The Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom, tudi Zuelzer-Wilson sindrom imenovano aganglionoza črevesja. Tudi v povojih otrok bolniki trpijo zaradi težav z defekacijo in napihnjenostjo.
Kaj je sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
The Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom je bil imenovan po zdravnikih Wolfu Williamu Zülzerju, Jamesu Leroyu Wilsonu in Arnoldu Jiráseku. Najprej so opisali prirojeno in redko obliko aganglionoze. Aganglionoza je prirojeno pomanjkanje nevronov v steni črevesa. Nevroni so običajno odsotni v rektumu in / ali debelem črevesju.
Na bolezen vplivajo ganglijske celice Auerbachovega pleksusa (plexus myentericus) ali Meissnerjevega pleksusa (plexus submucosus). Oba živčna pleksusa sta del intramuralnega ali enteričnega živčnega sistema in tako spadata v vegetativni živčni sistem. Ganglije Meissnerjevega pleksusa se nahajajo v submukozi, v plasti med mišično plastjo in sluznico črevesja.
Meissnerjev pleksus nadzoruje izločanje želodčne in črevesne žleze neodvisno od centralnega živčnega sistema. Tudi epitelijski premiki črevesja in imunološki procesi nadzorujejo submukozni pleksus. Submukozni pleksus je tesno povezan z mentričnim pleksusom. Mentrični pleksus leži med krožnimi in vzdolžnimi mišicami v steni prebavnega sistema.
Nadzira peristaltiko in gibljivost želodca, črevesja in požiralnika. Tako kot submukozni pleksus, deluje tudi neodvisno od centralnega živčnega sistema. Vendar pa lahko na njegovo delovanje vplivamo preko simpatičnega in parasimpatičnega živčnega sistema. V nasprotju s Hirschsprung-ovo boleznijo sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson prizadene živčne strukture po celotnem debelem črevesu.
vzroki
Aganglionoza povzroči čezmerno tvorbo celic v zgornjih živčnih celicah. Zaradi tega se nevrotransmiter acetilholin tudi vedno bolj sintetizira in sprošča. Posledica tega je nenehna stimulacija krožnih mišic v črevesju, tako da pride do stalnega krčenja zadevnega črevesnega odseka. Prekomerno vzbujanje krožnih mišic zoži črevesno cev, kar povzroči črevesno obstrukcijo.
Črevesja ni več mogoče pravilno izprazniti. Razvija se hudo zaprtje z nabiranjem blata. Stolček se širi pred zoženim segmentom in lahko se razvije megakolon.
Bolezen verjetno temelji na napaki v priseljevanju nevroblastov. Nevroblasti so potomce živčnih celic, ki se lahko delijo. Poleg tega imajo priseljeni nevroblasti motnje zorenja. Začasni zmanjšani pretok krvi v črevesju ali virusne okužbe v maternici so tudi možni vzroki Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma.
Ker se bolezen pojavlja v družinah, se domneva genetska nagnjenost. Pri Hirschsprungovi bolezni, drugi aganglionozi, so bile ugotovljene mutacije gena endotelina-3 (EDN3) in gena receptorja endotelina (EDNRB). Hirschsprungova bolezen in sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson se pogosteje pojavita, ko se sorodniki poročijo. Zato je bolezen precej pogosta, zlasti med Amiši v ZDA.
Simptomi, težave in znaki
Prvi simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma se ponavadi pojavijo v prvih dneh po rojstvu. Značilno je pomanjkanje odstranjevanja mekonija. Mekonij je v javnosti znan tudi kot otroška smola. To je prvi stolček za novorojenčka. Ta vsebuje piling epitelija, odebeljen žolč, dlake in kožne celice in se izloča v prvih 24 do 48 urah po rojstvu.
Črevesna obstrukcija mekonija, ki je dejansko značilna za bolezen cistična fibroza, lahko kaže na sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson se pri odraslih pojavlja precej redko. Prizadeti trpijo za kroničnim zaprtjem. Aganglionoza večinoma pri odraslih bolnikih prizadene le zelo kratek del črevesa. Simptomi niso tako izraziti, da se diagnoza postavi zelo pozno.
Diagnoza in potek bolezni
Domnevna diagnoza se običajno lahko postavi na podlagi klinične slike. Za potrditev diagnoze med drugim opravijo manometrijo. Izmerimo tlak v območju med anusom in rektumom. Sesalno biopsijo iz sluznice rektuma lahko opravite tudi pod splošno anestezijo.
