LEOPARD sindrom

The LEOPARD sindrom je tesno povezan z Noonanovim sindromom, zaznamujejo pa ga dermalne in srčne malformacije, ki so lahko povezane s simptomi, kot sta otrplost in zaostalost. Vzrok sindroma je mutacija v genu PTPN11. Zdravljenje prizadetih je simptomatsko in se osredotoča predvsem na srčno napako.

Kaj je LEOPARD sindrom?

Malformacijski sindromi so ponavljajoče se kombinacije različnih nepravilnosti, ki so prirojene in prizadenejo več tkiv ali organskih sistemov. Eden najpogostejših sindromov malformacije z genetsko podlago je Noonanov sindrom, ki je drugi najpogostejši vzrok prirojenih srčnih napak. V Nemčiji sindrom prizadene povprečno enega novorojenčka od 1.000 rojstev.

Tesno povezano s skupnim Noonanovim sindromom, to je LEOPARD sindrom. Tako kot Noonanov sindrom je tudi LEOPARD sindrom povezan s srčnimi malformacijami, ki so običajno povezane s kožnimi malformacijami kot del bolezni. Izraz LEOPARD je kratica za značilne klinične značilnosti kompleksa z malformacijami.

Lentiginoza, spremembe EKG, nepravilnosti očesa, pljučna stenoza, anomalije na spolovilu, upočasnjena rast in gluhost so v akronimu navedeni kot simptomi. Poleg izrazov so izrazi sinonim za bolezen kardiokutani sindrom, kardiomiopatična lentiginoza in Sindrom Lentiginoze imena progresivna kardiomiopatična lentiginoza in Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sindrom.

vzroki

Tako kot pri Noonanovem sindromu je tudi razlog za sindrom LEOPARD v genih. Vzrok bolezni je genetska mutacija. Oba sindroma imata skupna kategorizacija kot dedna bolezen z občasno sporadičnimi primeri.

Zato je mogoče opaziti družinsko kopičenje za sindrom LEOPARD, v tem primeru pa ga lahko razložimo z avtosomno prevladujočo dedovanjem. Pojavljajo pa se tudi nove mutacije, saj opravičujejo primere brez družinske anamneze ali dedne dispozicije. V večini primerov pred sindromom LEOPARD pred mutacijo gena PTPN11.

Ta gen kodira tako imenovani nereceptorski protein, tirozin fosfatazo SHP-2. Mutacija gena povzroči, da protein izgubi del svoje funkcije. Zaradi napak, povezanih z mutacijo, ima nereceptorska beljakovinska tirozin fosfataza SHP-2 svojo katalitično predvideno aktivnost. Posledično ima le premajhen vpliv na določene dejavnike rasti ali diferenciacije, kar lahko uporabimo za utemeljitev simptomov LEOPARD sindroma.

Simptomi, tegobe in znaki

Kot za vsak drug sindrom malformacije je tudi za LEOPARD sindrom značilna drugačna bolezen. Glavni simptomi vključujejo lentiginozo, kar pomeni večkratno dermalno makula v obliki leč. Kondukcijske motnje, kot so blok vej svežnja, se pri bolniku pojavijo kot spremembe EKG.

Očitno obstaja hipertelorizem v smislu povečane medpupilarne razdalje. Simptomi simptoma so lahko tudi stenoza pljučne arterije z možno obstruktivno kardiomiopatijo. Poleg tega so na spolovilu pogosto nepravilnosti, zlasti kriptorhidizem ali monoorhizem. Mišično-skeletni razvoj pacienta običajno zamuja. Gluhost je še en ključni simptom.

Poleg glavnih simptomov so lahko tudi spremljajoči simptomi, zlasti nevrološki simptomi, kot so napadi ali nistagizem. V izoliranih primerih so opazili duševno zaostalost pri bolniku. Lentigini sindroma se običajno razvijejo v otroštvu in pogosto pokrivajo celotno površino telesa. S starostjo spremembe na obrazu zbledijo, vendar ostanejo v ustni votlini.

Diagnoza in potek bolezni

Prva domnevna diagnoza sindroma LEOPARD se postavi na podlagi klinične slike in anamneze. Za odkrivanje nepravilnosti, kot je srčna napaka, bodo morda potrebni obsežni pregledi, specifični za organe. Za potrditev suma diagnoze je treba v okviru diagnoze na diferencialno diagnostični način izključiti podobne sindrome malformacije.

