Ektodermalna displazija

V Ektodermalna displazija gre za skupino gensko določenih nepravilnosti tkiv in delov telesa, ki izhajajo iz ektoderme. Pogosta okrajšava za ektodermalno displazijo je ED. Izraz pomeni široko paleto bolezni in patoloških motenj, zlasti nohtov, las, kože, znojnih žlez in zob. Ektodermalna displazija se pojavlja na primer pri sindromu Ellis-van-Crevelda, sindromu Christ-Siemens-Touraine, Hay-Wells sindromu in Goltz-Gorlinovem sindromu.

Kaj je ektodermalna displazija?

V okviru ektodermalne displazije bolni trpijo zaradi različnih deformacij struktur, ki izvirajo iz zunanjega kotiledona.
© designua - stock.adobe.com

Ektodermalna displazija povzema različne bolezni in patološke pojave, ki so posledica motnje ektoderme. To je tisto, kar je znano kot zunanji kotiledon. Ektoderma je izvor različnih komponent in tkiv v telesu, kot so lasje, nohti in zobje.

Ektodermalna displazija je razdeljena na dve kategoriji. Pri tipu 1 ima bolna oseba nepravilnosti v vsaj dveh različnih elementih, ki izhajajo iz ektoderme. Ektodermalna displazija tipa 2 se kaže v malformacijah zob, nohtov ali las in dodatni anomaliji na drugih predelih telesa, kot so ustnice, ušesa ali podplati stopal.

Na splošno so vzroki ektodermalne displazije genetske narave, tako da je bolezen določena pri bolniku od rojstva. Možnosti dedovanja so različne in se razlikujejo od primera do primera. Možni so avtosomna prevladujoča, x-kromosomska prevladujoča in recesivna dednost.

Ocenjuje se, da je razširjenost ektodermalne displazije približno 7 na 10.000. Do danes je znanih več kot 150 različnih manifestacij bolezni. Ektodermalna displazija je povezana z različnimi patološkimi sindromi.

Sem spadajo na primer sindrom okončin in mamar, sindrom Rosselli-Gulienetti, sindrom Ladda-Zonana-Ramer in sindrom Rapp-Hodgkinov. Ektodermalna displazija se pojavlja tudi v različnih oblikah pri sindromu Zlotogora-Ogur, sindromu predispozicije za oligodontski rak in hipotricihozi z juvenilno makularno distrofijo.

vzroki

Na osnovi odgovornih genetskih mutacij lahko ektodermalno displazijo razdelimo v različne skupine. Po vzorcu dedovanja obstajajo različni sindromi, v okviru katerih se pojavlja ektodermalna displazija.

V primeru dedovanja, vezanega na x, pride do ektodermalne displazije, na primer pri sindromu Christ-Siemens-Touraine. Avtosomsko recesivni tip je prisoten na primer pri Clouston sindromu ali Halal-Setton-Wang sindromu.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

Simptomi, težave in znaki

V okviru ektodermalne displazije bolni trpijo zaradi različnih deformacij struktur, ki izvirajo iz zunanjega kotiledona. Tako je izraz "ektodermalna displazija" skupni izraz za različne bolezni, ki so genetske in se kažejo v različnih sindromih. Ektodermalna displazija se kaže v različnih pritožbah, odvisno od sindroma bolezni.

Vendar ima večino sindromov skupno to, da imajo motnje nohtov, las, znojnih žlez ali kože. Včasih nepravilnosti vplivajo tudi na podplate stopal ali ustnic, na primer v kontekstu razcepljene ustnice in nepca. Zaradi ektodermalne displazije imajo bolniki prirojene nepravilnosti, na primer na zobeh ali nohtih in nohtih.

Tipične bolezni, pri katerih se pojavi ektodermalna displazija, so na primer Hay-Wells sindrom, Pachyonychia congenita, Naegelijev sindrom, AREDYLD sindrom, ANOTHER sindrom in OLEDAID sindrom. Ektodermalna displazija se kaže tudi pri Sensenbrennerjevem sindromu, Basanovem sindromu, CHIME sindromu in Setleisovem sindromu.

Poleg nepravilnosti struktur, kot so nohti ali zobje, so možne tudi druge pritožbe z ektodermalno displazijo. Na primer, nekateri ljudje trpijo zaradi izgube sluha, slepote in manjših intelektualnih sposobnosti. Včasih se pojavijo malformacije centralnega živčnega sistema ali natalnih zob.

