Pri Naegelijev sindrom gre za genetsko bolezen. Naegelijev sindrom postane sinonim Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom imenovano in s kratico NFJ določen. Naegeli sindrom se v populaciji pojavlja izjemno redko. V osnovi je Naegelijev sindrom kožna bolezen, za katero je značilna pigmentna dermatoza anhidrotičnega retikularnega tipa. Izraz bolezen izhaja iz dermatologa Naegeli.
Kaj je Naegeli sindrom?
© Kristalna svetloba - stock.adobe.com
The Naegelijev sindrom je redka dedna kožna bolezen, ki spada v določeno kategorijo pigmentnih dermatoz. Naegelijev sindrom je bil prvič znanstveno zabeležen in opisan leta 1927. Osrednjo vlogo ima švicarski dermatolog Naegeli, po katerem je bolezen pozneje dobila ime.
Zdravnik je v družini določil Naegelijev sindrom. Kožo in obe hčerki je prizadela kožna bolezen, zato je Naegeli dal obsežen medicinski opis. Leta 1954 je ista družina sodelovala v drugi raziskavi o Naegelijevem sindromu. Tu so v glavnem sodelovali zdravniki Franceschetti in Jadassohn. Dva zdravnika sta ugotovila, da ima Naegelijev sindrom avtosomsko prevladujočo dednost.
Naegelijev sindrom je načeloma ena najmanj pogostih bolezni. Ker je glede na trenutno stanje raziskav v zvezi z boleznijo, je bil Naegelijev sindrom diagnosticiran le pri petih družinah in njihovih naslednjih generacijah. To kaže na enako pogostost bolezni pri ženskah in moških.
vzroki
Sprožilci Naegelijevega sindroma ležijo v genih bolne osebe. Za kasnejšo manifestacijo Naegelijevega sindroma je odgovorna določena genetska mutacija na 17. kromosomu. Genetska okvara se nahaja točno na genu, imenovanem KRT14, ki je povezan s snovjo keratin. Naegeli sindrom se deduje na avtosomno prevladujoč način pri potomcih prizadetih.
Simptomi, težave in znaki
Posebne spremembe in nepravilnosti na koži so značilne za Naegelijev sindrom. Na primer popolna odsotnost prstnih odtisov je značilna za Naegelijev sindrom. Poleg tega je za površino kože po vsem telesu značilna posebna hiperpigmentacija.
Po obliki spominja na mrežno strukturo. Vendar se ta pojav nanaša na starejše ljudi z Naegelijevim sindromom. Drug razširjen simptom je nezmožnost prizadete osebe, da skozi kožo in znojne žleze odstrani znoj iz telesa.
Tudi pri ustrezno visokih temperaturah zraka se bolni ne morejo znojiti. Ta pojav je v medicini znan kot anhidroza in je najbolj zapleten simptom Naegelijevega sindroma, poleg tega pa prizadeti običajno izgubijo vse zobe.
Pri večini bolnikov se ta izguba zob pojavi že v otroštvu ali mladostništvu. V povezavi s tem lahko opazimo nepravilnosti v bolnikovem dentinu. Poleg tega se na koži nekaterih bolnih razvijejo pretisni omoti.
Nohti nožnih prstov se lahko deformirajo. Vendar se vsi simptomi Naegelijevega sindroma s starostjo zmanjšujejo. Številni simptomi Naegelijevega sindroma kažejo vzporednice s simptomi Bloch-Sulzbergerjevega sindroma, zato je nujno potrebna ustrezna diferencialna diagnoza.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnozo Naegelijevega sindroma opravi zdravnik specialist in glede na genetske vzroke in redkost bolezni običajno poteka v medicinskem centru. Na začetku je potrebno vzeti anamnezo, pri kateri zdravnik odvzame bolnikovo anamnezo in analizira simptome.
