Anoftalmoz

Od Anoftalmoz je značilna odsotnost enega ali obeh očesnih osnov. V mnogih primerih gre za simptom dedne bolezni, lahko pa se pojavi tudi po resni očesni bolezni ali enukleaciji.

Kaj je anoftalmos?

Pri prirojenem anoftalmosu se otrok rodi slep, brez očesnih prilog. Anoftalmos vpliva tudi na preostalo rast lobanje.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anoftalmus predstavlja odsotnost očesnih primordij, izraz pa je lahko tudi sinonim za anoftalmos Anoftalmija se uporablja. Obstaja enostranska in dvostranska anoftalmija. Anoftalmos je redek in se pogosto pojavlja v okviru prirojenih bolezni. Prirojene bolezni so lahko dedne ali pa jih povzročajo motnje med nosečnostjo.

Prirojene bolezni, pri katerih se lahko razvije anoftalmos, vključujejo tako imenovani Pätaujev sindrom, holoprosencefalijo ali Fraserjev sindrom. Anoftalmija se lahko razvije tudi kot posledica okužb, tumorjev ali travm na očeh. V nekaterih primerih je treba očesna jajca kirurško odstraniti kot del resnega očesnega stanja. Ta postopek je znan tudi kot enukleacija.

vzroki

Vzroki za razvoj anoftalmosa so raznoliki. Treba je opozoriti, da je razvoj oči zelo zapleten proces. Resnost malformacije je odvisna tudi od razvojnega stanja zarodka, v katerem se malformacija začne. Kritična faza razvoja oči poteka v tretjem do sedmem tednu nosečnosti.

Motnje v tem obdobju lahko privedejo do popolne odsotnosti očesnih sistemov. Včasih pa se vse do možganske skorje ustvarijo višje komponente vidne poti. V tej razvojni fazi imajo genske mutacije, kromosomske spremembe ali celo intrauterine okužbe velik vpliv na razvoj očesnih primordij.

Anoftalmije se lahko med drugim razvijejo kot del Patau sindroma, Fraserjevega sindroma ali holoprosencefalije. Patau sindrom je dedna bolezen, pri kateri obstaja trisomija kromosoma 13. Torej je kromosom 13 prisoten trikrat, namesto da bi bil normalno dvakrat. Tu se lahko poleg različnih nepravilnosti pojavijo tudi anoftalmoti.

Fraserjev sindrom je tudi dedni in poleg številnih nepravilnosti kaže pomanjkanje obeh očesnih sidrij kot glavni simptom. Za holoprosencefalijo je značilna prenatalna malformacija obraza in sprednjega dela možganov. Obstajajo tako genetski kot okoljski vzroki. Tu igrajo vlogo okužbe in toksini iz okolja. Kasnejše bolezni oči, kot so okužbe, tumorji ali poškodbe, lahko privedejo do pridobljenih oblik anoftalmije.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za motnje vida in očesne težave

Simptomi, težave in znaki

Pri prirojenem anoftalmosu se otrok rodi slep, brez očesnih prilog. Anoftalmos vpliva tudi na preostalo rast lobanje. Ne le moti razvoj očesne vtičnice (orbite) in njene vsebine. Zlasti lobanja obraza ne more več pravilno rasti. Zato se nadaljnje deformacije večinoma pojavijo na predelu obraza.

Razvija se asimetrija obraza, ki vpliva na celoten žvečilni aparat. Zato so spremembe na obrazu neposredno povezane z manjkajočimi očesnimi sidri. V primeru prirojenih anoftalmov zato primarno zdravljenje protez iz steklenih posod ni možno. Drugi simptomi so odvisni od osnovne bolezni. Anoftalmos lahko povzroči tudi psihološke in psihosomatske pritožbe.

Diagnoza in potek

Anoftalmijo definiramo kot pomanjkanje očesnega anlaža, zato jo je enostavno določiti. Težje je diagnosticirati osnovno bolezen. Vendar je vedenje, ali je prirojena ali pridobljena, ključnega pomena za zdravljenje anoftalmosa. Rentgenski pregledi lahko določijo obseg nepravilnosti.

Zapleti

Anoftalmos lahko privede do zelo resnih zapletov. Anoftalmos je sam po sebi resen zaplet, ker so bili ljudje slepi od rojstva. To vodi v precejšnje omejitve v vsakdanjem življenju in v družbenem življenju.