Pomanjkanje ganglijskih celic lahko nato odkrijemo pri patološkem pregledu biopsiranih celic. Rentgenska diagnoza s klistirjem črevesnega kontrastnega sredstva ni smiselna. Ta pregled lahko oceni le obseg sprememb. Postopek je pomemben tudi pri pripravi na serijsko biopsijo.
Na podlagi kemičnega pregleda encimov je mogoče zaznati povečano aktivnost acetilholinesteraze v prvih mesecih življenja in s tem holinergično podhranjenost na črevesni sluznici. Druga diagnostična indikacija Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma je pomanjkanje beljakovine karetinin. To se običajno izrazi v ganglijskih celicah.
Zapleti
Kakovost življenja je s sindromom Jirásek-Zuelzer-Wilson bistveno omejena in zmanjšana. V večini primerov se simptomi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma pojavijo takoj po rojstvu. Otroci trpijo zaradi prebavnih težav. Med napredovanjem bolezni se pojavi tudi kronično zaprtje.
To zaprtje je lahko še vedno prisotno v odrasli dobi in tako znatno omeji vsakdanje življenje zadevne osebe. Niso redki, da trajne pritožbe na želodcu privedejo do psiholoških motenj ali hude depresije. Stres lahko te simptome tudi poveča in okrepi. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom lahko relativno dobro zdravimo z odstranjevanjem prizadetega dela črevesa.
Ni posebnih zapletov ali pritožb. Prav tako se je treba še naprej boriti z vnetji v želodcu in črevesju. V nekaterih primerih je zato potreben umetni izhod v črevesju, vendar to ne ostane trajno. Po zdravljenju običajno ni več pritožb ali simptomov. Sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson ne zmanjša življenjske dobe prizadetih. Ni redkost, da se tretmaji ponovijo.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ker se sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson najpogosteje diagnosticira pri dojenčkih ali otrocih, bi morali biti starši in porodničarji še posebej pozorni na otrokove izpuste. Če pa odrasli opazijo nenadne spremembe v gibanju črevesja, morajo tudi oni opraviti obsežen zdravniški pregled. Če imajo otroci težave z napakami, poiščite zdravnika. Če več dni ni gibanja črevesja, je to opozorilo. Da bi se izognili nadaljnjim bakterijskim boleznim ali vnetjem, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom.
Dojenčki so prve dni življenja pogosto v bolnišnici in so pod stalnim zdravniškim nadzorom. Prve nepravilnosti običajno odkrijejo negovalno osebje na oddelku za dojenčke, tako da otrokovim staršem ni treba ukrepati. Če prvo blato novorojenčka vsebuje povrhnjico ali dlako, so potrebni nadaljnji pregledi.
Če se simptomi pojavijo nekaj tednov ali mesecev po porodu, je treba takoj, ko se zaprtje razvije, obiskati zdravnika. Pogosto se razvije napihnjen želodec, kar kaže na obstoječa odstopanja. Če otrok boli ali ima vedenjske težave, je potreben obisk zdravnika. Zdravnik je potreben v primeru zavrnitve jesti, apatičnega ali agresivnega vedenja, pa tudi cviljenja ali kričanja.
Zdravljenje in terapija
Če se pri novorojenčku pojavi sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, je treba vsaj začasno postaviti umetni anus. Črevesje lahko s črevesno cevjo čim bolj popolnoma izperemo ali izpraznimo. Vendar pa je prizadeti del črevesa običajno treba odstraniti kirurško.
Če aganglionoza prizadene le zelo kratek segment črevesa, lahko sklepamo mišico. Ta postopek je znan tudi kot miektomija sfinktra. Za zdravljenje sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson se za zdravljenje sindroma uporabljajo laparoskopski, transanalni ali odprti kirurški posegi.
Če stanja ne zdravimo dovolj zgodaj, se lahko razvije enterokolitis. Enterokolitis je akutno vnetje prebavil. Vzrok bolezni je kombinacija poškodovane črevesne stene in okužbe. Propadanje tkiv je posledica teh dveh dejavnikov.
