Bolezen jajčne kisline arginina

Kot Bolezen jajčne kisline arginina je presnovna bolezen, ki je že prirojena. Nastane zaradi napake v encimu argininosukcinatna liza.

Kaj je bolezen arginina jantarne kisline?

Prvi simptomi argininske jantarne kisline se navadno pojavijo takoj po rojstvu otroka, vendar se lahko pojavijo tudi kasneje v otroštvu.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Pri bolezni arginina jantarne kisline (Argininosukcinaturija) je prirojena okvara cikla sečnine. Sečnina, organska spojina, nastaja v jetrih. Sečnina ima velik pomen za številne biološke procese.

To vključuje na primer presnovo beljakovin. Poleg tega se dušik, ki se absorbira s prehranskimi beljakovinami, izloči kot sečnina skozi urin. Tvorba sečnine se imenuje cikel sečnine. V njem igra več encimov.

Eden od teh encimov je argininosukcinatna liza. Če v njem primanjkuje, to vodi do bolezni argininske jantarne kisline. To poveča koncentracijo arginina jantarne kisline v vseh telesnih tekočinah. Poleg tega v krvi nastanejo beljakovine, ki blokirajo citrulin, amonijak in orotno kislino.

Kako izraziti so simptomi bolezni argininske jantarne kisline, je odvisno od tega, koliko se amoniak poveča v krvi. Amonijak je kemična spojina vodika in dušika. V višjih koncentracijah je toksičen učinek.

vzroki

Mutacije znotraj gena ASL so odgovorne za bolezen arginina jantarne kisline. Gen ASL se nahaja na kromosomu 7 in je odgovoren za kodiranje argininosukcinatne liaze. Običajno katalizira delitev argininosukcinata na arginin in fumarat.

Če pa pride do genetske okvare, cikla sečnine ne more več nemoteno teči. To posledično vodi do kopičenja argininosukcinata, citrulina in amonija v krvi. Bolezen argininske jantarne kisline je ena redkih dednih bolezni. Podeduje se kot avtosomno recesivna lastnost. V ZDA in Evropi zboli približno 1 od 215.000 novorojenih otrok.

Simptomi, težave in znaki

Prvi simptomi argininske jantarne kisline se navadno pojavijo takoj po rojstvu otroka, vendar se lahko pojavijo tudi pozneje v otroštvu. V medicini razlikujemo med tremi oblikami dedne bolezni. To so zgodnja oblika novorojenčka, akutna oblika in kronična oblika, ki nastanejo pozno.

V zgodnji obliki se v prvih dneh življenja amoniak poveča v krvi. Dojenčki trpijo zaradi slabega pitja, tresenja, mišične oslabelosti, počasnih reakcij, pogostega bruhanja, letargije in napadov. Zdravniki nato govorijo o hiperammonemski epizodi.

Če novorojene oblike ne zdravimo pravočasno, bolnemu dojenčku grozi komo, ki je pogosto lahko usodna. Otrokova akutna oblika se lahko začne že v povojih. To vodi tudi do napadov in bruhanja. Drugi simptomi vključujejo suho in luskasto kožo, nehotena gibanja in izgubo zavesti.

Možno je tudi povečanje jeter. Brez učinkovite terapije obstaja nevarnost duševnih ali telesnih okvar. Pozna oblika, ki poteka kronično, se pojavi pri majhnih otrocih. Tu je najprej poudarek na zapoznelem razvoju.

V nadaljevanju obstaja nevarnost upočasnjenih reakcij, tresenja in napadov. Nekateri otroci trpijo tudi zaradi glavobola ali okužb, kot sta izcedek iz nosu in kašelj. Značilna značilnost je tvorba krhkih in poraščenih las, ki jih poznamo kot trikoreksna nodoza.

Hiperammonemična epizoda se lahko pokaže tudi v pozni obliki s čezmernim vnosom beljakovin ali gripi podobnimi okužbami. Če kronična oblika zaradi blagega poteka ostane neodkrita, obstaja tveganje za dolgoročne posledice. Mednje spadajo med drugim. Bolezni jeter, kot so ciroza in visok krvni tlak ali kognitivne okvare, kot sta ADHD ali učne ovire.

Diagnoza in potek

Bolezen arginina jantarne kisline lahko prepoznamo po značilnih značilnostih. Tako se v krvi poveča arginin jantarna kislina. Poleg tega pride do sprememb v koncentraciji beljakovinskih komponent, kot so arginin, ornitin in citrulin, kar lahko dokažemo s posebnim laboratorijskim testom.

