Schwartz-Bartterjev sindrom

The Schwartz-Bartterjev sindrom je endokrina motnja, ki je povezana s povečanim sproščanjem antidiuretičnega hormona (ADH). To pomeni, da se preko ledvic izloči premalo tekočine. Urin je premalo razredčen.

Kaj je Schwartz-Bartterjev sindrom?

Določanje vrednosti ADH v krvi se ni izkazalo za koristno. Pri sindromu Schwartz-Bartter so vrednosti lahko tako povišane kot normalne.
© alkov - stock.adobe.com

The Schwartz-Bartterjev sindrom je tudi kot Sindrom neustreznega izločanja ADH ali kratek kot SIADH znan. Moti regulacijo osmoze. Ta okvara temelji na povečani proizvodnji in sproščanju hormona ADH, ki je znan tudi kot vazopresin.

Schwartz-Bartterjev sindrom pogosto zamenjujejo z Bartterjevim sindromom. Vendar gre za bolezen ledvičnih tubulov, ki nima nobene zveze z dejanskim Schwartz-Bartterjevim sindromom.

vzroki

V več kot 80 odstotkih primerov sindrom Schwartz-Bartter temelji na karcinomu pljučnih celic. Bolezen se tukaj kaže kot paraneoplastični sindrom. Paraneoplastični sindrom je skupek simptomov, ki se pojavljajo kot del tumorske bolezni, vendar ni neposredna posledica rasti tumorja.

Majhni celični pljučni rak je tumor, ki proizvaja hormon. V primeru sindroma Schwartz-Bartter rakave celice proizvajajo ADH. Druge vzroke sindroma najdemo redko. Eden od možnih vzrokov je ločitev nadzora hipofizne ADH s fiziološkimi dražljaji. Takšni dražljaji so lahko posledica kapi, možganskih okužb ali travmatičnih možganskih poškodb.

Schwartz-Bartterjev sindrom opazimo tudi po hudih opeklinah, pljučnici ali tuberkulozi. Poleg tega ga lahko opazimo kot stranski učinek pri jemanju tricikličnih antidepresivov, zaviralcev ponovnega privzema serotonina, nevroleptikov, citostatikov ali antiaritmikov. Prav tako kaže, da skoraj vsi bolniki po operaciji doživijo začasno povečano sproščanje ADH.

Simptomi, tegobe in znaki

V nekaterih primerih je sindrom Schwartz-Bartter lahko popolnoma asimptomatski. Pogosto se pojavijo nespecifični simptomi, kot so slabost, bruhanje, glavobol in izguba apetita. ADH zagotavlja povečano obnovo vode v ledvicah. To zmanjša izločanje vode. To stanje je znano kot hipotonični hiperhidracijski simptom.

Zadržana voda tanjša kri, tako da se spremeni koncentracija elektrolitov. V krvi se zniža raven natrija, kalija in fosfata. Rezultat je metabolična hipokloremična alkaloza. Resnost simptomov je odvisna od redčenja natrija. Poleg zgoraj omenjenih nespecifičnih simptomov se lahko pojavijo tudi osebnostne spremembe.

Bolniki so razdražljivi ali letargični. Zdiš se zmeden. Pojavijo se lahko motnje v zavesti do delirija ali kome. Poleg mišične oslabelosti in krčev v mišicah se lahko pojavijo epileptični napadi ali hitri neprostovoljni gibi mišic, tako imenovani mioklonus. Nevrološki refleksi so povečani ali oslabljeni.

Zadrževanje vode je omejeno na tri do štiri litre. Čeprav to drastično vpliva na koncentracijo elektrolitov v krvi, ni vidno zastajanje vode (edem).

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum Schwartz-Bartterjevega sindroma, se izvajajo različni laboratorijski testi. Še posebej opazna je hiponatremija s koncentracijo natrija pod 135 mmol / l. Osmolalnost seruma se na splošno zmanjša. To je pod 270 mosmol / kg. Zaradi povečane količine vode v ožilju se poveča centralni venski tlak (CVP).

Centralni venski tlak (CVP) je krvni tlak, ki prevladuje v desnem atriju in v superiorni veni kavi (superior vena cava). Izmerimo ga invazivno s pomočjo centralnega venskega katetra (CVC) in določimo z manometrom. Edemi ali ascites niso vidni. Po drugi strani je opazen majhen volumen urina. Molalnost urina in specifična teža urina sta neustrezno povečana. Koncentracija natrija je prav tako veliko previsoka z vrednostmi nad 20 mmol na liter.

