Angelmanov sindrom

The Angelmanov sindrom (AS) je značilna zamuda v telesnem in duševnem razvoju. Ljudje z Angelmanovim sindromom potrebujejo vseživljenjsko stalno skrb, saj ne znajo niti skrbeti zase niti pravilno presoditi nevarnosti. Redka genetska bolezen je dobila ime po britanskem pediatru Harryju Angelmanu, ki je prvi opisal bolezen z znanstvenega vidika leta 1965.

Kaj je Angelmanov sindrom?

Vzroki Angelmanovega sindroma so dedni. Najpogostejša je nepravilnost, ki jo je mati podedovala na 15. kromosomu. Najpogosteje je ta nepravilnost ta, da manjkajo majhni odseki kromosoma.
© fancytapis - stock.adobe.com

Navzven imajo ljudje z Angelmanovim sindromom raven hrbet glave, velika usta s štrlečo spodnjo čeljustjo in široko nogo, nekoordinirano hojo.

Druge značilnosti Angelmanovega sindroma so slabo pigmentirana koža in majhne roke in noge. Med puberteto se pogosto pojavi skolioza, ukrivljenost hrbtenice v obliki črke S. 90 odstotkov ljudi z Angelmanovim sindromom ima epilepsijo. Posebnosti v vedenju se med drugim izražajo v veselem razpoloženju ob pogostih nasmehih in smehu, opaznem navdušenju nad vodo in intenzivnem iskanju fizične bližine.

Angelmanov sindrom je značilen tudi za težko koncentracijo, nezmožnost govora in daljše od povprečnega trajanja ustne faze.

vzroki

Vzroki Angelmanovega sindroma so dedni. Najpogostejša je nepravilnost, ki jo je mati podedovala na 15. kromosomu. Najpogosteje je ta nepravilnost ta, da manjkajo majhni odseki kromosoma.

Nasprotno je deset odstotkov anomalije genska mutacija. V teh primerih pri otroku z Angelmanovim sindromom niso našli okvarjenih odsekov na kromosomu 15. Zato je možno, da je nenormalnost nastala med razvojem jajčne celice.

V posameznih primerih je vzrok Angelmanovega sindroma lahko tudi v tem, da oba kromosoma 15 prihajata samo od očeta. Približno deset odstotkov ljudi z Angelmanovim sindromom ni imelo nepravilnosti v paru 15. kromosomov. Sprememba genske sestave je morda premajhna in je ni mogoče določiti s trenutno razpoložljivo tehnologijo.

Simptomi, težave in znaki

Angelmanov sindrom se manifestira skozi različne fizične simptome in vedenja. Značilni znaki se običajno pojavijo šele po tretjem letu starosti in prizadenejo celotno telo. Najprej prizadeti otroci trpijo zaradi motenj gibanja ali ravnotežja, ki se lahko razlikujejo po resnosti. Značilna sta neusklajena hoja in sunkoviti gibi rok in nog.

Poleg tega je mogoče določiti hipermotorno in hiperaktivno vedenje - prizadeti so nemirni in se gibljejo neprekinjeno. Razvoj jezika je običajno okrnjen. Prizadeti razumejo, kaj jim govorijo, vendar v večini primerov ne znajo spregovoriti sami.

Na splošno je telesni in duševni razvoj zakasnjen, kar se pokaže v poteku bolezni z naraščajočo zaostalostjo in različnimi fizičnimi omejitvami. Poleg tega Angelmanov sindrom lahko povzroči številne druge simptome. Prizadeti otroci imajo pogosto epileptične napade ali trpijo zaradi tako imenovane mikrocefalije, glave, ki je premajhna.

Nadaljnje zunanje značilnosti so izrazita čeljust in široka usta, široko razmaknjeni zobje, strabizem in široka hoja z stopali, obrnjenimi navzven. Prizadeti otroci očarajo tudi vodo, prasketanje papirja in plastike ter imajo nenavadne prehranjevalne navade. Značilna je tudi slabo pigmentirana koža v kombinaciji s svetlimi lasmi in svetlo barvo oči.

Diagnoza in potek

Do danes sta znani dve metodi za diagnosticiranje Angelmanovega sindroma. Med tremi in sedmimi leti otroški nevrologi opazijo nenormalne vrednosti EEG.

