The Muenkejev sindrom je značilna kraniosiostoza koronarnega šiva, ki je posledica mutacije v genu FGFR3. Bolezen se deduje kot avtosomno prevladujoča lastnost in jo pogosto spremljajo nenormalne okončine. Zdravljenje običajno ustreza kirurškemu posegu.
Kaj je Muenkejev sindrom?
© flashmovie - stock.adobe.com
Pri kraniosinostozi se eden ali več lobanjskih šivov med embrionalnim razvojem prezgodaj osificira in tako prepreči fiziološko rast lobanje in možganov. Mnoge bolezni iz skupine prirojenih sindromov malformacije s pretežno prizadetostjo obraza vsebujejo take kraniosiostoze. Takšna bolezen je to Sindrom sinoroze koronarnega šiva, tudi imenovano Muenkejev sindrom je znan.
Bolezen je bila prvič opisana leta 1997. M. Muenke s sodelavci jo je prvi opisal. Za Muenkejev sindrom je značilna kraniosinostoza koronarnega šiva in vključuje tudi skeletne spremembe na predelu kosti in karpalnih kosti. Razširjenost sindroma trenutno ni znana. Manifestacija se pojavi v zgodnjem neonatalnem obdobju ali najkasneje v zgodnji malčki. Čeprav bolezen še ni dokončno raziskana, je vzrok zdaj razjasnjen.
vzroki
Muenkejev sindrom bi lahko bil v mnogih primerih povezan z družinskim kopičenjem. Dedovanje v teh primerih najbolj ustreza avtosomno prevladujočemu dedovanju. Zabeleženi pa so tudi primeri, pri katerih se zdi, da se sindrom pojavlja sporadično. Zdi se, da je vzrok genetska mutacija, ki v sporadičnih primerih verjetno ustreza novi mutaciji. Tudi lokacija mutacije se šteje za identificirano.
Bolezen naj bi temeljila na mutacijah v genu FGFR3, ki jih lahko najdemo na genskem lokusu 4p16.3. Tudi drugi sindromi so povezani z genom FGFR3. En primer tega je tako imenovani Apertov sindrom. Gen kodira receptor za rastni faktor fibroblasta 3. V DNK je malo znanega o fizioloških učinkih rastnega faktorja FGF-3.
Glede na špekulacije je FGF-3 odločilni dejavnik zlasti za embrionalno obdobje. Mutacija receptorjev verjetno pomeni, da se rastni faktor med embrionalnim razvojem ne veže ustrezno.
Simptomi, tegobe in znaki
Bolniki z Muenkeovim sindromom trpijo zaradi različnih simptomov. Zaradi prezgodnjega zapiranja njihovih koronarnih šivov imajo prizadeti nenormalno obliko glave, kar je opazno tudi pri obraznih anomalijah. Poleg skrajšanega anterio-posteriornega premera lobanje so očesne vtičnice običajno manj globoke.
Ti simptomi so pogosto povezani s hipoplazijo zgornje čeljusti. Če je koronarni šiv na eni strani zaprt, se očesne vtičnice na ustrezni strani sploščijo. Običajno sindrom ne vpliva na inteligenco pacienta. Na okončinah najdemo fuzije ročnih kosti ali tarzalnih kosti. Malsegregacija je možna tudi na karpalnih kosteh.
Možni simptomi so tudi stožčaste epifize. V nekaterih primerih je klinična slika bolnika dodatno povezana z osteohondromi. Fenotipska in s tem simptomatska prekrivanja z drugimi sindromi, kot so Pfeifferjev sindrom, Jackson-Weiss sindrom ali Saethre-Chotzen sindrom, so klinično možne manifestacije.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza Muenkejevega sindroma se običajno postavi v neonatalnem obdobju, saj lahko bolezen že zgodaj prepoznamo z vizualno diagnozo. Približno en bolnik na 15.000 novorojenčkov trpi zaradi sinostoze koronarnega šiva. Vendar tega pojava ni treba samodejno pripisati Muenkejevemu sindromu.
Diagnostika zato zahteva odkrivanje patogene mutacije v genu FGFR3. Pacientove roke in noge se lahko zdijo radiološko normalni, tako da za diagnozo ni dovolj iskati nepravilnosti v zvezi s tem. Načeloma je mogoče pri vseh otrocih s koronarno sinostozo pregledati specifično mutacijo P250R.
