Willebrand-Juergens sindrom

The Willebrand-Juergens sindrom je prirojena bolezen s povečano nagnjenostjo k krvavitvam. Pogosto bo tudi ona von Willebrandov sindrom ali kratek vWSkliče in jih lahko razdelimo na različne vrste. Vsi spadajo v skupino hemoragičnih diatez.

Kaj je Willebrand-Juergens sindrom?

Skupina bolezni je dobila ime po finskem zdravniku Eriku Adolfu von Willebrandu in nemškemu zdravniku Rudolfu Juergensu. Skupna značilnost vseh oblik Willebrand-Juergens sindrom je količinsko ali kvalitativno odstopanje tako imenovanega von Willebrandovega faktorja. Faktor von Willebranda pogosto imenujemo faktor strjevanja, ker ima pomembno vlogo pri strjevanju krvi.

Ker pa ni neposredno vključen v kaskado koagulacije, je ta naslov tehnično napačen. Namesto tega spada med beljakovine akutne faze. Odstopanja von Willebrandovega faktorja vodijo do motenj strjevanja krvi in ​​do patološko povečane nagnjenosti krvavitve. Eno govori tudi o enem hemoragična diateza.

vzroki

Willebrand-Jürgens sindrom je genetski. Na kromosomu 12 na genskem lokusu 12p13.3 obstajajo različne mutacije. Obstajajo tudi pridobljene oblike, vendar so te izredno redke. Ponavadi se pojavijo kot sočasna bolezen pri okvari srčnega zaklopka, ob avtoimunskih boleznih ali pri limfnih boleznih. Kot stranski učinek zdravil se lahko razvije tudi sindrom Willebrand-Jürgens.

Moški in ženske so enako prizadeti zaradi bolezni. Vendar se značilnosti razlikujejo od primera do primera bolezni. Tip 1 sindroma ima količinsko pomanjkanje, kar pomeni, da se tvori premalo von Willebrandovega faktorja. Približno 60 do 80 odstotkov vseh primerov bolezni pripada tipu 1.

Približno 20 odstotkov vseh bolnikov trpi za tip 2. Tu je Willebrandov faktor prisoten v zadostnih količinah, vendar ima pomanjkljivosti. Pri tipu 2 lahko ločimo pet podvrst. Vsi podformi, razen tipa 2C, so podedovani kot avtosomno prevladujoča lastnost. Najredkejša, vendar najresnejša oblika Willebrand-Jürgens sindroma je tip 3. Kri sploh ne vsebuje Willebrandovega faktorja. Ta oblika je podedovana kot avtosomno recesivna lastnost.

Simptomi, težave in znaki

Mnogi bolniki, zlasti bolniki tipa 1, nimajo skoraj nobenih simptomov in lahko vodijo v normalno življenje. Nekateri prizadeti imajo dolgo časa krvavitve iz poškodb ali krvavitev po operaciji. Poleg tega se lahko pojavijo hematomi z velikimi površinami celo z manjšimi travmami. Menstruacija se pri ženskah lahko podaljša. Tukaj eden govori o menoragiji. Če je za menstruacijo značilna tudi povečana izguba krvi, jo imenujemo hipermenoreja.

Prvi znaki Willebrand-Jürgens sindroma so pogoste krvavitve iz nosu ali dlesni. Pri otrocih se med menjavo zob pojavi krvavitev, ki jo je težko ustaviti. Pri hudih oblikah, zlasti tipa 3, lahko pride do krvavitev v mišicah in sklepih. Možno je tudi krvavitev v predelu prebavil. Pri bolnikih tipa 3 se ti pogosto pojavljajo v zgodnjem otroštvu.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum na sindrom, se izvajajo standardni testi strjevanja krvi. Krvna slika in hitro vrednost (INR) sta običajno normalna. Delni tromboplastinski čas (PTT) se lahko v hudih primerih spremeni. PTT zagotavlja informacije o funkcionalnosti sistema za koagulacijo krvi. Določen je tudi čas krvavitve, vendar v mnogih primerih, zlasti pri tipu 1, brez rezultatov. Pri tipu 2 je občasno, pri tipu 3 je dejansko vedno podaljšana.

