ali lizosome. Ti vezikli in lizosomi so odgovorni za značilne simptome in simptome Hermansky-Pudlakovega sindroma. Predvsem pa imajo okvarjene funkcije teh snovi pomembno vlogo pri razvoju bolezni.

Tipičen albinizem v sindromu Hermansky-Pudlak je posledica napačne sinteze melanina. Melanin nastaja v melanosomih. Nagnjenost krvavitve je posledica dejstva, da se v primeru krvavitve tako imenovani trombociti ne zlepijo in tvorijo grudice.

To bo ustavilo krvavitev v normalnih okoliščinah. V tem procesu imajo pomembno vlogo tudi serotonske granule. Nazadnje fibrozo pljuč povzročajo posebne okvare znotraj tako imenovanih alveolarnih celic.

Simptomi, težave in znaki

Za Hermansky-Pudlakov sindrom so značilni številni znaki in simptomi, ki kažejo na bolezen. Posamezni simptomi se razlikujejo po svoji intenzivnosti in resnosti, odvisno od posameznega primera. Nekateri simptomi so lahko bolj izraziti kot drugi.

Albinizem, ki se pokaže na koži prizadete osebe, je še posebej značilen za sindrom Hermansky-Pudlak. Albinizem se lahko pojavi tudi na konjunktivi. Poleg tega bolniki s sindromom Hermansky-Pudlak običajno trpijo zaradi pljučne fibroze in povečane nagnjenosti k krvavitvam.

Diagnoza in potek

Kot del diagnoze Hermansky-Pudlak sindroma je najprej nujno, da vzamemo anamnezo. Obiskovalec zdravnika med pogovorom vpraša pacienta o prejšnjih boleznih, značilnostih osebnega življenjskega sloga in možnih genetskih dispozicijah. Na ta način zdravnik prejme ustrezne informacije, ki mu pomagajo postaviti diagnozo.

Poleg tega ima klinični videz pomembno vlogo pri diagnozi. Značilni simptomi Hermansky-Pudlakovega sindroma krepijo sum, da je bolezen prisotna. Zlasti hipopigmentacija kože in las kaže na bolezen.

Obstaja tudi možnost izvajanja različnih genetskih testov. Spremembe nekaterih genov vodijo do razvoja Hermansky-Pudlakovega sindroma. Takšen gen naj bi bil odgovoren za povečan pojav bolezni v Portoriku in ga je mogoče prepoznati z laboratorijskim testom.

Zapleti

Hermansky-Pudlak sindrom v glavnem prizadene bolnikova različna področja kože. Dejanske pritožbe in zapleti se pri vseh bolnikih razlikujejo, zato splošna napoved v tem primeru ni mogoča. Vendar se albinizem pojavlja v mnogih primerih zaradi sindroma Hermansky-Pudlak.

To ponavadi nima posebnega negativnega vpliva na bolnikovo telo in ga ni treba povezati z nevarnostmi za zdravje. Vendar pa v nekaterih primerih albinizem vodi do povečane nagnjenosti k krvavitvam. Celo zelo majhne poškodbe lahko povzročijo hudo krvavitev in poveča se tveganje za notranjo krvavitev. V najslabšem primeru bolnik trpi zaradi izgube krvi in ​​s tem povezanih simptomov.

Ni redko, da sindrom Hermansky-Pudlak negativno vpliva na bolnikovo psiho. V mnogih primerih je zmanjšana samozavest in nadaljevanje kompleksov manjvrednosti. Te pritožbe lahko običajno zaplete psiholog brez zapletov.

Neposredno zdravljenje sindroma Hermansky-Pudlak ni mogoče. V večini primerov se cepiva pomagajo preprečiti vnetje. Hermansky-Pudlak sindrom ne vpliva ali zmanjšuje življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Bolniki z albinizmom morajo takoj obiskati zdravnika. Običajno sindrom Hermansky-Pudlak opazimo takoj po rojstvu in ga takoj zdravimo. V manj hudih primerih mora bolni sam razjasniti simptome. Tipični simptomi, ki vsekakor zahtevajo medicinsko diagnozo in zdravljenje, vključujejo opazne kožne spremembe, povečano nagnjenost k krvavitvam in pljučno fibrozo.

Pljučna fibroza se med drugim manifestira s kratkim sapo, pomanjkanjem sape in suhim kašljem. Če se ti očitki pojavijo in se ne odpravijo sami po najkasnejšem tednu, je potreben zdravniški nasvet. Če obstajajo drugi znaki resne bolezni, je najbolje, da se takoj posvetujete s svojim družinskim zdravnikom.

