The Bolezen Machado Joseph je nevrodegenerativna bolezen, ki spada v skupino spinocerebellarnih ataksij. Vzrok bolezni je genetska mutacija, ki se prenaša v avtosomno dominantnem načinu dedovanja. Zaenkrat so na voljo le podporne metode zdravljenja, kot sta fizioterapija in delovna terapija.
Kaj je bolezen Machado Josepha?
© designua - stock.adobe.com
Za nevrodegenerativne bolezni so značilni patološki procesi v živčnem sistemu, zaradi katerih živčne celice izgubijo svojo funkcijo. Skupino nevrodegenerativnih bolezni sestavljajo različne podskupine.
Eden od njih je spinocerebellarna ataksija 3, skupina bolezni z degeneracijo centralnega živčnega sistema. Spinocerebellarna ataksija 3 ustreza Bolezen Machado Joseph (MJD). Potek bolezni Purkinjeve celice postopoma propadajo. To so največje živčne celice v možganu in se nahajajo v ganglionskem sloju možganske skorje.
Purkinjeve celice so opremljene z metabotropnimi receptorji za glutamat, ki služijo za modulacijo in integracijo motoričnih eferentov ter tako omogočajo učenje zaporedja gibanja. Razširjenost spinocerebellarnih ataksij je ena do devet primerov na 100.000 ljudi. Bolezen Machado-Jožef je najpogostejša oblika v Nemčiji.
vzroki
Machado Josephova bolezen je dedna bolezen. Kot pri vseh drugih dednih boleznih je glavni vzrok spinocerebelarne ataksije 3 v genih. Avtosomsko prevladujoče dedovanje velja za bolezen Machado-Joseph. Družinske grozde so zato opazili v do zdaj dokumentiranih primerih.
Sporadični pojav brez družinskega kopičenja je precej redek. Genska mutacija je podedovana pri bolezni Machado-Joseph. Ta sprememba genskega materiala vpliva na kromosom 14 v lokusu gena q24.3-32.1. Gen, ki se nahaja tam, ne izpolnjuje več svojega fiziološko predvidenega kodiranja in razširja območje poliglutamina skozi mutacijo.
Doslej je bilo več kot ducat različnih genov opredeljenih kot mesta mutacije za spinocerebellarne ataksije. V času MJD mutacija za razliko od drugih oblik spinocerebellarne ataksije povzroči progresivno degeneracijo okvarjenih Purkinjevih celic, kar v glavnem vodi do motenj gibanja.
Simptomi, težave in znaki
Bolniki z Machado Joseph bolezni trpijo zaradi motenj v koordinacijskem centru za gibanje. Ta gibalni center se nahaja v možganu in je povezan s Purkinjevimi celicami, ki v zdravem organizmu nadzorujejo integracijo motoričnih gibalnih signalov prek svojih metabotropnih receptorjev glutamata.
Ker Purkinjeve celice bolnikov z Machado-Jožefovo boleznijo postopoma propadajo, motorične sposobnosti prizadetih še posebej motijo. V srednji starosti se vse pogosteje pojavljajo nespecifične motnje gibanja. Prizadeti izvajajo navidezno nesmiselne vzorce gibanja, ker njihov nadzorni center ne vključuje več smiselno vključevanja motoričnih eferentov in s tem otežuje načrtovanje gibanja.
MJD se ponavadi manifestira v premikih oči brez logičnega vzorca. Zdi se, da je fiksacija zaradi gibov težavna. Bolj ko bolezen napreduje, bolj je oslabljen občutek za smer.
Hude motnje v zaznavanju dodajajo simptome. Čeprav so simptomi v vsakem posameznem primeru odvisni od resnosti tečaja, je po določenem času ponavadi vsaj zmerna invalidnost.
Diagnoza in potek bolezni
Diagnoza bolezni Machado-Joseph se postavi na podlagi kliničnih simptomov, značilni premiki oči so glavni odločujoči dejavnik v zgodnjih fazah. Družinska anamneza je ključna točka pri postavitvi diagnoze. Diferenčnega diagnostičnega razlikovanja bolezni od drugih spinocerebelarnih ataksij na prvi pogled ni mogoče preprosto izvesti.
Slikovno slikanje možganov kaže značilne spremembe znotraj možganov. Za potrditev diagnoze in za diferencialno diagnozo lahko uporabimo molekularno genetsko analizo, ki zagotavlja dokaze o dodeljeni mutaciji. Prognoza za bolnike z Machado-Jožefovo boleznijo je odvisna od simptomov in poteka v posameznem primeru.
