Trombofilija

Iz enega Trombofilija se uporablja, kadar je povečana nagnjenost k krvnim strdkom (tromboza). V življenju je lahko tako prirojena kot pridobljena.

Kaj je trombofilija?

Za preprečevanje krvnih strdkov zaradi trombofilije je pomembno, da preprečite dejavnike tveganja. Sem spadajo zmanjšanje odvečne teže ali opustitev tobaka.
© tibanna79 - stock.adobe.com

Pri a Trombofilija Prizadeti ljudje običajno tvorijo krvne strdke ali tromboze v krvnih žilah. Obstaja tudi nevarnost embolije, ki je posledica spremenjenih lastnosti krvne plazme, krvnih celic, sten žil in krvnega pretoka.

Trombofilija se v življenju podeduje ali pridobi. V Evropi in ZDA približno 160 od 100.000 ljudi vsako leto razvije vensko trombozo. Starejša oseba, večja je nevarnost nastanka krvnega strdka.

vzroki

Za razvoj trombofilije lahko upoštevamo različne vzroke. To vključuje u. a. APC odpornost (faktor V Leiden mutacija). Faktor strjevanja krvi V (5) je pomemben del človeškega koagulacijskega sistema. Torej spada v kaskado koagulacije.

To povzroči, da se trombociti (krvni trombociti) trdno strdijo, tako da se rana lahko hitro in stabilno zapre. Pomemben je tudi razpad faktorja V, sicer obstaja tveganje, da se v drugih krajih tvorijo krvni strdki. V takih primerih se govori o trombofiliji. Za deaktiviranje faktorja V se uporablja aktivni protein (APC).

Če obstaja odpornost APC zaradi mutacije faktorja strjevanja V, je faktor V Leiden mutacija prisoten. Zaradi mutacije faktor V postane odporen proti APC in ga ni mogoče inaktivirati. Še posebej so prizadeti ljudje med 20. in 40. letom starosti. Tveganje za trombozo je še posebej veliko pri ženskah, ki jemljejo kontracepcijske tablete.

Drugi vzrok trombofilije je lahko pomanjkanje proteinov S in C biti. Telo tvori lastne inhibitorje tvorbe krvnih strdkov. Proteini razgradijo in inaktivirajo posebne faktorje strjevanja, kot sta faktor V in faktor VIII, tako da prepreči čezmerno tvorjenje krvnega strdka.

Medtem ko se protein C cepi, protein S služi kot pomožni encim. Če primanjkuje teh beljakovin, to vodi do trombofilije. Najpogostejši vzroki simptomov pomanjkanja so bolezen jeter ali zastrupitev s krvjo. Včasih je pomanjkanje že prirojeno.

Nadaljnji genetski dejavniki tveganja so mutacija gena MTHFR, pomanjkanje antitrombina, protrombinska mutacija, trombocitopenija, ki jo povzroča heparin, in tvorba antifosfolidnih protiteles, ki jih telo proizvaja in napadajo njegove lastne strukture.

Poleg tega obstaja tudi več pridobljenih dejavnikov tveganja, ki lahko privedejo do razvoja trombofilije. Sem spadajo starost, uživanje tobaka, premalo vadbe, debelost, nosečnost, uporaba kontracepcijskih sredstev, ki vsebujejo estrogen, maligne bolezni, srčno popuščanje in imobilizacija zaradi bolezni ali operativnih posegov.

Pri približno 40 odstotkih vseh bolnikov, ki trpijo zaradi trombofilije, ni mogoče najti posebnega vzroka bolezni. V medicini se govori o idiopatski trombofiliji.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi trombofilije so različni. Odvisno so od tega, katero plovilo je zoženo ali blokirano. V večini primerov se trombofilija ne diagnosticira, dokler se ne pregleda krvni strdek ali embolija. Embolija je, ko so arterije blokirane. To je lahko v pljučih, možganih ali srcu.

Trombofilija se pogosto pokaže v globokih venah na nogah. Opazna je zaradi bolečin v nogah, razbarvanja kože in otekline. Ponavljajoči se krvni strdki so znak trombofilije. Strdki se lahko tvorijo tudi v nenavadnih predelih telesa, kot so vene v ledvicah, črevesju ali vranici, pa tudi v možganskih žilah.

Diagnoza in potek bolezni

Če se krvni strdki pojavljajo pogosteje, zaradi tega zdravnik sumi, da lahko pride do trombofilije. To še posebej velja, če se strdki pojavijo pred 45. letom starosti in so družinski. Diagnoza trombofilije se postavi z več laboratorijskimi preiskavami. V ta namen se odvzame vzorec krvi.

Vzorec krvi se v laboratoriju testira na odpornost proti APC. Nadalje analiziramo faktorje strjevanja krvi II in V, beljakovine C in S ter antitrombin. Pomembno vlogo igrajo možna protitelesa v krvi, ki lahko sprožijo tudi trombofilijo.

Potek trombofilije je odvisen od določenega sprožilca. Vzrokov za genetske okvare ni mogoče obravnavati na ta način. Če pa nagnjenost k strjevanju odkrijemo pravočasno, se tveganje za trombozo običajno znatno zmanjša.

Zapleti

V najslabšem primeru lahko trombofilija privede do smrti. Notranji organi ali možgani so lahko tudi nepopravljivo poškodovani, tako da prizadeta oseba po napadu trpi zaradi invalidnosti. Nadaljnji potek bolezni je močno odvisen od natančnega območja krvnega strdka in prizadetega organa. Splošna napoved simptomov in zapletov torej ni mogoča.