Pri vseh vrstah je antigen, povezan s faktorjem VII, vedno von Willebrandov faktor, vedno zmanjšan. Zmanjša se tudi aktivnost vWF. Tip 3 in podvrsta tipa 2 imata tudi zmanjšano vrednost faktorja koagulacije VIII. Pri tipu 1 in drugih oblikah tipa 2 je ta koagulacijski faktor normalen.

Da bi razlikovali med različnimi vrstami in podmeni, se izvajajo tako kvantitativne kot kvantitativne študije Willebrandovega faktorja. Za to se uporabljajo metode, kot so ELISA, elektroforeza ali multimerna analiza. Pomembno ga je razlikovati od drugih hemoragičnih diatez v smislu diferencialne diagnoze.

Zapleti

V mnogih primerih oboleli z Willebrand-Jürgens sindromom ne trpijo zaradi nobenih posebnih pritožb in zato nadaljnjih zapletov. Vendar lahko sindrom pri nekaterih ljudeh povzroči obilno krvavitev in na splošno bistveno povečano nagnjenje k krvavitvam. Posledično lahko celo zelo lahke in preproste poškodbe privedejo do obilne krvavitve in s tem morda do izgube krvi.

Pojavijo se lahko tudi stalne krvavitve iz nosu. Zlasti v primeru poškodb ali po operaciji so prizadeti zato odvisni od jemanja zdravil za lajšanje te krvavitve. Pri ženskah sindrom Willebrand-Jürgens lahko privede do težkih in predvsem dolgih menstruacij. Zaradi tega številne ženske trpijo tudi zaradi nihanja razpoloženja in pogosto zaradi močnih bolečin.

Številni oboleli imajo tudi krvaveče dlesni kot posledica sindroma in tudi krvavitve v želodcu in črevesju. Zdravljenje Willebrand-Jürgens sindroma lahko poteka s pomočjo zdravil. Posebnih zapletov ni. Če se pojavi krvavitev, se bodo bolniki vedno morali zanašati na zdravila. Če se bolezen diagnosticira in zdravi zgodaj, se življenjska doba prizadetih ne bo zmanjšala.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite nenormalno močno krvavitev tudi po manjših posekih ali poškodbah telesa, se morate posvetovati z zdravnikom. Če zadevna oseba trpi zaradi nastajanja modric ali razbarvanja kože, je treba razjasniti tudi vzrok. Če se ne zdravi, lahko izguba velikih količin krvi povzroči življenjsko nevarno stanje. Zato je treba obiskati zdravnika takoj, ko se pojavijo prve nepravilnosti. Če je menstruacija povezana z ogromno izgubo krvi pri spolno zrelih deklicah ali ženskah, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se krvavitve iz nosu ali krvavitev dlesni pojavljajo pogosto, je priporočljivo, da se o opažanjih pogovorite z zdravnikom.

Lahko je opozorilni signal organizma. Če se ob izgubi krvi pojavijo simptomi, kot so omotica, otrplost ali zmanjšanje notranje moči, je situacija zaskrbljujoča. V akutnih primerih se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. V primeru motenja zavesti ali izgube zavesti je treba opozoriti dežurno službo. Poleg tega morajo prisotni izvajati ukrepe prve pomoči. Če poleg fizičnih nepravilnosti obstajajo tudi čustvene motnje, obstaja tudi potreba po ukrepanju. V primeru nihanja razpoloženja, bolečine, splošnega počutja ali notranje šibkosti mora simptome natančneje pregledati zdravnik.

Terapija in zdravljenje

Dolgotrajna terapija ponavadi ni potrebna, zlasti pri blagih oblikah. Bolniki naj se izogibajo zdravil, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino, kot je aspirin, saj lahko zavirajo delovanje trombocitov in povečajo hemoragično diatezo. Desmopresin priporočamo pred operacijo ali če pride do povečanega krvavitve iz nosu. Desmopresin spodbuja sproščanje faktorja von Willebranda. Če desmopresin nima učinka, je lahko indicirano dajanje aktivnih koagulacijskih faktorjev VII ali VII.