Pozitiven genetski test zagotavlja gotovost, ali se je otrok rodil z Angelmanovim sindromom. V povojih in zgodnji malčki so obstoječe težave pri razvoju Angelmanovega sindroma komaj opazne. Diagnoze se postavljajo s povprečno pogostostjo od 1: 15.000 do 1: 20.000.

Obstaja lahko še nekaj primerov te posebnosti. Angelmanov sindrom pogosto sploh ni diagnosticiran. Namesto tega se domneva, da gre za avtizem. Tako fantje kot dekleta imajo enake možnosti, da se bodo rodili z Angelmanovim sindromom. Pričakovana življenjska doba ljudi z Angelmanovim sindromom je normalna. Zgodnja podpora za zdravljenje lahko znatno izboljša njihovo neodvisnost.

Zapleti

Pri Angelmanovem sindromu obstajajo predvsem duševni in telesni dogodki. Zadevna oseba se pogosto smeji brez razloga. To se mnogim ljudem lahko zdi odbojno in nenavadno, da jih socialno izolirajo. Poleg tega opazimo hiperaktivno in hipermotorno vedenje, tako da je tveganje za poškodbe veliko.

Angelmanov sindrom je bolj verjetno, da ima epileptične napade, kar lahko povzroči poškodbe. Poleg tega lahko pride do življenjsko nevarnega epileptika. Ta posebej dolgotrajen napad se lahko pojavi večkrat zapored in ga je težko zdraviti, zato je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika in predvideti intenzivno nego.

Poleg tega ima pacient mehčanje (strabizem). V zgodnjih letih je treba to zdraviti čim hitreje, saj ga v šolski dobi ni več mogoče obrniti in tako lahko privede do slabega vida (ambleopia). Po operaciji vedno obstaja tveganje, da se bo škrt vrnil, tako da je potrebna še ena operacija očesnih mišic.

Drug zaplet Angelmanovega sindroma je ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Z leti se telesa vretenc in njihovi medvretenčni diski vse bolj obrabljajo, kar povzroča hude bolečine. Tudi prsni koš postane manjši, organi se zožijo in njihova funkcija je omejena, na primer srce ali pljuča.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če obstaja sum Angelmanovega sindroma, bi se morali starši pogovoriti s svojim pediaterom ali otroškim nevrologom. Za določitev, ali je to stanje, lahko uporabimo različne fizične simptome in vedenja. Če opazimo to klinično sliko (zapozneli duševni in telesni razvoj, motnje gibanja in ravnotežja itd.), Priporočamo zdravnika.

Zlasti naj bi glavna značilnost, zelo pogosti in neutemeljeni nasmehi sprožili zdravniško oceno. Simptomi se ponavadi pojavijo med 3. in 7. letom starosti in jih je mogoče določiti z uporabo informativnih brošur in forumov. Kljub temu je treba opraviti medicinsko diagnozo, da se lahko hitro začnejo primerni terapevtski ukrepi.

Razprave s psihologi in drugimi prizadeti starši morajo biti vedno del zdravljenja. Starši bi morali razmisliti tudi o obisku posebnih skupin za razprave za otroke z Angelmanovim sindromom. V nekaterih primerih z Angelmanovim sindromom je treba poklicati urgentnega zdravnika. Potem se na primer pojavijo napadi ali nesreča, ki je posledica motenj gibanja in ravnotežja.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Angelmanov sindrom trenutno ni ozdravljiv. Vendar so ustrezni ukrepi za obravnavo fizičnih pritožb medicinsko pomembni. Fizioterapija je primerna za stabilizacijo hrbtenice, da prepreči morebitne posledične poškodbe, ki jih povzroči skolioza, ki se pojavijo pri mnogih ljudeh z Angelmanovim sindromom.

Za preprečevanje epileptičnih napadov bo morda potrebno dati ustrezno zdravilo. Ljudje z Angelmanovim sindromom imajo lahko moten jezikovni razvoj in skoraj nikoli ne govorijo sami, kljub temu pa jezik dobro razumejo. S strokovno podporo se lahko prizadeti naučijo alternativnih oblik sporazumevanja, na primer komunikacije, podprte z znaki ali vizualne komunikacije.

