Segava sindrom

The Segava sindrom je zelo redka dedna bolezen živčnega sistema, ki kaže simptome, podobne Parkinsonovi bolezni. Bolezen spada v veliko skupino distonij, za katere je značilno otrplost mišic. Če je bolezen pravilno diagnosticirana, je zdravljenje zelo preprosto in učinkovito.

Kaj je sindrom Segawa?

The Segava sindrom kot izredno redka dedna bolezen živčnega sistema spada v veliko heterogeno skupino distonij. Za distonijo je značilno otrplost mišic, ki jo povzroči motnja v tonusu mišic. Pri tem gre za neprostovoljno krčenje skeletnih mišic.

Pojavijo se krči in nenormalne drže, ki se vzdržujejo dlje časa. Vendar pa imajo posamezne distonije različne vzroke. Segava sindrom je idiopatska distonija, to je mišična togost brez zunanje prepoznavnega vzroka.

Zdaj je znano, da je bolezen dedna. Klinično sliko sindroma Segawa je leta 1970 prvič opisal japonski nevrolog Masaya Segawa. Prav tako je spoznal, da gre za bolezen sama po sebi.

Ker ima sindrom veliko podobnosti s Parkinsonovo boleznijo, ga še danes pogosto zamenjujemo s to boleznijo, včasih pa jo označujemo kot netipično Parkinsonovo bolezen. Vendar sindrom Segawa nima nič skupnega s Parkinsonovo boleznijo. Pri obeh boleznih obstajajo motnje v presnovi dopamina.

Vendar so njihovi vzroki povsem drugačni. Bolezen je pri vsakem bolniku različna in se zato pogosto ne diagnosticira takoj. Zato njihova pogostost ni natančno znana. Menijo, da ima vsak milijon ljudi sindrom Segawa.

vzroki

Genska mutacija na dolgi roki kromosoma 14 je odgovorna za sindrom Segawa. To je gen GCH1, ki kodira encim GTP ciklohidrolaze. GTP ciklohidrolaza je encim, ki omejuje hitrost, pri sintezi tetrahidrobiopterina (BH4).

Tetrahidrobiopterin je odgovoren za tvorbo dopamina. Mutacija gena GCH1 lahko zato privede do pomanjkanja BH4 in s tem dopamina. Mutacija se podeduje na avtosomno prevladujoč način. Vendar pa penetrantnost genetske okvare niha. Pri nekaterih bolnikih se simptomi redko opazijo, pri drugih pa so hudi.

Včasih obstaja sum na avtosomno recesivno dedovanje, vendar naj bi šlo za drugačen gen. Ta gen se nahaja na kromosomu 11 in je odgovoren za kodiranje tirozin hidroksilaze. Kot rezultat opisanih genetskih napak primanjkuje dopamina. Zaradi zapoznele sinteze nevrotransmiterja potem, ko ga zaužijemo, ne moremo sintetizirati dovolj hitro.

Trgovine z dopaminom so prazne in po določenem obdobju telesne aktivnosti niso več na voljo za mišične reakcije. Do mišične stiske pride.

Simptomi, težave in znaki

Segawa sindrom se sprva kaže kot motnja v gibanju, ki se čez dan poslabša. Razvija se notranji položaj stopal. Ta položaj lahko postane tako trden, da nadaljnji premiki postanejo nemogoči.

Lahko se zgodi, da prizadeti otroci hodijo v šolo sami zgodaj zjutraj in jih bodo morda celo popoldne pobrali v invalidskem vozičku, ker ne morejo več hoditi. Pri telesni aktivnosti se pri tej bolezni porabijo zaloge dopamina, ki se ne napolnijo dovolj hitro.

Poleg notranje rotacije stopal se lahko pojavijo Parkinsonovi podobni simptomi, kot so splošno togost mišic, sedeči način življenja, tresenje ali izguba posturalnih refleksov. Ugotovljeno je bilo tudi, da zaradi sindroma Segawa vpliva več pacientk kot bolnikov moškega spola. Prvi simptomi se navadno pojavijo v prvem desetletju življenja med štirimi in osmimi leti. V nekaj primerih pa se simptomi začnejo šele v zgodnji odrasli dobi.

Diagnoza in potek bolezni

Sindrom Segawa je pravzaprav zelo enostavno diagnosticirati. Diagnoza se lahko postavi na podlagi značilnih simptomov. Značilna značilnost te bolezni je, da se nezmožnost gibanja vedno pojavi čez dan po telesni aktivnosti. Simptomi postopoma izginejo po obdobjih počitka ali po spanju ponoči.

Razlog za to najdemo v počasni proizvodnji dopamina v telesu. Po pravilni diagnozi je sindrom Segawa edina distonija, ki jo lahko zdravimo vzročno, dokler simptomi ne popustijo. Ker pa je ta bolezen tako redka, jo preiskovalni zdravnik pogosto ne prepozna. Obstajajo napačne diagnoze, ki pri nekaterih bolnikih pogosto vodijo v nadaljnje trpljenje.

Zapleti

Sindrom Segawa lahko povzroči resne zaplete. Tipične motnje v gibanju občasno vodijo do nesreč in padcev, kar posledično vodi do zlomov in poškodb. Na splošno stanje povzroča hudo fizično nelagodje. Simptomi, kot so tresenje in okorele mišice, predstavljajo pomembno psihološko breme za prizadete na dolgi rok.