Molekularno genetski pregled lahko končno potrdi sum na diagnozo. Prognoza za bolnike s sindromom LEOPARD je odvisna od simptomov, njihove resnosti in zdravljenja v posameznem primeru. Pričakovana življenjska doba pacienta običajno ne vpliva.

Zapleti

Pri sindromu LEOPARD prizadeti trpijo zaradi različnih pritožb in simptomov. Vendar so ti očitki zelo resni in lahko bistveno zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. To običajno povzroči otrplost in morda tudi očesno nelagodje. Zlasti pri otrocih lahko te omejitve povzročijo hude zamude v razvoju zadevne osebe.

Poleg tega se po telesu pojavijo različne nepravilnosti, tako da so v večini primerov bolniki odvisni od pomoči drugih ljudi v njihovem vsakdanjem življenju. Duševna zaostalost se pojavi tudi zaradi sindroma LEOPARD. Ni redko, da sorodniki ali starši prizadetih otrok trpijo zaradi psiholoških pritožb in depresije.

Sindrom lahko privede tudi do srčne napake in znatno zmanjša življenjsko dobo pacienta. Lahko se pojavijo tudi napadi in so povezani z bolečino. Na obrazu se pojavijo različne spremembe, ki lahko privedejo do ustrahovanja ali draženja pri bolniku.

Vzročno zdravljenje sindroma LEOPARD ni mogoče. Prizadeti so odvisni od različnih terapij, ki ublažijo simptome. Nadaljnjih zapletov ni, potek bolezni pa ni povsem pozitiven.

Kdaj morate iti k zdravniku?

LEOPARD sindrom se pogosto diagnosticira takoj po rojstvu. Ali je potrebno nadaljnje zdravstveno zdravljenje, je odvisno od resnosti okvar in spremljajočih simptomov. V osnovi je treba zdraviti anomalije na spolovilu in tudi mišične motnje. Starši bi se morali o tem pogovoriti z odgovornim zdravnikom in nato začeti ustrezne ukrepe. Če se med boleznijo pojavijo zapleti, kot so napadi ali resne kožne spremembe, je treba obvestiti zdravnika.

Če se nesreča zgodi zaradi epileptičnega napada, je hitra medicinska služba ustrezna kontaktna točka za starše. Poleg splošnega zdravnika morajo sodelovati ortoped, urolog, ginekolog, nevrolog in / ali dermatolog, odvisno od kompleksa simptomov. Neskladja in slabo držo zdravi fizioterapevt. Sindrom LEOPARD je pogosto povezan s čustvenimi pritožbami, ki zahtevajo terapevtsko zdravljenje. Terapija telesnih pritožb traja od nekaj mesecev do let, pri čemer je treba posamezne simptome zdraviti celo življenje, tudi z zgodnjim zdravljenjem.

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za odpravo vzroka sindroma LEOPARD še ni na voljo. Ker lahko simptome sindroma malformacije zasledimo do genetske okvare, bi lahko napredek genske terapije v naslednjih desetletjih odprl možnosti vzročne terapije. Do sedaj pristopi genske terapije niso dosegli klinične faze.

Zaradi tega so se bolniki s sindromom malformacije do zdaj zdravili simptomatsko in podporno. Glede na simptome, ki so prisotni v posameznem primeru, zdravnik daje prednost denimo zdravljenju vitalnih organov. Če pride do srčne napake, se običajno dodeli invazivno zdravljenje.

Po korektivni operaciji bodo morda potrebni koraki konzervativne terapije z zdravili. Razen srčnih napak, večina okvar v okviru sindroma LEOPARD ne zahteva nobenega terapevtskega posega. Spremljanje in redni pregledi lentiginoze običajno niso potrebni.

Študije so pokazale, da ni povečane nagnjenosti k degeneraciji dermalnih sprememb. Tako pacientom ni treba pričakovati večjega tveganja za raka. V posameznih primerih se lahko uporabijo ukrepi, kot so fizioterapija ali zgodnja intervencija, da preprečijo duševne in ponekod motorične razvojne zamude.