Prizadeti predvsem trpijo zaradi močne bolečine ali otekline. Pogosto je koža obarvana tudi modro zaradi pomanjkanja kisika. Če se krvni strdki pojavijo na notranjih organih, lahko to vodi tudi do izgube zavesti in nadalje do smrti zadevne osebe.Zaradi tega je nujno takojšnje zdravljenje urgentnega zdravnika.

Uspeh zdravljenja je zelo odvisen od časa diagnoze trombofilije. Samo zdravljenje je mogoče izvesti s pomočjo zdravil. Za lajšanje simptomov lahko uporabimo tudi nogavice s trombozo. Ponavadi ni zapletov. Pacientova življenjska doba se lahko zaradi bolezni zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Takoj, ko zadevna oseba zazna telesne okvare, ki prispevajo k zmanjšani kakovosti življenja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Treba je pregledati in zdraviti bolečine v nogah, motnje krvnega obtoka in nepravilen srčni utrip. Če prizadeta oseba ne more več opravljati svojih običajnih nalog, mora dobiti zdravniško oskrbo.

Razbarvanje kože, oteklina ali otrdelost na telesu mora razjasniti zdravnik. Če zadevna oseba opazi splošno disfunkcijo, notranjo šibkost ali če se pritožuje zaradi difuznega občutka bolezni, se mora posvetovati z zdravnikom. Če potrebuje pomoč pri premikanju ali če obstajajo omejitve pri oddajanju zvoka, so to alarmi organizma. Potenje, nespečnost, glavobol ali slabo počutje so drugi znaki zdravstvene motnje.

Ker lahko prizadeta oseba nenadoma umre, če bolezen slabo napreduje, je obisk zdravnika indiciran takoj, ko se pojavijo prve nepravilnosti. Obstojne ali naraščajoče simptome je treba čim prej predstaviti zdravniku. Zdravnik je potreben v primeru zadihanosti, tesnosti ali omejitev gibanja.

V akutnih situacijah je treba opozoriti reševalno službo, saj obstaja nevarnost za življenje. Izgubo zavesti, okvaro spomina in vedenjske težave mora nemudoma pregledati urgentni zdravnik. Prisotni so dolžni nuditi prvo pomoč do prihoda reševalne službe.

Zdravljenje in terapija

Za učinkovito zdravljenje trombofilije je pomembno preprečiti nastajanje krvnih strdkov. V ta namen mora bolnik preprečiti sprožene dejavnike tveganja. To še posebej velja za prirojene trombofilije. Na primer, pomembno je zagotoviti zadostno vadbo in piti dovolj tekočine na daljših poletih ali potovanjih. Nošenje posebnih nogavic s trombozo je lahko tudi v pomoč.

Nekateri bolniki dobijo tudi zdravila, zaradi katerih je kri manj sposobna strjevanja. To vključuje predvsem zdravilno učinkovino Marcumar, ki se jemlje v obliki tablet in ki deluje kot antagonist vitamina K v organizmu, kar zmanjšuje koagulabilnost krvi.

preprečevanje

Za preprečevanje krvnih strdkov zaradi trombofilije je pomembno, da preprečite dejavnike tveganja. Sem spadajo zmanjšanje odvečne teže ali opustitev tobaka.

Porodna oskrba

Oboleli za trombofilijo imajo običajno na voljo le nekaj in le omejenih nadaljnjih ukrepov. Zaradi tega se morajo bolniki ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom, da se lahko preprečijo nadaljnji zapleti. Praviloma ne more priti do samostojnega zdravljenja, tako da so prizadeti običajno vedno odvisni od zdravniškega pregleda in zdravljenja.

Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek bolezni. V mnogih primerih so bolniki s trombofilijo odvisni od vnosa različnih zdravil. Pomembno je zagotoviti, da se jemlje redno in da je odmerek pravilen, da se simptomi pravilno in trajno lajšajo.

Najprej se posvetujte z zdravnikom, če je kaj nejasnega ali če imate kakršna koli vprašanja. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi ljudmi, ki jih je bolezen prizadela, saj lahko to privede do izmenjave informacij o tem, kako lažje obvladati bolezen. V nekaterih primerih lahko bolezen tudi omeji življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav je nadaljnji potek močno odvisen od postavitve diagnoze, zato splošne napovedi ni mogoče predvideti.

To lahko storite sami

Ljudje, ki so nagnjeni k trombozi, bi morali imeti redne zdravstvene preglede. Hkrati se lahko sprejmejo različni ukrepi za zmanjšanje tveganja za trombozo.

Najprej je pomembno prilagoditi življenjski slog trombofiliji. Prehrana mora biti zdrava in uravnotežena. Pomembno se je izogibati hrani, ki negativno vpliva na simptome. Tudi prizadeti bi morali veliko telovaditi. Vzdržljivostni športi, kot sta plavanje ali kolesarjenje, podpirajo pretok krvi v nogah. V ta namen služi tudi venska gimnastika. Izogibati se je treba športov, ki zahtevajo nagle spremembe moči, kot sta tenis ali dviganje uteži. Vaje za stopala izboljšajo krvni obtok in zdravje žil. Poleg tega je treba piti dovolj vode. Primerni so mineralna voda, čaj ali razredčeni sadni sokovi. Prizadeti naj prenehajo kaditi in se izogibajo alkoholu in kofeinu.

Žil ne bi smeli biti zoženi, na primer s prekrižanjem nog ali ostrim upogibanjem kolen. Po potrebi je treba nositi kompresijske nogavice. Posebne podporne nogavice podpirajo vene in preprečujejo trombozo. Ženske bi se morale posvetovati s svojim ginekologom o kontracepciji, saj lahko nekatera zdravila povečajo tveganje za trombozo. Pred hormonskim nadomestnim zdravljenjem med menopavzo je potrebno tudi podrobno posvetovanje z zdravnikom.