The Bardet-Biedlov sindrom, tudi Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), je bolezen s področja ciliopatij, ki se pojavi izključno zaradi dednosti. Sindrom se manifestira v obliki več malformacij, ki jih sprožijo spremembe (mutacije) na različnih lokacijah genov ali kromosomih.
Kaj je Bardet-Biedlov sindrom?
© Creativa slike - stock.adobe.com
Klinična slika, ki sta jo opredelila zdravnika Moon in Laurence ter kasneje Bardet in Biedl, je bolezen, pri kateri se distrofija mrežnice pojavi kot medicinsko pomembna značilnost v kombinaciji z drugimi simptomi. Zaradi te zapletene medicinske začetne situacije je končno določanje bolezni BBS težko. To klinično sliko so prvič medicinsko zabeležili leta 1866.
Štirje pregledani ljudje so imeli retinitis pigmentozo (mrežnica distrofija, RP) v povezavi s paraplegijo (spastična paraliza), pa tudi s hipogenitalizmom (nerazviti genitalni organi) in z duševnimi ovirami. Leta 1920 je francoski zdravnik Bardet opisal bolezen, ki je bila sestavljena iz RP (distrofija mrežnice), hipogenitalizma, polidaktilije in debelosti.
Praški patolog Biedl je ugotovil tudi sposobnost (duševno zmedo). Leta 1925 sta raziskovalca Weiss in Solis-Cohen strnila znane primere in opisala klinično sliko kot Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
vzroki
V letih, ki so sledila, je medicinska literatura vse bolj izpostavila, da so primeri, ki sta jih zabeležili Laurence in Moon, redka posebna oblika, ki se pojavlja le v osamljenih primerih skupaj z BBS. Novejši rezultati medicinskih raziskav sindrom Bardet-Biedl uvrščajo na področje ciliopatij (ciliarnih bolezni).
Te bolezni kažejo pogoste okvare tako imenovanih cilijev (majhni dodatki, antene), ki se pojavljajo na večini celic v človeškem organizmu. Za ciliopatije so značilni tekoči prehodi in prekrivanja med različnimi ciliarnimi boleznimi.
Simptomi, tegobe in znaki
Glavna značilnost dedne distrofije mrežnice je generični izraz, ki opisuje začetek izgube funkcije in kasnejšo degeneracijo (uničenje) fotoreceptorjev. Privedejo do progresivne (progresivne) izgube vidne funkcije. Hitro napredujoče motnje vida se običajno pojavijo zelo zgodaj pri otrocih, ko so stari med štirimi in desetimi leti. Počutijo se lahko na različne načine, odvisno od prizadetih fotoreceptorjev.
Kot "palicasto obliko stožca" z značilnim potekom retinitis pigmentosa (RP) ima bolezen svoj izvor v obodu mrežnice (zunanja mrežnica) in se razvija v makularno degeneracijo (uničenje ostrega vida) s progresivno izgubo vidnega polja.
Z debelostjo (debelostjo) telo pokaže patološko kopičenje maščobnega tkiva. Pri BBS se nenormalno povečane kopičenje maščobe na nogah, želodcu, zadnjici, rokah, prsih in bokih večinoma pojavlja kot debelost debla, pri čemer so še posebej slabo prizadeti prtljažnik, noge in stegna. Polidaktilija je opazen simptom in pomembna značilnost sindroma Bardet-Biedl. Ugotovitev ni enostavna, ker se rudimentarna polidaktilija po rojstvu kirurško popravi.
Rentgenski žarki lahko zagotovijo dodatne informacije. Polidaktilija se lahko pojavi z različnimi znaki, na primer kot rudimentarni nožni prst ali prstni prst. Prst ali prst se lahko tvorita dodatno ali le delno. Enostranska heksadaktilija na stopalu in / ali roki ima dodatno povezavo, dvostranska heksadaktilija se pojavi na nogah in / ali rokah.
Prsti ali prsti, ki so zrasli skupaj (sindaktilija) in skrajšanje enega ali več prstov ali prstov (brahitaktilija), so tudi znaki BBS. Le nekaj bolnikov ima vse štiri prizadete okončine. Zamuda pri duševnem razvoju je drugačna. Le majhno število prizadetih kaže hudo duševno zaostalost. Običajno usposobljena inteligenca je možna.
Otroci se naučijo govoriti in hoditi pozno, včasih pa pokažejo vedenjske težave, kot so anksiozne motnje. Drugi možni stranski učinki so kompulzivno ali avtistično vedenje, nizek prag frustracije in nestabilna čustvenost. Prednost je znana, spremembe pa so zavrnjene. Pogoste so nepravilnosti v notranjih in zunanjih spolnih organih.
