Camptodactyly

Neskladja prstov so relativno redka. Ali so podedovane ali se pojavljajo kot spontane mutacije, ki se nato prenesejo tudi na potomce. Poleg tega so lahko nesreče prstov posledica nesreč. Navadno niso opazni zunaj, kot je npr Camptodactylyrazen če gre za hude primere neskladja.

Kaj je kamptodaktilija?

Če kamptodaktilija ni zelo izrazita - če se sklep lahko pasivno raztegne - večina strokovnjakov priporoča konzervativno terapijo z vajami za raztezanje in raztezanje (fizioterapija).
© Rob Byron - stock.adobe.com

V Camptodactyly gre za prekomerno upogibanje srednjega sklepa prsta. Deformacija je bila prvič opisana leta 1846. Pri kontrakcijah prstov se skrajšajo samo strukture mehkih tkiv. Koščeni deli sklepov so prizadeti le pri nekaterih sindromni kamptodaktiliji. Srednji sklep prsta je bolj ali manj upognjen navzgor in ga ni mogoče aktivno raztegniti.

Vendar je možna večja difrakcija brez omejitev. Ostale falange so upognjene proti dlani zaradi prevelike upogljivosti. Camptodactyly tako spominja na klinično sliko kladiva. Običajno se pojavlja sporadično in se simetrično pojavi na obeh straneh samo na enem prstu. Običajno je mali prst prekomerno ukrivljen. Občasno se kamptodaktilija pojavi v obroču in - še redkeje - v srednjem prstu.

Malformacija je izjemno redka (verjetnost 1: 100.000). Ker ni povezana z bolečino, se prizadeti pogosto težko počutijo omejene. Šele ko se prst upogne pod še večjim kotom, se neskladje zazna kot moteče. V večini primerov se kaže šele med 10. in 14. letom.

vzroki

Natančni vzroki kamptodaktilije še niso znani. Sporadična oblika je posledica nesreče, opekline (ki jo povzroči brazgotina) ali velja za novo mutacijo. Nove mutacije se vedno podedujejo na avtosomno prevladujoč način. V zadnjem času zdravniki sumijo, da to vključuje primere avtosomno recesivnega dedovanja. Genska anomalija prsta se podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. Pri bolnikih s prirojeno kamptodaktilijo se nepravilnosti pojavijo na obeh straneh in prizadenejo iste prste (simetrična malpolacija).

V nekaterih primerih je povezan tudi z drugimi malformacijami, kot so polidaktilija (več prstov) in prsti kladiva. Kamptodaktilija je tudi pogosta značilnost sindroma genetske malformacije. Tako je na primer s trisomijo 21 (Downov sindrom), Zellwegerjevim sindromom, Juberg-Marsidi sindromom in Marfanovim sindromom.

Simptomi, znaki in težave

Kamptodaktilija se pojavi v zgodnji in pozni obliki. Prvi znaki zgodnje oblike se pojavijo v prvih 12 mesecih otrokovega življenja: kaže dvostransko in asimetrično kamptodaktivo. V pozni obliki, ki se manifestira od 10. leta dalje in počasi napreduje, se stopnja upogiba prizadetega prsta nenehno povečuje, dokler bolnik ni star okoli 30 let.

Pri nekaterih bolnikih, ki jih prizadenejo kontrakcije prstov, lahko sklepne blazinice najdemo čez hrbtne dele sklepov ("blazinice členkov2"). Poleg tega obstajajo nodularne spremembe pod kožo na volarni strani zadevnega sklepa. Tam običajno tudi manjkajo običajne prečne kožne gube. Pri bolnikih z avtosomsko dominantno dedno kamptodaktilijo najdemo tudi povečano izločanje tavrina preko sečil.

Ker je redka anomalija prstov neboleča in je le v nekaj primerih povezana s funkcionalno okvaro, se pacient zaradi tega ne počuti oviranega. Ortopedski kirurg običajno ne hodi k ortopedskemu kirurgu, dokler zadevna oseba nima vidno vidne kontrakcije prstov ali izrazita malformacija zelo ovira.

Diagnoza in potek bolezni

Specialist lahko uporabi slikovne postopke (rentgenske žarke), da presodi, ali je malformacija blaga ali huda. Na rentgenski sliki je razvidno, koliko se je glava srednjega falanksa nagnila na upogibni strani. Ker je kamptodaktilija zapletena malformacija, ponavadi svetuje kirurški poseg le, če je gibljivost prsta znatno omejena. V življenju lahko nekorektna kamptodaktilija povzroči povečanje upogibnega kota.

Zapleti

Kamptodaktilija ponavadi vodi do različnih neskladnosti prstov. Te neskladnosti lahko znatno omejijo bolnikovo vsakdanje življenje in zmanjšajo kakovost življenja. Zaradi tega morda ne bo več mogoče dojeti in dvigovati predmetov. Kamptodaktilija lahko povzroči tudi hude bolečine.

Ta bolezen lahko omeji tudi razvoj bolnega otroka. Ta invalidnost pogosto vodi do depresije in drugih psiholoških motenj, zlasti pri otrocih, ko se zaradi njih ustrahujejo ali dražijo. Vendar kamptodaktilija v vsakem primeru ne bi smela voditi do omejitev ali invalidnosti.

Če se pacient ne pritožuje nad simptomi, zdravljenja ni treba izvesti. Camptodactyly običajno ne omeji ali zmanjša življenjske dobe. Kamptodaktilijo je mogoče popraviti s pomočjo terapij ali operativnih posegov.

