Kortikobazalna degeneracija

The Kortikobazalna degeneracija predstavlja bolezen, ki jo štejemo med tako imenovane taupatije. Bolezen se včasih imenuje s kratico CBD. Med degeneracijo kortikobazalnega tkiva se sestavine proteina tau odlagajo v človeških možganih. Zaradi tega se delovanje možganov sčasoma vse bolj poslabša. V osnovi je kortikobazalna degeneracija tako imenovani atipični Parkinsonov sindrom.

Kaj je kortikobazalna degeneracija?

Slikovni posnetki kažejo atrofijo na območju možganske skorje. Pojavijo se tudi tako imenovane balonizirane živčne celice. Kopičenje proteinov tau je mogoče določiti z ustreznimi preiskavami tkiv.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

Načeloma je enostavno zmešati Kortikobazalna degeneracija in Parkinsonova. V resnici je kortikobazalna degeneracija oblika netipičnega Parkinsonovega sindroma, ki jo pogosto zamenjujejo s Parkinsonovo boleznijo.

Poleg tega se po pogostosti atipičnih Parkinsonovih sindromov kortikobazalna degeneracija uvrsti na tretje mesto, po večkratni atrofiji sistema in progresivni supranuklearni paralizi. Kortikobazalna degeneracija se običajno razvije v daljšem časovnem obdobju.

Vodi k nenehnemu povečevanju poškodb možganov in njegove funkcije. Zaradi tega je kortikobazalna degeneracija tako imenovana nevrodegenerativna bolezen. Tau protein se kopiči v možganih, kar je v medicinskem smislu znano tudi kot taupatija.

Osrednji simptomi so podobni ali ustrezajo simptomom Parkinsonove bolezni. Poleg tega se kognitivne sposobnosti prizadetih vedno bolj slabšajo. V osnovi je kortikobazalna degeneracija relativno redka bolezen. Po trenutnem znanju je frekvenca 1: 100.000.

Glede značilnih simptomov obstaja močna podobnost s Parkinsonovimi. Vendar nekateri simptomi kortikobazalne degeneracije kažejo tudi na motnjo demence. Vzroki za degeneracijo kortikobazal so različni kot pri Parkinsonovi bolezni, zato jo uvrščamo med netipičen Parkinsonov sindrom.

vzroki

V osnovi je kortikobazalna degeneracija relativno redka bolezen. Po medicinskih raziskavah je vzrok za razvoj bolezni v posebnem genu, ki je odgovoren za kodiranje tako imenovanega tau proteina. Ime tega gena je MAPT.

Tau protein se kot del degeneracije kortikobazal kopiči v možganih zadevne osebe. Protein se primarno odlaga na območju tako imenovanega čelnega režnja. Te bolezni v možganih povzročajo simptome, ki so še posebej povezani s smrtjo tako imenovanih glialnih celic in nevronov.

Simptomi, težave in znaki

Degeneracija kortikobazalnega tkiva je pri bolnem pacientu povezana z določenimi simptomi in pritožbami. Na primer, obstaja apraksija, ki je povezana predvsem s možgansko skorjo. Kognitivna uspešnost prizadete osebe se sčasoma zmanjšuje.

Nazadnje prizadeti trpijo tako imenovano subkortikalno demenco. Degeneracija kortikobazalnega tkiva vodi do povečanja mišičnih refleksov, možen je tudi mioklonus. Značilni simptomi bolezni vključujejo tudi dejstvo, da bolniki dojemajo svoje okončine kot tuje in ne kot del telesa. Angleško ime za ta pojav je 'tuj okončina'.

Poleg tega obstajajo različne motorične motnje, ki se pojavljajo tudi pri Parkinsonovi bolezni. Te pritožbe so na začetku pogosto samo enostranske, na primer hipokineza ali strogost. V nekaj primerih se pojavi tudi tako imenovani tremor v mirovanju. Poleg tega so možne distonije kot del degeneracije kortikobazal, ki vplivajo predvsem na vrat ali okončine.

