Pri Najboljša bolezen gre za gensko podedovano kronično očesno bolezen, pri kateri celice v mrežnici obeh očes umrejo. Značilno je, da se Bestova bolezen manifestira v adolescenci.
Katera je najboljša bolezen?
© GiZGRAFIKA - stock.adobe.com
Očesna bolezen je dobila ime po dresdenskem oftalmologu Dr. med. Friedrich Best, ki je prvi opisal klinično sliko, imenovano po njem leta 1905. Najboljša bolezen je redka očesna bolezen, ki jo oftalmologi ne prepoznajo takoj, ko se simptomi prvič pojavijo. Najboljša bolezen spada tudi med medicinske izraze Juvenilna makularna distrofija ali vitelliformna makularna distrofija znan.
Na sredini mrežnice vsakega očesa je tako imenovana makula, to je točka najostrejšega vida. Ravno to pomembno področje je oslabljeno pri Bestovi bolezni, pri čemer lahko degeneracija vidnih celic privede do občutnega poslabšanja vida. Najboljša bolezen se prvič pojavi v mladosti, in sicer običajno do 20. leta.
Nagnjenost k razvoju makularne degeneracije je očitno odvisna od prisotnosti določenega segmenta gena v DNK. Če bolezen izbruhne z aktiviranjem tega genskega zaporedja, pride do bolj ali manj izrazite celične smrti na območju ostrega vida.
vzroki
Najboljša bolezen je prirojena, zato lahko potek bolezni simptomatsko zaustavimo šele po nastanku bolezni. Dediščina, ki je odgovorna za bolezen, je avtozomno recesivna, genski segment na DNK, ki je odgovoren za izbruh Bestsove bolezni, ima svoje ime, gen Best-1.
Ta gen je odgovoren za pregled določenega beljakovine, imenovanega bestrophin 1. Prisotnost tega proteina v očesni mrežnici zagotavlja prevodnost membrane, pa tudi prehrano in odstranjevanje toksinov iz vidnih celic. Takoj, ko izbruhne Besttova bolezen, se ta občutljiv mehanizem tako moti, da se na mestu ostrega vida nabere vedno več toksinov.
Sčasoma ti škodljivi produkti razpada poprimejo običajno rumenkasto barvo in se odlagajo med celicami fotoreceptorjev. Te rumenkaste obloge so najpomembnejše diagnostično merilo za diagnosticiranje Bestnove bolezni pri oftalmologu z določene stopnje resnosti.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za okužbe očiSimptomi, tegobe in znaki
V Nemčiji ocenjujejo, da na genetsko določeno juvenilno makularno distrofijo ne vpliva več kot 4000 ljudi. Zabeleženih je le nekaj posameznih primerov, pri katerih je bila bolezen prvič diagnosticirana pri ljudeh, starejših od 50 let. Prvi simptomi se lahko pojavijo relativno nespecifično v obliki komaj opazne okvare vida.
Ker je ostrina vida sprva težko oslabljena, prizadeti v tej fazi običajno ne poiščejo zdravniške pomoči. Šele v nadaljnjem poteku lahko pride do velike izgube ostrine vida. Pozna faza Bestnove bolezni prinaša tudi nevarnosti v smislu dodatne izgube ostrine vida.
Vzrok je netipična neovaskularizacija v koreroidni membrani obeh očesnih jabolk. Če se ne zdravi, lahko Besttova bolezen povzroči popolno izgubo vida na obeh očesih. Zato sta zgodnja diagnoza in ustrezna simptomatska terapija tako pomembni in koristni.
Diagnoza in potek
Najpomembnejše diagnostično merilo je rumenkasta izboklina, prepoznavna na področju najostrejšega vida, makule, kot produkta netipičnega odlaganja lipofuscinola. Ta izboklina po obliki in barvi spominja na rumenjak, od tod tudi latinsko ime vitelliform makularna distrofija.
Ker se ta simptom pojavi že zgodaj, ga včasih prepoznamo v okviru preventivnih pregledov pri šolskih otrocih ali mladih mladostnikih, ne da bi ti že kazali prve simptome. Elektrookulogram in tako imenovani Ganzfeldov elektroretinogram prav tako potrjujeta diagnozo. Napredovanje bolezni Bestsove bolezni je vedno kronično in počasi napreduje, če simptomatsko zdravljenje ne dajemo pravočasno.