Terapevtsko jahanje otrokom z Angelmanovim sindromom omogoča izboljšanje občutka za ravnotežje in s tem varnejšo vožnjo. Drugi terapevtski ukrepi za izboljšanje finih motoričnih sposobnosti, neodvisnosti in ozaveščenosti telesa so delovna terapija, govorna terapija in senzorična integracijska terapija.

Poleg tega pozorna nega, ljubeča pozornost in intenzivna vzgojna podpora pozitivno vplivajo na ljudi z Angelmanovim sindromom.

Napovedi in napoved

Praviloma Angelmanov sindrom zelo negativno vpliva na bolnikov razvoj in ga lahko močno upočasni. Omejen je ne le duševni, temveč tudi telesni in motorični razvoj pacienta, tako da so v odrasli dobi močne omejitve in težave. Neredko so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi. To vodi do motenj koordinacije in koncentracije. Branje in pisanje je običajno težko tudi za tiste, ki jih prizadene Angelmanov sindrom in se pojavijo motnje govora.

Poleg tega lahko bolniki trpijo tudi zaradi epileptičnih napadov, kar lahko v najslabšem primeru vodi v smrt. Obnašanje prizadetih je hiperaktivno, zaradi česar starši in sorodniki pogosto trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije.

Neposredno vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Prizadeti so vse življenje odvisni od terapij in pomoči drugih ljudi. Praviloma ni mogoče splošno napovedati, ali bo bolezen privedla tudi do skrajšane življenjske dobe.

preprečevanje

Angelmanovega sindroma ni mogoče preprečiti. Genetsko testiranje med nosečnostjo omogoča odkrivanje Angelmanovega sindroma pri nerojenem otroku. Vendar tak postopek nosi številna tveganja in ga je treba izvesti šele po skrbnem premisleku ob posvetovanju z lečečim zdravnikom. Ultrazvočni pregled ne more določiti Angelmanovega sindroma.

Porodna oskrba

Pri Angelmanovem sindromu so možnosti nadaljnje oskrbe običajno zelo omejene. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče zdraviti v celoti in celo samo simptomatsko. Prizadeta oseba je večinoma odvisna od vseživljenjske terapije.

Če še vedno želite imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko svetovanje, ki preprečuje, da bi Angelmanov sindrom prenesel na otroke. Zdravljenje sindroma običajno poteka s fizikalno terapijo in različnimi vajami. Te lahko izvedete tudi v svojem domu, kar znatno poveča mobilnost zadevne osebe.

V večini primerov intenzivna in ljubeča nega s strani sorodnikov in družine zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Vendar pa z Angelmanovim sindromom bolnik v vsakdanjem življenju vedno potrebuje podporo in se pogosto sam ne more spoprijeti s tem. Intenzivna podpora lahko omili tudi intelektualne pritožbe. Angelmanov sindrom običajno ne omejuje življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Ker prizadeti bolniki trpijo zaradi zamud v telesnem in duševnem razvoju, običajno ne morejo sami sprejeti ukrepov samopomoči. Poleg tega se ta genetska bolezen pojavlja že od rojstva. Torej so izzvani predvsem pacientovi družinski člani.

Angelmannov sindrom je razmeroma redka bolezen. Starši bi morali zato zagotoviti, da za njihovega otroka skrbi zdravnik, ki ima predhodne izkušnje s to motnjo. Razvoj govora pri večini otrok z Angelmannovim sindromom močno zamuja. Ciljna govorna terapija za otroka ne more odpraviti tega primanjkljaja, v nekaterih primerih pa ga lahko vsaj zmanjša.

Pogosto pa prizadeti še vedno ne morejo komunicirati s svojim okoljem z jezikom. Vendar pa mnogi Angelmannovi bolniki dobro razumejo jezik in se zato lahko naučijo znakovnega jezika. To sposobnost je treba čim prej pripisati prizadetim, saj komunikacija s tistimi okoli njih pozitivno vpliva na intelektualni razvoj.

Fizioterapevtski ukrepi pomagajo proti telesnim okvaram, zlasti skoliozi, ki se pogosto začne s puberteto. Poleg tega je mogoče z delovno terapijo spodbuditi občutek za ravnotežje in motorične sposobnosti. Poleg tega morajo starši prizadetih otrok pravočasno poiskati primerno posebno šolo, kjer pouk poteka tudi v znakovnem jeziku.