Genska mutacija

Spremembe v človeškem genomu, to je celota vseh genov, se lahko kažejo v koristnih, predvsem pa v neugodnih simptomih. Namen tukaj je razložiti, kako nastane mutacija genov, kako se postavi diagnoza, kakšni simptomi so lahko in kako jih zdravi in ​​zdravi. Splošna izjava je posledica številnih možnosti Genska mutacija ni mogoče.

Kaj je genska mutacija?

Če obstaja sum na mutacijo, lahko celice razvijajočega se otroka pregledajo glede popolnosti ali sprememb v genomu s pomočjo punkcije amnijske tekočine in drugih metod, ki so za otroka na splošno brez tveganja.
© Dan dirka - stock.adobe.com

Gen je del DNK, ki je odgovoren za točno eno značilnost. Na primer, del DNK, ki določa velikost telesa ali ki kodira barvo oči, je gen. Pod DNK se razume, da so bazične niti v celičnem jedru, ki vsebujejo vse informacije o zgradbi živega bitja. Celotnost vseh genov v živem bitju se imenuje genom.

Izraz genska mutacija je zdaj kombinacija besede gen in besede mutacija, ki izhaja iz latinskega "mutare" za "spremeniti se". Po definiciji gre za - večinoma nenadno - spremembo genetskega sestavljanja.

vzroki

V prvi vrsti je treba opozoriti, da nihče ne more prispevati k ali proti mutaciji genov. Običajno se to zgodi naključno in nenadoma. Zanimivo je misliti, da brez genskih mutacij v svetu ne bi prišlo do evolucije.

Genske mutacije so pomenile, da so se nekatera živa bitja bolje prilagodila okoljskim razmeram kot druga in se zato lažje uveljavljala, torej razmnoževala. Genske mutacije, ki ne povzročajo simptomov, običajno niso opazne, prevoznik jih ne opazi ali pa imajo morda celo prednosti, ki se jih ne zavedajo.

Vendar pa v medicinskih in bioloških raziskavah obstajajo nekateri dokazi, da nekatere snovi v okolju (strupi, kot so nikotin, kisline) ponavadi sprožijo genske mutacije. Pri mejozi, delitvi zarodnih celic (zagotavljanje oplodljivih semenčic in jajčnih celic) ima starejša starost vlogo pri mutacijah, ki jih prenaša otrok v razvoju. Možni sprožilci za mutacije so tudi rentgenski žarki in radioaktivno sevanje ter toplotni in hladni sunki.

Simptomi, težave in znaki

Če gre za mutacijo v telesni celici, so na mutacijo prizadete vse telesne celice, ki so posledica delitve. To je lahko včasih negativno, ni pa nujno. Vedno je odvisno od tega, koliko tkiva v telesu prizadene mutacija.

Če pa zarodne celice mutiramo, kot je opisano zgoraj, mutirajo vsako posamezno celico v telesu. Pomembno je razumeti, da vsaka od milijard celic vsebuje enake podatke. Za spremembo ali odpravo kakršne koli genetske okvare bi morali posegati v vsako od teh ogromnih števil celic, kar je nemogoče iz razlogov, ki so seveda razumljivi.

Simptomi segajo od najtežjih telesnih in / ali duševnih okvar do zmernih okvar do popolne svobode simptomov, odvisno od tega, na kateri gen se je mutacija pojavila.

Razumljivo je, da mutacija v barvi oči ne bo povzročila simptomov, toda tista, ki vpliva na delovanje otočkov celic v trebušni slinavki, ki nastajajo zaradi insulina. Izjava o splošnih simptomih zato tukaj ni mogoča.

diagnoza

Če obstaja sum na mutacijo, lahko celice razvijajočega se otroka pregledajo glede popolnosti ali sprememb v genomu s pomočjo punkcije amnijske tekočine in drugih metod, ki so za otroka na splošno brez tveganja. Pri otrocih ali odraslih DNK običajno analizira celica v ustni sluznici.