Druge spremembe so hipospadije (odprtina sečnice zgoraj ali spodaj, namesto na sprednji strani penisa), trebušni ali dimeljski testisi, zožitve sečnice, zožitev kožice in zadnjične sečnice. Pri ženskah je znana atrezija nožnice (vagina ni odprta), manjkajoče odprtine sečnice in zmanjšane notranje sramne ustnice.
Prizadene ženske nimajo nerednih menstrualnih ciklov. Spremembe ledvic so pogosti neželeni učinki. Ugotovitev je odvisna od pregleda spodnjih sečil in ledvic z uporabo ultrazvoka (sonografija).
Diagnoza in potek bolezni
Bardet-Biedlov sindrom (BBS) ima šest glavnih simptomov, vendar se ne pojavljajo skupaj v vsakem primeru. Zdravniki domnevajo, da so prisotni vsaj štirje glavni simptomi. Druga možnost je, da je bolezen prisotna, če ima bolnik tri glavne simptome in dva sekundarna.
Šest glavnih simptomov so distrofija mrežnice, debelost (nenormalno kopičenje maščobnega tkiva, prekomerna teža), polidaktilija (odvečni prsti in / ali prsti), duševna zaostalost (zamuda pri duševnem razvoju), hipogenitalizem (nerazviti genitalni organi) in ledvična bolezen. Nizkofrekvenčni sekundarni simptomi vključujejo zamudo govora, govorni primanjkljaj, srčne napake, ataksijo (moteno koordinacijo gibanja), astmo, diabetes mellitus (diabetes), Crohnovo bolezen (vnetje velikega in / ali tankega črevesa), displazijo reber in vretenc ter kifoskoliozo (vretenčna anemija) naprej.
Zapleti
S sindromom Laurence-Moon-Biedl-Bardet prizadeti običajno izgubijo vidno funkcijo. Izguba se ne pojavi nenadoma, ampak postopoma. V najslabšem primeru bodo prizadeti popolnoma slepi, kar običajno ni več mogoče zdraviti.
Zlasti pri mladih in otrocih slepota lahko privede do hudih psiholoških pritožb ali celo depresije. Bolniki so v vsakdanjem življenju očitno omejeni in trpijo zaradi zelo zmanjšanega vidnega polja. V mnogih primerih sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet vodi tudi do vedenjskih težav, tako da zlasti otroci lahko trpijo zaradi ustrahovanja ali draženja.
Sindrom tudi znatno upočasni in omeji razvoj otrok. Pojavijo se lahko tudi anksiozne motnje. Ni redko, da sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet povzroči psihološke pritožbe in depresijo pri sorodnikih ali starših. Vzročno zdravljenje sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet žal ni mogoče.
Nekatere pritožbe so lahko omejene. Popolnoma pozitiven potek bolezni pa ne nastopi. Sindrom ne zmanjša pacientove življenjske dobe. V nekaterih primerih prizadeti včasih potrebujejo pomoč drugih ljudi v vsakdanjem življenju.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ker je sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet dedna bolezen, se diagnoza lahko postavi v maternici. Najpozneje po porodu se je treba posvetovati z zdravnikom, če opazimo značilne simptome, kot so motnje vida ali debelost. Malformacije prstov in prstov so tudi jasen pokazatelj bolezni.Starši, ki pri svojem otroku opazijo simptome, morajo o tem takoj obvestiti pediatra.
Obsežen pregled zagotavlja informacije o bolezni. Potem se terapija običajno začne neposredno, ki jo sestavljajo različni načini zdravljenja ortopedov, nevrologov, oftalmologov, internistov in terapevtov ter fizioterapevtov. Če zdravljenje nima želenega učinka, so potrebni nadaljnji obiski zdravnika. Zdravniško svetovanje je potrebno tudi v izrednih razmerah, na primer, če otrok pade kot posledica nepravilnosti ali nenadoma napade. Če bolna oseba kaže znake čustvenega neugodja, se morajo starši posvetovati s primernim terapevtom. Starejši otroci se lahko skupaj s starši obrnejo na šolskega psihologa in se pogovorijo o ustreznih ukrepih.
Terapija in zdravljenje
Ta bolezen se pojavi na podlagi avtosomno recesivnega dedovanja, kar pomeni, da obe kopiji (aleli) gena BBS kažeta spremembo (mutacijo). Pacientovi starši so "mešani" in vsak nosi modificiran in nespremenjen alel ustreznega gena. Te bolezni nimajo. Otroci zbolijo le, če oče in mati preneseta mutirani alel. Pri dodatnih otrocih je verjetnost ponovitve 25 odstotkov.
Možnost vzročne terapije še ni znana, saj nekaterih simptomov bolezni še ni mogoče dokončno dodeliti različnim genetskim spremembam. Simptomi in njihove manifestacije se pojavijo različno, tudi pri bolnih sestrah. Ker je značilna celotna slika BBS prisotna le v redkih primerih, zlasti pri majhnih otrocih, je ustrezna diagnoza težavna.