Zapleti
Trenutno ni dokazane metode zdravljenja bolezni Best. Najpogosteje se bolezen razvije v mladosti, saj se podeduje in se zelo redko pojavi nenadoma. Posledica Bestnove bolezni je močno zmanjšana okvara vida, ki se v najslabšem primeru lahko spremeni v popolno slepoto.
Tega prehoda je težko preprečiti, še vedno ni znanstveno dokazanih metod za zdravljenje tega simptoma. Priporočljivo je zaužiti več vitamina A in luteina, vendar učinkovitost teh snovi ni dokazana. Lutein najdemo predvsem v zeleni zelenjavi.
V primeru najboljše bolezni mora prizadeta oseba nositi tudi sončna očala z UV-zaščito in ne poškoduje mrežnice. Če se mrežnica še naprej poškoduje, to vodi v nadaljnjo izgubo vida. Povečevalne vizualne pripomočke lahko uporabimo tako, da lahko pacient spet nekaj vidi.
Pričakuje se, da se bolezen ne bo izboljšala, ni pa nujno, da se bo poslabšala. Mogoče je, da se slab vid v življenju ne spremeni in ne poveča več. Ker ni možnosti zdravljenja, pri zdravljenju bolezni Best zaenkrat ne more biti zapletov.
Kdaj morate iti k zdravniku?
V primeru bolezni Best se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če ima zadevna oseba težave z vidom ali zmanjšan vid brez posebnega razloga. V mnogih primerih se ti simptomi pojavijo nenadoma in niso povezani z določenim razlogom. Posvetovati se je treba z zdravnikom, zlasti v primeru hude izgube vida, saj lahko v najslabšem primeru najboljša bolezen privede do popolne izgube vida.
Če se bolezen Best diagnosticira pozno, neposredno zdravljenje te bolezni običajno ni več mogoče. Oči je treba redno preverjati, zlasti pri otrocih. Z majhnimi spremembami se je treba posvetovati tudi z zdravnikom.
Najboljšo bolezen lahko diagnosticira in zdravi oftalmolog. Z zgodnjo diagnozo je mogoče simptome in popolno izgubo vida omejiti in preprečiti. Ni redka bolezen, da Best Best privede do psiholoških pritožb ali depresije. V tem primeru se je treba posvetovati s psihologom. Stik z drugimi bolniki lahko pomaga tudi proti depresiji.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Vzročna, torej vzročno povezana terapija za Besttovo bolezen še vedno ni mogoča. Potek bolezni pa lahko s simptomatskimi ukrepi znatno omilimo in upočasnimo. Prizadeti morajo večkrat letno opraviti oftalmološke preglede, tudi če naj bi potek bolezni prenehali.
Za simptomatsko terapijo bolezni dajemo protivnetne infuzije ali injekcije z aktivnimi sestavinami kortizonom ali triamcinolonom. Zdravnik mora posamezno glede na resnost in potek bolezni odločiti o trajanju in odmerjanju zdravljenja. Terapija je pogosto potrebna skozi leta in desetletja, zato lahko uporabljena zdravila povzročijo neželene stranske učinke.
Pri številnih bolnikih obvladovanje bolezni vključuje tudi stik z drugimi prizadetimi osebami, običajno v obliki skupin za samopomoč. Da bi še bolj optimizirali možnosti zdravljenja za tiste, ki jih je prizadela Besttova bolezen, še vedno obstajajo velike potrebe po raziskavah. Le redni obiski pri zdravniku zagotavljajo, da prizadeti prejmejo pravočasne informacije o novih terapijah.
Napovedi in napoved
Prognoza za bolezen Best ne kaže nobene možnosti zdravljenja zaradi genetskega vzroka. Vendar so napovedi glede tečaja zelo različne. Nekateri trpijo lahko v nekaj letih doživijo hudo izgubo vida, drugi pa lahko živijo desetletja brez hude okvare.
Obstajajo različni ukrepi različne učinkovitosti, za katere se verjame, da lahko upočasnijo potek Bestnove bolezni. Za zaščito struktur v očesu priporočamo, da se izognete situacijam s tveganjem močne izpostavljenosti svetlobi. Priporočamo tudi nošenje robnih filtrskih očal (filtrirajo modro svetlobo iz vpadne luči). Zdravila vključujejo predvsem metode zdravljenja vnetja, ki se pojavljajo v okviru Beststove bolezni. To so večinoma dolgotrajne terapije, ki lahko privedejo tudi do stranskih učinkov. Kljub temu so potrebne za zaščito preostalih fotoreceptorskih celic.