Pri nekaterih ljudeh se ektodermalna displazija manifestira v okviru McGrathovega sindroma, sindroma EEM, sindroma Stoll-Alembik-Finck, sindroma dlaka-noht-prst-palma in sindroma Schöpf-Schulz-Passarge . Poleg tega obstajajo ustrezne motnje v kranioektodermalni in odonto-oniho-hipohidrotični displaziji z malformacijami lasišča. Tipične motnje ektodermalne displazije so izražene tudi v triho-okulo-dermo-vertebralnem sindromu, cerebelarni ataksiji in hipohidrotični ektodermalni displaziji z imunodeficienco.

diagnoza

Diagnozo ektodermalne displazije običajno postavijo različni strokovnjaki, ki sodelujejo. Ker so prizadeti deli telesa pogosto zelo različni, na primer s hkratnimi nepravilnostmi kože in zob. Ker je ektodermalna displazija krovni izraz za številne sindrome, ga je pogosto težko pripisati ustreznemu bolezenskemu sindromu.

Ker so simptomi delno podobni, vendar so vedno dovolj različni, da tvorijo neodvisne sindrome. Genetska analiza bolnikove DNK je pomembna za prepoznavanje prisotnih mutacij genov. Poznavanje dedne dediščine tudi olajša dodelitev ustreznega sindroma.

Zapleti

Z ektodermalno displazijo se na telesu pojavijo zelo različne nepravilnosti, ki zapletejo bolnikovo vsakdanje življenje in lahko privedejo do zapletov. Večinoma obstajajo motnje v znojnih žlezah in laseh. Pojavijo se lahko tudi nepravilnosti na zobeh in nohtih in vodijo do močnih bolečin.

Poleg tega prizadeta oseba včasih trpi zaradi zmanjšane samozavesti, ker so nepravilnosti vidno opazne. Večino časa se slepota in izguba sluha pojavita tudi v življenju, tako da je prizadeta oseba odvisna od pomoči drugih ljudi in se ne more sama spoprijeti z vsakodnevnim življenjem. Praviloma je tudi zmanjšana inteligenca in s tem zaostalost.

Zaradi imunske pomanjkljivosti imajo prizadeti bolniki gripo in druge okužbe. Vzročnega zdravljenja bolezni ni mogoče izvesti. Če pride do izpadanja las, lahko uporabimo lasulje. Druge nepravilnosti se odpravijo s kirurškimi posegi in kozmetičnimi tretmaji.

Vendar gluhosti in slepote ni mogoče zdraviti ali preprečiti. Kakovost življenja močno zmanjša bolezen. Poleg samega pacienta so starši močno obremenjeni tudi s psihičnimi težavami.

Kdaj morate k zdravniku?

V primeru ektodermalne displazije je vedno potrebno natančno spremljanje s strani zdravnika. Če deformacije povzročajo bolečine, deformacije in druge težave, se je treba posvetovati z odgovornim zdravnikom. Če obstajajo znaki sekundarne bolezni, se je treba z otrokom posvetovati s specialistom, ki lahko razjasni ali izključi sum. Bolezni, kot so slepota, izguba sluha ali duševna nerazvitost, morajo biti predstavljene ustreznemu specialistu.

Če se nesreča zgodi zaradi stanja ektodermalne displazije, je treba nemudoma poklicati reševalne službe. V primeru manj resnih zapletov lahko službo nujne medicinske pomoči najprej zaprosite za nasvet. Dolgoročno se morate z lečečim zdravnikom pogovoriti o kozmetičnih in kirurških možnostih, ki lahko odpravijo okvare.

Glede na simptome pridejo v pitanje različni kozmetični in kirurški posegi. Ortodontsko zdravljenje lahko izvajamo v primeru močnih deformacij zob, medtem ko lahko motnje las prikrijemo z lasuljami. Redno se morate posvetovati s svojim zdravnikom, če želite razpravljati o teh ukrepih.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za ektodermalno displazijo trenutno še ni izvedljiva. Ker so različni sindromi genetsko določene okvare, na katere medicina trenutno nima vpliva. Vendar pa obstajajo številne simptomatske možnosti zdravljenja ektodermalne displazije, odvisno od sindroma.

