Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)

Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom je bolezen, ki jo povzroča genetska napaka na kromosomu številka 18. Namesto normalno seznanjenih ima bolezen trojni kromosom. Do zdaj nobena terapija ni mogoča, otroci običajno umrejo le nekaj dni ali tednov po rojstvu.

Kaj je trisomija 18?

The Trisomija 18 je genetska bolezen. Običajno ima vsak človek nabor kromosomov 23 parov ali 46 posameznih kromosomov. Med oploditvijo se pari matere in očeta razdelijo in ustrezni kromosomi se spet združijo in tvorijo nove pare.

Pri trisomiji 18 se en par na 18. kromosomu ne deli. To ustvari trojni kromosom v novi povezavi v vsaki celici (prosta trisomija 18). Ker je načrt človeškega telesa z vsemi njegovimi funkcijami lociran na kromosomih, napačen sistem povzroča ustrezne motnje in nepravilnosti.

Poleg proste trisomije 18 obstajajo tudi druge redke različice bolezni, na primer mozaična trisomija 18, pri kateri je trojni nabor kromosomov prisoten le v nekaterih celicah, in translokacijska trisomija 18, pri kateri so trije le delci 18. kromosoma. Bolezen trisomija 18 se imenuje tudi Edwardsov sindrom, po njegovem odkritju človeški genetik John Hilton Edwards.

vzroki

Vzrok za pojav Trisomija 18 ni znano. V primeru proste in mozaične trisomije 18 se slučajno zgodi, da se eden od kromosomskih parov št. 18 ne razdeli in je v otrokovih celicah prisoten trojno.

Napaka se pojavi brez očitnega razloga med delitvijo celic. Znano pa je, da večja kot je mati, večja je verjetnost proste trisomije 18. Pri translokacijski trisomiji 18 je oče ali mati nosilec napake. To pomeni, da se bolezen lahko pogosteje pojavlja v družini in da lahko razporeditev za trisomijo 18 prenesemo na potomce.

Simptomi, tegobe in znaki

Za trisomijo 18 so značilni značilni simptomi, ki lahko hitro kažejo na dedno bolezen. Številne telesne okvare in duševne okvare so še posebej izrazite. Pričakovana življenjska doba otrok z Edwardovim sindromom se močno zmanjša.

Le približno pet do deset odstotkov prizadetih je starejših od enega leta. Vendar pa so nekateri otroci že dosegli in dopolnili deset let. Rodijo se z nizko porodno težo, ker je telesni razvoj v maternici že zakasnjen. Opazna so globoko postavljena ušesa, zaraščena predelka, štrleča zadnja stran glave, majhna brada in morda razcepljena ustnica in nepce.

Malformacije kosti se pojavljajo tudi v rebrih, vretencih in medenici. Številni notranji organi, kot so srce, prebavila ali ledvice, so pogosto tudi deformirani. Enako velja za možgane. Tudi bolniki imajo pogosto težave z dihanjem. Značilna sta tudi izbočeno čelo in razpoki na kratkih vekah. Pogosto opazimo deformirana stopala (klubska stopala).

Pojavijo se tudi okvare oči in malformacije prstov. Kazalec je pogosto pokrčen nad tretjim in četrtim prstom. Zaradi okvare možganov je duševni in motorični razvoj prizadetih otrok močno zaostanek. Otroci lahko le pozneje sedejo in plazijo. Praviloma jim učenje govorjenja ni mogoče.

Diagnoza in potek

Potek Trisomija 18 je zelo opazen. Tudi v maternici otroci zaostajajo v svojem razvoju. Tehtate premalo in glava je premajhna. Tudi oblika lobanje odstopa od norme; glava je zadaj zelo razgibana.

Na obrazu je tudi veliko nepravilnosti, na primer premajhna brada, nepravilnosti v očeh ali razcepljena ustnica in nepce. Organi niso položeni normalno. Srce, želodec, črevesje in tudi ledvice imajo pogosto napake in ne delujejo pravilno. Okostje je tudi slabo razvito, vretenci ali rebra pogosto manjkajo ali so deformirana.

Trisomijo 18 lahko diagnosticiramo v maternici. Med rednimi pregledi med nosečnostjo zdravnik običajno opazi zamude rasti in pomanjkanje gibanja. Če obstaja sum trisomije 18, se običajno opravi genetski test. V ta namen se amniocenteza s kanilo odvzame skozi trebušno steno in pregleda.

Ker so v amnionski tekočini celice zarodka, lahko z njimi opravimo določanje kromosomov. S tem pregledom je mogoče zanesljivo diagnosticirati trisomijo 18 in ugotoviti, katera oblika bolezni je prisotna.

Zapleti

Trisomija 18 vodi do različnih motenj in pritožb. Praviloma se pojavijo telesne in duševne prizadetosti, ki vsakodnevno življenje prizadete osebe znatno otežijo. Bolniki trpijo zaradi hudih razvojnih motenj in tudi z rastnimi motnjami. V mnogih primerih so zato v vsakdanjem življenju odvisni od pomoči drugih ljudi.

Malformacije oči, ki jih povzroča trisomija 18, lahko negativno vplivajo na vid prizadete osebe. Poleg tega se razvije razcepno nepce, kar lahko povzroči nelagodje med jemanjem hrane in tekočin. Številni prizadeti trpijo tudi zaradi srčne napake. Če se ne zdravi, lahko to privede do smrti bolnika. Noga kluba lahko omeji gibanje.