Zaradi diferencialne diagnoze je treba upoštevati druge možne klinične slike zaradi pogosto prisotnih oligosimptomatskih simptomov, pri katerih se pojavi zelo malo atipičnih in le rahlo izrazitih simptomov. Spremembe istega gena lahko privedejo do različnih kliničnih slik, na primer Joubertov, Bardet-Biedl ali Meckel-Gruberjev sindrom.
Napovedi in napoved
Prognoza za sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet je na splošno slaba, ker so številne napake prirojene in neozdravljive. Če se od šestih glavnih simptomov pojavijo štirje, se diagnoza Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindroma potrdi. Številni sekundarni simptomi dopolnjujejo glavne simptome. Sem spada tudi plazeča slepota.
Zaradi zapletenosti simptomov ni možnosti zdravljenja. Obstaja le povprečna možnost opaznega lajšanja simptomov. Število možnih nepravilnosti in motenj v sindromu Laurence-Moon-Biedl-Bardet je tako veliko, da je dedno bolezen težko zdraviti. V vsakem primeru na potek te genetske bolezni ni mogoče vplivati. Vendar je mogoče sedanje simptome delno omiliti.
Vendar slaba splošna prognoza ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih ljudi. V starejši starosti in po zaslepljenosti so prizadeti lahko stalno odvisni od pomoči ali nege. Z interdisciplinarnimi medicinskimi napori lahko številni bolniki s sindromom Laurence-Moon-Biedl-Bardet doživijo nekoliko blažji potek bolezni.
Naraščajoče težave z vidom predstavljajo težko zdravljenje in problematičen del bolezni, pri prizadetih majhnih otrocih pa se že pojavljajo čedalje večje okvare vida. Sčasoma se poslabšajo. Težave z vidom ne smejo privesti do slepote pri vseh prizadetih. Psihološke posledice sindroma Laurence-Moon-Biedl-Bardet se običajno zdravijo.
preprečevanje
Preprečevanje v smislu preprečevanja te bolezni ni mogoče. Pomembno je redno spremljanje simptomov in spremljajočih simptomov. Možni terapevtski pristopi so večkratni pregledi krvnega tlaka in delovanja ledvic, prehranski nasveti, fizioterapija in delovna terapija ter govorna terapija.
Porodna oskrba
V večini primerov oboleli s sindromom Laurence-Moon-Biedl-Bardet nimajo posebnih možnosti spremljanja, zato je treba ob tej bolezni obiskati zdravnika in se posvetovati z njim. Praviloma samozdravljenja ni mogoče, zato je zdravljenje z zdravnikom vedno potrebno.
Ker je sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet dedna bolezen, mora zadevna oseba opraviti genetski pregled in nasvet, če želi imeti otroke, tako da sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet ne preide na njihove potomce se prenese naprej. V mnogih primerih so prizadeti odvisni od kirurških posegov za lajšanje malformacij in deformacij.
Tu bi morala prizadeta oseba po postopku zagotovo počivati in skrbeti za svoje telo. Nikakor se je treba izogibati izletu ali drugim fizičnim in stresnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa. Ker sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet lahko vodi tudi do nenormalnega vedenja, bi morali starši otroka podpirati in spodbujati v razvoju. Ljubeča in intenzivna razprava z otrokom je potrebna tudi zato, da preprečimo psihične vznemirjenja ali depresije.
To lahko storite sami
Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet ima različne simptome, pri čemer bolnik pogosto trpi zaradi okvarjenih vidnih funkcij. Tudi pri otrocih se običajna sposobnost vida začne slabšati, tako da starši otroka predstavijo zdravniku in tako pospešijo diagnozo. Na ta način je mogoče bolezen hitro zdraviti, čeprav so bile do zdaj možnosti zdravljenja le simptomatske narave.
Motnje vida se pri bolnih otrocih vedno bolj povečujejo in tako znatno poslabšajo vsakdanje življenje, tako da se kakovost življenja prizadetih zmanjša. Ker težave z vidom bolniku razvijejo številne težave, ko obiskuje šolo, v prostem času in glede na telesno neoporečnost. Tveganje nesreč se tudi znatno poveča, na primer v cestnem prometu. Zato starši, kadar je to mogoče, spremljajo svoje bolne otroke ali najamejo negovalno osebje, da se pacient ne pusti skrbeti zase.
V nekaterih primerih se bolezen razširi do točke slepote. Ker je tak razvoj že viden že prej, se pacienti nanj pripravijo. Starši preoblikujejo življenjski prostor tako, da ne vsebuje nobenih virov nevarnosti za slabovidne osebe. Poleg tega se slepe žrtve naučijo uporabljati dolgo palico, da se lahko samostojno gibljejo zunaj svojega lastnega doma.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
