Turnerjev sindrom

The Turnerjev sindrom ali. Ullrich-Turnerjev sindrom nastane zaradi X kromosomske nepravilnosti, ki se kaže predvsem v obliki kratke postave in odsotnosti pubertete. Turnerjev sindrom skoraj izključno prizadene dekleta (približno 1 na 3000).

Kaj je Turnerjev sindrom?

Kot Turnerjev sindrom je izraz za disgenezo gonade (pomanjkanje funkcionalnih zarodnih celic), ki je ponavadi posledica manjkajočega X kromosoma X (monosomija X) ali kromosomske nepravilnosti in ki lahko skoraj izključno prizadene ženske.

Kromosomske nepravilnosti, ki so prisotne pri Turnerjevem sindromu, povzročajo pomanjkanje rastnih in spolnih hormonov. Bolezen se manifestira zunaj v obliki zgodnjega limfedema, kratke rasti, pterygilijevega kolija (dvostranske kožne gube v predelu vratu) in ščitničnega prsnega koša z bradavicami (bradavičke), ki so daleč narazen.

Poleg tega je za Turnerjev sindrom značilno pomanjkanje menstruacije (primarna amenoreja), nerazvitost dojk in jajčnikov (gonadne proge ali vrvice vezivnega tkiva) in neplodnost (sterilnost) zaradi nerazvitih jajčnikov (jajčnikov).

Poleg tega dekleta, prizadeta s Turnerjevim sindromom, kažejo na nemoten razvoj inteligence.

vzroki

The Turnerjev sindrom nastane zaradi specifičnih genetskih sprememb. Zdravi ljudje imajo 23 parov kromosomov, pri čemer je en par kromosomov sestavljen iz spolnih kromosomov (XX ali XY).

Turnerjev sindrom je nepravilnost s tem parom kromosomov, ki se lahko manifestirajo na različne načine. Po eni strani lahko manjka X kromosom (monosomija X), tako da ima vsaka celica v telesu samo en kromosom X. Po drugi strani lahko drugi X kromosom delno manjka, tako da so hkrati prisotne celice s popolnimi in nepopolnimi genetskimi informacijami (mozaik). Tretjič, drugi X kromosom je lahko prisoten z negativnimi strukturnimi spremembami, ki povzročajo Turnerjev sindrom.

Omenjene kromosomske nepravilnosti nastanejo zaradi motene porazdelitve kromosomov v prvih fazah delitve celic ali med tvorbo zarodnih celic po oploditvi, čeprav natančen povod za nepravilno porazdelitev še ni znan. Vendar je dedovanje te napačne distribucije izključeno.

Simptomi, tegobe in znaki

Turnerjev sindrom vodi do številnih simptomov, ki se pojavljajo v različnih oblikah in se pojavijo glede na starost pacienta. Značilen znak je kratek stas, ki se kaže že ob rojstvu. Dekleta so pod težo in višino pod normo. Drug značilen simptom so nerazviti jajčniki, ki povzročajo zmanjšano proizvodnjo ženskih spolnih hormonov.

To preprečuje puberteto in menstruacija ne poteka. Prsi in spolni organi so nerazviti in se zdijo otroški podobni tudi v odrasli dobi. Plodnost je omejena in nosečnost je pogosto nemogoča. Tudi drugi organi so lahko nepravilni. V mnogih primerih obstaja podkevna ledvica, kjer sta povezani obe ledvici.

Na aortni zaklopki v srcu pogosto ni zloženke, kar lahko privede do anevrizme aorte. Pri novorojenčkih se pojavi nabiranje tekočine (edem) na rokah in nogah. Lasje so še posebej globoko v vratu. Na obeh straneh vratu se od spodnjega konca temporalne kosti do ramenske lopatice razteza krilna kožna guba.

Pojavijo se nepravilnosti v ušesu in izguba sluha. Prsni koš je deformiran kot ščit, manjše bradavičke pa so široke narazen. Na koži so številni moli. Zlomljeni komolčni sklepi povzročijo, da je podlaket v nenormalnem položaju. Pri Turnerjevem sindromu duševni razvoj ni oslabljen.

