Fakomatoza

The Fakomatoza je skupni izraz za dedne bolezni kože in živčnega sistema, za katere je značilen pojav harmatomov v različnih organskih sistemih. Posamezne bolezni nimajo nobene zveze med seboj, ampak jih začasno povzamemo glede na značilnosti bolezni in njihove vzroke. Ker imajo fakomatoze genetsko podlago, jih ni mogoče zdraviti vzročno.

Kaj je fakomatoza?

Preprečevanje fakomatoze ni mogoče, ker so vsi dedni. Če je pri družini ali sorodnikih prišlo do primerov fakomatoze, je pri ocenjevanju tveganja za prenos na potomce pogosto koristno gensko svetovanje.
© Matthieu - stock.adobe.com

Pravzaprav izraz temelji Fakomatoza ne na znanstveni podlagi. So popolnoma različne kožne in živčne bolezni, vendar imajo skupne značilnosti. Skupne značilnosti vključujejo pojav modric, madežev na koži in njihov genetski izvor.

Zaradi tega dejstva za kolektivni izraz fakomatoza znanstveno ni mogoče razložiti. Povzeti so le zunanji podobni nastopi. Ta povzetek čisto površinskih podobnosti ne upravičuje nastanka izraza v znanstvenem smislu.

Vendar se je izraz fakomatoza uveljavil v medicini, čeprav je povsem odveč. To pomeni, da so dedne tumorske bolezni kože in živčnega sistema od nekdaj dokazane. To v prvotnem smislu niso tumorji, temveč tumorske spremembe v tkivu.

Zaradi okvarjenih procesov nastane odvečno tkivo, pri katerem pa ne pride do procesov avtonomne delitve celic, ki so sicer pogosti pri dejanskih benignih in malignih tumorjih.

Danes izraz fakomatoza vključuje take bolezni, kot so nevrofibromatoza tipa 1 (Recklinghausenov sindrom), gomoljna skleroza (Recklinghausenov sindrom), retino-cerebelarna angiomatoza (Hippel-Lindaujev sindrom) in encefalofacialna angiomatoza (sindrom Sturge-Weber) ), ataxia telangiectatica ali Peutz-Jeghersov sindrom.

vzroki

Ker je fakomatoza skupni izraz, za te bolezni ni pogostega vzroka. Edino skupno pri razvoju vseh fakomatoz je njihovo dedno stanje. Za raziskovanje vzroka pa je treba posamezne bolezni gledati neodvisno drug od drugega.

Nevrofibromatoza tipa 1 je na primer avtosomno prevladujoča dedna bolezen, za katero je značilen pojav tako imenovanih madežev kavarne in nevrofibroma. Povzroča ga mutiranje gena, ki zavira delitev celic. Če se ta inhibicija odpravi, pride do benignega zaraščanja tkiva (harmatoma).

Gen, odgovoren za to, je na kromosomu 17. Tuberozna skleroza je avtosomno prevladujoča bolezen, ki jo povzročijo bodisi mutacije v genu na kromosomu 9 bodisi gen na kromosomu 16. Pri retino-cerebelarni angiomatozi (Hippel-Landauova bolezen) se tumorske spremembe tkivnih sprememb nahajajo na očesni mrežnici.

Pri tej bolezni se mutira gen za zaviranje tumorja Von Hippel Lindau. Ta gen se nahaja na kromosomu 3. Mutacija je podvržena avtosomno prevladujočemu nasledstvu. Približno 50 odstotkov vseh mutacij predstavljajo nove mutacije. Pri encefalofacialni angiomatozi (Sturge-Weberjev sindrom) je sprožilec tako imenovane somatske mozaične mutacije v genu na kromosomu 9.

Zmanjša se aktivnost GTPase s hkratnim povečanjem aktivnosti signala GTP. Gen na kromosomu 11 je odgovoren za ataxia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar). Dedovanje je avtosomno recesivno. Ta gen je odgovoren za kodiranje ATM serinske beljakovine kinaze. ATM serinske beljakovinske kinaze zazna poškodbe DNK in uravnava postopke popravljanja DNK.

Simptomi, težave in znaki

Pri encefalofacialni angiomatozi (Sturge-Weberjev sindrom) je sprožilec tako imenovana somatska mozaična mutacija v genu na kromosomu 9. Aktivnost GTPaze se zmanjša s hkratnim povečanjem aktivnosti signala GTP. Gen na kromosomu 11 je odgovoren za ataxia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar). Dedovanje je avtosomno recesivno.

