The Anemija srpastih celic (tehnični jezik: Drepanocitoza) je podedovana bolezen rdečih krvnih celic. Razlikujemo med hudo homozigotno in blago heterorozno obliko. Ker henerozna srpastacelična anemija daje določeno odpornost proti malariji, je v. a. Razširjena v ogroženih območjih z malarijo (Afrika, Azija in Sredozemlje).
Kaj je srpastecelična anemija?
© DAntes - stock.adobe.com
The Anemija srpastih celic je ena od hemoglobinopatij (motnje hemoglobina rdečega krvnega pigmenta). Hemoglobin je kompleksen protein, sestavljen iz 4 podenot, ki daje rdeči krvni celici (eritrociti) njihovo barvo in veže kisik za transport skozi organizem.
Spremenjen hemoglobin (HbS) pri anemiji srpastih celic se ponavadi izkristalizira, kadar primanjkuje kisika. Posledica tega je, da eritrociti postanejo srpaste celice in zamašijo žile, propadajo ali se predčasno razgradijo. Zato je za polnocelično anemijo značilna hemolitična anemija in motnje krvnega obtoka.
vzroki
Od Anemija srpastih celic temelji na genski mutaciji, ki vodi v nadomestitev ene same aminokisline v aminokislinskem zaporedju podenot hemoglobina β. Bolezen se podeduje kot avtosomna kodominantna lastnost.
Heterorozni bolniki imajo en zdrav in en oboleli alel; v njih se spremeni le približno 1 odstotek hemoglobina. Homozigotni bolniki z dvema mutiranima alelama imajo le nenormalni hemoglobin, kar vodi v veliko hujši potek bolezni. Tudi v zdravem organizmu je v majhnih žilah prisotno fiziološko pomanjkanje kisika, zaradi česar zdrav hemoglobin tu sprosti svoj kisik.
Pri homozigoti srpastecelične anemije ta fiziološko nizek delni tlak kisika vodi do deformacije eritrocitov. Zamašijo žile in se nagibajo k raztapljanju. Sproščeni hemoglobin v procesu veže dušikov monoksid - pomemben vazodilatator (vazodilatator). Plovila niso samo zamašena, ampak tudi ozka. Zapiranje številnih manjših končnih arterij pri srpasti celični anemiji vodi do motenj v obtoku in poškodb različnih organskih sistemov.
Simptomi, tegobe in znaki
Simptomi srpastecelične anemije se lahko razlikujejo po resnosti - odvisno od tega, ali je prizadeta oseba homozigoten ali heterozigoten nosilec mutacije odgovornega gena.
Pri heteroroznih nosilcih običajno ni simptomov na splošno. Občasno pa lahko pride do hemolize. Mnogo rdečih krvnih celic se nenadoma razgradi, kar lahko obremenjuje zlasti ledvice in vodi do začasnega pomanjkanja kisika. Ta vrsta hemolize je lahko smrtno nevarna. Tak razpad rdečih krvnih celic v heterozigotskem genetskem materialu sledi kot odziv na pomanjkanje kisika ali nekaterih zdravil.
Homozigotni nosilci po drugi strani kažejo prve simptome le nekaj mesecev po rojstvu. Resni napadi bolečine se lahko pojavijo kot posledica pomanjkanja oskrbe s kisikom. Pogosteje se blokirajo tudi krvne žile, kar lahko privede do majhnih in velikih srčnih napadov. Smrt tkiva se občasno pojavi na delih telesa, ki niso preskrbljeni s kisikom. Bolečine v kosteh so zelo pogoste.
Ljudje, ki trpijo za anemijo srpastih celic, so tudi bolj dovzetni za okužbo in se pogosto pritožujejo zaradi vročine. Nagnjenost k zlatenici se močno poveča, kar je posledica povečanega razpada uničenih eritrocitov. Poleg tega so prikazani vsi simptomi anemije. To vodi v bledico, svetlo obarvano sluznico, težave z koncentracijo, občutek šibkosti in ponekod pomanjkanje sape.
Diagnoza in potek
V prvih mesecih življenja vsak človek proizvaja poseben fetalni hemoglobin, ki je genska okvara Anemija srpastih celic ne vpliva. Bolezen zato postane opazna šele od šestega meseca življenja, ko pride v poštev hemoglobin odraslih.
