Shranjevalna bolezen

Izraz Shranjevalna bolezen se nanaša na skupino bolezni, za katere so značilne usedline različnih snovi v organih ali celicah. Shranjevalne bolezni vključujejo na primer lipidoze ali hemosideroze.

Kaj je bolezen skladiščenja?

Glede na sum diagnoze se izvajajo različni pregledi. Metode slikanja, kot so rentgenski žarki, ultrazvok, CT ali MRT, zagotavljajo informacije o poškodbah organov ali o povečanju organov.
© auremar - stock.adobe.com

Shranjevalne bolezni se lahko pojavljajo v različnih oblikah in značilnostih. Vendar imajo vse bolezni skupne to, da se snovi hranijo v celicah in organih. Odvisno od mesta deponiranja in snovi se pojavijo različni simptomi. Pri glikogenozah se glikogen, ki je shranjen v telesnih tkivih, le delno razgradi. Glikogeneze vključujejo na primer Hersovo bolezen ali Pompejevo bolezen.

V mukopolisaharidozi (MPS) se v lizosomih kopičijo glikozaminoglikani. MPS torej spadajo v skupino lizosomalnih shranjevalnih bolezni (LSK). Sem spadajo Hunterjev sindrom ali sindrom Sanfilippo.Dedne presnovne bolezni, ki so povezane z nenormalnim kopičenjem maščob v tkivu in celicah, so povzete pod skupnim izrazom lipidoze.

Tipični lipidozi sta Wolmanova bolezen in Niemann-Pickova bolezen. Sfingolipidoze so dedne bolezni shranjevanja, pri katerih se v celicah nabira sfingolipid. Fabryjeva bolezen ali Gaucherjeva bolezen sta sfingolipidozi. Hemosideroze spadajo med najbolj znane bolezni shranjevanja. Pri hemosiderozi se železo odlaga v telesu. Pri amiloidozah obstaja znotrajcelična in zunajcelična depozicija beljakovinskih vlaknin.

vzroki

Mnoge bolezni shranjevanja so dedne. Bolezni skladiščenja glikogena običajno temeljijo na okvari encimov. Pri von Gierkejevi bolezni je na primer poškodovana glukoza-6-fosfataza, pri Taruijevi bolezni je foshofruktokinaza. Podeduje se tudi večina mukopolisaharidov. Manjka encimsko cepitev glikozaminoglikanov in s tem kopičenje v lizosomih telesnih celic.

Številne lipidoze so posledica zmanjšane ali okvarjene funkcije lizosomov. Zato se lipozi pripisujejo boleznim shranjevanja lizosoma. Mutacije v genih, ki kodirajo lizosomske encime, vodijo do popolne izgube aktivnosti. To moti presnovo maščob in lipidi se kopičijo v tkivu.

Tako kot lipos tudi sfingolipidoze temeljijo na pomanjkljivosti lizosomalnih encimov ali na pomanjkanju encimov. Hemosideroze so lahko pridobljene ali prirojene. Pridobljene hemosideroze nastanejo kot posledica povečanega vnosa železa. Transfuzija krvi ali zlasti transfuzija koncentracij eritrocitov lahko povzroči povečane usedline železa v telesu. Po drugi strani je dedna hemokromatoza avtosomsko recesivno dedna bolezen.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi bolezni shranjevanja glikogena so precej različni. Povečajo se srce, jetra ali ledvice. Prizadetim je pogosto malo sladkorja v krvi. Povečana je raven lipidov v krvi. Pojavi se lahko tudi hiperuricemija. Ko bolezen napreduje, se pogosto razvije hemoragična diateza.

Pri hemosiderozah depoziti železa v organih povzročajo strupene poškodbe celic. V jetrih hemokromatoza vodi v cirozo jeter. Tveganje za raka jeter se prav tako znatno poveča. V trebušni slinavki fibroza vodi do pomanjkanja inzulina in s tem do diabetesa mellitusa. V srcu skladiščenje železa vodi do srčne aritmije in v najslabšem primeru do srčnega popuščanja.

V sklepih se razvije tako imenovana psevdogata. Moški so v nevarnosti neplodnosti. Amiloidoze so povezane s povečanim izločanjem beljakovin v urinu (proteinurija), nevropatijami, demenco, povečanimi jetri, izpadanjem las in težavami s sklepi.

Tudi z liposi se pojavijo otekline jeter in vranice. Poleg tega lahko opazimo psihomotorno degradacijo. Pri otrocih se v prvem letu življenja pojavijo razvojne motnje, okvare sluha in spastičnost.

Diagnoza in potek bolezni

Simptomi, ki so ponavadi precej značilni, dajejo prve znake obstoja bolezni skladiščenja. Glede na sum diagnoze se izvajajo različni pregledi. Metode slikanja, kot so rentgenski žarki, ultrazvok, CT ali MRT, zagotavljajo informacije o poškodbah organov ali o povečanju organov. V laboratorijski diagnostiki je mogoče določiti različne krvne parametre, kot so glukoza, kreatin kinaza, železo ali beljakovine.

Kateri parametri se določijo v laboratoriju, je odvisno od domnevne diagnoze in prisotnih simptomov. Biopsija prizadetih organov in tkiv lahko pogosto potrdi diagnozo. Pri amiloidozah na primer pri biopsiji najdemo pojav vranice šunke. Videz narezane vranice spominja na narezano šunko zaradi shranjevanja beljakovinskih vlaknin.

Zapleti

Praviloma so natančni zapleti in pritožbe zaradi bolezni pri skladiščenju zelo odvisni od njegove resnosti in tudi od tega, katere komponente ni mogoče shraniti v celicah. Zaradi tega splošna napoved v večini primerov ni mogoča. Zaradi bolezni prizadeti trpijo zaradi močnih povečanj jeter ali srca, tako da se v teh organih lahko pojavi bolečina. Na povečanje lahko vplivajo tudi ledvice.