Diagnoza in potek

A Turnerjev sindrom se običajno diagnosticira na podlagi značilnih zunaj prepoznavnih simptomov takoj po rojstvu otroka. Novorojenčki, ki jih prizadene Turnerjev sindrom, imajo na primer limfedem in pterigijski koli (gube kože na obeh straneh vratu).

Manjša teža in višina lahko kažeta tudi na kratek stas. Diagnozo potrdi kromosomska analiza, v kateri je mogoče določiti osnovno genetsko anomalijo. To je možno tudi v okviru prenatalnih diagnostičnih postopkov. Potek bolezni pri Turnerjevem sindromu je odvisen od tega, v kolikšni meri lahko pomanjkanje spolnih in rastnih hormonov nadomestimo terapevtsko.

Če je terapija uspešna, se bo prizadet otrok v glavnem razvil normalno, čeprav bo ostal sterilan in omamljen. Ljudje s Turnerjevim sindromom imajo normalno življenjsko dobo.

Zapleti

Turnerjev sindrom vodi do različnih zapletov in pritožb za prizadete. Najprej in predvsem, sindrom vodi do pomembne kratke rasti. To zelo negativno vpliva na kakovost življenja prizadete osebe in jo lahko znatno zmanjša. Poleg tega Turnerjev sindrom vodi do menstrualnih motenj in pomanjkanja krvavitev pri ženskah.

Razdražljivost ali močne spremembe razpoloženja lahko postanejo tudi očitne. Dekleta ne morejo doseči pubertete in trpijo zaradi neplodnosti. Zlasti v mladosti lahko simptomi Turnerjevega sindroma privedejo do ustrahovanja ali draženja, tako da prizadetci razvijejo tudi psihološke pritožbe ali depresijo.

Nelagodje v stopalih ali rokah se lahko pojavi tudi s to boleznijo. Zaradi velikega števila jetrnih pik lahko pacient trpi tudi zaradi zmanjšane estetike. Zdravljenje Turnerjevega sindroma vedno temelji na natančnih simptomih. Lahko jih omejimo, vendar ne popolnoma ozdravimo.

Zapletov ni. Praviloma lahko prizadeti vodijo tudi navaden vsakdan. Turnerjev sindrom nima negativnega vpliva na življenjsko dobo prizadetih. Starši ali sorodniki lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije, zato potrebujejo tudi psihološko oskrbo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Z Turnerjevim sindromom je prizadeta oseba vedno odvisna od zdravljenja, da prepreči nadaljnje zaplete in simptome. Le z zgodnjo diagnozo in kasnejšim zdravljenjem je mogoče preprečiti nadaljnje poslabšanje simptomov. Ker gre za genetsko bolezen, popolnega ozdravljenja ni. Če želite imeti otroke, je treba izvesti genetsko svetovanje, da se bolezen ne bi ponovila. Če otrok trpi zaradi kratke rasti, se je treba posvetovati z zdravnikom. To je običajno mogoče videti z očesom.

Turnerjev sindrom običajno tudi zmanjša težo prizadetih otrok. Nekateri bolniki trpijo tudi zaradi zmanjšane plodnosti zaradi bolezni, vendar se to pokaže šele pozneje v življenju. Ker Turnerjev sindrom lahko privede tudi do okvare srca, mora srce redno pregledovati tudi zdravnik. Poleg tega različne motnje na obrazu kažejo tudi na ta sindrom in ga mora pregledati zdravnik. Najpogosteje Turnerjev sindrom lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je močno odvisno od natančnosti in narave pritožb.

Zdravljenje in terapija

Terapevtski ukrepi so usmerjeni v enega Turnerjev sindrom predvsem za nadomestitev sedanjega pomanjkanja rastnih in spolnih hormonov. Na primer prizadeti prejemajo biosintetično proizvedene rastne hormone približno od šestega leta starosti, da pozitivno vplivajo na njihovo telesno velikost.

Uspeh takšne rastne terapije pa se razlikuje od osebe do osebe. Od dvanajstega leta starosti se spolni hormoni, kot je estrogen, uporabljajo tudi za induciranje sicer odsotne pubertete Turnerjevega sindroma z zdravilnimi hormoni, tako da so primarne (maternica ali maternica) in sekundarne spolne značilnosti (dojka, sramne ustnice, nožnica) v glavnem normalne lahko treniram.

