Anemija srpastih celic

The Anemija srpastih celic (tehnični jezik: Drepanocitoza) je podedovana bolezen rdečih krvnih celic. Razlikujemo med hudo homozigotno in blago heterorozno obliko. Ker henerozna srpastacelična anemija daje določeno odpornost proti malariji, je v. a. Razširjena na območjih z nevarnostjo malarije (Afrika, Azija in sredozemska regija).

Kaj je srpastocelična anemija?

V prvih mesecih življenja vsak človek proizvaja poseben fetalni hemoglobin, ki je genska okvara Anemija srpastih celic ne vpliva. Bolezen je torej opazna šele od šestega meseca življenja, ko pride v poštev hemoglobin odraslih.
© DAntes - stock.adobe.com

The Anemija srpastih celic je ena od hemoglobinopatij (motnje hemoglobina rdečega krvnega pigmenta). Hemoglobin je kompleksen protein, sestavljen iz 4 podenot, ki daje rdeči krvni celici (eritrociti) njihovo barvo in veže kisik za transport skozi organizem.

Spremenjen hemoglobin (HbS) pri anemiji srpastih celic se običajno izkristalizira, ko primanjkuje kisika. Posledica tega je, da eritrociti postanejo srpastocelični in zamašijo žile, propadajo ali se predčasno razgradijo. Zato je za polnocelično anemijo značilna hemolitična anemija in motnje krvnega obtoka.

vzroki

Od Anemija srpastih celic temelji na genski mutaciji, ki vodi v nadomeščanje ene same aminokisline v aminokislinskem zaporedju podenot hemoglobina β. Bolezen se deduje kot avtosomna kodominantna lastnost.

Heterorozni bolniki imajo en zdrav in en oboleli alel; v njih se spremeni le približno 1 odstotek hemoglobina. Homozigotni bolniki z dvema mutiranima aleloma imajo le nenormalni hemoglobin, kar vodi v veliko hujši potek bolezni. Tudi v zdravem organizmu je v majhnih žilah prisotno fiziološko pomanjkanje kisika, zaradi česar zdrav zdravi hemoglobin tu sprosti svoj kisik.

Pri homozigoti srpastecelične anemije celo ta fiziološko nizek delni tlak kisika vodi v deformacijo eritrocitov. Zamašijo posode in se nagibajo k raztapljanju. Sproščeni hemoglobin v procesu veže dušikov monoksid - pomemben vazodilatator (vazodilatator). Plovila niso samo zamašena, ampak tudi ozka. Zaprtje številnih manjših končnih arterij pri srpasti celični anemiji vodi do motenj v obtoku in poškodb različnih organskih sistemov.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi srpastecelične anemije se lahko razlikujejo po resnosti, odvisno od tega, ali je prizadeta oseba homozigoten ali heterozigoten nosilec mutacije odgovornega gena.

Pri heteroroznih nosilcih na splošno ni simptomov. Občasno pa lahko pride do hemolize. Mnogo rdečih krvnih celic se nenadoma razgradi, kar lahko obremenjuje zlasti ledvice in vodi v začasno pomanjkanje kisika. Ta vrsta hemolize je lahko smrtno nevarna. Tak razpad rdečih krvnih celic v heterozigotskem genetskem materialu se pojavi kot odziv na pomanjkanje kisika ali nekaterih zdravil.

Homozigotni nosilci pa pokažejo prve simptome le nekaj mesecev po rojstvu. Resni napadi bolečine se lahko pojavijo kot posledica pomanjkanja oskrbe s kisikom. Pogosteje se blokirajo tudi krvne žile, kar lahko privede do majhnih in velikih srčnih napadov. Smrt tkiv se občasno zgodi na delih telesa, ki niso preskrbljeni s kisikom. Bolečine v kosteh so zelo pogoste.

Ljudje, ki trpijo za anemijo srpastih celic, so tudi bolj dovzetni za okužbo in se pogosto pritožujejo zaradi vročine. Nagnjenost k zlatenici se močno poveča, kar je posledica povečanega razpada uničenih eritrocitov. Poleg tega so prikazani vsi simptomi anemije. To vodi v bledico, svetlo obarvano sluznico, oteženo koncentracijo, občutek šibkosti in ponekod pomanjkanje sape.