Encim argininosukcinatna liza najdemo v fibroblastih (kožne celice), eritrocitih (rdečih krvnih celicah) ter tkivu ledvic in jeter. Koncentracija arginina jantarne kisline nima vpliva na obseg dedne bolezni. Potek bolezni argininske jantarne kisline je odvisen od vrste bolezni, za katero trpi prizadeti otrok.

Prognoza za novorojeno obliko velja za neugodno. Po drugi strani pa je bolje v primeru blagih bolezenskih procesov, pod pogojem, da se izvaja dosledno zdravljenje. Poleg tega ne sme biti presnovnih iztiritev. Poleg tega je za boj proti intelektualnim težavam potrebna posebna prehrana.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov se bolezen arginin jantarne kisline diagnosticira v bolnišnici takoj po rojstvu otroka. Vendar se v nekaterih primerih lahko pojavi nekaj časa po porodu, tako da je za diagnozo potreben obisk zdravnika. To je treba še posebej iskati, če pride do bruhanja ali mišične oslabelosti. Večina bolnikov trpi tudi zaradi močnega tresenja.

Če se simptomi pojavijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Izguba zavesti ali neprostovoljno gibanje lahko povzroči tudi bolezen arginina jantarne kisline. Ni redkost, da bolniki trpijo zaradi prehlada ali gripe, čeprav so trajni in ne minejo.

Bolniki so dovzetni tudi za manjše bolezni in okužbe ter trpijo zaradi oslabljenega imunskega sistema. Če imate visok krvni tlak, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Zdravljenje je običajno možno, da se simptomi dolgoročno omejijo. V večini primerov ne bo zmanjšalo pričakovane življenjske dobe pacienta.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zapleti

Bolezen ima tri oblike, pri čemer novorojena oblika predstavlja največjo težavo. Nastali zapleti se kažejo v razvojnih zamudah in hudih nepravilnostih pri odraščajočem otroku. Trpi zaradi napadov, mišične oslabelosti, bruhanja, dovzetnosti za okužbe, glavobole, povečana jetra, komo, okvaro krvnega obtoka in celo smrt.

Če starši prepoznajo znake bolezni prepozno, lahko dojenček podleže simptomu. Poleg simptomov ADHD malčki pogosto kažejo na bruhanje, tresenje in luskaste lase in kožo. Da bi izključili resne zaplete, je treba otroku nuditi zdravstveno oskrbo. Tudi pri pozni različici tečaja, ki lahko izbruhne v kateri koli starosti, obstaja tveganje za zdravje.

Ciroza jeter in kognitivne okvare se lahko razvijejo. Sindrom je mogoče zanesljivo dokazati s posebnim laboratorijskim testom. Nato se oblikuje dolgoročni načrt terapije, ki temelji na ugotovitvah. Če se simptom prepozna že zgodaj, se lahko dolgoročnim učinkom učinkovito izognemo. Pomembne značilnosti so dieta z nizko vsebnostjo beljakovin in tudi medicinski pripravki, ki posebej preprečujejo povečanje amoniaka.

Zdravljenje in terapija

Terapija bolezni argininske jantarne kisline je odvisna od ustrezne oblike bolezni. Če je prisotna oblika novorojenčka, je pomembno, da se amoniak ne razmnoži. To se zgodi tudi pri drugih okvarah sečnine. Dolgotrajno zdravljenje je pomemben del terapije.

Med tem bolni otrok dobiva zdravila, ki preprečujejo povečanje amoniaka. Sem spadajo fenil butirat in natrijev benzoat, ki se dajeta intravensko. Telo dobiva tudi glukozo in lipide. Pomembna je tudi posebna prehrana.

Vnos beljakovin je treba znatno zmanjšati, da se amoniak ne more pomnožiti. Otrok prejema posebna zdravila za zadovoljitev potrebe po vitalnih gradnikih beljakovin. Živila, bogata z beljakovinami, ki se jih mora otrok izogibati, vključujejo mleko in mlečne izdelke, meso, klobase, ribe, stročnice, jajca, oreščke in zdrob. Nasprotno se sadje, zelenjava, krompir, riž, jabolčna omaka, kruh z nizko vsebnostjo beljakovin in testenine vsebujejo.

Napovedi in napoved

Prognoza bolezni argininske jantarne kisline je odvisna od bolnikovega zdravljenja. Brez zdravstvene oskrbe lahko novorojenček v prvih dneh življenja postane komatozen. Tveganje za smrt v teh primerih je zelo veliko. Če se zdravljenje zdravi zelo pozno, se dojenček sooča s podobno neugodno prognozo. Če otrok preživi, ​​so možne posledice in vseživljenjske okvare.

