The Blefarofimoza je zoženje očesne vrzeli v vodoravni ravnini, ki je v večini primerov prirojeno in se prenaša z avtosomno prevladujočo dedovanjem. Za zdravljenje simptoma so na voljo kirurški ukrepi, a ker ti posegi pogosto dajejo nezadovoljive rezultate, jih je smiselno izvesti le v primeru posebej resnih anomalij.
Kaj je blefarofimoza?
© radub85 - stock.adobe.com
Pri blefarofimozi se očesna vrzel zoži v vodoravni smeri. V ožjem smislu ne gre za bolezen, temveč za prirojeno anomalijo, ki je v večini primerov genetska. V določenih okoliščinah pa lahko pojav pridobite tudi in je povezan z vnetnimi procesi na območju pokrova.
Pod oblika pridobljene blefarofimoze je senilna blefarofimoza, ki v širšem smislu ustreza starostnemu pojavu. Osnovna razlika v prirojeni obliki je diferenciacija na prvi in drugi tip, pri čemer je prvi tip pri ženskah povezan z dodatnimi anomalijami jajčnikov.
Sindrom blefarofimoze je bil prvič opisan leta 1889, ko je P. Vignes dokumentiral sorodne simptome. Pojav je izredno redek, čeprav terapevtske možnosti za zdaj niso posebej obetavne.
vzroki
V skoraj vseh primerih je blefarofimoza genetska. Videz je podedovan prevladujoče, to je en nosilni alel za napako, ki zadostuje za prenos zoženja na generacijo. V avtosomno prevladujočem načinu dedovanja je prizadeti gen kromosom tri gena lokusa q23. Vendar ima veliko bolnikov tudi nove mutacije, ki so posledično povezane z genom FOXL2.
Čeprav prevladuje prirojena oblika blefarofimoze, se v redkih primerih videz pridobi z različnimi procesi. Pridobljeni blefarofimozi najpogosteje sledi brazgotina na veki, ki nastane po blefaritisu ali trahomi. Slednja bolezen je konjuktivitis, ki ga povzroča klamidijski patogen.
V tem kontekstu lahko pridobljeno obliko pojava zasledimo do vnetja veknega roba in je, tako kot prirojena oblika, pogosto povezana z zmanjšano ostrino vida, pri ženskah pa je lahko povezana tudi z neplodnostjo in prezgodnjo menopavzo.
V nekaterih primerih pridobljeno blefarofimozo spremlja sprostitev veke in Tarsoorbitalna fascija ali izkrivljanje kotička veke. Zlasti slednji pojav je značilen starostni pojav, ki ga povzroča naravna sprostitev Orbicularis oculi mišica je pogojena. Blefarofimoza, ki temelji na tem pojavu, je znana tudi kot senilna blefarofimoza.Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za okužbe očiSimptomi, težave in znaki
Pri sindromu blefarofimoze se vodoravna vrzel veke skrajša. Istočasno se v vertikali skrajša tkivo zgornje veke, čeprav struktura veke ustreza splošni normi. Številni bolniki s sindromom blefarofimoze trpijo tudi zaradi ambleopije, kar je zmanjšanje ostrine vida, strabizem ali nenormalno solzenje.
Blefarofimozo pogosto spremlja tako imenovana mongolska guba, pri kateri ena od vek visi navzdol in oči so bolj narazen kot običajno. Te posebne oblike blefarofimoze so poznane tudi kot sindrom blefarofimoze-ptoze-epicanthus inversus (BPES) in sindrom blefarophimosis epicanthus inversus-ptosis.
Bolnike teh posebnih oblik lahko razdelimo v različne podskupine. Ženske prvega tipa vplivajo tudi na disfunkcijo jajčnikov, kar se lahko kaže v prezgodnji menopavzi in neplodnosti. Po drugi strani pacienti druge vrste ne trpijo zaradi dodatnih simptomov.