Diagnoza in potek

V prvih mesecih življenja vsak človek proizvaja poseben fetalni hemoglobin, ki je genska okvara Anemija srpastih celic ne vpliva. Bolezen je torej opazna šele od šestega meseca življenja, ko pride v poštev hemoglobin odraslih.

V otroštvu izstopajo predvsem homozigotni bolniki: Zgodaj trpijo zaradi bolečih hemolitičnih kriz. Sem spadajo hemolitična anemija z bledo, zlatenico in šibkostjo, pa tudi motnje krvnega obtoka in večkratni infarkti majhnih organov, običajno v možganih in očesu, v vranici, pljučih, ledvicah in srcu, pa tudi v mišicah in kosteh. Skeletna zrelost zamuja. Značilen simptom je boleča trajna erekcija (priapizem).

Diagnozo srpastecelične anemije potrjujejo laboratorijske diagnostike, zlasti elektroforeza s hemoglobinskim gelom. Genetski test razlikuje med homozigotnimi in heteroroznimi boleznimi. Le polovica homozigotnih obolelih doseže 30 let. Okužbe pljuč so zaradi poškodovanih pljuč glavni vzrok smrti.

V nasprotju s hudo obliko bolezni lahko heterorozna anemija srpastih celic dolgo ostane normalna. Prva hemolitična kriza se lahko pojavi, dokler ne pride do nefiziološkega pomanjkanja kisika, npr. B. pod izjemnim atletskim stresom ali pri bivanju na visoki nadmorski višini.

Zapleti

Srpatocelična anemija lahko povzroči resne zaplete. Učinki se kažejo v primeru zamašitve posod na različnih delih telesa na srpastih celicah. Zdravniki nato govorijo tudi o srpasti celici.

Če majhne žile v nogah blokirajo srpastecelična anemija, obstaja nevarnost, da se na nogah razvijejo kožni razjedi. Krči so nevrološki zaplet. V hudih primerih so možne tudi možganske krvavitve ali pacientka, ki zdrsne v komo. Razlog za to so blokade v možganih, ki zahtevajo takojšnjo terapijo.

Tvorba žolčnih kamnov je tudi eden od posledic srpastecelične anemije. Niso posledica zapore žil, ampak jih povzroči razpad rdečih krvnih celic (eritrocitov). Bilirubin je eden od stranskih produktov teh razpadnih pojavov. Če se raven bilirubina v krvi poveča, se poveča tveganje za nastanek žolčnih kamnov, znanih tudi kot pigmentni kamni.

Pri moških je priapizem včasih mogoče opaziti pri srpastecelični anemiji. To je boleča in trajna erekcija. Nastane z blokiranjem krvnih žil znotraj penisa. Brez zdravljenja lahko priapizem povzroči erektilno disfunkcijo.

Slepota je strahovit zaplet srpastecelične anemije, ki jo povzročajo blokade v žilah, ki so odgovorne za oskrbo oči. Obstaja nevarnost poškodbe mrežnice.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Le z zdravljenjem te bolezni se lahko preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe. Zato se je treba ob prvih znakih in simptomih srpastecelične anemije posvetovati z zdravnikom. Če bolnik trpi zaradi trajnega pomanjkanja kisika, se je treba posvetovati z zdravnikom. To pogosto vodi v močno utrujenost ali močno zmedo, prizadetci pa so počasni in ne sodelujejo več aktivno v vsakdanjem življenju. Poleg tega lahko hude bolečine v glavi ali kosteh kažejo na anemijo srpastih celic in jih mora zdraviti tudi zdravnik.

Bolniki trpijo zaradi večje dovzetnosti za okužbe in tudi zaradi zelo bledice ali visoke vročine. Če se anemija srpastih celic ne zdravi, se življenjska doba bolnika znatno zmanjša. Srpatocelično anemijo lahko prepozna in zdravi splošni zdravnik. Za zdravljenje bo morda potreben tudi obisk specialista. Nadaljnji potek srpastecelične anemije je močno odvisen tudi od natančne vrste bolezni.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija proti Anemija srpastih celic še ne obstaja. Edino upanje na ozdravitev je pri presaditvah kostnega mozga - vendar se uporabljajo le izjemoma in so še vedno povezane z razmeroma visoko smrtnostjo.

