Oslerjeva bolezen

Oslerjeva bolezen spada med redke žilne bolezni, ki še posebej prizadenejo krvne žile kože in sluznico. Obolele žile so razširjene in tankostenske. Zaradi tega se lahko zlahka raztrgajo, kar posledično povzroči krvavitev.

Kaj je Oslerjeva bolezen?

Oslerjeva bolezen je vaskularna bolezen, za katero so značilne nepravilnosti krvnih žil. Te nepravilnosti vključujejo kratek stik med venami in arterijami ter hitro ranljivo vaskularno dilatacijo.

Prvi znak te bolezni so ponavadi ponavljajoči se krvavitve iz nosu. Če je to hudo, lahko povzroči anemijo. Majhne in obolele krvne žile lahko vidimo kot drobne, rdečkaste in nepravilno oblikovane lise na obrazu. Pogosto se pokažejo na konicah prstov in na sluznici nosu in ust.

Z naraščanjem starosti se madeži stalno povečujejo do 50. leta. Spremembe žil lahko vplivajo tudi na notranje organe, tako da so možne nadaljnje posledice. Vaskularna bolezen Oslerjevo bolezen lahko povzroči tudi krvave solze, kri v urinu, katran podoben stolček, srčno popuščanje in možgansko kap.

vzroki

Oslerjeva bolezen je dedna bolezen. Razvija se s specifično poškodbo nosilca DNK. Ta napaka je prevladujoča in ni specifična za spol. To pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da bo otrok imel Oslerjevo bolezen, če ima en od staršev to žilno bolezen.

Ta genetska napaka je lahko locirana na dveh različnih genih, ki se nahajata na dveh različnih kromosomih. Oba gena vplivata na notranjo oblogo krvnih žil. Pri Oslerjevi bolezni so okvarjene, tako da prizadenejo najmanjše krvne žile. Razširijo se in postanejo ranljivi in ​​tankostenski.

Poleg tega se med žilami in arterijami razvijejo kratki stiki. Malformacije žil in njihova dednost so vzroki, zaradi katerih Oslerjevo bolezen imenujejo tudi dedna hemoragična telangiektazija.

Simptomi, težave in znaki

Oslerjeva bolezen lahko povzroči zelo različne simptome, vedno odvisno od resnosti bolezni in lokacije vseh Oslerjevih vozličev. Genska okvara se manifestira predvsem s ponavljajočimi se krvavitvami, zlasti krvavitvami iz nosu in kožnimi krvavitvami okoli obraza. Ta tako imenovana telengiektazija lahko privede do anemije.

Nato se pojavijo simptomi, kot so utrujenost in težave z koncentracijo. To lahko spremlja anemija s pomanjkanjem železa, ki omeji telesno in duševno zmogljivost prizadetih in povzroči dolgotrajne poškodbe kosti, zob in nohtov. Oslerjeva bolezen se na splošno počuti zgodaj v puberteti ali kasneje v življenju.

Zunanji znaki postopoma naraščajo do 50. leta, preden stagnirajo ali se postopoma znova upadajo. Glavni simptom so rdeče do modrikasto-vijolične lise, ki dosežejo velikost enega do štiri milimetre in se zdijo nepravilne.

Nahajajo se predvsem na sluznici ust in nosu, pa tudi na konicah prstov. V posameznih primerih na vaskularno dilatacijo vplivajo notranji organi in tkiva. Če genetska okvara temelji na poškodovanem endoglinskem genu, se poškodba žil pojavi tudi v pljučih. Poškodovani gen ALK-1 se kaže v splošno blažjih simptomih.

Diagnoza in potek

Diagnoza Oslerjeva bolezen običajno poteka na podlagi ocene prisotnih simptomov. Klasični simptomi vključujejo pogoste krvavitve iz nosu in rdeče lise na obrazu in prstih.

Temeljita zdravstvena anamneza lahko prinese tudi koristne namige za diagnozo. Če obstaja sum na to dedno vaskularno bolezen, se uporabljajo tudi slikovne metode. Endoskopija, ultrazvok in računalniška tomografija lahko ugotovijo, ali so moteni notranji organi.

Za potrditev diagnoze se lahko odvzamejo tudi vzorci krvi. Te preučuje molekularna genetika, da bi dokazali odgovorne nepravilnosti v genomu. Kako napreduje bolezen, je odvisno od genetske okvare in okvare organov. Glede na resnost Oslerjeve bolezni se lahko pojavijo zapleti, kot so krvavitev v možganih, možganske kapi, absces in srčno popuščanje.

