Tay-Sachsov sindrom

Ljudje z Tay-Sachsov sindrom imajo redko genetsko motnjo. Počasi se poslavljajo, saj bolezen vodi v komatozno stanje, ki ga spremlja izguba spretnosti, napadi in ohromelost. V terminalni fazi bolniki izgubijo zavest in umrejo.

Kaj je Tay-Sachsov sindrom?

Tay-Sachsov sindrom je podedovan kot avtosomno recesivna lastnost. Avtomomsko recesivno dedovanje pomeni, da bo oseba zbolela le, če ima dve kopiji ustreznega recesivnega gena.
© krishnacreations - stock.adobe.com

Otroci s Tay-Sachsov sindrom rojeni nimajo prihodnosti, ker je ta bolezen neozdravljiva in vedno smrtna. Ime te bolezni sega do ameriškega nevrologa Bernharda Sachsa (1858 do 1944) in britanskega oftalmologa Warrena Taya (1853 do 1927), ki je prvi opisal to dedno bolezen shranjevanja maščob. Pojavi se pri otrocih, starih od treh do sedmih mesecev.

Ta smrtna bolezen spada v skupino dednih presnovnih bolezni (gangliosidoze), ki so znane tudi kot lizosomske bolezni shranjevanja.Lizosomi so majhne celične organele, ki imajo v človeškem organizmu množico različnih nalog. Preprosto povedano, delujejo kot organeli za "odstranjevanje odpadkov".

vzroki

Kot majhne celične organele liozosomi vsebujejo veliko število encimov (hidrolaz), ki so odgovorni za pravilno razgradnjo ogljikovih hidratov, lipidov, beljakovin (RNA, DNK) in okvarjenih celičnih komponent. Delujejo kot katalizator. Izvajajo določene obrambne funkcije, ko delujejo skupaj z imunskim sistemom in so odgovorne za odstranjevanje zunanjih onesnaževal in bakterij.

Če otrok trpi zaradi bolezni shranjevanja lizosomov, njihov organizem zaradi pomanjkanja encimov ne predela določenih snovi, kot je bilo predvideno. Ti se odložijo v lizosome, namesto da bi bili predelani in izločeni. Otroci s Tay-Sachsovim sindromom trpijo za pomanjkanjem encima heksozaminidaza A. To pretvori ali razgradi sfingolipide, kar povzroči patološko kopičenje lipidnih količin predvsem v možganih.

Sfingolipidi so skupina lipidov, ki sodelujejo pri gradnji celičnih membran. Lipidi so sestavljeni iz maščobnih kislin v kombinaciji (esterificirane) s snovjo sfingozin (alkohol). Te akumulacije maščobe povzročijo, da nevroni (živčne celice) umrejo. Tay-Sachsov sindrom je torej nevrodegenerativna bolezen. Bolezen se pokaže zgodaj, prvi simptomi se navadno pojavijo od tretjega meseca življenja.

Sem spadajo povečana mišična oslabelost, češnjevo rdeča pega na zadnjem delu očesa (makula), psihomotorna degradacija z izgubo sposobnosti sedenja in stojanja, zastrašujoče reakcije na zvočne dražljaje, slepota in gluhota, pareza, spastičnost, krči, lutkast obraz s prozorno kožo, dolge in fine trepalnice Lasje.

Simptomi, težave in znaki

Tay-Sachsov sindrom je podedovan kot avtosomno recesivna lastnost. Avtomomsko recesivno dedovanje pomeni, da bo oseba zbolela le, če ima dve kopiji ustreznega recesivnega gena. Človek se imenuje nosilec, če ima samo eno kopijo recesivnega gena. Čeprav imajo ti nosilci patološki gen, to ne vodi do pojava bolezni.

Ker nosilci nimajo simptomov in so enako zdravi kot drugi ljudje, mnogi od njih ne vedo, da nosijo ta gen. V mnogih primerih se to sponzoriranje pokaže šele med prenatalno diagnozo ali ko ima otrok na podlagi simptomov diagnozo Tay-Sachsovega sindroma. V primeru spolne reprodukcije se gamete moških in žensk kombinirajo v obliki sperme, jajčeca in spolnih celic. Tako nastaneta dva sklopa kromosomov, ki se prenašajo od vsakega starša.

Vsak gen je dvakrat prisoten. Kako izrazite so gensko določene lastnosti pri otroku, enako določata mati in oče. Oba gena določene lastnosti sta na istem mestu na homolognih kromosomih. Če obstaja genetska identiteta, se oseba s tem genom imenuje homozigotna. Če je gen na drugi strani prisoten v dveh različnih variantah (aleli), se oseba imenuje heterorozna (mešana pasma). Prevladujoč alel je prisoten, če eden od obeh alelov v značilnem izrazu prevlada nad drugim.

Potisnjena varianta alela ne prevlada in zavzame sedež nazaj na prevladujočega. Zaradi tega se imenuje recesivna. Recesivni alel (lastnost) se pojavi le v primeru čistega dedovanja, v homozigotnem stanju. V primeru recesivne bolezni se mutirajo obe različici alela ustreznega gena. Ta mutacija vodi do razvoja fenotipa bolezni.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravi prenašalci tega recesivnega gena se lahko diagnosticirajo s krvnim testom. Če oba starša podedujeta zdrav in oboleli gen, obstaja 25-odstotna možnost, da bo njihov otrok razvil Tay-Sachsov sindrom.

Pregled amnijske tekočine lahko zagotovi tudi informacije o nevarnosti ali ne. Bolezen vodi do sprememb v živčnem tkivu in večkratnih pritožb, izgube veščin, kot so sluh, vid, govor, sedenje in stojanje, pa tudi bruhanje od starosti 16 mesecev.