Določanje ravni ADH v krvi se ni izkazalo za koristno. Pri sindromu Schwartz-Bartter so vrednosti lahko tako povišane kot normalne.Zvišana raven ADH v krvi zato ni nujno merilo za diagnozo Schwartz-Bartterjevega sindroma. Na podlagi vrednosti osmolalnosti in količine urina lahko Schwartz-Bartterjev sindrom razlikujemo od drugih motenj koncentracije urina, kot sta diabetes insipidus centralis ali diabetes insipidus renalis.

Zapleti

Schwartz-Bartterjev sindrom v vsakem primeru ne bi smel voditi do simptomov ali zapletov. V nekaterih redkih primerih je sindrom popolnoma brez simptomov. V drugih primerih pa prizadeti trpijo zaradi močnih glavobolov in še naprej trpijo zaradi izgube apetita. Posledica tega je izguba teže in pogosto dehidracija.

Bruhanje ali slabost se lahko pojavita tudi zaradi bolezni in zelo negativno vplivata na vsakdanje življenje zadevne osebe. Večina bolnikov trpi tudi zaradi spremembe osebnosti, kar lahko privede do psiholoških pritožb ali depresije in socialnih težav. Motnje zavesti lahko privedejo tudi do kome ali delirija.

To pogosto vodi do epileptičnih napadov, kar lahko v najslabšem primeru privede do smrti zadevne osebe. Tudi pacientovi refleksi so znatno oslabljeni zaradi Schwartz-Bartterjevega sindroma. Zdravljenje Schwartz-Bartterjevega sindroma je običajno simptomatsko.

Prizadeti morajo sprejeti rešitev, ki uravnoteži ravnovesje elektrolitov. Ostale pritožbe zdravimo z zdravili. Ali se bo pacientova življenjska doba zmanjšala, na splošno ni mogoče predvideti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zdravje mehurja in sečil

Kdaj morate iti k zdravniku?

S sindromom Schwartz-Bartter je obisk zdravnika vsekakor nujen. Ta bolezen se ne more zaceliti in simptomi se navadno poslabšajo, če ne začnemo zdravljenja. Zgodnja diagnoza z zgodnjim zdravljenjem zelo pozitivno vpliva na potek bolezni in lahko prepreči nadaljnje zaplete. V primeru sindroma Schwartz-Bartter se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi hude glavobole, ki so povezani tudi s slabostjo in bruhanjem.

V mnogih primerih lahko nenadna izguba apetita kaže tudi na Schwartz-Bartterjev sindrom in ga mora pregledati tudi zdravnik. Večina prizadetih kaže tudi spremembe v svoji osebnosti ali hude motnje zavesti, kar lahko privede tudi do izgube zavesti. Epileptični napadi lahko kažejo tudi na Schwartz-Bartterjev sindrom.

V prvi vrsti je pri Schwartz-Bartterjevem sindromu opaziti splošnega zdravnika. Nadaljnje zdravljenje običajno opravi specialist, čeprav nadaljnjega poteka ni mogoče splošno predvideti.

Terapija in zdravljenje

Terapija je odvisna na eni strani od kliničnih simptomov, na drugi strani pa od vzroka Schwartz-Bartterjevega sindroma. Če je diagnoza asimptomatska naključna ugotovitev, je lahko omejitev količine pijače zadostna terapija. Če pa se pojavijo nevrološki simptomi, je treba zdraviti. Praviloma izvajamo počasne infuzije s hipertonično (10-odstotno) ali izotonično (0,9-odstotno) fiziološko raztopino.

To bi moralo nadomestiti pomanjkanje natrija. Koncentracijo natrija v krvi je treba le počasi povečevati. Hitro zvišanje koncentracije lahko privede do centralne pontinske mielinolize. Gre za nevrološko bolezen, pri kateri je pokritje živčnih vlaken na območju možganskega stebla poškodovano. Prvi simptomi te bolezni se pojavijo pol tedna po zamenjavi.