Nekateri bolniki imajo pomembno motnjo hoje. Poleg tega imajo nekateri ljudje fakultativne simptome. Sem spadajo na primer motnje gibanja oči. Anksioznost in depresija se pojavita zlasti, ko se razvije demenca.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza kortikobazalne degeneracije temelji na ustaljenem postopku. Če oseba kaže simptome, značilne za stanje, je indicirano posvetovanje z zdravnikom. Z bolnikom bo razpravljal o obstoječih pritožbah. Med kliničnimi pregledi postane sum na degeneriranje kortikobazal vse močnejši, dokler se končno ne postavi zanesljiva diagnoza.

Na primer, potrebni so histološki laboratorijski testi možganov. Slikovni posnetki kažejo atrofijo na območju možganske skorje. Pojavijo se tudi tako imenovane balonizirane živčne celice. Kopičenje proteinov tau je mogoče določiti z ustreznimi preiskavami tkiv.

Zapleti

Kortikobazalna degeneracija je ena redkih bolezni, ki zelo hitro in hudo vplivajo na delovanje možganov. Razlog za to je povečanje sestavin tau proteina v možganih. Ta protein se večinoma odlaga na območju čelnega režnja.

Zaradi depozitov v možganih se pri prizadetih bolnikih puščajo različni nevroni in celice v osrednjem živčevju. Potek je podoben kot pri Parkinsonovi bolezni. Zapleti, ki jih povzročajo nevrodegenerativni simptomi, so resni. Z napredovanjem simptoma se vse kognitivne sposobnosti osebe poslabšajo. Pojavijo se splošne motorične motnje, zlasti tek, motnje gibanja oči in govorne težave.

Sledi hiter porast mišičnih refleksov in trzanje mišic. V kratkem času postanejo opazni znaki podkortične demence. Zaradi hude telesne in duševne degeneracije prizadeti reagirajo z depresijo in tesnobo. Poleg tega ima pacient občutek, da gleda na lastne okončine kot tuje.

Kortikobazalno degeneracijo lahko zaznamo le s kliničnimi postopki in slikarskimi metodami. Zaenkrat ni nobene terapije proti simptomu. Omejeno je na lajšanje trpljenja prizadetih in ohranitev kognitivnih in mentalnih sposobnosti v največji možni meri. Vendar pa bolni simptomi običajno podležejo simptomu v nekaj letih.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite krče in otrplost v mišicah, je vzrok lahko degeneracija kortikoba. Če se simptomi povečajo in / ali trajajo daljše časovno obdobje, je priporočljivo, da se družinski zdravnik posvetuje. Če se v mišicah razvije značilno tuje občutje, je potreben zdravniški nasvet. Znaki strogosti ali hipokineze zahtevajo tudi hitro pojasnilo družinskega zdravnika. Ljudje, ki jim je bila diagnosticirana kortikobna degeneracija, morajo redno obiskovati zdravnika. Posamezne simptome morajo zdraviti različni strokovnjaki.

Odvisno od kompleksa simptomov so to lahko na primer nevrologi, ortopedi in fizioterapevti. Zaradi resnosti bolezni in pričakovane negativne prognoze se je treba posvetovati tudi s psihologom. Tudi s pozitivnim izidom so redni obiski zdravnika nujni, saj se lahko novi simptomi razvijejo vedno znova. Poleg tega funkcionalnost možganov ponavadi upada, zato mora nevrolog redno izvajati ustrezne preiskave možganov. Zunaj kortikobna degeneracija sprva ni vidna. Medtem ko genetska bolezen napreduje, lahko pride do slabe drže in motoričnih motenj, kar mora razjasniti zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Zaenkrat še ni nobenih terapevtskih ukrepov, ki bi lahko zaustavili napredovanje kortikobazalne degeneracije. Običajno večina bolnikov umre približno eno do osem let po diagnozi bolezni. Ni znanih načinov zdravljenja.

V nekaterih primerih zdravilo levodopa izboljša simptome, ki so podobni Parkinsonovim. V osnovi se kortikobazalna degeneracija odvija tako, da prizadeti bolniki trpijo zaradi vse hujših motenj gibanja. To vodi tudi do akinezije. Veliko ljudi, ki trpijo zaradi kortikobazalne degeneracije, na koncu umre zaradi vnetja pljuč, ki ga povzroči pomanjkanje vadbe.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pomiritev in krepitev živcev

Napovedi in napoved

Prognoza za počasi, a neizprosno napredujočo kortikobazalno degeneracijo je slaba. Simptomi degeneracije kortikobazal so podobni simptomom Parkinsonovega sindroma. Vendar pa bodo, ko napredujejo, to dojemali kot netipične Parkinsonove simptome. Kognitivne sposobnosti prizadetih tudi vedno bolj upadajo. Vaši gibi se postopoma upočasnjujejo.