Zapleti

V večini primerov s Tay-Sachsovim sindromom pacient umre. Tega ni mogoče popolnoma preprečiti, ampak le upočasniti. Zaradi tega starši in sorodniki trpijo zaradi hudih psiholoških pritožb s tem sindromom, ki lahko vodijo tudi v depresijo.

Prizadeti otroci izgubijo zavest s to boleznijo in še naprej trpijo zaradi komatoznega stanja. Ponavadi se ne odzivate in ste v globokem spanju. Otrokov razvoj se tudi zaradi sindroma upočasni, tako da se naučene veščine spet izgubijo. To lahko privede do napadov ali paralize po vsem telesu, tako da so otroci odvisni od trajnega zdravljenja v svojem življenju.

Prizadeti otroci pogosto trpijo zaradi pljučnice in drugih težav z dihali zaradi Tay-Sachsovega sindroma. Čeprav jih je mogoče zdraviti, sindrom znatno omeji življenjsko dobo prizadetih. Prav tako ni mogoče preprečiti te bolezni. V mnogih primerih so starši odvisni od psihološke obravnave.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S Tay-Sachsovim sindromom je prizadeta oseba odvisna od zdravniškega pregleda. Le tako se izognemo nadaljnjim pritožbam ali zapletom, saj se ta sindrom ne more zdraviti sam. Če sindrom Tay-Sachsa ne zdravimo ali ga odkrijemo pozno, lahko v najslabšem primeru privede do smrti. Zato se je treba ob prvih simptomih Tay-Sachsovega sindroma obrniti na zdravnika. Potem se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trajno trpi zaradi različnih vrst vnetja. V večini primerov so prizadeta bolnikova pljuča in vnetje pljuč je pogosto. Te pritožbe se pojavijo celo pri majhnih otrocih. Če se vnetje pljuč pojavlja zelo pogosto, se je treba obrniti na zdravnika.

Tay-Sachsov sindrom lahko praviloma diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Kljub zdravljenju pa se pričakovana življenjska doba prizadete osebe znatno zmanjša. Zato se morajo starši in sorodniki v primeru Tay-Sachsovega sindroma posvetovati s psihologom, da ne bi prišlo do depresije ali drugih psiholoških motenj.

Terapija in zdravljenje

Bolni otroci običajno umrejo med prvim in četrtim letom življenja zaradi ponavljajoče se pljučnice. Zaenkrat ni možnosti zdravljenja v smislu, da je mogoče bolne otroke ozdraviti. Opazne postanejo v prvem letu življenja, po katerem bolezen nezadržno napreduje. Pričakovana življenjska doba prizadetih otrok je štiri leta.

preprečevanje

Ker se bolezen podeduje na avtosomno recesivni način, v kliničnem smislu ni preprečevanja. Medicina raziskuje molekularno biološke in biokemične vzroke te bolezni, da bi v prihodnosti našla možnost terapije.

Porodna oskrba

Tay-Sachsov sindrom lahko do zdaj zdravimo le simptomatsko. Nadaljnja oskrba se osredotoča na posamezne pritožbe in psihološko podporo sorodnikom in pacientu. Psihomotorno degradacijo je treba strogo nadzorovati. V prvih nekaj letih bolezni lahko mišične pritožbe delno preprečimo s fizioterapijo.

Bolniki vedno potrebujejo zdravljenje z zdravili. Dajanje zdravil se preverja kot del dodatne oskrbe. Ker je bolezen progresivna, je potrebno redno prilagajanje zdravil. V zadnjih stadijih bolezni lahko bolnika premestijo v hospic.

Sledi psihološka podpora sorodnikom in običajno vključuje več pogovorov s primernim terapevtom. Obseg psihološkega spremljanja je od primera do primera posamičen. Tay-Sachsov sindrom je vedno usoden, zato morajo biti bolniki že zgodaj obveščeni o možnostih okrevanja.

Bolni večinoma potrebujejo podporo tudi v vsakdanjem življenju. V okviru dodatne oskrbe je mogoče ukrepe preveriti in po potrebi prilagoditi. Ponovno je zaradi postopnega napredovanja bolezni potrebno redno ponovno ocenjevanje. Nadaljnjo oskrbo običajno izvajajo družinski zdravnik in različni specialisti.

To lahko storite sami

Tay-Sachsov sindrom lahko do zdaj zdravimo le simptomatsko. Pomembno je preprečiti naraščajočo mišično oslabelost s fizioterapijo in fizioterapijo. Psihomotorno degradacijo je treba dolgoročno nadomestiti s pripomočki, kot so bergle, invalidski vozički, dvigala za stopnice in dostop z omejenimi možnostmi. Če se pojavijo simptomi, kot sta izguba sluha ali slepota, otrok potrebuje stalno podporo.

Ker bolezen hitro napreduje in vodi do smrti otroka do treh ali štirih let, bodo morda potrebni nadaljnji ukrepi za podporo staršem v otrokovi fazi bolezni in kasneje v fazi žalosti. V zadnjih mesecih življenja je najpomembnejši ukrep omogočiti otroku, da živi čim bolj brez simptomov. Poleg tega je vedno treba nadaljevati z zdravljenjem simptomov.

Ko otrok umre, je terapija s travmami lahko koristna. Obisk skupine za samopomoč ali terapevtsko zdravljenje je idealen za obvladovanje žalosti. Morda bo potrebno jemati tudi zdravila, kot so pomirjevala ali antidepresivi, katerih vnos mora nadzorovati zdravnik. Združenje “Hand in Hand gegen Tay-Sachs” nudi prizadetim dodatne kontaktne točke in nasvete, kako se spoprijeti s Tay-Sachsovim sindromom.