Ta pregled ustreza molekularni genetski analizi. Izključitev mutacije ne pomeni nujno, da bolnik ne trpi zaradi Muenkejevega sindroma. V nekaj primerih mutacije pri prizadetih ni bilo mogoče zaznati. Vendar pa velja, da dokaz potrjuje diagnozo. Prognoza za bolnice je manj ugodna.
Zapleti
Zaradi Muenkejevega sindroma prizadeti trpijo zaradi različnih nepravilnosti in deformacij, ki se pojavljajo predvsem na pacientovi glavi in obrazu. Te deformacije pogosto vodijo do psiholoških pritožb in depresije. Prizadeti pogosto trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti in zmanjšane samozavesti.
Pritožbe pogosto vodijo do občutka sramu, zlasti zaradi otrokovega sindroma in Muenkejevega sindroma lahko trpijo nadlegovanja in draženja. Vendar pa inteligenca ni oslabljena, tako da duševni razvoj pacienta poteka brez zapletov. Obstajajo tudi malformacije okončin, tako da lahko v različnih dejavnostih obstajajo omejitve ali omejitve gibanja.
Muenkejev sindrom kakovost življenja bistveno zmanjša. Drugih zapletov pri zdravljenju Muenkejevega sindroma ni. Praviloma ni mogoče vzročno zdravljenje, vendar je treba izvesti nekaj kirurških posegov, da se prepreči nadaljnja posledična škoda.
Pričakovana življenjska doba zadevne osebe običajno ni omejena. Zdravljenje lahko poteka tudi takoj po porodu. V nekaterih primerih starši otrok trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb zaradi Muenkejevega sindroma.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Karakteristične deformacije v glavi in obrazu so jasni znaki Muenkejevega sindroma in običajno vodijo do diagnoze takoj po rojstvu. Če so simptomi blagi, je treba o morebitnih simptomih obvestiti odgovornega zdravnika. Občasno se karpalna ali tarsalna kost zrasteta skupaj, kar ima za posledico gredo, značilno za bolezen. Ljudje, ki že imajo družinsko anamnezo bolezni, bi morali začeti genetski test v zgodnji fazi. Potrebne korake zdravljenja lahko nato začnete takoj po porodu.
Starši prizadetih otrok morajo obvestiti družinskega zdravnika tudi o novih simptomih in drugem odklonilnem vedenju otroka. Poleg tega je vedno potreben natančen pregled s strani specialista. Zdravljenje običajno poteka v bolnišnici ali v specialistični ambulanti za genetske bolezni. Poleg splošnega zdravnika lahko pokličete tudi ortopeda ali internista. Pri kroničnih pritožbah je del zdravljenja tudi terapija in fizioterapija.
Terapija in zdravljenje
Kavzalno zdravljenje ni na voljo za bolnike z Muenkeovim sindromom. Pristopi z gensko terapijo ponujajo upanje za vzročno zdravljenje, vendar še niso dosegli klinične faze. Zdravljenje je izključno simptomatsko in je zato odvisno od simptomov v posameznem primeru. Možne so le možnosti kirurškega zdravljenja za odpravo nepravilnosti lobanje.
Operativni poseg je zasnovan tako, da pomaga zmanjšati pritisk na možgane, ki ga povzroči zgodnje zaprtje koronarnega šiva. Na ta način se lobanjski živci razbremenijo in v idealnem primeru po postopku manj ali sploh ne stisnejo. Za manj hude kraniosinostoze obstaja možnost konzervativnega zdravljenja. Na primer, otroci, ki jih lažje prizadene, lahko dobijo oblike lobanje, ki jih morajo dolgo časa nositi.
Te oblike lobanje poskušajo pravilno oblikovati lobanjo. Ker se Muenkejev sindrom običajno diagnosticira že pri novorojenčku, je takšno konzervativno preoblikovanje še posebej koristno: oblika glave dojenčkov je še vedno prilagodljiva. Konzervativno modeliranje ima na koncu isti cilj kot operativno modeliranje.
Z zdravljenjem je treba omogočiti fiziološko rast možganov. Poleg tega je videz glave prilagojen povprečju. Sočasne simptome, kot so malformacije okončin, je mogoče zdraviti kirurško. Če prizadete osebe ne omejujejo ali ovirajo, takšno zdravljenje ni nujno potrebno.