Kortikobazalna degeneracija je genetsko povzročena. Pojavi se zelo redko. Zdravniki to obravnavajo kot netipičen Parkinsonov sindrom. Zaenkrat še ni učinkovitih in neodvisnih terapevtskih pristopov, ki bi omilili simptome redko pojavne kortikobazalne degeneracije. Bolezen napreduje, ne da bi jo katerokoli zdravilo upočasnilo ali ustavilo.

Značilna značilnost razlikovanja med kortikobazalno degeneracijo in Parkinsonovo boleznijo je, da prizadeti dojemajo lastne okončine kot ne pripadajo. Vedno večja demenca in raznolikost simptomov, ki se pojavljajo, poslabšujejo prognozo.

Za degeneriranje kortikobazal ne obstaja možnost zdravljenja. V najboljšem primeru lahko nekatere ljudi s Parkinsonovimi simptomi nekoliko izboljšamo s terapijo z zdravili. Vendar pa jemljejo zdravila pri tej atipični Parkinsonovi bolezni slabo.

Vse večje motnje gibanja, ki se pojavijo, naredijo bolnike manj in manj gibljive. Zaradi vse večje nepokretnosti veliko ljudi umre za pljučnico med enim in desetimi leti po postavitvi diagnoze.

preprečevanje

V skladu s trenutnim stanjem medicinskega znanja, kortikobazalne degeneracije ni mogoče preprečiti. Ker je razvoj bolezni povezan z genetsko komponento, nad katero prizadeta oseba nima vpliva.

Porodna oskrba

V večini primerov ima bolnik na voljo le nekaj nadaljnjih ukrepov za to bolezen. Najprej in predvsem je treba hitro in zgodaj diagnosticirati bolezen, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali pritožbe. Praviloma tudi ni samostojnega ozdravljenja, zato se mora prizadeta oseba vedno posvetovati z zdravnikom, če so prisotni simptomi bolezni.

Prej ko bolezen prepoznamo, boljši je navadno nadaljnji potek. V večini primerov so bolniki odvisni od vnosa različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila, prav tako je treba upoštevati pravilen odmerek in reden vnos.

Če imate kakršna koli vprašanja ali imate kakršne koli neželene učinke, se vedno najprej posvetujte z zdravnikom. Poleg tega morajo prizadeti še posebej dobro zaščititi svoja pljuča, saj lahko ta bolezen pogosto privede do vnetja. V večini primerov je življenjska doba prizadete osebe zaradi bolezni močno omejena. Ni redko, da so ljubeči in občutljivi pogovori z lastno družino zelo pomembni, da bi preprečili depresijo in druge psihološke pritožbe.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri ljudeh s kortikobazalno degeneracijo razmeroma omejene. Prizadeti so hudo poslabšani kakovost njihovega življenja in se več ne morejo samostojno spoprijeti s svojim vsakdanjim življenjem. Zlasti hiter padec kognitivnih zmogljivosti in motnje na motoričnem področju pomenijo, da so bolniki s kortikobazalno degeneracijo odvisni od pomoči drugih ljudi pri negi in podpori.

Zaradi težav pri hoji so pacienti običajno prisiljeni uporabljati invalidski voziček. Da bi izboljšali kakovost življenja, prizadeti prilagodijo svoj dom uporabi invalidskih vozičkov in prenovijo objekt. Zato prizadeti ohranijo del neodvisnosti. Poleg tega bolniki izvajajo fizioterapijo s fizioterapevtom in s tem izboljšajo svoje motorične sposobnosti in kondicijo.Športne aktivnosti običajno pozitivno vplivajo na psihološko in čustveno stanje. Vendar morajo biti ti usklajeni z zdravnikom in tudi ne morejo popolnoma zaustaviti napredovanja degeneracije kortikobazal.

Degeneracija kortikobazal še vedno ni ozdravljiva, tako da nekateri bolniki trpijo zaradi napadov tesnobe in depresije, ki jih povzročajo tudi resne telesne spremembe.