Številni otroci trpijo tudi zaradi ustrahovanja in draženja zaradi trisomije 18 in zaradi tega pogosto razvijejo telesne pritožbe ali depresijo. Na psihološke pritožbe lahko vplivajo tudi starši. Ker neposredno in vzročno zdravljenje trisomije 18 ni mogoče, ni zapletov. Praviloma prizadeti umrejo razmeroma zgodaj, tako da je življenjska doba pacienta izjemno omejena.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zadevna oseba mora zagotovo videti zdravnika z Edwardsovim sindromom. Samozdravljenja ni mogoče, zato je treba v vsakem primeru izvesti medicinsko zdravljenje. Prej ko bolezen prepoznamo, boljši je navadno nadaljnji potek. Ker gre za dedno bolezen, popolno ozdravitev ni mogoče. Če želite imeti otroke, je treba izvesti tudi genetsko svetovanje, da preprečite ponovitev Edwardsovega sindroma.

Če zadevna oseba trpi zaradi različnih deformacij in napak, se je treba obrniti na zdravnika. Pojavijo se predvsem na obrazu in lahko otežijo vsakdanje življenje in življenje prizadete osebe. V mnogih primerih lahko zmanjšana inteligenca kaže tudi na Edwardsov sindrom, zato ga mora oceniti zdravnik. Starši in sorodniki so pogosto odvisni tudi od psihološkega zdravljenja, da lahko preprečimo depresijo ali druge psihološke težave.

Zdravljenje in terapija

Za to ni terapije Trisomija 18. Škode in nepravilnosti so tako resne, da zdravljenje ni mogoče. Z rahlo blažjo mozaično trisomijo 18 je včasih mogoče, da otroke ohranimo nekoliko dlje pri življenju z operacijami in tretmaji. Obstaja celo nekaj osamljenih primerov, ko so otroci z mozaično trisomijo 18 let celo dosegli mladost. Prosta trisomija 18 je po drugi strani vedno usodna. Otroci običajno preživijo le nekaj dni ali tednov. Če je diagnoza trisomija 18 zagotovo, prizadetim staršem pogosto svetujemo, da med nosečnostjo prekinejo nosečnost.

preprečevanje

Proti Trisomija 18 ni mogoče preprečiti, ker bolezen povzroča genetska okvara.

Porodna oskrba

Nadaljnja nega trisomije 18 je predvsem paliativne narave. Cilj je omogočiti otrokom, da vodijo neboleče ali neboleče življenje v svojem običajno kratkem življenju. Bolnike z Edwardsovim sindromom je treba redno pregledovati, da se oceni njihovo fizično stanje. Znane fiziološke okvare redno preverja, ali jih spremembe spremljajoči zdravnik.

Po potrebi se lahko začnejo ukrepi, če se stanje poslabša. Ker skoraj vsi otroci s trisomijo 18 umrejo v prvih mesecih ali letih življenja, je psihološka oskrba njihovih staršev tudi del dobrega oskrbe. Strokovna družinska podpora in dobra paliativna oskrba otrok olajšuje obvladovanje vseh stresnih razmer.

Prizadete družine običajno ne spremljajo le zdravniki, temveč tudi druge poklicne skupine, kot so psihologi, pastorji in drugi. Tudi po otrokovi smrti je treba nadaljevati tako dolgo, kot si zadevna oseba želi. Za novo nosečnost ni treba sprejeti posebnih previdnostnih ukrepov, saj je tveganje za ponovitev majhno. Mnogi starši se še vedno posvetujejo s človeškim genetikom in s tem lahko zmanjšajo dvome in strahove.

To lahko storite sami

Ker je trisomija 18 ponavadi zelo resna bolezen, večina otrok rojenih umre v prvih nekaj tednih življenja. Tudi pri zdravljenju živi le okoli 15 odstotkov deklet, ki so stare do deset let, odraslost pa je izjemno redka. Glavni poudarek je torej na lajšanju simptomov in družinski podpori otroku. Skupinam za samopomoč in tematskim forumom (npr. Leona e.V.) omogočajo izmenjavo izkušenj z drugimi prizadetimi osebami.

Posebne možnosti za spopadanje z vsakodnevnim življenjem so odvisne od vrste in resnosti invalidnosti. V hudih primerih, to je z neugodno prognozo, obstaja specializirano osebje paliativne oskrbe za otroke, ki je na voljo za podporo staršem. Medtem ko je zdravljenje primarnih simptomov (npr. Poškodbe organov) prepuščeno medicinskemu osebju, simptomi, ki iz njega izhajajo (npr. Težave z prehranjevanjem), običajno ne puščajo negovalnega sektorja. Nekatere ustanove (npr. "Berliner Sternschnuppen") ponujajo brezplačne tečaje oskrbe za starše invalidnih otrok. Specializirane storitve ambulantne oskrbe lahko staršem pomagajo in svetujejo pri oskrbi na domu.

Poleg omenjenih ponudb je treba, če je mogoče, uporabiti ponudbe za zgodnjo podporo (fizioterapija, delovna terapija). Pomagajo lahko razbremeniti napetost in izboljšati motorične ali kognitivne sposobnosti.