Napovedi in napoved
Muenkejev sindrom je redka bolezen, ki jo je zdaj mogoče zdraviti kirurško. Če se pravočasno odkrije koronarni šiv, je prognoza dobra. Vse nepravilnosti je mogoče zdraviti kirurško. Za simptome, kot so bolečine ali motnje občutljivosti, se lahko predpišejo primerna zdravila. Sindrom sinoroze koronarnega šiva ne zmanjša pričakovane življenjske dobe.
Kakovost življenja je mogoče nekoliko omejiti z omenjenimi očitki, pa tudi z vsemi brazgotinami na obrazu in glavi. Na splošno pa je prognoza pozitivna. Otroci z Muenkeovim sindromom so še posebej nagnjeni k izgubi sluha v notranjem ušesu. Slab sluh lahko privede do težav pozneje v življenju, na primer, ko bolnik ni več sposoben razumeti navodil ali najti svoje poti v vsakdanjem življenju.
Nekateri bolniki zaradi izključenosti in zmanjšane samopodobe razvijejo psihološke pritožbe. Dobro počutje se lahko zmanjša, če bolniki nimajo dobre podporne mreže v obliki staršev, sorodnikov, prijateljev in terapevtov. Otroci, ki trpijo zaradi Muenkejevega sindroma, vsekakor potrebujejo podporo v vsakdanjem življenju, da lahko kljub bolezni ostanejo psihično in fizično zdravi.
preprečevanje
Muenkejevega sindroma ni mogoče preprečiti, ker nanj vplivajo genetski dejavniki in ne zunanji. Genetsko svetovanje med nosečnostjo je edini preventivni ukrep.
Porodna oskrba
V večini primerov imajo oboleli za Muenkejev sindrom na voljo le zelo malo in le zelo omejenih ukrepov za neposredno nadaljnjo oskrbo. Najprej je treba hitro in predvsem zgodnje diagnozo te bolezni, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Ker je Muenkejev sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti.
Če pa želite imeti otroke, je lahko genetsko testiranje in svetovanje koristno, da se sindrom ne bi več pojavil. Večina prizadetih je odvisna od operacije. Bolnik bi moral po takšni operaciji počivati in skrbeti zase, v idealnem primeru naj bo posteljni počitek. Izogibati se je treba tudi napornim ali telesnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa.
V mnogih primerih so prizadeti sindrom odvisni tudi od pomoči in podpore lastne družine v vsakdanjem življenju. Ljubezen in intenzivni pogovori z družino in prijatelji prav tako zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni. Ni redko, da to prepreči razvoj depresije ali drugih psiholoških vznemirjenj.
To lahko storite sami
Muenkejev sindrom običajno zdravimo kirurško in z zdravili. Najpomembnejši ukrep samopomoči je skrb za telo po posegu in tesno posvetovanje z odgovornim zdravnikom. Starši prizadetih otrok morajo otroka skrbno opazovati in obvestiti odgovornega zdravnika v primeru kakršnih koli nepravilnosti.
Na splošno je mogoče Muenkejev sindrom zdraviti razmeroma dobro in ne povzroči trajne slabitve kakovosti življenja. Vendar deformacije in nepravilnosti skoraj vedno ostanejo, kar je včasih lahko veliko čustveno breme za prizadete. Zaradi tega je treba medicinsko zdravljenje podpirati s terapevtskimi ukrepi.
Močno prizadeti otroci z razlikami v razvoju so že prej svetovali obiskovanju posebnega vrtca in kasneje posebne šole. Namesto tega se danes sklicujemo na vključevanje v običajne šole. Otroci brez kakršnih koli drugih nepravilnosti tako ali tako lahko obiskujejo običajne in višje šole.
Celovita terapija je potrebna, zlasti v primeru močnih omejitev mobilnosti. Starši lahko te ukrepe podprejo s podporo otroku v vsakdanjem življenju. Običajno so navedeni nadaljnji fizioterapevtski ukrepi.
Ker je bolezen lahko tudi veliko breme za svojce, bi morali starši in prijatelji poiskati tudi terapevtsko pomoč. Terapevt lahko vzpostavi stik tudi z drugimi prizadetimi in po potrebi napoti starše v skupino za samopomoč.
.jpg)
.jpg)