Posledice so duševne bolezni, kot so depresija, anksiozne motnje ali kompleksi manjvrednosti. Ker so prizadeti večinoma otroci, pogosto trpijo tudi starši. Potreba po oskrbi lastnih otrok je povezana s stresom in strahovi, ki se dolgoročno lahko razvijejo tudi v resne duševne bolezni. Terapija za sindrom Segawa lahko povzroči tudi neželene učinke.

Običajno predpisan pripravek L-DOPA lahko sproži resne neželene učinke. Značilne so motnje v gibanju, slabost in bruhanje, razbarvanje urina in bolečine v trebuhu. Pogosto obstajajo tudi psihološke motnje, kot so nemir, anksiozne motnje in razpoloženje.

Motnje spanja so enako možne kot prebavne motnje, togost mišic, povečano potenje in nenadzorovani gibi. V posameznih primerih se pojavijo neželeni učinki, kot so krvavitev iz želodca, kožni izpuščaji in vnetja jeter z žolčnimi zastoji. Tudi alergijskih reakcij na dane pripravke ni mogoče izključiti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Segava sindrom mora vedno pregledati in zdraviti zdravnik. Samozdravljenja ni mogoče, saj je ta bolezen dedna bolezen, ki je torej ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sindroma pozitivno vplivata na nadaljnji potek.

V primeru sindroma Segawa se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi hude motnje v gibanju, pri čemer se ta motnja gibanja običajno poslabša, če se ne zdravi. Pogosto so prizadeti odvisni od pripomočka za hojo ali celo invalidskega vozička in se ne morejo več spoprijeti z vsakodnevnim življenjem. Tresenje mišic kaže tudi na sindrom Segawa.

Če se ti simptomi pojavijo, se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Diagnozo sindroma Segawa postavi splošni zdravnik ali ortopedski kirurg, čeprav mora nadaljnje zdravljenje opraviti specialist. Popolnega zdravljenja ni mogoče dobiti.

Zdravljenje in terapija

Ko je pravilno diagnosticiran, lahko sindrom Segawa zdravimo zelo dobro. Čeprav bolezen zaradi svoje dedne narave ni ozdravljiva, simptomov z vseživljenjskim zdravljenjem z zdravili ni. Vse, kar je potrebno, je nadomestiti pomanjkanje proizvodnje dopamina z nadomeščanjem L-DOPA (levodopa).

L-DOPA je predzdravilo, ki se v možganih pretvori v dopamin. Dopamina ni mogoče dajati, ker ne more prečkati krvno-možganske pregrade. L-DOPA pa lahko. S cepljenjem ogljikovega dioksida nato v možganih tvori dopamin, ki ohranja sposobnost gibanja mišic.

preprečevanje

Preprečevanje sindroma Segawa ni mogoče. Je dedno in družinskega kopičenja ni bilo. Po prvem pojavu značilnih simptomov lahko le doživljenjska nadomestitev z levodopo poskrbi za svobodo simptomov.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Segawa imajo prizadeti običajno na voljo le nekaj in le zelo omejenih ukrepov za neposredno nadaljnjo oskrbo. Zaradi tega mora zadevna oseba v najboljšem primeru zgodaj k zdravniku, da prepreči pojav drugih zapletov in pritožb. Segava sindrom ne more zdraviti sam.

Ker je Segawin sindrom dedno stanje, ga ponavadi ni mogoče popolnoma ozdraviti. Zaradi tega bi morala zadevna oseba opraviti genetski pregled in svetovanje, če želi imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni pri njihovih potomcih. Nekatere simptome lahko olajšate z jemanjem različnih zdravil.

Prizadeta oseba mora zagotoviti pravilno odmerjanje in redno jemanje zdravil, da bi odpravila simptome. Najprej se je treba posvetovati z zdravnikom, če obstajajo močni neželeni učinki ali če je kaj nejasnega. Nadaljnji potek tega sindroma je zelo odvisen od natančnosti resnosti bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. Segawa sindrom lahko omeji življenjsko dobo pacienta.

To lahko storite sami

Segava sindrom vodi v moteno hojo v vsakdanjem življenju in včasih celo do padcev. Zato je zelo pomembno, da prizadeti pravilno jemljejo predpisana zdravila. Simptom se lahko dolgoročno uspešno izognemo le z ustreznimi zdravili.

Tipične težave z gibanjem se navadno pojavijo po fizični aktivnosti in se zmanjšajo po premoru ali ponoči spanju. Zato obstaja tveganje, da bodo prizadeti prepoznali težavo prepozno. Medicinska diagnoza pomaga analizirati in zdraviti redko bolezen. V nasprotju z drugimi distonijami ga je mogoče uspešno zdraviti, tako da prizadeti nimajo več nobenih simptomov. Za zmanjšanje zapletov morajo biti pacienti previdni, ko opazijo prve znake motnje v gibanju. Na ta način se lahko pravočasno izognemo nesrečam in poškodbam.

Zdravila pomagajo proti fizičnemu neugodju. Še posebej, ko se tipični tremor pojavi v kombinaciji z zakrčenostjo mišic, zaradi bolezni trpi tudi psiha.To lahko privede do občutkov tesnobe, kompleksov in depresije. Če so prizadeti otroci, bi morali starši pridobiti izčrpne informacije, da bodo lahko pomagali svojim potomcem. To znižuje raven stresa in manj je psiholoških zapletov.