Rutinsko zdravljenje anemije srpastih celic se osredotoča na zamudo in lajšanje simptomov. Zlasti v bolečinskih krizah morajo biti bolniki oskrbljeni z analgetiki. Če pride do akutnega znižanja hemoglobina, so lahko koristne delne transfuzije krvi. Pri srpasti celični anemiji je vranica pogosto regresirana in ne deluje pravilno; bolniki nato potrebujejo skrbno zaščito pred cepljenjem, npr. B. proti pnevmokokom.

Če se vranica ne zmanjša, se lahko tudi patološko poveča (splenomegalija), prispeva k poslabšanju anemije in naredi splenektomijo (odstranitev vranice). Vsekakor morajo bolniki s srpasto anemijo redno izhajati iz rednih ambulantnih pregledov zunaj krize.

preprečevanje

Od takrat Anemija srpastih celic Če gre za dedno genetsko okvaro, preprečevanje same bolezni ni, vendar pa lahko heterorozni bolniki prispevajo k blažjemu poteku z izogibanjem pomanjkanjem kisika (npr. Z zadrževanjem na visoki nadmorski višini ali z vadbo), pri čemer bodite pozorni na skrbno zaščito pred cepljenjem in redne zdravstvene preglede.

Porodna oskrba

Srpatocelična anemija velja za neozdravljivo. Nadaljnja oskrba bolnikov z anemijo srpastih celic se osredotoča na izobraževanje pacientov, nasvete bolnikov (življenjski slog), profilaksi okužbe in cepljenja ter rutinsko diagnostiko. Predmet usposabljanja pacienta je seznanjanje pacienta o sami bolezni.

Naučiti se mora, da lahko anemija srpastih celic vodi v smrtno nevarne simptome. Opozorilni znaki akutno grozečih zapletov (na primer sepsa) morajo biti pacientu prisotni in takoj voditi v posvet z zdravnikom. Medicinsko je znano, da lahko pri bolnikih s srpasto anemijo pride do izbruha dehidracije, hipotermije, hipoksije, acidoze in okužb.

Zato je svetovanje bolnikom namenjeno senzibiliziranju pacienta v njegovem življenjskem slogu, tako da se lahko čim bolj izogne ​​tem petim dejavnikom. Čas med napadi se lahko podaljša. Poleg splošnih higienskih ukrepov zdravnik predpiše tudi dnevni vnos penicilina za bolnike z anemijo srpastih celic kot preventivno okužbo.

Poleg tega bi moral vsak bolnik z anemijo srpastih celic med spremljanjem prejeti vsaj eno cepljenje s 13-valentnim pnevmokoknim konjugiranim cepivom. Za rutinsko diagnostiko je priporočljivo, da se bolniki z anemijo srpastih celic vsaj enkrat na leto predstavijo v specializiranem centru. Tam je treba klinično pregledati krvno sliko, krvni tlak, hitrost pulza, vrednosti jeter in ledvic, stanje urina in izločanje beljakovin. Opraviti je treba tudi ehokardiografijo.

To lahko storite sami

Bolezen običajno opazimo v prvih mesecih ali letih življenja. Zaradi narave si bolnik v tej starosti ne more pomagati sam ali izboljšati svojega položaja. Sorodniki in zakoniti skrbniki so zato odgovorni za ustrezno skrb za potomce in tesno sodelovanje z lečečim zdravnikom.

Vnos hrane je treba optimizirati, da podpira prekrvavitev. Za doseganje absorpcije hranil, ki spodbujajo tvorbo krvi, lahko uporabimo določeno hrano. Poleg tega je za dojenčka še posebej pomembno okolje, bogato s kisikom. Prostori morajo biti ustrezno prezračeni, sprehodi na prostem pa bodo pripomogli k ustrezni oskrbi s kisikom. Kljub temu, da ti ukrepi ne ozdravijo anemije srpastih celic, lahko otrokov organizem pozitivno podpremo.

Otrok ne sme biti v okolju, ki vsebuje nikotin ali druge strupe v zraku. Izogibajte se tudi situacijam prekomerne napetosti in težkega napora. Za zaščito pred okužbo je pomembno zagotoviti, da se okužba zmanjša na minimum. Prostočasne ali športne aktivnosti morajo biti prilagojene tudi potrebam organizma. Zadostni počitek in počitek sta pomembna, da ne bi po nepotrebnem obremenili imunskega sistema.