Nerazvitosti jajčnikov (insuficienca jajčnikov) ni mogoče nadomestiti s hormonsko terapijo, zato prizadete ženske ostanejo neplodne (sterilne). V posameznih primerih pa obstajajo poskusi umetne oploditve z jajčnimi celicami, odstranjenimi iz jajčnikov pred izgubo funkcije kot del oploditve in vito. Vendar so to še v zgodnjih fazah kliničnega testiranja.

Poleg tega terapija z rastnimi in spolnimi hormoni služi za preprečevanje osteoporoze. Poleg tega lahko spremljajoče simptome, kot je limfedem, zdravimo z limfno drenažo. Če obstajajo nepravilnosti v notranjih organih, kot so srce ali ledvice, je lahko indiciran kirurški poseg. V nekaterih primerih se za dekleta s Turnerjevim sindromom in njihove starše priporoča psihoterapevtska oskrba.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Kot osnovne vzroke kromosomske nepravilnosti pri a Turnerjev sindrom niso znani, zanesljivih preventivnih ukrepov ni. Kot del prenatalnih diagnostičnih postopkov pa lahko nerojenega otroka že testiramo na kromosomsko nepravilnost, ki kaže na Turnerjev sindrom.

Porodna oskrba

Turnerjev sindrom je genetska kromosomska motnja. Zaradi tega bolezni ni mogoče zdraviti. Prizadeti so odvisni od zdravljenja do konca življenja, saj se pogosto lahko pojavijo druge zdravstvene težave. Zato niso potrebni ali možni klasični nadaljnji ukrepi.

Med prehodnim obdobjem med puberteto večina bolnikov prejema intenzivno hormonsko terapijo. Po končani terapiji morajo imeti prizadeti redne preglede pri svojem specialistu, endokrinologu in družinskem zdravniku, če je to potrebno. Še posebej, če imate napake srca ali ledvic ali druge bolezni, je treba redno poiskati zdravniško oskrbo.

Če se ne pojavijo zdravstvene težave, je treba takšne preglede izvajati vsaj vsakih od enega do petih let, odvisno od klinične slike in starosti bolnika. O tem se odloči lečeča ambulanta. Zaenkrat še ni v celoti razvit in splošno uporaben koncept v medicini za nego odraslih bolnikov s Turnerjevim sindromom.

Posledično se postopki spremljanja lahko zelo razlikujejo. Mnoge ženske s Turnerjevim sindromom trpijo tudi zaradi hudih psiholoških težav. Zaradi tega je priporočljivo poiskati psihoterapevtsko pomoč ne glede na vaše fizično stanje ali redno obiskati skupino za samopomoč prizadetim.

To lahko storite sami

Otroci s Turnerjevim sindromom potrebujejo pomoč pri vsakodnevnih opravilih. Starši morajo zagotoviti, da otrok prejema najboljše možno zdravljenje in jemlje zdravila po navodilih. Dober zdravniški nadzor je še posebej pomemben pred puberteto, da lahko hormonske spremembe medicinsko optimalno nadzorujemo.

Če se pojavijo znaki osteoporoze, motenj v obtoku ali drugih značilnih komorbidnostih Turnersovega sindroma, je indiciran obisk zdravnika. Sami pacienti morajo zagotoviti zdravo in uravnoteženo prehrano, da preprečijo bolezni, kot sta diabetes mellitus ali Crohnova bolezen. Pri bolnih dojenčkih morajo starši skrbno paziti na otrokov vnos hrane, saj se zaradi trpljenja pojavijo bruhanje in izguba apetita.

Rast v višino lahko podprete s telovadbo in koristno prehrano. Beljakovine, vitamini in minerali so še posebej pomembni za lajšanje prebavil, izboljšanje zdravja kosti in izgradnjo zadostne maščobne in mišične mase. Morda bo potrebno jemati prehranska dopolnila in izvajati hormonske terapije. Najbolje je, da starši in pozneje prizadeti vodijo dnevnik bolezni, v katerem so zabeleženi vsi simptomi in nepravilnosti.