Verma-Naumoffov sindrom

The Verma-Naumoffov sindrom spada v skupino prirojenih bolezni, za katere so značilne nepravilnosti kostnega in hrustančnega tkiva. Napoved za bolezen je vedno usodna. Sindrom je genetski in se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost.

Kaj je Verma-Naumoff sindrom?

The Verma-Naumoffov sindrom je genetska bolezen kostnega in hrustančnega tkiva. Zanj je značilno veliko število nepravilnosti na notranjih in zunanjih organih. Potek bolezni je vedno usoden. Množica nepravilnosti ni združljiva z življenjem. Sindrom lahko diagnosticiramo prenatalno s pomočjo sonografije. Otrok se bodisi rodi še vedno ali umre takoj po rojstvu zaradi številnih displazij.

Po definiciji bolezen spada v skupino prirojenih osteohondrodisplazij. To je skupina genetskih bolezni, za katere so značilne displazije (nepravilnosti) v kostnem in hrustančnem tkivu. V okviru teh bolezni se Verma-Naumoff-ov sindrom uvršča med tako imenovane sindrome polidaktilije s kratkimi rebri. Kot že ime pove, so za te sindrome značilna kratka rebra, nerazvita pljuča in več prstov (polydactyly).

Zakrčeno prsnico je opazno zaradi nezadostne funkcije pljuč. Sindrom je prvič opisal leta 1974 magister Mainz J. Spranger. Vendar ga še ni ločil od podobnih oblik bolezni. Samo I. C. Verma (1975) in P. Naumoff (1977) sta razlikovala sindrom od sindroma kratke rebraste polisaktilije tipa I (Saldino-Noonanov sindrom).

Od takrat se po mednarodni klasifikaciji imenuje sindrom kratkega rebra s polidaktilijo tipa III ali sindrom Verma-Naumoff. V skladu z morfološko-radiološkimi merili je bila narejena nadaljnja razvrstitev v sindrom kratke rebra polidaktilije tipa Verma-Naumoff.

vzroki

Edini znani vzrok Verma-Naumoffovega sindroma je, da gre za genetsko motnjo, ki jo podedujemo kot avtosomno recesivno lastnost. Mnoge druge prirojene hondrodistrofeje povzročajo genske mutacije na določenem področju kromosoma 4. Zato je smiselno domnevati, da so v tem oddelku tudi mutacije Verma-Naumoff sindroma.

Ni znano, ali je prizadet samo en gen ali ali več mutiranih genov povzroča podobne simptome. Vsekakor je bilo ugotovljeno avtosomno recesivno dedovanje, vendar tega ni treba omejiti samo na en gen. Pri podobnih boleznih, kot je sindrom Ellis-van-Creveld, so odkrili vsaj dva sosednja gena, ki lahko vodita do iste motnje.

Po avtosomnem recesivnem dedovanju se bolezen lahko pojavi le, če imata oba starša mutirani gen heterozigot v svoji genski sestavi. Vendar ni podatkov o pogostosti bolezni. Zaradi splavov je lahko večje število neprijavljenih primerov.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi Verma-Naumoff sindroma so raznoliki. Kot za vse sindrome polidaktilije s kratkimi rebri je tudi zanj značilna kratka rebra s torakalno hipoplazijo, nederaktivno pljučno in dihalno odpovedjo. Obstaja tudi displazija dolgih kosti in pogosto polidaktilija (veliko prstov).

Poleg tega je sindrom Verma-Naumoff pogosto povezan s hidropsi (kapljicami), zaradi česar se v prsih nabira voda. Poleg tega je šibko dihanje ključni simptom bolezni. Polidaktilija ne pride vedno. Pojavi se le 50 odstotkov časa. Drugi simptomi so tesno povezani s kompleksnimi srčnimi napakami. Značilen je tudi kratek črevesj. Poleg tega pride do motenj v rotaciji tankega in debelega črevesa, kar je znano kot maltracija.

Ta nepravilnost lahko privede do črevesne obstrukcije. Druga značilnost je analna atrezija. Tu je rektum nepravilno oblikovan, kar manjka odprtina do analne jame. Opažena je tudi atrezija sečnice. V tem primeru odprtina na koncu sečnice manjka. Ledvica je pogosto nerazvita ali sploh ne deluje. Poleg tega se v genitalijah pojavijo tudi deformacije. Pojavijo se lahko tudi razcepljena ustnica in nepce (cheilognathopalatoschisis).

V epiglotisu (pokrov grla) se pogosto pojavijo nepravilnosti. Obstaja tudi atrezija požiralnika. Bodisi ni povezave med požiralnikom in želodcem ali pa je požiralnik zožen. Možno je tudi, da je požiralnik namesto želodca povezan s sapnikom. Na splošno so malformacije tako resne, da otrok nima možnosti preživetja.

Diagnoza in potek bolezni

Verma-Naumoff sindrom lahko diagnosticiramo v maternici. Rentgen prikazuje kratka rebra. V primerjavi s Saldino-Noonanovim sindromom so dolge kosti na koncu nazobčane in niso tako skrajšane. Diagnozo lahko postavimo samo s sonografijo. Druge slikovne metode, kot sta CT in MRI, lahko potrdijo diagnozo.

