Chediak-Higashi sindrom

The Chediak-Higashi sindrom (CHS) je dedna bolezen. Zaradi imunske pomanjkljivosti je genska nepravilnost povezana s ponavljajočimi se okužbami, periferno nevropatijo in delnim albinizmom. Pričakovana življenjska doba prizadetih se močno zmanjša. Obstaja priložnost za terapijo s presaditvijo kostnega mozga.

Kaj je sindrom Chediak Higashi?

Chediak-Hygashi sindrom je zelo redka avtosomno recesivna motnja. Nastane z mutiranjem regulacijskega proteina lizosoma, kar povzroči zmanjšanje fagocitoze. Ta upad vodi do ponavljajočih se gnojnih okužb, delnega albinizma in periferne nevropatije. Pojavlja se pri ljudeh, domačih živalih, Perzijcih, podganah, miših, minkah, lisicah in edini ujeti kiti morilcev albino.

vzroki

Genetske bolezni so določene s kombinacijo starševskih genov za določeno lastnost. CHS je recesivno podedovano stanje. Posameznik bo sindrom podedoval, ko je zadevni gen pri obeh starših prisoten z nenormalnostjo. Fenotip se ne pojavlja pri vsaki generaciji. Posamezniki z enim normalnim in enim nenormalnim genom so prenašalci bolezni.

Ne boste občutili simptomov. Mutacije v genu CHS1 (tudi: LYST) so povezane s sindromom Chediak-Higashi. Ta gen vsebuje navodila za izdelavo proteina, ki uravnava promet lizosoma. Znanstveniki verjamejo, da ima ta protein vlogo pri transportu materialov v lizosome.

Gibanje proteinov v celicah mutiranega gena oslabi ali napačno obravnava. Lizosomi delujejo kot centri za recikliranje celic. Prebavne encime uporabljajo za razgradnjo strupenih snovi. Prebavijo bakterije, ki napadejo celico in reciklirajo obrabljene sestavine celic.

Napake pri transportu belih krvnih celic v celice preprečujejo ubijanje patogenov, kot so virusi in bakterije. Razvija se imunska pomanjkljivost. Granulat, v katerem nastaja kožni pigment melanin, je moten. V tem primeru pigmenta ni mogoče prenesti v ustrezno kožno celico.

LYST (regulator lizosomske trgovine z ljudmi) je vključen v normalno delovanje lizosomov. Natančna vloga gena ni znana. Tveganje za nastanek bolezni pri otroku je 25 odstotkov, če sta oba starša nosilca genske okvare. Spol ne igra vloge pri verjetnosti zbolevanja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Simptomi, tegobe in znaki

Ljudje s CHS imajo svetlo kožo in srebrnaste lase. V večini primerov trpijo zaradi občutljivosti na sonce in fotofobije. Medtem ko se drugi znaki in simptomi pojavijo občasno, so okužbe in nevropatije pogosti neželeni učinki. Sluznice, koža in dihalne poti vplivajo na okužbe.

Bolni otroci so dovzetni za okužbe z gram-pozitivnih in gram-negativnih bakterij in gliv. Stafilokoki so najpogostejši vzrok okužbe. Nevropatije se pogosto začnejo pri najstnikih in se razvijejo v najbolj izrazit problem. Okužbe pri bolnikih s CHS so ponavadi hude do življenjsko nevarne. Malo bolnikov s to boleznijo živi do odrasle starosti.

Večina otrok s Chediak-Higashi sindromom doseže fazo, znano kot "pospešena faza" ali "limfomu podoben sindrom". V pospešeni fazi se okvarjene bele krvne celice nenadzorovano delijo in posegajo v lastne organe telesa. Pospešeno fazo spremljajo vročina, epizode obilne krvavitve, prekomerne okužbe in odpoved organov. Te zdravstvene težave so običajno življenjsko nevarne.

Diagnoza in potek

Diagnozo lahko potrdimo z brisom kostnega mozga. Telesa za vključitev plazme so vidna v mieloidnih celicah v kostnem mozgu. CHS lahko diagnosticiramo prenatalno s pregledom vzorcev las iz biopsije lasišča ploda. Zaznamo ga lahko tudi s testiranjem levkocitov iz vzorca krvi ploda.

Nevtropenija je najpogostejša klinična manifestacija Chediak-Higashi sindroma. Sindrom je povezan z očesnim albinizmom. Bolniki so nagnjeni k okužbam, zlasti stafikom in streptokokom. CHS povzroča parodontalno bolezen primarne zobe. Druge povezane lastnosti vključujejo nepravilnosti v melanocitih, okvare živcev in motnje krvnega obtoka.