Človekova DNK tvori 23 parov kromosomov, ki se razlikujejo po obliki in vzorcu. Zapletene laboratorijske analize bodo pokazale nepravilnosti. Medicini je znano veliko običajnih mutacij, vendar se vedno pojavljajo nove z novimi simptomi. Ko je diagnoza postavljena, spremljamo potek bolezni, če obstaja.

Zapleti

Ker v genomu poteka mutacija genov in tako resno vpliva na razvoj, rast in presnovo posameznika, so zapleti včasih resni. Mutacija genov lahko privede do deaktivacije ali napačne aktivacije celotnih genskih segmentov. Običajno je posledica prekomerna proizvodnja encimov in beljakovin, kar v najslabšem primeru vodi do nepravilnosti.

Če so te okvare resne, vendar je oseba še vedno sposobna preživeti, se običajno lahko ugotovi poškodba organov in okvara intelektualnega razvoja. V blagih primerih genske mutacije, ki zavira le majhna področja presnove, je lahko posledica intoleranca na hrano ali hude alergije.

V mnogih primerih genska mutacija med razvojem zigote pomeni smrt organizma. Tako je, ko mutacija tako močno vpliva na razvoj, da funkcionalnosti posameznih organov in pravilna rast ne morejo več uspeti.

Nosilci genskih mutacij lahko iz njih doživijo različne učinke, ki se običajno pokažejo najpozneje od rojstva. Resne napake organov in poznejše motnje rasti so še posebej pogosti učinki, ki jih je mogoče kirurško preprečiti. V tem okviru se zapleti pojavijo ne glede na zdravljenje, saj so genetski.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ob obisku zdravnika je potreben obisk zdravnika. Ker so simptomi te bolezni zelo odvisni od njene resnosti, splošnih napovedi o simptomih ni mogoče. Mutacijo genov pa pogosto zaznamo še pred rojstvom otroka.

Po porodu se je treba posvetovati tudi z različnimi zdravniki, na primer, če otrok trpi zaradi duševnih ali motoričnih okvar. Različne težave s sluhom ali vidom mora pregledati tudi zdravnik. Prej ko odkrijemo gensko mutacijo, boljši je nadaljnji potek bolezni.

V primeru genske mutacije se je treba posvetovati z zdravnikom, če to vodi do psiholoških pritožb ali težav s koncentracijo. S tem se lahko izognete nadaljnjim pritožbam in zapletom v odrasli dobi zadevne osebe. Ker starši ali sorodniki pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb, je treba iskati tudi njih. Priporočljivo je tudi psihološko zdravljenje, če se nosečnost prekine zaradi mutacije genov.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje ali terapija za gensko mutacijo vedno temelji na simptomih. Glede na to, kateri organ, katero tkivo ali kateri sistem je prizadet, mora terapija temeljiti na njem. Zaradi tega sta potrebna jasna diagnoza in dolgoročno opazovanje. Šele takrat nastane odločitev za določeno terapijo.

Terapija običajno vključuje dajanje zdravil osebi, ki jo prizadenejo nadomestitve snovi, ki jih telo ne more proizvesti. Druga oblika terapije začne veljati, kadar zadevna oseba ne more prenašati določenih stvari, če se nauči brez njih ali se jim izogibati. Tretja vrsta terapije je fizioterapevtska, pri kateri se zadevna oseba nauči kompenzirati nedelujoče telesne sisteme.

Napovedi in napoved

Mutacija genov je nespremenljiv proces organizma. Nastane v maternici in ga ni mogoče popraviti. Ker človeške genetike iz pravnih razlogov ni mogoče posegati, trenutno ni sprememb v genskem materialu. Mutacija genov lahko povzroči vrsto različnih bolezni ali motenj.

Večina se jih skozi življenje predstavlja kot prikrajšanost ali pa ogroža življenje. Izboljšanje zdravja je le redko dokumentirano z gensko mutacijo. Z nekaterimi mutacijami ni možnosti preživetja prizadetih. V teh primerih lahko pride do mrtvorojenosti ali pa je življenjska doba nekaj ur, tednov ali let.