Zapleti

Z Oslerjevo boleznijo oboleli trpijo za različnimi težavami. V večini primerov to vodi do povečane krvavitve. Te se lahko pojavijo tudi na koži, tako da se pod kožo vidijo majhne krvavitve. Ni redkost, da bolniki trpijo zaradi nosnih krvavitev in anemije. Anemija zelo negativno vpliva na celoten organizem bolnika in lahko vodi v utrujenost in utrujenost.

Odpornost prizadetih se tudi močno zmanjša zaradi Oslerjeve bolezni in primanjkuje železa. Tudi Oslerjeva bolezen lahko prizadene in poškoduje različne organe. Zaradi tega je zdravljenje te bolezni vsekakor potrebno. Oslerjeva bolezen sama po sebi ne ozdravi.

Oslerjevo bolezen je mogoče zdraviti. Vendar je zdravljenje namenjeno le omejevanju simptomov, vzročno zdravljenje ni mogoče. Številne pritožbe je mogoče omejiti s pomočjo transfuzije krvi ali presaditev kože. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se običajno ne zmanjša. Prav tako ni posebnih zapletov med zdravljenjem.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Čas prvega obiska zdravnika je ponavadi zgodaj ob simptomih, ki jih povzroči Oslerjeva bolezen. Tipični simptomi se pokažejo najpozneje v puberteti in klinična slika postane prepoznavna. Po prvi pritožbi se posvetuje z družinskim zdravnikom.

Otroci, ki imajo pogosto krvavitve iz nosu brez očitnega razloga ali imajo vidno vazodilatacijo okoli nosu, vzbujajo zaskrbljenost svojih staršev. Z Oslerjevo boleznijo lahko prizadene celotno telo. Pogosto je to stanje podedovano v družini.

Običajno se posvetuje z zdravnikom ENT glede pogostih in dolgotrajnih krvavitev iz nosu. Površne Oslerjeve žarišča v nosu izkušen zdravnik zlahka prepozna. Po potrebi bo zdravnik prizadetega otroka napotil v specialistično ambulanto na nadaljnje preglede. Če obstaja sum Oslerjeve bolezni, je treba razjasniti vpletenost drugih organskih sistemov. Obstaja nevarnost notranje krvavitve.

Ker je dedna hemoragična telengiektazija dedna, je treba simptome takoj razjasniti in zdraviti. Interdisciplinarni pristopi k zdravljenju so pogosto potrebni za oblikovanje ustrezne strategije zdravljenja. Priporočena terapija lahko nato spremlja družinski zdravnik ali zdravnik ENT. Bolj kot lajšanje simptomov in akutno zdravljenje krvavitev pri Oslerjevi bolezni ni mogoče. Zato je pričakovati redne obiske zdravnika ali občasne obiske zdravnika.

Zdravljenje in terapija

Terapija iz Oslerjeva bolezen naj bi lajšal simptome žilne bolezni. Vzroka trenutno ni mogoče odpraviti. Katere možnosti terapije so na voljo, je odvisno od simptomov in posameznih okoliščin.

Pogoste krvavitve iz nosu se lahko ustavijo z nosnim pakiranjem. Poleg tega se lahko krvavitev iz nosu zadrži z laserskim brisanjem razširjenih žil. Običajno je ta laserska terapija le kratkotrajna. Dolgoročen uspeh obljublja kožni presadek. Obolelo nosno sluznico nadomešča koža iz drugih delov telesa. Pogosto se koža odstrani s stegna.

Obstajajo pa tudi nežnejše metode, ki obljubljajo pomoč. Sem spadajo posebne kreme, ki naj bi ščitile sluznico pred poškodbami. Občasno vaskularna bolezen povzroča tudi anemijo zaradi pogostih krvavitev. Potem je dobro, da anemijo zdravimo z dodatki železa. Če je izguba krvi zelo huda, se v terapijo vključijo tudi transfuzije krvi.

Če so prizadeti notranji organi in povzročajo nelagodje, se žilne povezave lahko zaprejo z vstavitvijo kovinskih spiral. Če to ne deluje, je metoda zdravljenja Oslerjeve bolezni operacija.

Porodna oskrba

Oslerjeva bolezen je prirojena bolezen, ki je po sedanjih spoznanjih ne moremo zdraviti v celoti in zlasti vzrok. Za bolezen so značilni različni simptomi, ki so v povezavi z razširjenimi žilami. Zaradi tega Oslerjeva bolezen prizadene različna območja in organe človeškega organizma.