O tem, ali in v kakšnem obsegu neka prehrana vpliva na potek bolezni (zlasti v zgodnjih fazah), razpravljamo. Razpravlja se o vplivu luteina (ki ga vsebuje zelena zelenjava) in vitamina A.
Večina prizadetih ne gre povsem slepo, ampak ima zelo omejen vid. Ustrezna povečevalna očala in izdelki po meri, ki omogočajo ostro sliko na povečanem delnem območju, dobijo priložnost, da vodijo v glavnem normalno življenje.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za okužbe očipreprečevanje
Neposredna preventiva proti Bestnovi bolezni ni mogoča zaradi genetskega vzroka bolezni. Da bi preprečili napredovanje bolezni in čim dlje ohranili vid, bi morale biti oči vedno dobro zaščitene pred prekomerno izpostavljenostjo svetlobi. V ta namen bolnikom Bestsove bolezni priporočamo, da nosijo robne filtrirne kozarce, ki filtrirajo komponento modrega vala iz celotnega svetlobnega spektra.
Poleg tega je komunikacijske sposobnosti bolnikov z Bestnovo boleznijo mogoče bistveno izboljšati v vsakdanjem življenju. Da bi dosegli ta cilj, bolnike spodbujamo k uporabi individualno prilagojenih povečevalnih vizualnih pripomočkov, tudi v obliki optičnih povečevalnih očal, na primer pri delu z računalnikom ali pri branju.
preprečevanje
Na žalost pri bolezni Best ni možno zdravljenje. Ker je bolezen dedna bolezen, vzroka ni mogoče zdraviti in le delno omejiti. V najslabšem primeru prizadeta oseba trpi popolno slepoto, ki je nepopravljiva in je ni več mogoče zdraviti.
Pacient mora vedno uporabljati svojo vizualno pomoč. Prej ko se Besttova bolezen diagnosticira in zdravi, večja je možnost, da se izognemo izgubi vida. Prizadeti so v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od pomoči drugih ljudi. Posebej izdelana očala in povečevalna očala vam lahko pomagajo tudi pri soočanju z vsakodnevnim življenjem.
Zdrava prehrana lahko tudi omili potek bolezni in ustavi slepoto. Prizadeti morajo vedno nositi sončna očala z UV-filtrom na močni sončni svetlobi in redno obiskovati oftalmologa ali optika. To lahko prepreči tudi nadaljnje zaplete.
V veliko pomoč je tudi stik z drugimi, ki trpijo zaradi bolezni Best, saj to lahko vodi do izmenjave informacij, tako da se lahko izognemo tudi psihološkim pritožbam. Najboljša bolezen ne vpliva negativno na življenjsko dobo pacienta.
To lahko storite sami
Trenutno ni običajnih možnosti zdravljenja za najboljšo bolezen. Vendar strokovnjaki za dedno bolezen priporočajo nekaj ukrepov in nasvetov za samopomoč, ki lahko pomagajo ublažiti simptome bolezni.
V osnovi je priporočljiva zdrava prehrana z dovolj vitaminov in vlaknin. Zlasti zelena zelenjava lahko pomaga proti slabemu vidu zaradi luteina, ki ga vsebujejo. Ustrezno pomaga tudi zaščita pred UV žarki skozi sončna očala in negovalne izdelke. Prizadetim je priporočljivo tudi redno govoriti z oftalmologom. Povečevalni vizualni pripomoček lahko zmanjša nelagodje ali pa se mrežnico zaščiti s posebno kontaktno lečo.
Ker kljub vsem tem ukrepom ne obstaja možnost dolgoročnega zdravljenja bolezni Best, priporočamo, da prizadeti obiščejo skupino za samopomoč. V pogovoru z drugimi oboleli lahko izmenjamo dragocene nasvete za spopadanje z najboljšo boleznijo. Odgovorni zdravnik lahko imenuje druge kontaktne osebe in olajša včasih hud potek bolezni.
Na koncu je treba sprejeti potrebne varnostne ukrepe za morebitno slepoto. Glede na resnost bolezni je smiselno že zgodaj pridobiti potrebne pripomočke in stanovanje opremiti za invalide.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