Izvajanje družinske anamneze je še posebej pomembno za diagnozo Naegelijevega sindroma, saj to hitro kaže na obstoječo bolezen. Po prvem posvetu s pacientom specialist pregleda bolno osebo s postopki kliničnega pregleda. Poleg splošnega vizualnega pregleda se pregleda predvsem koža prizadete osebe.
V mnogih primerih bo zdravnik odvzel vzorce določenih predelov kože in tkivo pregledal v laboratoriju. Nenormalnosti zob običajno pregledajo zobozdravniki in ortodonti. V ta namen ljudje, prizadeti zaradi Naegelijevega sindroma, običajno opravijo rentgenski pregled.
Za dokončno diagnozo Naegelijevega sindroma običajno izvajamo genetsko analizo DNK prizadete osebe. Na ta način je mogoče zanesljivo prepoznati Naegelijev sindrom. Poleg tega je za Naegelijev sindrom potrebna diferencialna diagnoza, s katero zdravnik na primer razlikuje bolezen od epidermolize bullosa simplex in dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzbergerjev sindrom lahko tudi izključimo.
Zapleti
Pri Naegelijevem sindromu prizadeti običajno trpijo zaradi različnih kožnih pritožb. Prstni odtisi popolnoma manjkajo, čeprav v vsakdanjem življenju za zadevno osebo ni posebnih zapletov. Pojavi se lahko tudi hiperpigmentacija, tako da se prizadeti s tem simptomom pogosto sramujejo in neprijetno.
To lahko privede do kompleksov manjvrednosti, ki vplivajo na kakovost življenja. Prav tako se prizadeti ne morejo znojiti, tako da se toplota med fizičnim naporom ne more pravilno razpršiti. Ta sindrom pogosto povzroča različne pritožbe na zobeh, tako da prizadeti popolnoma izgubijo zobe.
Na koži se lahko razvijejo tudi mehurji. V mnogih primerih prizadeti trpijo zaradi ustrahovanja in draženja, zlasti v otroštvu. Zaradi izgube zob pacient običajno ne more več jesti hrane na običajen način. Vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Pri zdravljenju samih simptomov ni posebnih zapletov.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če se pojavijo nepravilnosti na koži in hiperpigmentacija, je to jasen dokaz resnega stanja.Zdravnik mora ugotoviti, ali gre za Naegelijev sindrom ali drugo bolezen, in po potrebi začeti zdravljenje. Če opazite nadaljnje simptome, kot je hitro poslabšanje zdravja zob ali nastanek kožnih pretisnih omotov, je treba obvestiti družinskega zdravnika. Ker je Naegelijev sindrom dedno stanje, je treba diagnozo postaviti v otroštvu.
Staršem, ki take simptome opazijo pri svojem otroku, je najbolje, da se posvetujejo s svojim družinskim zdravnikom ali specialistom. V poznejšem življenju mora otrok natančno spremljati zdravnik, saj je bolezen vedno povezana z zapleti. Ljudje, ki sami trpijo zaradi bolezni, bi morali med nosečnostjo opraviti genetski test, da bi bili prepričani o otrokovem zdravju. Zdravljenje izvajajo dermatolog, pa tudi internisti, kirurgi in specialisti za ustrezno stanje.
Zdravljenje in terapija
Naegelijev sindrom je genetski, zato je učinkovito zdravljenje njegovih vzrokov nepraktično. Vendar medicinske raziskave delujejo na načine profilakse in terapije za dedne bolezni. Tako se vsi ukrepi tehničnega zdravljenja Naegelijevega sindroma osredotočajo na bolnikove pritožbe.
Spremembe kože se v večini primerov izboljšajo s starostjo osebe. Izgubo zob lahko v veliki meri nadomestimo z ortodontskimi ukrepi in protezo.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za pordelost kože in ekcemeNapovedi in napoved
Prognoza za Naegelijev sindrom je odvisna od simptomov. Posamezne pritožbe, kot sta anhidroza in deformacija nohtov na nogah, lahko povzročajo nelagodje v daljšem časovnem obdobju. Bolniki trpijo zaradi zmanjšanega počutja in se zaradi svoje bolezni pogosto počutijo socialno izključene. Zaradi fizičnih sprememb lahko pride tudi do vnetja, kar še poslabša prognozo.