Simptomi nekaterih zdravstvenih stanj so lahko podobni simptomom Chediak-Higashi sindroma. Griscellijev sindrom je dedna bolezen, znana tudi kot Chediak-Higashi podoben sindrom. Zanj so značilni delni albinizem in nepravilnosti trombocitov in belih krvnih celic.

Redki Hermansky-Pudlak sindrom se kaže kot zmanjšana pigmentacija kože, las in oči. Za razliko od CHS poslabša funkcije pljuč, črevesja, ledvic in srca s pomočjo maščob.

Zapleti

V večini primerov sindrom Chediak-Higashi močno zmanjša življenjsko dobo. Brez zdravljenja lahko smrt nastopi razmeroma hitro. Večina bolnikov je zelo občutljiva na svetlobo in trpi tudi za fotofobijo in albinizem.

Pogosto se pojavijo močne okužbe, ki pri zdravi osebi ne bi povzročile bolezni. Okužbe večinoma prizadenejo dihala in sluznico, kar lahko privede do vnetja. Zlasti otroci so zelo dovzetni za različne okužbe.

V hudih primerih je huda vročina in notranja krvavitev zaradi okužb. V najslabšem primeru lahko krvavitev privede do odpovedi organov, če se zdravljenje ne uporablja. Pacient potem običajno umre. Ker specifično zdravljenje sindroma ni mogoče, se v glavnem opravi presaditev kostnega mozga.

Po presaditvi bolnik dobi močne antibiotike in zdravila, ki krepijo imunski sistem. Tako lahko pričakovana življenjska doba postane normalna. Če je zdravljenje uspešno, vsakdanje življenje ni več omejeno. Vendar se mora zadevna oseba še vedno zaščititi pred neposrednimi sončnimi žarki. To se naredi s pomočjo zaščitnih krem ​​in sončnih očal. Če se upoštevajo ti zaščitni ukrepi, nadaljnjih zapletov ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Običajno se simptomi Chediak-Higashi sindroma prepoznajo takoj po rojstvu. Zaradi tega dodatna diagnoza ni več potrebna. Kljub temu morate kljub temu redno obiskovati zdravnika, da preverite kožo.

Obisk zdravnika je nujen tudi, če velika občutljivost na svetlobo povzroči opekline ali druge poškodbe kože. Pregled je koristen tudi v primeru pogostih okužb ali pritožb dihalnih poti in lahko pomaga izogniti se različnim zapletom. Zlasti najstniki so prizadeti zaradi okužb in jih je treba redno pregledovati pri zdravniku.

Ker bolezen sčasoma vodi do odpovedi organov, je treba organe redno pregledovati tudi internist. Pregled je še posebej priporočljiv, če vročina še vedno traja. Zdravljenje bolezni izvaja ustrezni specialist in je močno odvisno od resnosti simptomov. Žal popolno ozdravitev ni možna, tako da bolniki običajno trpijo tudi zaradi občutno skrajšane življenjske dobe.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Specifične metode za zdravljenje sindroma Chediak-Higashi ni. Pristopi se razlikujejo glede na stopnjo bolezni ob diagnozi. Vzročna presaditev kostnega mozga je bila pri mnogih pacientih uspešna. Presaditev je obetavna, če se izvede pred razvojem pospešene faze.

Prenos popravlja imunske in krvne motnje ter preprečuje, da bi se pojavila pospešena faza. Če je bolezen v pospešeni fazi, je treba pred presaditvijo kostnega mozga doseči remisijo zaradi hemofagocitoze. Okužbe zdravimo z antibiotiki, abscesi se odcedijo. Za preprečevanje prekomerne krvavitve lahko dajemo DDAVP.

Nadaljnje zdravljenje CHS je simptomatsko. Bakterijske in glivične okužbe zdravimo z antibiotiki in antimikotiki. V končnih fazah bolezni so testirali protivirusna zdravila, kot je aciklovir. Preizkušeni so bili imunomodulirajoči in imunosupresivi, prednizon in ciklofosfamid.

Če po poškodbah ali operativnih posegih pride do močne krvavitve, bodo morda potrebne transfuzije trombocitov. Dokazano je, da terapija z vitaminom C pri nekaterih bolnikih izboljšuje imunsko delovanje in strjevanje krvi. Ljudje s CHS bi morali čim bolj zmanjšati nezaščiteno sončno sevanje. Če je prizadeta oseba izpostavljena sončni svetlobi, so za kožo koristna sončna očala in krema za sončenje.