V primeru hudih pritožb je treba poklicati urgentnega zdravnika ali prizadete osebe odpeljati na najbližjo kliniko. Poleg družinskega zdravnika lahko obiščete tudi specialista za kožne bolezni ali specializirano ambulanto za dedne bolezni. V primeru dvoma je medicinska služba za nujne primere pravi stik.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Glede zdravljenja sindroma Hermansky-Pudlak je treba opozoriti, da trenutno ni metod vzročne terapije. Različne študije kažejo, da glukokortikoidi prav tako ne vplivajo bistveno na prognozo ali napredovanje bolezni. Zaradi tega obstaja le možnost simptomatske terapije za sindrom Hermansky-Pudlak.

Pljučna fibroza lahko pozitivno vpliva na to, da ne kadite. Da bi se izognili nadaljnjim zapletom ali zmanjšali njihovo verjetnost, priporočamo ustrezna cepljenja, na primer proti vnetju pljuč.

Cepljenje proti pnevmokokom in virusom gripe izvaja tudi veliko zdravnikov. Pomembno je, da bolnik čim prej obišče zdravnika, če sumi na sindrom Hermansky-Pudlak.

preprečevanje

Trenutno ni znanih učinkovitih ukrepov in možnosti za učinkovito preprečevanje razvoja sindroma Hermansky-Pudlak. To je predvsem posledica dejstva, da je stanje genetska motnja. Zaradi tega na vzroke ni mogoče vplivati.

Če je prisoten sindrom Hermansky-Pudlak, je veliko pomembneje hitro diagnosticirati bolezen, jo ločiti od drugih bolezni in nato začeti ustrezno terapijo. Na ta način se lahko poveča kakovost življenja prizadetih bolnikov in pozitivno vpliva na prognozo Hermansky-Pudlakovega sindroma.

Porodna oskrba

Ker je sindrom Hermansky-Pudlak dedna bolezen, so ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejeni. Zadevna oseba mora vedno opraviti genetski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, da se sindrom ne ponovi pri otrocih. Na splošno se za lajšanje nelagodja bolniki zanašajo na vseživljenjsko terapijo in popolnega ozdravljenja ni mogoče doseči.

Hermansky-Pudlak sindrom običajno zdravijo z jemanjem zdravil. Pri jemanju tega zdravila je treba vedno zagotoviti pravilen odmerek, pri čemer je seveda treba upoštevati zdravnikova navodila. Pri otrocih morajo zlasti starši zagotoviti pravilno in redno jemanje zdravil.

Za preprečevanje bolezni ali okužb je treba dati tudi cepljenje. Ker lahko sindrom Hermansky-Pudlak privede do hudih zapletov, se morajo starši posvetovati z zdravnikom takoj, ko se pojavijo prvi simptomi ali znaki bolezni. Prizadeti pogosto potrebujejo pomoč in podporo lastnih družin v življenju. Ljubezni in intenzivni pogovori so prav tako pomembni, da preprečimo psihične vznemirjenja ali depresije.

To lahko storite sami

V primeru sindroma Hermansky-Pudlak ima pacient na žalost zelo malo možnosti za samozdravljenje. Ker večina ljudi trpi zaradi povečane nagnjenosti k krvavitvam, se je treba izogibati poškodbam ali nevarnim delom.

Tako se izognemo zapletom zaradi velike izgube krvi. Tudi v primeru kirurških posegov ali običajnih obiskov pri zdravniku je treba zdravnika vedno obvestiti, da zadevna oseba trpi za sindromom Hermansky-Pudlak.

Če zadevna oseba trpi za albinizmom ali drugo motnjo pigmenta, tega ni mogoče neposredno zdraviti. Vendar pa lahko psihološke pritožbe ali komplekse manjvrednosti odpravite s pogovorom z drugimi prizadetimi osebami ali s podporo prijateljev in sorodnikov. Predvsem pa lahko vaš lastni partner podpira bolnika.

Različna cepljenja lahko ublažijo tudi simptome sindroma, tako da se lahko na primer izognemo vnetju v pljučih. Prizadeti morajo izvesti vsa cepljenja, da se zaščitijo pred različnimi povzročitelji bolezni. Ker lahko sindrom vodi tudi do pljučne fibroze, se je vsekakor treba izogibati kajenju. To lahko tudi poveča življenjsko dobo pacienta.