WAGR sindrom

The WAGR sindrom označuje pomanjkanje nabora genov na 11. kromosomu. Ta motnja lahko privede do številnih stanj, ki lahko vključujejo tumorje ledvic, raka, očesne bolezni, težave z genitourinarjem, intelektualno oviranost in drugo.

Kaj je WAGR sindrom?

The WAGR sindrom je redka genetska motnja, ki lahko prizadene tako deklice kot dečke.Otroci, rojeni s sindromom WAGR, pogosto razvijejo težave z očmi in so v večji nevarnosti za razvoj nekaterih oblik raka in intelektualne prizadetosti.

Izraz WAGR pomeni prve črke najpogostejših telesnih in duševnih bolezni, ki se lahko pojavijo pri prizadetih. Sem spadajo Wilms Tumor (W), najpogostejša vrsta raka ledvic pri otrocih. Tudi aniridija („A“), popolna odsotnost obarvanega dela očesa.

Urogenitalne težave so pogosto tudi del klinične slike; V angleščini "Genitourinary" ("G"): tu so spolni organi neskladni. In zadnji dejavnik je duševna zaostalost; v angleščini "retardacija" ("R"). Večina ljudi s sindromom WAGR ima dva ali več teh simptomov.

vzroki

Vzrok za to WAGR sindrom leži v genetski napaki. To pomeni, da ga sproži pomanjkanje določenega genetskega odseka na 11. kromosomu.

V večini primerov se takšna sprememba zgodi na 11. kromosomu med tvorbo semenčic ali jajčne celice. Možen pa je tudi razvoj v maternici v prvih nekaj tednih.

Dedni prenos stika med kromosomi pri enem od staršev je manj pogost. To vodi do izgube genov, ko se nabor genov prenese na otroka. Možna je tudi mešanica kromosomov pri otroku, ki nima nabora genov in drugih, ki so popolni.

Simptomi, težave in znaki

Za genetsko določen WAGR sindrom je značilen kompleks simptomov, sestavljen iz Wilmovega tumorja, aniridije, malformacij urogenitalnega sistema in duševne zaostalosti. Vsi simptomi se ne smejo pojaviti hkrati. Aniridija (pomanjkanje šarenice) je skoraj vedno prisotna. Tako zagotavlja pomemben pokazatelj bolezni.

Pomanjkanje šarenice lahko kasneje privede do katarakte (katarakte) in drugih očesnih bolezni. V redkih izjemnih primerih pa aniridije ni. Včasih se opazi tudi glavkom (glavkom). Nekateri opazijo tudi povešene veke (ptosis). Wilmov tumor je najpogostejši tumor ledvic v otroštvu.

Pojavi se pri približno polovici vseh bolnikov s sindromom WAGR. Poleg tega do 40 odstotkov bolnikov, starejših od dvanajst let, trpi zaradi oslabelosti ledvic. Genitourinarni sistem je opazen zaradi nepravilnosti, ki se manifestirajo v obliki medseksualnih spolovil do nesklepčenih testisov. Te nepravilnosti so še posebej pogoste pri moških. Odsotni so lahko tudi pri ženskah.

Vendar imajo ženske včasih gonadoblastoma (tumor jajčnikov). Vagina in maternica se lahko deformirata. Miselni primanjkljaj je pri posameznih bolnikih drugačen. Nekateri bolniki tudi v otroštvu razvijejo izjemno debelost. Zdravljenje za sindrom WAGR ni mogoče. Vseživljenjska simptomatska terapija, ki vključuje redno spremljanje ledvic zaradi tumorjev in funkcionalnih okvar, mora potekati. Malformacije in tumorje je treba odstraniti kirurško.

Diagnoza in potek

Simptomi, povezani z WAGR sindrom se običajno prepoznajo takoj po rojstvu. Nato se lahko opravi genetski test. Eden najbolj opaznih znakov je pomanjkanje barve oči na enem ali obeh očeh.

Genetski test imenujemo analiza kromosomov ali kariotip. Ta analiza išče posebej omenjeni nabor genov na 11. kromosomu. Še bolj specifičen test se imenuje FISH na kratko (fluorescentna in situ hibridizacija) in lahko išče posamezne gene. Za ljudi ali pare, ki so že prej imeli otroka s sindromom WAGR in tako spadajo v rizično skupino, obstajajo možnosti, da se testi za diagnozo opravijo veliko prej.

Ni gotovo, za katero istoimensko bolezni bo prizadeti otrok trpel. Prav tako obstajajo ljudje s sindromom WAGR, ki ne kažejo nobenega od glavnih simptomov.

Zapleti

Sindrom WAGR vodi do številnih različnih pritožb in bolezni, zato lahko tudi znatno zmanjša kakovost življenja prizadete osebe. Bolniki s tem sindromom običajno trpijo zaradi intelektualne prizadetosti in različnih očesnih očitkov. Posledica tega je manjka šarenica v očesu, tako da se vid prizadete osebe znatno zmanjša.

Preostali del telesa ima tudi deformacije in nepravilnosti, ki lahko bolniku vsakodnevno življenje precej otežijo. Mnogi otroci trpijo tudi zaradi ustrahovanja ali draženja zaradi sindroma WAGR, zato lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije. Starši ali sorodniki pacienta pogosto trpijo za hudimi psihičnimi motnjami. Poleg tega WAGR sindrom vodi do katarakte in pogosto tudi do popolne izgube vida pri bolniku.