Zapleti

Verma-Naumoff sindrom povzroča predvsem težave z dihanjem. Pojavi se respiratorna insuficienca, tako da notranji organi niso več oskrbljeni z zadostno količino kisika. To lahko povzroči, da koža postane modra.

Če bolezni ne zdravimo, se lahko trajno poškodujejo notranji organi in možgani. Poleg tega se pojavijo različne srčne napake, kar lahko v najslabšem primeru privede do smrti zadevne osebe. Pojavijo se tudi motnje v tankem črevesu in tudi v debelem črevesu, tako da prizadeti pogosto trpijo zaradi bolečine ali driske. Črevesna obstrukcija je pogosta tudi med prizadetimi.

Ker lahko ledvice prizadenejo tudi nepravilnosti, prizadete potrebujejo presaditev ali so odvisne od dialize. Na telesu so tudi različne nepravilnosti, ki prizadetim otežujejo vsakdanje življenje. Praviloma otrok nekaj dni po rojstvu umre in ne more preživeti. Verma-Naumoff sindrom lahko privede tudi do hudih psiholoških pritožb in depresije pri starših ali sorodnikih. Zato so odvisni od psihološke obravnave.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Z Verma-Naumoff sindromom je zadevna oseba vedno odvisna od zdravnikovega zdravljenja. Ker se ta bolezen ne more sama pozdraviti, je treba ob prvih simptomih in znakih sindroma vedno poklicati zdravnika. Prej ko bolezen prepozna in zdravi zdravnik, boljši bo nadaljnji potek običajno.

Če ima zadevna oseba težave z dihanjem, se je treba obrniti na zdravnika. Premalo zraka vstopi v pljuča, zaradi česar bolnik kašlja. V mnogih primerih koža postane tudi modra in nekateri ljudje lahko celo izgubijo zavest. Srčne napake kažejo tudi na sindrom Verma-Naumoff. Prizadeti trpijo tudi za deformacijami obraza ali glave, kar lahko kaže tudi na to bolezen.

Verma-Naumoff sindrom lahko odkrije pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančne vrste in resnosti pritožb, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. V mnogih primerih ta sindrom zmanjša življenjsko dobo prizadetih.

Terapija in zdravljenje

Za Verma-Naumoff sindrom ni možnosti terapije. Potek bolezni je stoodstotno smrtonosen. Otrok se pogosto rodi mrtev ali umre kmalu po rojstvu. V skupini osteohondrodisplazij pa obstajajo tudi bolezni, ki niso ozdravljive, vendar vsaj ponujajo možnost preživetja.

Z vsakim sindromom so simptomi včasih različni. Trenutno ni znano, ali obstajajo različne oblike sindroma Verma-Naumoff, pri katerih obstaja tudi možnost preživetja.

preprečevanje

Verma-Naumoffovega sindroma ni mogoče preprečiti. Sindrom je genetska motnja, ki se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. Zato je spontani pojav bolezni zelo malo verjeten. Za izbruh sindroma morata imeti oba starša mutirani gen. Če se je v družini že zgodil eden ali več primerov bolezni, je treba poiskati genetsko svetovanje.

Porodna oskrba

Praviloma imajo prizadeti s sindromom Verma-Naumoff zelo malo in le zelo omejenih ukrepov neposredne nadaljnje oskrbe, tako da se je treba s to boleznijo čim prej posvetovati z zdravnikom, da se pozneje ne pojavi. pojavijo se zapleti ali druge pritožbe. Praviloma se ne more zdraviti, zato je idealno, da se takoj, ko se pojavijo prvi simptomi in znaki te bolezni, obrnete na zdravnika.

Ker je ta bolezen podedovana, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želi zadevna oseba imeti otroke, mora poiskati genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih.

Na splošno so prizadeti odvisni od pomoči in podpore lastne družine v vsakdanjem življenju. Zaljubljeni in intenzivni pogovori lahko zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek in preprečijo razvoj depresije in drugih psiholoških vznemirjenj. Verma-Naumoff sindrom lahko zmanjša življenjsko dobo prizadetih.

To lahko storite sami

Verma-Naumoff sindroma še ni mogoče zdraviti. Otrok umre pred porodom ali med njim zaradi različnih nepravilnosti. Otrokovi starši lahko uporabljajo pogovorno terapijo za pomoč pri odpravljanju travme. Skupine za samopomoč in forumi na internetu so primerne kontaktne točke za pogovor z drugimi prizadetimi osebami.

Obisk specialističnega centra za dedne bolezni je tudi možnost. Bolje ko se bolezen razume, lažje se je spoprijeti s hudim potekom. Poleg tega po porodu veljajo običajni ukrepi.

Izogibajte se spolnim odnosom, dokler se tedenski pretok ne ustavi. Prvih nekaj dni je treba paziti, da v vaginalnem traktu ni okužb. Poleg tega je treba povoj pogosto menjati, da se prepreči vnetje brazgotine zareza na perinealnem zarezu. Vaje medeničnega dna spodbujajo pretok krvi v predel medeničnega dna, zaradi česar je okrevanje hitrejše.

Končno vam bo zdrava prehrana z dovolj beljakovinami, vitamini in veliko tekočine pomagala, da si opomorete. Zadosten počitek in zaščita prispevata k procesu zdravljenja in zagotavljata, da se mati bolnega otroka kljub travmi lahko hitro okreva.