Slepota običajno vodi tudi do krajše življenjske dobe, saj bolnik določenih bolezni ali nevarnih situacij ne more pravilno prepoznati in predvideti. Odsotnost oči vodi tudi do nepravilnosti na obrazu, saj lobanja ne more več rasti brez omejitev. Anoftalmoza ni mogoče zdraviti, ker oči ni mogoče preprosto zamenjati.

Pacient mora zato celo življenje preživeti brez vida, kar lahko vodi v depresijo in razpoloženje. Zaradi tega je zdravljenje večinoma omejeno na kozmetične operacije za odstranjevanje asimetrije v obrazu. Prazno vtičnico lahko napolnite z umetnim očesom.

Vendar zdravljenje pri otrocih ni mogoče, saj se dimenzije obraza in očesne vtičnice spreminjajo, ko rastejo. Pri anoftalmosu ni pričakovati, da bo bolezen minila brez terapevtske pomoči.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Anoftalmos pri otroku običajno odkrijemo med nosečnostjo med rutinskim ultrazvočnim pregledom. Zdravnik običajno opazi pomanjkanje enega ali obeh očesnih sistemov neposredno in o tem takoj obvesti starše. Nadaljnji koraki zdravljenja običajno vključujejo posvetovanja s strokovnjaki in drugimi prizadetimi osebami. Mati in oče otroka pogosto izkoriščata druge možnosti terapije. Če anoftalmoza ne opazimo takoj, ga lahko diagnosticiramo najkasneje ob rojstvu.

Takoj zdravniški pregled zagotavlja informacije o možnostih zdravljenja. Ponavadi manjkajoče oči lahko nadomestimo z očesno protezo. Vendar pa se s temi kozmetičnimi ukrepi za obraz ne povrne sam vid. Vendar so potrebni nadaljnji obiski zdravnika, med katerimi se proteza večkrat prilagaja.

Številni dejavniki določajo, ali prizadeti otrok pozneje v življenju potrebuje zdravniško pomoč. Terapevtske ukrepe lahko uporabimo za povečanje samozavesti prizadete osebe in dolgoročno sprejemanje anoftalmosa. Psihoterapevtski pregledi so še posebej potrebni v primerih, ko se anoftalmija ni razvila šele pozneje v življenju.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Kozmetika za obraz se uporablja za zdravljenje anoftalmosa. Vida ne more vzpostaviti. Manjkajoče oči nadomestijo z očesno protezo. Vendar pa je pomembno, ali je anoftalmos prirojen ali pridobljen. Pri prirojenem anoftalmosu se razmerja med rastjo nenehno spreminjajo.

Protezo je treba znova in znova prilagajati. Umetno oko je izdelano individualno, odvisno od velikosti očesne vtičnice. Vendar pa je to treba storiti nenehno, saj se velikost očesnih vtičnic spreminja, ko raste. Zlasti pri zelo mladih pacientih nerazvit pokrovni aparat pogosto ne more stabilizirati položaja steklene posode.

Tudi rahlo mehansko obremenitev, kot je drgnjenje oči, hitro odvije protezo in spremeni njen položaj. Kirurški posegi poskušajo okrepiti pokrovni aparat, da se stabilizira položaj očesnih protez. To se pogosto izkaže za zelo zapleteno. Zato se razvijajo metode, s katerimi raztegnemo konjunktivalno vrečko s tako imenovanim ekspanderjem tkiva in ga tako spodbudimo k rasti.

Vendar ti postopki še niso v celoti razviti. Toda izboljšave bi bilo mogoče doseči. Če se anoftalmos pridobi z boleznijo ali nesrečo, je rast običajno že končana, tako da se dimenzije očesnih vtičnic ne spreminjajo več. Zato je zelo enostavno uporabiti stabilno zamenjavo oči.

Napovedi in napoved

Z anoftalmom ni možnosti za izboljšanje zdravstvenega stanja. Obnovitev vida ali funkcionalna umetna replika celotnega očesnega območja s trenutnimi zdravstvenimi možnostmi ni dana. Gre za genetsko okvaro, ki je ni mogoče odpraviti znanstveno ali iz pravnih razlogov ali je ne smemo odpraviti.