V primeru krvavitve je treba prekiniti previdno krvavitev. Za to je na primer primeren tlak povoj. V hudih primerih, zlasti pri tipu 3, se za poškodbe in travme daje pripravek faktorja strjevanja krvi. Willebrandov faktor se lahko nadomesti tudi vsakih dva do pet dni. Otroci in mladostniki s potrjenim Willebrand-Jürgens sindromom bi morali vedno imeti pri sebi identifikacijsko številko za klic v sili. Ta mora vsebovati natančno diagnozo, vključno z vrsto, krvno skupino in kontaktnimi podatki za nujne primere.

Bolniki s hudim sindromom naj se izogibajo športom z visokim tveganjem in športom z žogo z velikim tveganjem za poškodbe. Če sindrom Willebrand-Jürgens temelji na drugi bolezni, če se vzročna bolezen pozdravi, bo tudi sindrom ozdravljen.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

V večini primerov je sindrom Willebrand-Jürgens podedovan. Zato bolezni ni mogoče preprečiti. Da bi preprečili potencialno smrtno nevarno krvavitev, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom za pojasnitev v medicini, ko prvič obstajajo dokazi o hemoragični diatezi.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Willebrand-Jürgens imajo prizadeti običajno le zelo omejene možnosti neposredne nadaljnje oskrbe. Ker gre za prirojeno bolezen, ki je običajno ni mogoče popolnoma ozdraviti, bi se morali prizadeti pri prvih znakih in simptomih bolezni posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje, da se prepreči pojav drugih pritožb. .

Genska preiskava in nasveti so zelo koristni tudi, če želite imeti otroke, da preprečite, da bi se sindrom prenesel na vaše potomce. Večina ljudi, ki jih je prizadela ta bolezen, je odvisna od različnih kirurških posegov, s katerimi se simptomi in malformacije običajno lahko ublažijo. V vsakem primeru naj bi se prizadeta oseba po posegu spočila in umirila.

Izogibati se je treba telesnim naporom ali stresnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa. Večina ljudi, ki jih je prizadela ta bolezen, je odvisna od vnosa različnih zdravil, ki lahko omilijo in omejijo simptome. Zadevna oseba mora biti vedno pozorna na reden vnos in tudi na predpisan odmerek zdravila, da ublaži in omeji simptome.

To lahko storite sami

V vsakdanjem življenju je treba paziti, da je tveganje za nesrečo čim manjše. Ker je strjevanje krvi moteno, je treba pri odprtih ranah posebno paziti. Nevarne situacije, športne in telesne dejavnosti je treba izvajati tako, da se po možnosti ne poškoduje.

Priporočljivo je tudi voditi evidenco o krvni skupini in diagnosticirani bolezni. Tako imenovana osebna izkaznica za nujne primere mora biti vedno nameščena na telesu ali v torbici, lahko dostopna. To lahko reši življenje v izrednih razmerah, saj lahko ljudi ali nujne zdravnike takoj obvestimo o težavi v primeru nesreče in sprožimo ustrezne ukrepe. Poleg tega je treba vedno imeti s seboj dovolj prelivov za rane, da se lahko takoj odzovete na morebitne poškodbe.

Ker je bolezen lahko povezana s spremembami razpoloženja ali drugimi nepravilnostmi v vedenju, je treba poiskati psihoterapevtsko podporo. To je lahko koristno pri obvladovanju stresnih situacij ali v fazah čustvenega stresa. Izvede se, kako lahko prizadeta oseba ustrezno reagira v situacijah čustvene preobremenitve. Poleg tega se nauči, kako lahko hkrati razsvetli okolico glede na svoje občutke glede možnega dogajanja. Pokazalo se je, da imajo prizadeti na tem področju resne pomisleke.