Po odpovedi zob postane težko jesti in bolniki pogosto razvijejo simptome pomanjkanja ali postanejo dehidrirani. Srbenje ali bolečina se lahko pojavi kot posledica vnetnih kožnih bolezni. Posledično se psihološki stres za bolnike pogosto poveča, saj so zaradi zunanjih sprememb marginalizirani.
Iz kožnih bolezni se lahko zelo redko razvijejo kronične pritožbe. Tipični so ekcemi ali fistule, ki poslabšajo možnost popolnega okrevanja. Napoved je zato težka, saj tako bolezen kot simptomi in njihove posledice zmanjšujejo kakovost življenja. Pričakovana življenjska doba ni nujno omejena. Odgovorni zdravnik bo zagotovil natančno prognozo. Bolniki z Naegelijevim sindromom potrebujejo celovito zdravljenje za boljšo prognozo.
preprečevanje
Ni možnosti, da bi preprečili Naegelijev sindrom. Bolezen se podeduje na avtosomno prevladujoč način od staršev do potomcev, tako da nekatere hčerinske generacije kažejo Naegelijev sindrom v fenotipu. V bistvu je napoved za Naegelijev sindrom pozitivna, saj simptomi v času življenja umirjajo.
Porodna oskrba
V večini primerov imajo prizadeti zelo malo in običajno le zelo omejenih nadaljnjih ukrepov za Naegelijev sindrom. Zaradi tega se mora zadevna oseba zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom, da se lahko prepreči pojav drugih zapletov in pritožb. Ker gre za genetsko bolezen, popolnega ozdravitve običajno ni mogoče doseči.
Če želi zadevna oseba imeti otroke, mora opraviti genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev sindroma. V večini primerov se prizadeti sami zanašajo na različna zdravila. Vedno je pomembno, da ga jemljete redno in uporabljate pravilen odmerek, da trajno ublažite simptome.
V primeru neželenih učinkov ali če je kaj nejasnega, se je treba najprej obrniti na zdravnika. Nelagodje na koži lahko relativno dobro ublažimo s pomočjo posebnih krem ali mazil. Potrebni so tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Naegelijev sindrom praviloma ne zmanjša pacientove življenjske dobe. Za prizadete osebe ni na voljo nadaljnjih nadaljnjih ukrepov.
To lahko storite sami
Ker je Naegelijev sindrom genetska bolezen, lahko posamezne pritožbe obravnavamo le simptomatsko. Pacient lahko sam sprejme nekaj ukrepov za podporo zdravljenju.
Najprej je pomembno upoštevati strogo osebno higieno. Z rednim umivanjem zob lahko vsaj odložite izgubo zob. Poleg tega je zdravje prstov mogoče ohraniti, če jih redno skrbno čistite in zdravite z medicinskimi izdelki. Zdravnik lahko odgovori, kateri ukrepi so smiselni glede na stopnjo bolezni. Najbolj vidne kožne spremembe lahko preprečimo z nošenjem skritih oblačil. Zdravljenje hiperpigmentacije ni mogoče, zato bo zdravnik priporočil terapevtske nasvete, da se izogne razvoju psiholoških pritožb.
Prizadeti, ki jih čustveni učinki Naegelijevega sindroma že močno prizadenejo, naj se posvetujejo tudi s skupino za samopomoč in se pogovorijo z drugimi prizadetimi. Če se razvijejo pretisni omoti ali se pojavijo drugi zapleti, nadaljnjih ukrepov za samopomoč ne smemo sprejemati. Zdravnika je treba obvestiti, da se lahko zdravljenje hitro začne.
.jpg)
.jpg)