Diagnoza in potek
Diagnozo blefarofimoze postavi zdravnik, ki je specializiran za zdravljenje očesnih bolezni in je običajno vizualna diagnoza. Določitev ostrine vida in gibanja očesnih mišic ter dimenzije očesne odprtine in višine vek lahko služi tudi za diagnostične namene.
Za določitev oblike blefharfimoze lahko ženske potrebujejo dodatne teste plodnosti. Blefarofimoza se z leti ne spreminja, ampak ostaja statična. Seveda ne more biti nobenega vprašanja, kaj šele posameznega tečaja.
Zapleti
Bolniki z blefarofimozo praviloma trpijo zaradi zmanjšanega vida. K tej motnji se pogosto doda tudi mravljinčenje. To lahko pripelje do socialnih in psiholoških težav, zlasti pri otrocih, saj se otroci zaradi tega pogosto ustrahujejo ali dražijo.
Blefarofimoza prizadene ženske in moške enako različno in lahko pri obeh spolih povzroči različne zaplete. To prizadene ženske pred boleznimi jajčnikov. V večini primerov blefarofimoze ni potrebno ali možno določeno zdravljenje.
Slab vid in škljocanje se lahko popravijo. V teh primerih mora pacient nositi vizualni pripomoček. Kozarci so pogosto prevlečeni s filmom v obliki prizme, da bi izravnali škodo in se izognili. To lahko omeji simptome blefarofimoze in ni zapletov.
Če je zadevna oseba nezadovoljna s svojim videzom, se lahko izvede operacija. Tudi tu ni zapletov, vendar rezultati niso vedno zadovoljivi. Da bi se izognili zapletom pri odraslih, se kirurški posegi običajno izvajajo na otrocih. Tu ni zapletov.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Pri blefarofimozi ni vedno treba videti zdravnika. Te pritožbe ne vodijo do kakšnih posebnih okvar zdravja, tako da zdravljenje ni nujno potrebno. Vendar pa se mnogi bolniki počutijo onesposobljeni zaradi blefarofimoze in se počutijo neprijetno s svojim telesom, tako da je mogoče opraviti kirurški poseg.
Če blefarofimoza vodi do psiholoških pritožb ali depresije, se je zato treba posvetovati z zdravnikom. Kompleksi manjvrednosti ali zmanjšana samopodoba se lahko borijo tudi s kirurškim posegom. V nekaterih primerih pa prizadeti potrebujejo tudi psihološko zdravljenje za lajšanje simptomov.
Če se blefarofimoza pripelje do strabizma ali drugih vidnih težav, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Običajno ga obišče oftalmolog. V bolnišnici lahko poteka kirurški poseg. Praviloma lahko simptome nadomestimo tudi z vizualnim pripomočkom.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Za zdravljenje blefarofimoze je zaenkrat na voljo le nekaj možnosti. Edini način za odpravo deformacije je operacija, pri čemer resnost bolezni določi splošno korist takega posega za pacienta. Ker so rezultati postopka pogosto nezadovoljivi, se večina bolnikov odloči, da tega ne stori.
Če pa se izvede operacija, bo zdravnik včasih opravil medialno kantoplastiko, ki služi predvsem za popravljanje inverusa epicanthusa. Operacija praviloma poteka že v otroštvu in se tako osredotoči zlasti na starost od treh do petih let. Možnosti zdravljenja spremljajočih simptomov, kot sta zmanjšana ostrina vida ali strabizem, so bile doslej omejene na kirurške posege.
Napovedi in napoved
Prognoza blefarofimoze je odvisna od resnosti bolezni. V primeru preproste nepravilnosti vek lahko v kirurškem posegu opravimo popravek. Spremembe so izvedene v rutinskem postopku in trajajo le nekaj ur.
Po poznejšem celjenju ran se šteje, da se je bolnik ozdravil in ga je mogoče odpustiti iz zdravljenja brez kakršnih koli simptomov. Kljub temu lahko običajna tveganja in stranski učinki operacije vplivajo na dejavnike, ki lahko privedejo do poslabšanja možnosti ozdravitve ali zamude pri zdravljenju.