Simptome bolezni je mogoče delno zdraviti simptomatsko, tako da se lahko izvedejo ustrezni ukrepi za ustrezno zdravljenje. Vendar splošna nadaljnja oskrba Oslerjeve bolezni ni mogoča, ker je bolezen neozdravljiva. Pogoste krvavitve iz nosu pri bolnikih z Oslerjevo boleznijo lahko zdravimo s kirurškim posegom, ki vzrokov in s tem simptomov v celoti ne odpravi.

Po operaciji nosu je treba posebno pozornost posvetiti higieni in okužbi z virusi gripe, da se operirana nosna sluznica ozdravi. Nekateri bolniki imajo povečano krvavitev v prebavilih. Tudi tu pridejo pod vprašaj različne možnosti zdravljenja, na primer z laserskim sevanjem.

Prizadetci po takšnih metodah terapije se prizadeti dosledno držijo predpisanih prehranskih načrtov, da si želodec in črevesje opomorejo od operacije. Na splošno bolniki z Oslerjevo boleznijo redno pregledujejo različne specialiste, da bi spremljali stanje vazodilatacije notranjih organov.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Oslerjeva bolezen je neozdravljiva genetska bolezen. Prognoza temelji na vrsti bolezni ter ustreznih simptomih in pritožbah. Simptomatsko zdravljenje zmanjšuje značilne simptome, kot so bolečina in spremembe na koži, ter omogoča bolniku relativno življenje brez simptomov. Redni zdravstveni pregledi se uporabljajo za odkrivanje in zdravljenje zapletov v zgodnji fazi.

Edina težava so pljučne arterijske venske malformacije, ki lahko z naraščajočo starostjo in pri nosečnicah povzročijo smrtno nevarne krvavitve. Zaradi nevarnosti zračne embolije potapljanje z jeklenko s stisnjenim zrakom pri Oslerjevi bolezni ni več dovoljeno, če so bili diagnosticirani kratki stiki v pljučih.

Napovedi in napovedi Oslerjeve bolezni temeljijo na poteku bolezni in posameznih simptomih. Možni so najrazličnejši tečaji, od komaj opaznih omejitev do hudih zapletov. V posameznih primerih je potrebna presaditev jeter, kar je povezano s strogimi omejitvami za prizadete. Pričakovana življenjska doba tipa 1 HHT je nižja, če se stanje ne zdravi ali če obstajajo povezave s kratkim stikom v pljučih in možganih. Bolniki s tipom HHT tipa 2 imajo ob ustreznem zdravljenju normalno življenjsko dobo.

preprečevanje

Za dedno bolezen Oslerjeva bolezen preventivnih ukrepov ni. Če je ta genetska napaka prisotna, se lahko sprejmejo različni ukrepi za preprečevanje razvoja zapletov. Prizadeti naj se izogibajo alkoholu, nikotinu, stresu in težkim fizičnim naporom ali ponižanju. Diete je treba narediti zavestno. Priporočljivo je veliko solate, malo mesa in izogibanje kislim jagodam.

To lahko storite sami

Pri Oslerjevi bolezni je poudarek na celoviti medicinski obravnavi. Glede na resnost bolezni lahko prizadeti sami sprejmejo številne ukrepe za zmanjšanje simptomov in podporo procesu celjenja.

Hlajenje in zaščita lahko pomagata proti tipičnemu krvavitvi iz nosu. Ker so stene plovil še posebej občutljive, se je treba izogibati vsem vrstam nasilja. Če krvavitev vodi v slabokrvnost, je treba zdravnika v vsakem primeru obvestiti. V blagih primerih lahko simptome pomanjkanja zmanjšate s spremembo prehrane. V vsakem primeru morajo prizadeti piti veliko vode ali špricerov in jesti uravnoteženo prehrano. Ker se tipični simptomi Oslerjeve bolezni običajno pojavijo med puberteto, je terapevtska podpora priporočljiva. Obiskovanje skupine za samopomoč lahko pomaga prizadetim, da bolje sprejmejo bolezen.

Na splošno bolni potrebujejo obsežno podporo specialistov in psihologov. Sorodniki bi morali paziti na nenavadne simptome in poklicati nujne službe, če so v dvomih. Podpora ljudi, ki so vam blizu, je še posebej pomembna v poznejših fazah bolezni. Poleg tega je vedno potrebno natančno spremljanje s strani zdravnika.