Ko bolezen napreduje, so jetra poškodovana in zadevna oseba umre. Pojavijo se tudi motnje srčnega ritma, prizadeti pa lahko trpijo zaradi srčnega popuščanja. V mnogih primerih bolezen skladiščenja vodi tudi do psiholoških pritožb in motenj v razvoju. Bolezen lahko privede do hudih motenj, zlasti pri otrocih.

Zdravljenje bolezni skladiščenja je vedno odvisno od osnovne bolezni. Posebnih zapletov ni. Če pa so organi že poškodovani, bodo morda potrebni presaditve ali kirurški posegi. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se lahko znatno zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Shranjevalno bolezen mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Ker se taka bolezen ne zdravi samo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Šele s pravilnim zdravstvenim zdravljenjem lahko preprečimo nadaljnje zaplete. V večini primerov bo bolnik zaradi bolezni pri shranjevanju potreboval vseživljenjsko zdravljenje.

Če ima težave z notranjimi organi, se je treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov vrednosti pacienta v krvi odstopajo od normalnih. To lahko vpliva tudi na srce, v najslabšem primeru pa lahko privede tudi do popolne insuficience, kar vodi v smrt. Izpadanje las lahko v mnogih primerih kaže na bolezen skladiščenja, pri čemer zlasti otroci trpijo zaradi razvojnih motenj ali celo spastičnosti. Če se ti simptomi pojavijo, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom.

Shranjevalno bolezen lahko prepozna splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je nato odvisno od natančnih simptomov in njihove resnosti, izvaja pa jih specialist.

Terapija in zdravljenje

Terapija je odvisna od osnovne bolezni. Na primer dedna hemokromatoza se zdravi s krvno terapijo. Namesto krvoloka lahko redno izvajamo tudi darovanje krvi. Lahko pa uporabimo zdravilo deferoksamin. Prehrana, ki je slaba z železom, lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Če ga pravočasno odkrijemo, imajo bolniki s hemokromatozo normalno življenjsko dobo.

Amiloidoze zdravimo z diuretiki, zaviralci ACE, zaviralci CSE in amiodaronom. Bolniki bodo morda potrebovali tudi dializo. Morda bo potrebna tudi uporaba spodbujevalnika. V primeru lipidoz vzročno zdravljenje pogosto ni mogoče. Glede na obliko bolniki umrejo v otroštvu.

Namen simptomatske terapije je preprečiti absorpcijo in kopičenje maščob in holesterola. Za to se uporabljajo na primer statini. Pri številnih boleznih skladiščenja je pomembno, da se zdravljenje začne pred pojavom prvih simptomov. Na potek bolezni lahko pogosto pozitivno vplivamo na ta način. Zelo malo bolezni pri skladiščenju je ozdravljivih.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Ker je večina bolezni shranjevanja podedovana, preprečevanje ni mogoče. Le pridobljeno hemosiderozo lahko preprečimo z nadzorovanimi transfuzijami in uravnoteženo oskrbo z železom.

Porodna oskrba

V večini primerov so možnosti za neposredno spremljanje bolezni pri skladiščenju omejene. V mnogih primerih same bolezni ni mogoče zdraviti vzročno, saj je zelo pogosto genetska bolezen. Zato mora prizadeta oseba zelo zgodaj obiskati zdravnika.

Če želite imeti otroke, je treba najprej preprečiti genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni skladiščenja. Prav tako ne more ozdraviti neodvisno, zato se mora prizadeta oseba ob prvih simptomih in znakih te bolezni obrniti na zdravnika. V večini primerov lahko to bolezen relativno dobro ublažimo z jemanjem različnih zdravil.

Za pravilno omejevanje simptomov je treba vedno upoštevati redno uživanje in predpisano odmerjanje. Če imate kakršna koli vprašanja ali če imate kakršne koli stranske učinke, se morate vedno posvetovati z zdravnikom. Zelo pomembni so tudi redni nadzori in pregledi, da se redno preverja trenutno stanje bolezni. Če zdravimo motnjo skladiščenja, se življenjska doba pacienta običajno ne zmanjša.

To lahko storite sami

V vsakdanjem življenju se je treba izogibati vsaki preobremenitvi ali fizični obremenitvi. Ob prvih znakih pretiranih zahtev zadevna oseba potrebuje počitek in zaščito. Redni odmori pomagajo preprečiti nelagodje. Bolezen predstavlja izziv za organizem pri soočanju z njo.

Kot del samopomoči bi bilo zato treba storiti vse, da se vzpostavijo razmere za olajšanje. Izogibati se je treba stresorjem in pomembna je čustvena stabilnost. Oboje pomaga zmanjšati motnje srčnega ritma na minimum. Hkrati se zmanjšuje pritisk na organe ali funkcije organizma. Sprostitvene tehnike, kot sta joga ali meditacija, pomagajo ustvariti notranjo stabilnost.

Če bolezen slabo napreduje, se življenjska doba prizadete osebe zmanjša. Zato se mora zadevna oseba dovolj vnaprej informirati o možnih dogodkih in sprejeti kakršne koli varnostne ukrepe. Zaradi tega se v določenih okoliščinah duševna stanja preobremenitve zmanjšajo.

Prehrano je treba preveriti in po potrebi optimizirati. Izogibati se je treba vnosu maščob in holesterola, saj ti vodijo do povečanja simptomov. Uživanje zdrave in uravnotežene prehrane bo pomagalo omiliti zdravstvene težave. Poleg tega zadostna vadba na svežem zraku koristi tudi za stabilizacijo obrambnega sistema telesa.