V hudih primerih ima blefarofimoza tudi oslabljen vid. Zmanjšuje se vid ali pacient ima očesne oči. Ozdravljivost funkcionalne motnje očesa je individualna in vezana na vrsto motnje. Mnogim pacientom lahko pomagamo z vizualnimi pripomočki ali korektivnimi operacijami. Vendar pa ne dosega delovanja zdravega očesa.
Če bolnik ne išče zdravljenja, ne bo pričakovati izboljšanja zdravja. Namesto tega obstaja tveganje za nadaljnje poslabšanje vida. Poleg tega se lahko duševne in čustvene težave pojavijo zaradi vizualne spremembe na obrazu. Te oslabijo splošno zdravje pacienta in lahko privedejo do razvoja duševnih motenj.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za okužbe očipreprečevanje
Prirojene blefarofimoze ni mogoče preprečiti, ker je ta oblika očesne bolezni genetska okvara. Pridobljene blefarofimoze je mogoče preprečiti v določenih okoliščinah, na primer z rednimi oftalmološkimi pregledi, razen klamidije in redne higiene vek. Ker pa je anomalija pridobljena le v redkih primerih, so tudi ti preventivni ukrepi glede na pojav majhne vrednosti.
Porodna oskrba
Za preprosto malformacijo blefarofimoza ne potrebuje pomembne nadaljnje oskrbe. Napoved po operaciji je tu dobra. Nadaljnja oskrba po celjenju ni potrebna. S hudo obliko je situacija drugačna. Celo operacija ne more ublažiti vseh simptomov.
Pacient je vsaj celo življenje odvisen od vizualnega pripomočka. Značilni so ponavljajoči se pregledi pri oftalmologu. Takoj po posegu morajo bolniki upoštevati določena pravila, da preprečijo zaplete. Predvsem pa to vključuje ustrezno higieno. Če so bolniki otroci, so odgovorni njihovi starši. Včasih pomagajo tudi vaje za oči.
Oftalmolog lahko da informacije o vsakodnevnih nasvetih. Blefarofimoza je genetska. Zato bolni ljudje nimajo pomembnega vpliva na zaviranje povečanja. Vendar se mnogi počutijo psihološko pod pritiskom. Ker poleg zmanjšanega vida prizadeti očitno trpijo tudi strabizem.
Zaradi tega se pogosto izognejo stikom z drugimi ljudmi. Vaša samozavest je nižja. Počutiš se razočarano. Za zmanjšanje teh čustvenih posledic lahko zdravniki predpišejo psihoterapijo. Včasih kozmetika, ki jo spretno uporabljaš, lahko pomaga.
To lahko storite sami
Katere ukrepe samopomoči lahko sprejmejo bolniki z blefarifimozo, je odvisno predvsem od vrste in obsega deformacije. V bistvu je treba prizadete zdraviti kirurško.
Po takšni operaciji prizadeti ne smejo opravljati nobenih fizično napornih dejavnosti in drugače upoštevati zdravnikove specifikacije glede osebne higiene in nege ran. Starši bolnih otrok morajo zagotoviti, da se kirurška brazgotina zaceli brez zapletov in da ni drugih težav. Če pa se pojavijo nenavadni simptomi ali pritožbe, je treba nemudoma obvestiti pristojnega zdravnika ali zdravstveno službo.
V določenih okoliščinah lahko težave z vidom omilimo s ciljanim treningom oči. Starši se morajo obrniti na oftalmologa in skupaj z njimi razviti individualno terapijo, ki je prilagojena otrokovemu zdravstvenemu stanju.
V večini primerov prizadete ženske trpijo zaradi prezgodnje menopavze in neplodnosti - pritožb, ki so lahko izredno naporne, zato jih je treba v vsakem primeru razpravljati s terapevtom. Skupine za samopomoč pri prizadetih ženskah so prva stična točka za spopadanje z boleznijo in posledicami, ki jih prinaša s seboj.
.jpg)
.jpg)