Pojavijo se motnje v zavesti, koma, vse večja paraliza in motnje požiranja. Večina bolnikov se okreva po teh simptomih, vendar je možen smrtni izid. Med terapijo je treba opozoriti, da je hiponatremija pogosto tudi hipokalemija. Nadomestitev kalija torej pozitivno vpliva tudi na zdravljenje hiponatremije.

Vaptani so novejša terapevtska možnost. Vaptani so antagonisti vazopresina. Blokirajo delovanje antidiuretičnega hormona na ledvice. Poleg tega se prepreči namestitev tako imenovanih akvaporinov v zbiralne kanale ledvic. To pospešuje izločanje vode brez elektrolitov. Tolvaptan je edini antagonist vazopresina, odobren v Nemčiji.

preprečevanje

Ker sindrom Schwartz-Bartter običajno temelji na drugih boleznih, ciljno preprečevanje ni mogoče.

Porodna oskrba

Ker je sindrom Schwartz-Bartter prirojena in zato gensko določena bolezen, se običajno ne more zdraviti, tako da je zadevna oseba vedno odvisna od pregleda in zdravljenja pri zdravniku. Ukrepi in možnosti nadaljnje oskrbe so običajno znatno omejeni, zato je treba najprej postaviti hitro diagnozo, da se prepreči pojav nadaljnjih pritožb in zapletov.

Če si zadevna oseba ali starši želijo imeti otroke, je treba najprej in predvsem opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni. V večini primerov lahko s pomočjo fizikalne terapije ali fizioterapije dobro omilimo Schwartz-Bartterjev sindrom.

Prizadeti lahko veliko vaj opravijo v svojem domu, da preprečijo nadaljnje simptome in pospešijo celjenje. Večina bolnikov s Schwartz-Bartter sindromom je prav tako odvisnih od zdravil. Upoštevati je treba vsa navodila zdravnika. Upoštevati je treba tudi predpisano odmerjanje in redni vnos.

Porodna oskrba

Ker je sindrom Schwartz-Bartter prirojena in zato tudi gensko določena bolezen, se običajno ne more zdraviti, tako da je zadevna oseba vedno odvisna od pregleda in zdravljenja pri zdravniku. Ukrepi in možnosti nadaljnje oskrbe so običajno znatno omejeni. Najprej je treba hitro postaviti diagnozo, da se preprečijo nadaljnji simptomi in zapleti.

Če prizadeti želijo imeti otroke, se priporoča genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. V večini primerov lahko Schwartz-Bartterjev sindrom učinkovito omilimo z ukrepi fizioterapije ali fizioterapije.

Prizadeta oseba lahko opravi tudi veliko vaj v svojem domu, da prepreči pojav drugih pritožb in pospeši celjenje. Večina prizadetih s Schwartz-Bartter sindromom je odvisna tudi od jemanja zdravil. Upoštevati je treba vsa zdravnikova navodila in se najprej posvetovati z zdravnikom, če obstajajo kakršna koli vprašanja ali če je kaj nejasnega. Upoštevati je treba tudi pravilno odmerjanje in reden vnos.

To lahko storite sami

Bolniki, ki trpijo za sindromom Schwartz-Bartter, morajo med drugim biti pozorni na količino, ki jo pijejo. Glede na natančno diagnozo lahko že pomaga, če pijete manj tekočine.

Vendar bi morali ljudje, povezani z nevrološkimi simptomi, obiskati zdravnika, da prepreči pomanjkanje natrija ali podobne težave. Pomanjkanje natrija lahko postopno nadomestimo v tesnem posvetovanju z zdravnikom. Dobra ozaveščenost telesa je zelo pomembna za pravočasno prepoznavanje možnih zdravstvenih motenj. Zato morajo bolniki opazovati sebe. Glavobol, letargija ali razdražljivost in slabost lahko kažejo na poslabšanje. Možne so tudi mišične slabosti in krči.

Sprememba prehrane ponavadi ni dovolj za odpravo pomanjkanja natrija. Zato je pomembno, da se prizadeti držijo natančnih navodil zdravnika. Motenj v zavesti ali zmedenih stanj ne smemo prikrivati, sicer obstaja tveganje, da se bodo napadi poslabšali. Bolje je ukrepati ciljno proti simptomom in pravilno razlagati lastne telesne signale. Ker je bolezen redka, skoraj ni skupin za samopomoč. Zaradi tega je zaupanje med pacientom in zdravnikom še toliko bolj pomembno.