Ta gen je odgovoren za kodiranje ATM serinske beljakovine kinaze. ATM serinske beljakovinske kinaze zazna poškodbe DNK in uravnava postopke popravljanja DNK. Tumorju podobne spremembe tkiv so včasih prisotne tudi v ledvicah, nadledvičnih žlezah ali trebušni slinavki. Na območju možganskega stebla se lahko pojavijo nevarne krvavitve.

Za sindrom Sturge-Weberja (encefalofacialna angiomatoza) so značilne tudi vaskularne malformacije v očesu in možganih. Otroci očitno zamujajo v razvoju. Pojavijo se lahko epileptični napadi in migrenski glavoboli. Ataxia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar) kaže simptome, kot sta nestabilnost hoje in stojanja.

Pojavi se lahko telesni in psihični razvojni primanjkljaj, pa tudi širitev majhnih arterij na obrazu in na očesni veznici. Imunski sistem je oslabljen in je nagnjen k okužbam. Za Peutz-Jeghersov sindrom so značilne pigmentne pike na sluznicah in koži, pa tudi večkratni benigni polipi (harmatomi) v prebavilih.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo lahko pogosto postavimo s tipičnimi simptomi bolezni. Metode slikanja na primer kažejo spremembe v možganih.

Zapleti

Zaradi fakomatoze prizadeti trpijo zaradi številnih različnih bolezni. V večini primerov se pojavijo bolezenski epileptični napadi ali zelo močni glavoboli. Ni redkost, da se ta bolečina razširi tudi na druga področja telesa in povzroči nelagodje tudi tam. Stalne bolečine lahko privedejo tudi do razdražljivosti ali depresije pri dotični osebi.

Fakomatoza včasih vodi do omejene gibljivosti in nestabilne hoje. Prizadeta oseba se ne more več gibati sama in je zato v svojem vsakdanjem življenju odvisna od pomoči drugih ljudi. Zaradi bolezni je imunski sistem tudi močno oslabljen, tako da se pri prizadetih pogosteje pojavljajo okužbe in vnetja. Lahko se pojavijo želodčne ali prebavne težave in znatno zmanjšajo kakovost življenja zadevne osebe.

Koža je pogosto nečista in nanjo vplivajo pigmentne pege. Pri zdravljenju fakomatoze ni posebnih zapletov. V večini primerov so simptomi te bolezni lahko omejeni. Na zgodnje zdravljenje ne vpliva tudi življenjska doba pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pojavijo kožne spremembe in motnje živčnega sistema, je vzrok lahko fakomatoza. Obisk zdravnika je priporočljiv, če se simptomi hitro poslabšajo in sčasoma vplivajo na vaše počutje. Če se pojavijo nadaljnji simptomi, je najbolje, da se takoj posvetujete s svojim družinskim zdravnikom. Epileptični napadi in napadi bolečine kažejo na hude fakomatoze, kot sta enefalofacialna angiomatoza ali ataxia telangiectactica, ki jih mora nemudoma zdraviti zdravnik.

Če je posledica napada prišlo do nesreče ali padca, je treba poklicati reševalne službe ali prizadete osebe odpeljati v najbližjo ambulanto. Zaradi različnih vrst fakomatoz in množice možnih simptomov, ki jih lahko povežemo z njimi, je vedno potrebno zdravniško ocenjevanje. Prizadeti se morajo nemudoma posvetovati s svojim splošnim zdravnikom, ki lahko postavi diagnozo na podlagi anamneze in biopsije. Zdravljenje izvaja dermatolog ali nevrolog.

Glede na vrsto simptomov lahko pokličejo druge specialiste. Zdravnik mora natančno spremljati terapijo. To zagotavlja, da se ne pojavijo zapleti in da se kožne spremembe in nevrološke pritožbe umirijo. Osebe z motnjami kože ali živčnega sistema morajo obvestiti svojega zdravnika, če imajo znake nevrofibroze, gomoljne skleroze ali druge fakomatoze.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje fakomatoze je odvisno od osnovne bolezni. Zdravljenje z vsemi fakomatozami ni mogoče, ker so vse genetske narave. Pri nevrofibromatozi je treba novonastale nevrofibrome in tumorje nenehno odstranjevati. V nasprotnem primeru je dano simptomatsko zdravljenje.