V otroštvu izstopajo predvsem homozigotni bolniki: Zgodaj trpijo zaradi bolečih hemolitičnih kriz. Sem spadajo hemolitična anemija z bledo, zlatenico in šibkostjo, pa tudi motnje krvnega obtoka in večkratni infarkti majhnih organov, običajno v možganih in očesu, v vranici, pljučih, ledvicah in srcu, pa tudi v mišicah in kosteh. Skeletna zrelost zamuja. Značilen simptom je boleča trajna erekcija (priapizem).
Diagnozo srpastecelične anemije potrjujejo laboratorijske diagnostike, zlasti elektroforeza s hemoglobinskim gelom. Genetski test razlikuje med homozigotnimi in heteroroznimi boleznimi. Le polovica obolelih za homozigot doseže 30 let. Zaradi poškodovanih pljuč so pljučne okužbe glavni vzrok smrti.
V nasprotju s hudo obliko bolezni lahko heterorozna srpastecelična anemija dolgo ostane normalna. Prva hemolitična kriza se lahko pojavi, dokler ne pride do nefiziološkega pomanjkanja kisika, npr. B. pod izjemnim atletskim stresom ali pri bivanju na visoki nadmorski višini.
Zapleti
Srpatocelična anemija lahko povzroči resne zaplete. Učinke je mogoče opaziti z zamašitvijo krvnih žil v različnih delih telesa na srpastih celicah. Zdravniki nato govorijo tudi o srpasti celici.
Če majhne žile na nogah blokirajo srpastecelična anemija, obstaja nevarnost, da se na nogah razvijejo kožni razjedi. Krči so nevrološki zaplet. V hudih primerih so možne tudi možganske krvavitve ali pacientka, ki zdrsne v komo. Razlog za to so blokade v možganih, ki zahtevajo takojšnjo terapijo.
Tvorba žolčnih kamnov je tudi eden od posledic srpastecelične anemije. Niso posledica zapore žil, ampak jih povzroči razpad rdečih krvnih celic (eritrocitov). Bilirubin je eden od stranskih produktov teh razpadnih pojavov. Če se raven bilirubina v krvi poveča, se poveča tveganje za nastanek žolčnih kamnov, ki so znani tudi kot pigmentni kamni.
Pri moških se priapizem včasih opazi pri srpasticelični anemiji. To je boleča in trajna erekcija. Nastane z blokiranjem krvnih žil znotraj penisa. Brez zdravljenja lahko priapizem povzroči erektilno disfunkcijo.
Slepota je strahovit zaplet srpastecelične anemije, ki jo povzročajo zamašitve krvnih žil, ki oskrbujejo oči. Obstaja nevarnost poškodbe mrežnice.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Le z zdravljenjem te bolezni se lahko preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe. Zato se je treba ob prvih znakih in simptomih srpastecelične anemije posvetovati z zdravnikom. Če bolnik trpi zaradi trajnega pomanjkanja kisika, se je treba posvetovati z zdravnikom. To pogosto vodi v močno utrujenost ali močno zmedo, prizadetci pa so počasni in ne sodelujejo več aktivno v vsakdanjem življenju. Poleg tega lahko hude bolečine v glavi ali kosteh kažejo na anemijo srpastih celic in jih mora zdraviti tudi zdravnik.
Bolniki trpijo zaradi večje dovzetnosti za okužbe in tudi zaradi zelo bledice ali visoke vročine. Če anemije srpastih celic ne zdravimo, se bo življenjska doba bolnika znatno zmanjšala. Srpatocelično anemijo lahko prepozna in zdravi splošni zdravnik. Za zdravljenje bo morda potreben tudi obisk specialista. Nadaljnji potek srpastecelične anemije je močno odvisen tudi od natančne vrste bolezni.
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija proti Anemija srpastih celic še ne obstaja. Edino upanje na ozdravitev je pri presaditvah kostnega mozga - vendar se uporabljajo le izjemoma in so še vedno povezane z razmeroma visoko smrtnostjo.