Ker sindrom WAGR tudi znatno poveča verjetnost za različne vrste raka, so prizadeti odvisni od različnih načinov zdravljenja in rednih pregledov. Zapletov ni. Vendar popolnega zdravljenja tega sindroma ni mogoče doseči. Zaradi duševne ovire so bolniki vedno odvisni od pomoči drugih ljudi v svojem življenju in se ne morejo sami spoprijeti z vsakodnevnim življenjem.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se sindrom WAGR ne more zaceliti, se mora prizadeta oseba vedno posvetovati z zdravnikom. Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je tudi nadaljnji potek bolezni. Če želite imeti otroke, se lahko izvede tudi gensko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovni pojav sindroma WAGR.

V primeru sindroma WAGR se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi za manjkajočo šarenico. To nelagodje je običajno vidno s prostim očesom. Poleg tega lahko različne očitne pritožbe kažejo na to bolezen, če se pojavijo trajno in ne minejo same od sebe. Tumorji oči tudi pogosto kažejo na ta sindrom. Večina prizadetih tudi trpi zaradi zmanjšane inteligence in tudi hude debelosti, ki se že lahko pojavi pri otrocih.

Prav tako spolne pritožbe pogosto kažejo na to bolezen, kadar se pojavijo v povezavi z drugimi očitki. V primeru sindroma WAGR se lahko v prvi vrsti posvetuje s splošnim zdravnikom ali pediatrom, ki lahko diagnosticira sindrom. Nadaljnje zdravljenje je nato odvisno od natančnih pritožb in njihove resnosti.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje WAGR sindrom je individualno odvisna od bolezni in motenj, ki jih otrok razvije zaradi napake. Približno polovica vseh otrok s sindromom WAGR razvije Wilmsov tumor v starosti od enega do treh let, vendar se lahko pojavi do osmega leta starosti, v zelo redkih primerih tudi kasneje.

Za zagotovitev pravočasnega zdravljenja se otrok pregleda z ultrazvokom vsake tri mesece do osmega leta starosti, da se tumor odkrije v zgodnji fazi. Aniridijo lahko zdravimo tako z zdravili kot tudi s kirurškimi posegi in je namenjena ohranjanju otrokovega vida. Za preprečevanje urogenitalnih težav se izvajajo tudi redni ledveni pregledi, tako pri fantih kot pri deklicah.

Na testisih in jajčnikih obstaja tveganje za razvoj raka, zato jih bo morda treba odstraniti. V tem primeru je predpisana hormonska terapija. Duševna okvara otrok se lahko razlikuje od blage do hude, v nekaterih primerih pa njihova inteligenca ostaja povsem normalna.

preprečevanje

Od takrat WAGR sindrom je genetska okvara, ne obstaja zdravilo ali neposredno preprečevanje. Genetski nasveti strokovnjaka lahko pomagajo parom, ki želijo imeti otroke pri oceni tveganj. Tudi če je že prišlo do nosečnosti, se lahko uporabijo informacije, ki vam bodo pomagale pri odločitvi, ali bo otrok s sindromom WAGR dojenček.

Porodna oskrba

Ker je bolezen veliko breme za prizadete v vsakdanjem življenju, je treba razmisliti o stalnem psihološkem svetovanju. Treba je skrbeti za socialno okolje, tako da lahko prizadeti vedno zaprosijo družinske člane za pomoč. Da bi lahko dolgoročno živeli z boleznijo, je pomembno, da je zagotovljena čustvena stabilnost.

Majhne življenjske radosti so zelo pomembne, da bi olajšali življenje z boleznijo prizadetim. Dejavnosti, ki so bile prej prizadene za prizadete, je treba načrtovati in izvajati znova v družbenem okolju. Trpeči se morajo izogibati vsaki stresni situaciji. Priporočljivo je tudi obiskati skupino za samopomoč. Tam lahko prizadeti izmenjajo ideje z drugimi bolnimi ljudmi in spoznajo nove načine življenja z boleznijo.

Poleg tega prizadeti ne čutijo samega z boleznijo. Prizadeti morajo čim bolj prilagoditi svoj način življenja bolezni. Delo, ki se izvaja, mora biti tudi združljivo z boleznijo. Prizadeti se v nobenem primeru ne smejo prenameriti fizično ali psihično.

Prizadeti morajo od zdravnika dobiti tudi dovolj informacij o bolezni in se samostojno obvestiti. Tako je mogoče vsako situacijo bolezni ustrezno odpraviti. Tudi sorodniki morajo biti dovolj obveščeni, da se lahko ustrezno soočijo s prizadetimi.

To lahko storite sami

Spopadanje s to boleznijo je velik izziv za prizadete osebe in njihove svojce, v vsakdanjem življenju pa je treba iskati podporo in sodelovanje s psihoterapevtom.

Obstajajo številne pritožbe, s katerimi je pogosto težko rešiti. Da bi zmanjšali situacije čustvene preobremenitve na minimum, je kognitivna stabilnost izjemno pomembna. Samozavest je treba okrepiti in jo je treba vsak dan graditi z majhnimi uspehi. Humor in joie de vivre sta dve pomembni sestavini v vsakdanjem življenju. Podpirajo nadaljnji razvoj in pozitivno vplivajo na spopadanje z vsakodnevnimi izzivi. Način življenja je treba prilagoditi možnostim zadevne osebe. Načeloma se je treba izogibati razmeram fizične prekomerne napetosti ali duševne prekomerne napetosti.

Poleg tega so izredno pomembne izčrpne informacije o bolezni in vseh možnih pritožbah. Odgovornost za trenutno stanje informacij ne nosi le zdravnik, temveč tudi zadevna oseba ali njihovi svojci. Raziskovanje lastnih raziskav pomaga širiti lastno znanje. Spoznanje nadaljnjega dogajanja pomaga pri soočanju z nenadnimi dogodki in v teh primerih zagotavlja večjo suverenost. Na ta način je mogoče bolje obvladati situacije strahu ali panike.