V primeru hudih poškodb lahko črevesna stena perforira, tako da črevesna vsebina vstopi v trebušno votlino in povzroči vnetje peritoneuma (peritonitis). Lahko pride do življenjsko nevarne sepse.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za zaprtje in črevesne težaveNapovedi in napoved
Možnosti za okrevanje ali kirurško olajšanje so pri prisotnosti sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson slabe. Res je, da lahko terapije in operacije prinesejo določeno olajšanje. Vendar je še vedno težko kirurško nastaviti črevesni prehod, da bo nemoteno deloval. Številnih posledic Jirásek-Zuelzer-Wilson sindroma ni mogoče v celoti odpraviti.
Razvoj megakolona ali črevesne obstrukcije sta dve možni posledici sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson. Verjetno je to povzročeno genetsko. Zato se pojavlja že v povojih. Prizadeti del črevesa je običajno treba odstraniti. Kljub temu ostaja dovolj simptomov, da depresija, življenjske okvare in duševne motnje niso redko posledica sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson.
Življenjska doba se pri Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromu ne zmanjša. Toda nenehno zaprtje, vnetje želodca ali začasni umetni anus pomenijo trajno obremenitev kakovosti življenja. Enterokolitis je verjetno pozno zdravljen. To obremenjuje tudi prizadete. V najslabšem primeru sledi peritonitis, ki se, če ga ne zdravimo, lahko spremeni v življenjsko nevarno sepso.
Redkost te bolezni je problematična za prizadete. Zato skoraj ni skupin za samopomoč in ni izmenjav, razen če obstajajo bolniki, ki so prav tako prizadeti v družini. Zato se prizadeti pogosto počutijo izolirane. Mnogi trpijo zaradi čustvenega stresa in stresa. Po odstranitvi celotnega debelega črevesa je stres še večji.
preprečevanje
Sindroma Jirásek-Zuelzer-Wilson ni mogoče preprečiti, ker natančni mehanizmi, s katerimi se razvije, niso znani.
Porodna oskrba
V večini primerov imajo oboleli s sindromom Jirásek-Zuelzer-Wilson zelo malo ali celo nobenih posebnih ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo, tako da je treba s to boleznijo hitro in predvsem zgodnjo diagnozo bolezni da preprečimo nadaljnje zaplete ali nelagodje.
Samozdravljenje s sindromom Jirásek-Zuelzer-Wilson ni mogoče, tako da zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. V večini primerov ta bolezen zahteva operativni poseg. Po takšni operaciji naj bi se prizadeta oseba vsekakor spočila in skrbela za svoje telo, čeprav se je treba izogibati stresnim ali telesnim aktivnostim.
Prav tako se je treba izogibati mastni hrani. Ker lahko sindrom poškoduje tudi druge notranje organe, mora bolnik redno pregledovati telo, da preveri stanje notranjih organov. Sindrom lahko tudi skrajša življenjsko dobo prizadetih. Pogosto sta potrebna tudi podpora in podpora lastne družine ali prijateljev, zlasti za preprečevanje psihičnih vznemirjanj ali depresije.
To lahko storite sami
Bolniki z umetnim anusom in kolektomijo (kirurško odstranjevanje celotnega debelega črevesa) se bodo morda morali še enkrat naučiti zadržati potrebo po defekaciji ali podaljševanju presledkov. Zdravniki in klinike nudijo informacije, kako lahko takšno usposabljanje poteka, vendar je to dejansko domena fizioterapevtov. Poznajo telo, njegove mišice in fascije ter vedo, katere vaje krepijo, katere mišice in skupine mišic.
Zelo tekoči izločki iz anusa, kot sta sluz ali kri, pa tudi zelo agresivni iztrebki, kožo stresno stresajo; čez čas postane boleče, razpokan in se ne zaceli več. Hrana, zgoščena s psylliumom ali lusko luskami, lahko to prepreči. Tako imenovani fekalni zbiralci se prilepijo med zadnjico in pobirajo izločke. Zbiralci fekalov so privzeto predpisani ležečim bolnikom, ker pa so nežni na koži, so samoplačniški, ki jih je vredno razmisliti. Bodite previdni pri razrahljanju lepilne površine - tu lahko pride do okvar kože.
Jirásek-Zuelzer-Wilson sindrom je izjemno redka bolezen; Skupine za samopomoč pri tej bolezni so redke in jih je zato težko najti. Tu je lahko zdravstvena zavarovalnica prva stična točka. Tudi če tam ni znana nobena skupina, zaposleni v zdravstvenih zavarovalnicah običajno poznajo alternativne pristope, kako najti takšno skupino.
.jpg)
.jpg)