Rutinsko zdravljenje anemije srpastih celic se osredotoča na odlašanje in lajšanje simptomov. Zlasti pri bolečinskih krizah moramo bolnike oskrbeti z analgetiki. Če pride do akutnega znižanja hemoglobina, so lahko koristne delne transfuzije krvi. V srpastocelični anemiji je vranica pogosto regresirana in ne deluje pravilno; bolniki nato potrebujejo skrbno zaščito pred cepljenjem, npr. B. proti pnevmokokom.
Če se vranica ne zmanjša, se lahko tudi patološko poveča (splenomegalija), prispeva k poslabšanju anemije in naredi splenektomijo (odstranitev vranice). Vsekakor bi morali bolniki s srpasto anemijo redno izhajati iz rednih ambulantnih pregledov zunaj krize.
preprečevanje
Od takrat Anemija srpastih celic Če gre za dedno genetsko okvaro, preprečevanje same bolezni ni, vendar pa lahko heterorozni pacienti prispevajo k blažjemu poteku z izogibanjem pomanjkanjem kisika (npr. Z zadrževanjem na visoki nadmorski višini ali z vadbo), pri čemer bodite pozorni na skrbno zaščito pred cepljenjem in redne zdravstvene preglede.
Porodna oskrba
Srpatocelična anemija velja za neozdravljivo. Naknadna nega za bolnike s srpomcelično anemijo se osredotoča na izobraževanje bolnikov, nasvete bolnikov (življenjski slog), profilaksi okužbe in cepljenja ter rutinsko diagnostiko. Predmet usposabljanja pacienta je seznanjanje pacienta o sami bolezni.
Naučiti se mora, da lahko anemija srpastih celic vodi v smrtno nevarne simptome. Opozorilni znaki akutno grozečih zapletov (npr. Sepsa) morajo biti prisotni pacientu in takoj privesti do posveta z zdravnikom. Medicinsko je znano, da se pri bolnikih s srpasto anemijo lahko pojavijo izbruhi dehidracije, hipotermije, hipoksije, acidoze in okužb.
Zato je namen svetovanja pacientu senzibilizirati bolnika v njegovem življenjskem slogu, da se lahko čim bolj izogne tem petim dejavnikom. Čas med napadi se lahko podaljša. Poleg splošnih higienskih ukrepov zdravnik predpiše tudi dnevni vnos penicilina za bolnike z anemijo srpastih celic kot preventivno okužbo.
Poleg tega bi moral vsak bolnik z anemijo srpastih celic med spremljanjem prejeti vsaj eno cepljenje s 13-valentnim pnevmokoknim konjugiranim cepivom. Za rutinsko diagnostiko je priporočljivo, da se bolniki z anemijo srpastih celic vsaj enkrat na leto predstavijo v specializiranem centru. Tam je treba klinično pregledati krvno sliko, krvni tlak, hitrost pulza, vrednosti jeter in ledvic, stanje urina in izločanje beljakovin. Opraviti je treba tudi ehokardiografijo.
To lahko storite sami
Bolezen običajno opazimo v prvih nekaj mesecih ali letih življenja. Zaradi narave si bolnik v tej starosti ne more pomagati sam ali izboljšati svojega položaja. Sorodniki in zakoniti skrbniki so zato odgovorni za ustrezno skrb za potomce in za tesno sodelovanje z lečečim zdravnikom.
Vnos hrane je treba optimizirati, da podpira prekrvavitev. Za doseganje absorpcije hranil, ki spodbujajo tvorbo krvi, lahko uporabimo določeno hrano. Poleg tega je za dojenčka še posebej pomembno okolje, bogato s kisikom. Prostori morajo biti ustrezno prezračeni, hoja na prostem pa bo pripomogla k ustrezni oskrbi s kisikom. Čeprav ti ukrepi ne ozdravijo anemije srpastih celic, lahko otrokov organizem pozitivno podpremo.
Otrok ne sme biti v okolju, ki v zraku vsebuje nikotin ali druge strupe. Izogibajte se tudi situacijam prekomerne napetosti in močnim naporom. Za zaščito pred okužbo je pomembno zagotoviti, da se okužba zmanjša na minimum. Prosti čas ali športne aktivnosti morajo biti prilagojene tudi potrebam organizma. Zadostni počitek in počitek sta pomembna, da ne bi po nepotrebnem obremenili imunskega sistema.
.jpg)