Napovedi in napoved

Popolnega ozdravitve pri sindromu Chediak-Higashi ni mogoče doseči, ker gre za genetsko bolezen. Zaradi tega se simptomi lahko ublažijo le v zelo omejenem obsegu. Pričakovana življenjska doba prizadetih se znatno zmanjša tudi sindromom Chediak-Higashi.

Edini način za omejitev bolezni je s presaditvijo kostnega mozga. Praviloma je presaditev smiselna le, če se opravi pred pospešeno fazo bolezni. Po tej fazi nadaljnje zdravljenje ni mogoče. Čeprav terapija zamuja pojav simptomov, ne doseže popolnega zdravljenja.

Hude kožne pritožbe pogosto vodijo do psiholoških pritožb ali hude depresije. S cepljenjem se lahko izognemo različnim boleznim in s tem povečamo življenjsko dobo pacienta. Psihološke pritožbe zaradi sindroma Chediak-Higashi se pogosto pojavljajo v zgodnjem otroštvu, saj morajo biti otroci zaradi bolezni izolirani od drugih otrok.

V hudih primerih se sindrom zdravi s presaditvijo hrbtenjače. Vendar tudi tukaj obstaja le kratkotrajno izboljšanje in ne celostno zdravljenje bolezni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Zaradi genetske nagnjenosti je mogoče preprečiti le simptome Chediak-Higashi sindroma. Za preprečevanje nevarnih okužb se uporabljajo antibiotiki. Ljudsko genetsko svetovanje je medicinska ponudba za ljudi z genetskimi motnjami.

Porodna oskrba

Nadaljnji ukrepi oskrbe so pri sindromu Chediak-Higashi močno omejeni in v mnogih primerih sploh niso možni. Prizadeti za to bolezen so v prvi vrsti odvisni od zgodnje diagnoze, da se bolezen zgodnje prepozna in začne zdravljenje. Če želite imeti otroke, je genetsko svetovanje zelo priporočljivo, da se sindrom Chediak-Higashi ne prenese na otroke.

Popolno ozdravitev tudi ni mogoče, saj je ta bolezen genetska bolezen. V mnogih primerih so prizadeti odvisni od jemanja antibiotikov in drugih zdravil. Vedno je pomembno zagotoviti pravilen odmerek z rednim vnosom. Antibiotikov nikoli ne jemljite skupaj z alkoholom, sicer bo njihov učinek znatno oslabljen.

Poleg tega, če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja, se morate najprej posvetovati z zdravnikom. Tudi prizadeti s Chediak-Higashi sindromom naj se zaščitijo pred neposrednimi sončnimi žarki. Vedno je treba uporabiti sončno kremo, s katero lahko oči zaščitimo tudi s sončnimi očali. Ali bo sindrom privedel do skrajšane življenjske dobe, na splošno ni mogoče predvideti.

To lahko storite sami

Chediak-Higashi sindrom je redka dedna bolezen. Prizadeti ne morejo sprejeti ukrepov samopomoči za boj proti vzroku bolezni. Pari, ki so imeli sindrom v svojih družinah, bi morali poiskati genetsko svetovanje. V okviru takega posvetovanja boste izvedeli, kako veliko tveganje je, da bodo vaši potomci dejansko zboleli in s kakšnim stresom se bodo morali spoprijeti v tem primeru.

Za ljudi s sindromom Chediak-Higashi so sicer neškodljive bolezni pogosto življenjsko nevarne. Če gre za otroke, morate z zdravnikom razjasniti, katera cepljenja proti običajnim otroškim boleznim so smiselna. Morda bo potrebno izolirati otroke od vrstnikov. Slednje je pogosto zelo stresno za prizadete. Starši naj se zato v zgodnji fazi posvetujejo s terapevtom, ki bo otroku zagotovil strokovno psihološko podporo.

Ker pacienti običajno zbolijo kmalu po rojstvu, morajo starši vztrajati, da za njihove otroke skrbi pristojni zdravnik, ki dejansko že ima izkušnje z redko boleznijo. Najučinkovitejše zdravljenje hudih oblik sindroma Chediak-Higashi je s presaditvijo hrbtenjače. Če je potek močan, je treba v zgodnji fazi razjasniti možnost presaditve hrbtenjače.