Zmerno otrplost pacientov je mogoče zdraviti tudi zmerno. Zagotavljanje slušnih aparatov je lahko pod določenimi pogoji možnost. Za neprimerne paciente je zgodnji uvod v znakovni jezik koristen, da jim omogočimo neomejeno svobodo izražanja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Čeprav pacientova življenjska doba v primeru leopardovega sindroma ni nujno omejena, se lahko med boleznijo pojavijo simptomi, ki lahko močno zmanjšajo kakovost življenja. Možna je otrplost, pa tudi nelagodje za oči. Pri mladih pacientih lahko te omejitve vodijo tudi do zapoznelega razvoja zadevne osebe. Možne so tudi malformacije na bolnikovem telesu, ki lahko v nadaljnjem poteku prizadenejo osebo od stalne pomoči v vsakdanjem življenju. Opažene so tudi duševne okvare, ki pa se ne pojavljajo redno.

Priporočljivo je, zlasti pri mladoletnih bolnikih, nuditi psihološko podporo staršem prizadetih, saj ni redko, da sorodniki otrok močno prebolijo potek bolezni, kar lahko vodi v depresijo ali psihološke pritožbe. Potek bolezni se lahko pojavijo tudi med potekom bolezni. Možni so napadi, povezani z bolečino, in jih je treba zdraviti ločeno. Spremembe na pacientovem obrazu so lahko še ena težava. Tu se lahko zgodi, da se draženje ali »mobing« družbenega okolja pojavlja tudi kot psihološki vidik.

Vzročna obravnava leopardovega sindroma trenutno ni mogoča. Različne oblike terapije nudijo olajšanje in v nekaterih primerih izboljšanje za prizadete, vendar glede na trenutno stanje medicine ozdravitev ni možna. Čeprav se med terapijo lahko izključijo nadaljnji zapleti, na splošno ni mogoče govoriti o pozitivnem poteku bolezni.

preprečevanje

Ker je sindrom LEOPARD genetsko povzročen sindrom malformacije, lahko pojav preprečimo le v omejenem obsegu. Na primer, v najširšem smislu je mogoče genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine obravnavati kot preventivni korak. Zaradi možnosti nove mutacije bolezni, kljub genetskim nasvetom, ne moremo povsem izključiti za načrtovanega otroka.

Porodna oskrba

V primeru sindroma LEOPARD ima prizadeta oseba zelo malo ali celo nobenih posebnih ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Najprej je pomembno zgodnje odkrivanje, da se simptomi ne poslabšajo. Praviloma prej ko se obrnemo na zdravnika, boljši je nadaljnji potek.

Ker je sindrom LEOPARD dedna bolezen, je treba vedno opraviti genetski pregled in svetovanje, če želi otrok imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih. Praviloma so bolniki s sindromom LEOPARD odvisni od različnih kirurških posegov, da ublažijo simptome in odstranijo tumorje.

Po takšni operaciji mora zadevna oseba vsekakor počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba telesni aktivnosti ali telesni dejavnosti. Poleg tega je veliko bolnikov v vsakdanjem življenju odvisno tudi od pomoči drugih ljudi. Predvsem pa pomoč in nega lastne družine zelo pozitivno vpliva na potek LEOPARD sindroma in lahko tudi prepreči depresijo ali druge psihološke težave.

To lahko storite sami

Ukrepi za samopomoč in lajšanje simptomov so za paciente zelo omejeni. Vendar pa se simptomi lahko v nekaterih primerih lajšajo.

Ker gre za dedno bolezen, je za prizadete in njihove starše zelo priporočljivo genetsko svetovanje. To lahko prepreči pojav sindroma v prihodnjih generacijah. Motorične in duševne zamude pri tem sindromu se zdravijo s fizioterapijo in intenzivno podporo. Vaje iz fizioterapije lahko pogosto izvajate v svojem domu, kar terapijo tudi pospeši.

Poleg tega morajo starši in sorodniki otroka vedno spodbujati, da nadomešča intelektualne pritožbe. Predvsem pa zgodnja podpora zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek teh pritožb. Pri gluhih naj bi prizadeti vedno nosili slušni aparat, saj brez slušnega aparata lahko ušesa še dodatno poškodujejo z glasnimi zvoki. To praviloma spodbuja tudi otrokov razvoj, saj lahko otrok sodeluje v pogovorih. Poleg tega je pogosto vredno vzpostaviti stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene sindrom LEOPARD, saj lahko to privede do izmenjave informacij.