Simptomatska terapija in odstranjevanje tkivnih sprememb prevladuje tudi v drugih fakomatozah. V nekaterih primerih je potrebno zdravljenje epilepsije in razvojnega primanjkljaja. Pri retino-cerebelarni angiomatozi moramo zlasti z različnimi metodami odstraniti angiome v očeh, da bomo lahko dolgo časa ohranjali vid. Za to so primerne laserska koagulacija, krioterapija, radioaktivno sevanje (brahiterapija), transpupilarna termoterapija, fotodinamična terapija in druge metode zdravljenja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pordelost kože in ekceme

Napovedi in napoved

Nadaljnjega poteka fakomatoze praviloma ni mogoče napovedati. Zaradi tega je pri tej bolezni potrebna predvsem hitra in predvsem zelo zgodnja diagnoza, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali pritožb. Samozdravljenje ne more priti, tako da je oseba, ki je prizadela to bolezen, vedno odvisna od obiska pri zdravniku. Pri fakomatozi je treba najprej in predvsem zdraviti osnovno bolezen, tako da so simptomi popolnoma omejeni.

Če fakomatoze sploh ne zdravimo, se simptomi običajno še naprej širijo in znatno zmanjšujejo bolnikovo kakovost življenja. V nekaterih primerih se lahko življenjska doba prizadetih zmanjša tudi, če se bolezen diagnosticira pozno. Celotno ozdravitev pogosto ni mogoče, če ima fakomatoza genetski izvor. Če želite imeti otroke, je treba izvesti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni. Tudi tumorje lahko odstranite, vendar se lahko po odstranitvi ponovno pojavijo. Zaradi tega ta bolezen pogosto tudi skrajša življenjsko dobo prizadete osebe.

preprečevanje

Preprečevanje fakomatoze ni mogoče, ker so vsi dedni. Če je pri družini ali sorodnikih prišlo do primerov fakomatoze, je pri ocenjevanju tveganja za prenos na potomce pogosto koristno gensko svetovanje.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo prizadeti s fakomatozo zelo malo ali le zelo omejenih ukrepov za neposredno nadaljnjo oskrbo. V tem primeru se mora prizadeta oseba zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali drugih pritožb. Zato se je treba ob prvih znakih bolezni posvetovati z zdravnikom.

V nekaterih primerih bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, če ima genetski izvor. Če želijo spet imeti otroke, morajo imeti prizadeti opravljen genetski test in nasvet. Sama bolezen se lahko zdravi z uporabo različnih krem ​​ali mazil.

Prizadeti morajo biti vedno pozorni na pravilen odmerek in tudi na redno uporabo, da se simptomi pravilno in trajno lajšajo. Neredko so prizadeti odvisni tudi od psihološke podpore. Predvsem ljubeči in intenzivni pogovori z lastno družino zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni. Praviloma fakomatoza sama po sebi ne zmanjša pacientove življenjske dobe.

To lahko storite sami

Glede na vrsto in resnost fakomatoze lahko prizadeti sprejmejo različne ukrepe za podporo zdravljenju. Najprej je pomembno ugotoviti vzrok bolezni kože in živcev ter odpraviti sprožilec.

Splošni ukrepi, kot sta sprememba življenjskega sloga ali sprememba poklicne poti, lahko privedejo do izboljšanja, vendar se je treba najprej pogovoriti z zdravnikom. Enako velja za uporabo različnih domačih in naravnih zdravil. Nekatere fakomatoze je mogoče ublažiti s čarovniško lešnikom, šentjanževko in drugimi pripravki, ki pozitivno vplivajo na polt in dobro počutje. Težave z živcem lahko poleg terapije z zdravili omilimo s fizioterapijo in telesno dejavnostjo. Če so brazgotine že nastale kot posledica težav s kožo, so pogosto čustvene težave, ki jih je treba zdraviti.

Zdravnik lahko vzpostavi stik tudi z drugimi prizadetimi osebami in na primer napoti pacienta v skupino za samopomoč. Celovito zdravljenje simptomov je potrebno, da se bolni omogoči relativno življenje brez simptomov. Zaradi raznolikosti možnih fakomatoz se je treba pred uvedbo ukrepov za samopomoč vedno posvetovati s strokovnjakom.