Zdravstvena oskrba zagotavlja pravočasno diagnozo. Če gensko mutacijo odkrijemo zgodaj, se lahko sorodniki pripravijo na potrebno skrb za morebitne potomce ali se v primeru hudih genetskih motenj odločijo za splav.

Zdravljenje pacienta je usmerjeno v lajšanje posameznih simptomov. Z dajanjem zdravil, zgodnjih intervencijskih programov in kirurških posegov je treba spodbujati potencialne možnosti pacienta in zmanjšati obstoječo škodo. Glavni poudarek je na optimizaciji kakovosti življenja in podaljšanju življenjske dobe, saj zdravljenje zaradi zakonskih zahtev ni mogoče.

preprečevanje

Verjetnost mutacije genov se lahko zmanjša le z izogibanjem mutagenom, to je sprožilnih dejavnikov, kot je opisano zgoraj. Večina mutacij telo samodejno popravi ali pa prizadete celice umrejo.

Mutacija genov je tudi eden najpogostejših vzrokov za splav - v tem primeru organizem zaradi genske mutacije ni izvedljiv. Kmalu ni mogoče aktivno prispevati za ali proti mutaciji genov.

Porodna oskrba

Sama po sebi ne skrbi za mutacijo genov. To je posledica dejstva, da je mutacija genov proces znotraj genoma, ki je zunaj dosega zdravnika. Ali je mutacija prirojena in vodi do bolj ali manj resnih učinkov. Ali pa je pridobljena mutacija genov, kar je pomembno le za zarodne celice. Vendar je to težko dokazati.

V primeru genskih mutacij, ki imajo veliko možnost za dedovanje in vodijo do bolezni, je načrtovanje družine lahko del individualne nadaljnje oskrbe. Zato se prizadeti lahko prostovoljno vzdržijo očetovskih otrok z isto mutacijo. Terapija je možna le v zelo malo primerih. Tu je treba pretehtati posamezni primer.

V nasprotnem primeru se nadaljnji ukrepi nanašajo na zadevne bolezni in sindrome, ki so lahko povezani z genskimi mutacijami. Mednje spadajo na primer nadaljnja oskrba pri anemiji srpastih celic ali hemofiliji. Druga stanja, povezana z genskimi mutacijami, sploh ne zahtevajo nobenega ukrepanja.

To velja na primer za pomanjkanje barvnega vida ali za heterorozno varianto srpastecelične anemije. Slednje skoraj ne omejuje, vendar s seboj prinaša odpornost proti malariji. Večina genskih mutacij pa ostaja neopažena in jih zato ni mogoče zdraviti, niti nadaljnja oskrba ni primerna.

To lahko storite sami

Možnosti, da bi mutacija genov pomagala sama, je odvisna od poškodovanih genov in njihovih vplivov na organizem. Običajno bolnik bolezni ne more sam spremeniti. Moči samozdravljenja nimajo vpliva na genetske zmote.

Pogosto je pomoč v vsakdanjem življenju v učenju, kako se spoprijeti z mutacijo genov. To pogosto velja za pacienta in njihove bližnje sorodnike. Dobro počutje in kakovost življenja je treba kljub vsem okvaram spodbujati in stabilizirati. Ukrepi za ublažitev stresa neizmerno pomagajo. To lahko dosežemo s pogovori s terapevti, prijatelji ali sorodniki.

Medsebojna izmenjava daje občutek varnosti in daje novo življenjsko silo. Poleg tega metode sproščanja pomagajo pri vzpostavljanju ali ohranjanju duševne moči. V skupinah za samopomoč lahko prizadeti izmenjujejo ideje in poročajo o svojih vsakdanjih izkušnjah. Nasveti in nasveti za boljši življenjski slog pomagajo in vam dajo novo samozavest. Spodbujajo tudi optimistično razmišljanje.

Bolniki z gensko mutacijo so pogosto odvisni od vsakodnevne pomoči, saj veliko procesov ne morejo izvesti sami. Sorodniki bi se morali zato zgodaj osredotočiti na dejavnosti ali dejavnosti, v katerih ima bolna oseba dobre možnosti za uspeh. Samopodoba se krepi in spodbuja s prepoznavanjem lastnih sposobnosti.