Pričakovana življenjska doba prizadetih običajno ne vpliva. Vendar pa je pričakovati večkratne invalidnosti za posebno hude tečaje, ki so povezani z bolj ali manj visoko stopnjo oskrbe. Zabeleženi so tudi lažji primeri z zmerno okvaro vsakodnevnega življenja.
Zapleti
Zaradi bolezni Machado-Jožefa prizadeti v glavnem trpijo zaradi različnih motenj koordinacije ali koncentracije. Vsakodnevno življenje prizadetih je zaradi te bolezni znatno omejeno, tako da so v nekaterih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi. Nadalje se splošno stanje bolnika med boleznijo poslabša, tako da se motnje gibanja še naprej pojavljajo.
Zmanjšajo se tudi motorične sposobnosti pacienta in obstajajo težave pri načrtovanju gibanja. Ni redko, da orientacija trpi zaradi bolezni Machado-Joseph, tako da so prizadeti pogosto zmedeni in ne vedo, kje so. Natančne pritožbe in zapleti pa so zelo odvisni od resnosti in splošnega stanja pacienta. Bolezen Machado-Joseph praviloma vodi do intelektualne prizadetosti bolnika.
Vzroka za bolezen Machado-Joseph ni mogoče zdraviti. Zaradi tega je mogoče omejiti le simptome in pritožbe, čeprav potek bolezni ne bo povsem pozitiven. Vendar pa življenjska doba prizadetih ne zmanjša bolezni. Bolniki so nato odvisni od različnih terapij, ki jim olajšajo vsakdanje življenje.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če novorojeni otrok kaže težave z mobilnostjo, je potreben zdravniški pregled. V mnogih primerih lahko pediatri ali medicinske sestre opazijo prve nepravilnosti v gibanju takoj po porodu. Neodvisno začnete s potrebnimi koraki za zdravstveno oskrbo v rutinskem postopku. Če se prve nepravilnosti pojavijo v otrokovem procesu rasti, se je treba posvetovati s pediatrom. Če so gibi zaporedja nenavadni ali če jih starši razlagajo kot nesmiselne, je treba opažanja predložiti zdravniku.
Če zaznavamo, da so gibi oči nad normalnimi, je razlog za skrb. Če nima smisla in traja več dni ali tednov, je priporočljiv zdravniški pregled. Če ima otrok vidne težave pri načrtovanju gibanja ali če so prepoznavne motnje orientacije, je potrebna medicinska pomoč.
Če otroci pokažejo težave s pritrjevanjem predmetov in hkrati s svojimi gibi, ki se gibljejo pri doseganju cilja, je prisotna bolezen. Obisk zdravnika je nujen, da se lahko ugotovi vzrok simptomov. Obisk zdravnika je potreben v primeru motenj zaznave, učnih težav ali razvojnih zastojev. Če se lahko v neposredni primerjavi z otroki iste starosti ugotovijo pomembne razlike v spominu ali gibanju, se je treba posvetovati z zdravnikom.
Zdravljenje in terapija
Bolezen Machado-Joseph je ena neozdravljivih bolezni. Zato bolnikom z motnjami gibanja ni na voljo vzročne terapije. Vzročne terapije odpravljajo vzrok bolezni, da se vsi simptomi odpravijo.
Ker je vzrok spinocerebellarnih ataksij v genih, bi lahko samo pristopi genske terapije ponudili vzročno zdravljenje in s tem povezano zdravljenje.Trenutno je genska terapija v središču medicinskih raziskav. Vendar pristopi še niso dosegli klinične faze. Zaradi tega so bolniki z Machado-Jožefovo boleznijo do zdaj prejemali le podporno zdravljenje.
Pristop k simptomatskemu zdravljenju je zelo omejen, kar nenazadnje ni posledica redkosti bolezni v ZDA in Srednji Evropi. Ukrepi podpornega zdravljenja vključujejo predvsem fizikalno in delovno terapijo. Zlasti pri poklicni terapiji se prizadeti naučijo soočiti z boleznijo v vsakdanjem življenju.
Uporaba različnih pripomočkov in drugih strategij kompenzacij jim olajša vsakdanje življenje in poveča njihovo kakovost življenja. Poleg tega je prizadetim običajno na voljo psihoterapija. Skupaj z izkušenim terapevtom se spoprijemajo s svojo boleznijo in predelajo diagnozo.