Pri anoftalmosu ni skrajšanja normalne življenjske dobe. Vendar lahko različne sekundarne bolezni privedejo do poslabšanja splošnega stanja. Pomanjkanje vida prispeva k težavam pri soočanju z vsakodnevnim življenjem. Samostojno življenje je skoraj nemogoče brez pomoči. Obstaja tveganje za duševne in čustvene težave. Te negativno vplivajo na zdravje. Stres in zmanjšana samopodoba lahko privede do razvoja strahu pred zavrnitvijo.

V večini primerov s terapevtsko podporo obstajajo dobre možnosti za obvladovanje vsakodnevnih konfliktov, saj se človek nauči reševati okvare zdravja od rojstva. Kljub temu pa se lahko trajne duševne motnje pojavijo tudi z malo ali brez olajšanja. Poleg psihološkega stresa lahko vstavljanje očesne proteze povzroči vnetje ali poškodbe okoliških regij. Te oslabijo tudi splošno počutje.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za motnje vida in očesne težave

preprečevanje

Preprečevanje prirojenih anoftalmov običajno ni mogoče. Zelo pogosto gre za genetske bolezni, ki vodijo do te nepravilnosti v zgodnji fazi embrionalnega razvoja. Ker pa lahko določeni vplivi iz okolja privedejo do nepravilnosti, se je treba med nosečnostjo izogibati kajenju in alkoholu.

Pomembni so tudi stalni zdravniški pregledi med nosečnostjo, da se izključijo teratogene bolezni ali da se pravočasno odkrijejo. Ker je sladkorna bolezen tudi dejavnik tveganja, se priporoča uravnotežena prehrana in obilna telesna aktivnost.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba ne sme preprečiti ponovitve anoftalmosa. To je zato, ker ne obstaja zdravilo za motnjo. Anoftalmos ima običajno genetske vzroke in je že prisoten pri novorojenčkih. Poleg tega lahko nesreče ali resne bolezni povzročijo značilne simptome.

Nadaljnja oskrba bi morala predvsem olajšati vsakdanje življenje.Da bi ugotovili obseg okvare oči, zdravniki izvajajo obsežne preglede organa vida. Obseg bolezni lahko vidimo tudi s pomočjo rentgenskih žarkov. Manjkajoče oko običajno nadomesti proteza.

Ker otroci še vedno rastejo, je treba ta kozmetični izdelek redno prilagajati. Primerne naprave, kot je očesna vtičnica, niso vedno na voljo. Poleg videza obstajajo tudi izzivi. Omejena percepcija se lahko reši v terapiji. Gre za spopadanje z vsakodnevnim življenjem, kljub omejenemu videnju.

Številni prizadeti trpijo zaradi duševnih motenj, ko se starajo. Stres in strah pred zavrnitvijo se lahko zmanjšata pri psihoterapiji. Včasih pomagajo tudi razprave v skupini za samopomoč. Poklicna nega torej primarno zasleduje kozmetične in čustvene cilje.

To lahko storite sami

Ker je anoftalamus prirojen, je treba otroku in kasneje malčku že od začetka nuditi posebno oporo, še posebej, če oči manjkajo na obeh straneh. Možgani z enim očesom tako dobro kompenzirajo, da lahko odrasel človek vodi povsem normalno življenje.Če je na obeh straneh genetska napaka, se mora otrok in kasneje odrasla oseba naučiti voditi življenje slepe osebe.

V redkih primerih, ko se anoftalamus ne razvije do odraslosti zaradi bolezni ali nesreče, pacient ne bo mogel storiti brez spremljajočega psihoterapevtskega zdravljenja. Obstajajo tudi skupine za samopomoč za slepe.

Starši "otrok brez oči" ponujajo tudi nemško skupino za samopomoč za sorodnike. Da se zaščitite pred lažnimi usmiljenjem in nesposobnimi komentarji, spletno mesto ni javno. Obstaja pa e-poštni naslov, s katerim lahko vzpostavite stik s skupino. Ker se tudi otrok z enostranskim anoftalamusom ne more izogniti številnim kozmetičnim operacijam, so starši, katerih hči ali sin "prizadene samo" na eni strani, na pravem mestu.