Možnosti za izboljšanje zdravja obstajajo pri novorojenčkih, ki jih pregledajo takoj po rojstvu in zdravijo takoj po diagnozi. Če obstajajo druge bolezni, je zdravstveno stanje razvrščeno kot kritično. Prognoza je odvisna od resnosti bolezni.

Celovit načrt zdravljenja se uporablja brez nadaljnjih okvar. Prirojena metabolična bolezen kaže posamezne simptome. Te obravnavamo posamično s posebnimi zdravili ali usklajeno terapijo. Bolezni argininske jantarne kisline se ne pozdravi, ker gre za bolezen presnovnega sistema. Vendar pa je mogoče ciljno podpirati in vplivati ​​nanj.

Simptomi, ki se pojavijo, so ublaženi in v nekaterih primerih popolnoma zdravljeni. S posebno prehrano in v skladu z različnimi medicinsko potrebnimi dejavniki je mogoče doseči znatno izboljšanje bolnikovega počutja. Omogoča mu, da se dobro preživi z boleznijo in v veliki meri brez dodatnih okvar.

preprečevanje

Preprečevanje bolezni argininske jantarne kisline ni mogoče. Gre za dedno bolezen, ki je že prirojena.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba zaradi redko pojavljene bolezni argininske jantarne kisline je pogosto izpuščena, ker prizadeti umrejo zaradi presnovne bolezni v mladosti zaradi pomanjkanja ASL. Podedovana okvara cikla sečnine se lahko manifestira v kateri koli starosti, vključno z novorojenčki.

Najbolj negotova značilnost bolezni argininske jantarne kisline je hiperammonemična koma. Vendar se lahko predhodno pojavijo tudi simptomi, podobni psihozi. To zaplete diagnozo. Pravzaprav je vzrok presežek amonija v krvi. Če je pri starejšem bolniku diagnosticirana bolezen argininske jantarne kisline, bo potreboval zdravljenje in intenzivno nadaljnjo oskrbo do konca življenja.

Pomembno je vedeti, da obstajajo tudi blagi in neprepoznani tečaji bolezni argininske jantarne kisline. Zato se simptomi pomanjkanja ALS lahko močno razlikujejo od osebe do osebe. Če pa se ne zdravijo, bodo možnosti prizadetih dolgo in brez simptomov. V organizmu se lahko kadar koli pojavi akutni presežek amonijaka.

Zdravniki poskušajo olajšati z vseživljenjsko, strogo revno beljakovinsko prehrano. Hkrati se aminokislina L-arginin in natrijev fenil burat ali natrijev benzoat dajeta tako v kratkoročni kot dolgoročni terapiji za vezavo presežka amonija.

Na koncu vseh možnosti zdravljenja je pogosto le presaditev jeter. Nadaljnja oskrba je tukaj veliko bolj pomembna, ker lahko pride do reakcij zavrnitve in okužb.

To lahko storite sami

Prizadeta oseba najpomembneje prispeva k samopomoči z uživanjem prehrane, ki je odvisna od bolezni. Eden najpomembnejših ukrepov tako akutne kot dolgotrajne terapije je zmanjšati vnos beljakovin, tako da nastane manj amoniaka. Pacient se mora zato spoprijeti s svojimi prehranjevalnimi navadami in se naučiti, katera živila so posebej bogata z beljakovinami in katere alternative so zanj sprejemljive.

Za razliko od mnogih drugih bolezni, na katere vpliva prehrana, pri bolezni arginina jantarna kislina niso vedno prednostne veganske alternative. Telesno proizvodnjo amoniaka spodbujajo tako živalske kot čisto rastlinske beljakovine. Na splošno se je treba izogibati mesu, klobasam, jajcem, jajčnim rezancem, mlekom, jogurtom, kremenom, sirom, stročnicam, semenom in oreščkom, zlasti arašidom.

Ker soča in zlasti lupin vsebuje veliko beljakovin, prehajanje iz izdelkov iz kravjega mleka na izdelke, ki temeljijo na teh dveh vrstah rastlin, ni smiselno. Kravje mleko pa lahko nadomestimo z riževim mlekom, ki ima sorazmerno malo beljakovin.

Prizadetci bi morali pripraviti načrt prehrane, ki ga pripravi ekotrofolog in na podlagi tega pripraviti jedilnik za ves naslednji teden. Vredno je tudi vlagati v dobro prehransko tabelo, ki prikazuje ne le kalorije, ampak tudi vsebnost beljakovin v živilih.