Številne nepravilnosti se lahko odstranijo ali ublažijo, na primer s kozmetičnimi in kirurškimi postopki. V primeru hudih deformacij zob se izvaja na primer ortodontsko zdravljenje. Če so nohti okvarjeni, so možni kirurški posegi. Motnje v rasti las na lasišču lahko običajno prikrijemo z lasuljami.

Napovedi in napoved

Vse oblike ektodermalne displazije so kronične bolezni. Torej zdravljenja ni mogoče. Nadaljnja prognoza je odvisna predvsem od vrste ektodermalne displazije. Potek bolezni je v glavnem odvisen od vplivov iz okolja, pa tudi od nekaterih genetskih dejavnikov. Če pa se prizadene v dojenčku in zgodnjem otroštvu zdravi hitro in ustrezno, ima lahko vsaj večina oblik ektodermalne displazije normalno življenjsko dobo.

Če pa pride do hudih okužb dihal, pregrevanja ali drugih resnih zapletov v zgodnjem otroštvu, lahko pride do določenih omejitev in zamud pri razvoju. Zgodnje stanje pregrevanja, pri katerem ustrezni protiukrepi niso bili sprejeti dovolj hitro, lahko povzroči poškodbe možganov, kar lahko posledično privede do zamud v duševnem in / ali motoričnem razvoju.

Glede na kirurške posege, ki so bili izvedeni v otroštvu, bodo morda potrebni dodatni ustni kirurški posegi v odrasli dobi z dentomaksilarskimi nepravilnostmi. Ne glede na to prizadetim v odrasli dobi ni treba živeti z nobenimi nadaljnjimi omejitvami.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

preprečevanje

Vzroka ektodermalne displazije ni mogoče preprečiti s trenutnim stanjem medicinskega znanja.Številni bolniki s pomočjo terapevtskih ukrepov, prilagojenih posameznemu primeru, še vedno dosegajo visoko kakovost življenja.

Porodna oskrba

V primeru te bolezni se ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe ponavadi izkažejo za razmeroma težke ali pa sploh niso možne. Najprej je treba izvesti hitro in predvsem zgodnje odkrivanje in diagnosticiranje simptomov, da se prepreči nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov. Tudi samozdravljenja ni mogoče, tako da zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Ker je ta bolezen tudi genetski vzrok, se lahko opravi tudi genetski test, če želite imeti otroke. To lahko prepreči prenos bolezni na otroke. Zdravljenje te bolezni poteka s pomočjo kirurških posegov.

Po takih postopkih se mora zadevna oseba zagotovo sprostiti in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba izletu ali stresnim aktivnostim. Če pride do nelagodja na nohtih ali laseh, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom, da lahko hitro opravite zdravljenje. Ta bolezen nima negativnega vpliva na življenjsko dobo prizadete osebe.

To lahko storite sami

Bolniki s hipertermijo morajo paziti, da se ne znajdejo v razmerah, v katerih so v vsakodnevnem okolju izpostavljeni nenadzorovani vročini.

Zato je priporočljivo, da ne samo nosite posebnih hlač za hlajenje in klobukov za prizadete, ampak tudi razmišljate o življenju v klimatsko ugodnejših regijah, za katere je značilna celoletna odsotnost toplotnih vrhov. Redna hidracija hladnih pijač, pa tudi nošenje vlažnih oblačil lahko še vedno pripomore k ohlajenemu ohlajanju tudi v toplejših krajih.

Redno, hladno tuširanje, izogibanje športu v otroštvu in redna uporaba vlažilnih kapljic za oči so le nekateri od mnogih ukrepov v vsakdanjem življenju, ki vodijo do opaznega lajšanja simptomov.

Visoki stopnji nepravilnosti je mogoče preprečiti ustrezne estetske rehabilitacijske ukrepe s pomočjo protez. Popravljanje napak na čeljusti, ki so pogosto povezane s tem, vodi k jasnejši izgovorjavi, izboljšanju žvečilnega vedenja in vidnemu izboljšanju videza, kar posledično povzroči večjo kakovost življenja.

Govorna terapija lahko učinkovito zdravi motnje govora in artikulacije, ki se pogosto pojavljajo v povezavi z ektodermalno displazijo in pomaga povečati samozavest in socialne veščine.

Nekatere skupine za samopomoč nudijo pomoč pri vsakodnevnem soočanju z boleznijo in izmenjavo s tistimi, ki jih prizadenejo, da se psihološko stabilizirajo in dosežejo najvišjo kakovost življenja kljub vsem izčrpavajočim bolezenskim simptomom.