Psihoterapevtska podpora je lahko koristen korak tudi pri obdelavi sorodnikov. Genetsko svetovanje je prav tako pomembno za prizadete družine. Pristop k zdravljenju, da bi odložili potek bolezni, še ne obstaja. Ugiba pa se, da lahko redna fizikalna terapija tečaj zavleče.
Napovedi in napoved
Videti za ljudi z Machado Josephom bolezni je povprečen. Potek bolezni Machado-Joseph se razlikuje od osebe do osebe. Ta bolezen je povzročena genetsko. Doslej je mogoče simptome bolezni Machado-Joseph ublažiti le s pomočjo. Poleg tega z leti napreduje dedna bolezen. Bolezen Machado-Joseph povzroča znatne invalidnosti in vse večje omejitve mobilnosti najpozneje do sredine življenja. S starostjo ljudi se slabšajo možnosti brez simptomov.
Vendar so obeti za potek bolezni odvisni od prisotnih simptomov. Najpogosteje bolezen Machado-Joseph ne vpliva na življenjsko dobo ljudi. Težava pa je, da obstajajo prizadeti s posebno hudo boleznijo. Ti bolniki imajo več invalidnosti. Posledica tega je potreba po negi, ki je lahko prisotna v različnih stopnjah. Razlog za to je bolj ali manj huda motnja koordinacije gibanja.
Kljub splošni povprečni napovedi obstajajo tudi manjši primeri bolezni Machado-Joseph, dokumentirani pri prizadetih, pri katerih motorične motnje v vsakdanjem življenju povzročajo zmerno do zmerno okvaro. Ob napredovanju bolezni Machado-Joseph je čut za smer tudi vse bolj moten. Ko se stanje prizadetih poslabša, se stopnja invalidnosti ali potreba po negi pogosto poveča. Vsaj lahko pri starejših predvidevamo zmerno stopnjo invalidnosti.
preprečevanje
Kot vse druge dedne bolezni je tudi bolezen Machado-Joseph mogoče preprečiti le z genetskim svetovanjem v fazi načrtovanja družine. Pari s povečanim tveganjem se lahko odločijo, da bodo imeli otroke in jih posvojili.
Porodna oskrba
Ker je zdravljenje bolezni Machado-Joseph kompleksno in dolgotrajno, nadaljnje nege v strogem smislu ni. Namesto tega se kaže kot spremljevalni ukrep za doseganje varnega ravnanja z boleznijo. Trpeči morajo kljub težkim okoliščinam poskusiti zgraditi pozitiven odnos. Vaje za sprostitev in meditacija lahko pomagajo umiriti in osredotočiti um.
Praviloma so prizadeti stalno odvisni od pomoči sorodnikov, saj je vsakdanje življenje bolezen bistveno omejena. Prisotni zdravniki skušajo omejiti simptome, da bi prizadetim olajšali normalno življenje. Bolezni Machado Joseph ni mogoče ozdraviti. Bolni ljudje morajo nenehno prestajati različne terapije, da lahko vodijo normalno življenje. Za boljše obvladovanje sevov lahko pomaga iskati psihološko podporo.
To lahko storite sami
Bolezen Machado Joseph je genetska bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Je progresivna in vodi do ataksije zadevne osebe, gibalne sekvence so oslabljene.
Tej okvari lahko vsaj delno preprečimo fizioterapijo. Dokazano je že, da lahko fizioterapija upočasni napredovanje bolezni. Na splošno je pomembno, da se pacient ne odneha in nadaljuje z gibanjem, kolikor je mogoče. Delno prizadeti tudi možgani. Če je govor oviran, lahko ukrepi logopedske terapije privedejo do izboljšanja.
Žal z današnjimi ukrepi ni mogoče napredovati bolezni Machado-Joseph. Telesne in duševne prizadetosti se pogosto pojavijo, ko bolezen napreduje. To lahko privede do čustvenega stresa za zadevno osebo. Družbeno okolje, ki ga sestavljajo partner, družina in prijatelji, lahko nudi čustveno podporo zadevni osebi in jim pomaga pri soočanju z vsakdanjim življenjem. Poleg tega je pomoč psihoterapevta v pomoč, saj lahko med trajajočo boleznijo skrbi za prizadetega. Če ima zadevna oseba družino, je pomembno, da se družina opravi z genskim testiranjem in svetovanjem, saj se bolezen lahko genetsko podeduje.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