Ni posebnih zapletov ali pritožb. Po posegu lahko prizadeti spet normalno uporablja celotno roko. Če ne bo zdravljenja, ne bo pozitivnega poteka bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Starši, ki pri svojih otrocih opazijo nepravilnosti na prstih, se morajo posvetovati z zdravnikom. Kamptodaktilija se običajno pokaže v prvih desetih do dvanajstih mesecih otrokovega življenja. Če se zdravljenje začne v tem obdobju, je dana možnost brez simptomov. Zdravnika morate obiskati tudi, če imate nenavadne simptome, na primer če otrok ne more pravilno prijemati ali se pritožuje zaradi bolečin v roki. Če je mogoče nepravilnost prepoznati zunaj, se je treba nemudoma posvetovati s pediatrom.

Otrok nato potrebuje konzervativno zdravljenje z opornico in fizioterapijo. Med zdravljenjem je potrebno natančno spremljanje s strani zdravnika. Če ukrepi niso učinkoviti, je treba zdravnika razpravljati o operaciji v zgodnji fazi. Po operaciji je treba redno preverjati tudi kamptodaktilijo. Če obstaja konkreten sum na okvaro, se morajo starši obrniti neposredno na pediatra ali družinskega zdravnika ali športnega zdravnika.

Terapija in diagnoza

Če kamptodaktilija ni zelo izrazita - če se sklep lahko pasivno raztegne - večina strokovnjakov priporoča konzervativno terapijo z vajami za raztezanje in raztezanje (fizioterapija). Posamezno izdelana lopatica povzroči nežno raztezanje in raztezanje prizadetega sklepa prsta. Zdravljenje nadaljujemo, dokler se stanje ne izboljša.

Če terapija ni uspešna, se običajno opravi operativni poseg. Ker pa zelo malo kirurških posegov kaže želeni rezultat - prst se lahko ponovno premakne le v izjemnih primerih - operacija običajno ni priporočljiva. Operacija se praviloma priporoča le, če je primanjkljaj podaljška večji od 30 stopinj. Operacija je zmeren postopek, ki se izvaja pod splošno anestezijo. Brez anestezije traja 45 do 90 minut.

Ročni kirurg razbije prizadeti sklep in ga ponovno odvije. Po potrebi se popravi malformacija tetiv ali ligamentov. Pacient je približno dva dni hospitaliziran. Približno deset dni kasneje se izvede še ena operacija, med katero se žica odstrani. Vendar je to le manjši poseg. Rana se zaceli s komaj vidnimi brazgotinami, ker je kirurško območje zelo majhno.

Napovedi in napoved

Običajno zadostuje redno raztezanje in raztezanje prizadetega sklepa prsta, da se doseže tako kratkoročno kot dolgoročno izboljšanje. Bolj ko se intenzivno izvajajo te vaje, manjše je tveganje, da bo treba izvesti operativni ukrep.

Če kljub vsem naporom ni izboljšanja, bo morda potrebna operacija. Tu lahko prizadeta oseba z dobrim pred- in pooperativnim zdravljenjem zagotovi hitrejše in manj zapleteno celjenje. To vključuje neuporabo stimulansov, kot sta tobak in alkohol, ter posvetovanje z zdravnikom glede jemanja brez recepta. Tudi če so navidezno neškodljiva homeopatska zdravila, bi lahko to privedlo do močnih interakcij z anestetiki in ogrozilo uspešnost zdravljenja. Pooperativno je treba rano prej prizanesiti in skrbno negovati, po posvetu z zdravnikom lahko znova začnete z lažjimi vajami za boljšo gibljivost.

Če nadaljnje bolezni ali pacientova konstitucija preprečijo operacijo, je morda priporočljivo zdravljenje z vretenami ali protezami za imobilizacijo pacienta v raztegnjenem položaju, kar je podprto tudi s ciljanimi vajami za raztezanje in raztezanje. Navsezadnje ni odvisen le od vzroka in obsega neskladja prstov, ampak tudi od zdravnikove napovedi, ki meri, da lahko bolnik sam prispeva k izboljšanju.

preprečevanje

Preprečevanje s kamptodaktilijo ni mogoče, ker je genetsko ali se pojavi kot posledica nesreče.

Porodna oskrba

Praviloma so nadaljnji ukrepi kamptodaktilije močno odvisni od natančnosti in tudi vzroka bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. Ker pa je ta bolezen dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, je lahko genetsko testiranje in svetovanje koristno za preprečevanje ponovitve kamptodaktilije pri potomcih.

Samozdravljenje se s to boleznijo ne zgodi, tako da je zgodnja diagnoza bolezni v ospredju. Simptome bolezni običajno omilimo s fizioterapijo ali fizioterapijo. V mnogih primerih lahko nekatere vaje naredimo doma, kar pospeši zdravljenje.

Izvede se lahko tudi kirurški poseg, po katerem mora zadevna oseba zagotovo počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Da se ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa, se vzdržite fizičnih ali stresnih dejavnosti. Nadaljnji nadaljnji ukrepi za kamptodaktivo pogosto niso potrebni. Tudi bolezen ne zmanjša pacientove življenjske dobe.

To lahko storite sami

V primeru kamptodaktilije je običajno možno konzervativno zdravljenje z uporabo opornic in razteznih vaj. Zdravnik bo v prvi vrsti predlagal, da bolnik prizadeti sklep prsta redno izravnava in raztegne. To je običajno dovolj za izboljšanje stanja na dolgi rok.

Če se izravnava prstov ne izboljša, je potrebna operacija, katere uspeh lahko bolnik podpira z dobro pred- in pooperativno oskrbo. Pri pripravi na postopek veljajo običajni ukrepi, to je opustitev stimulansov in pregled zdravil, ki se jemljejo redno, da se prepreči interakcija z uporabljenimi anestetiki. Po postopku je treba prizadeti prst najprej prizanesiti. V prvih dneh je treba rano skrbno negovati, da ne pride do motenj celjenja ran ali drugih zapletov.

Če operacija ni mogoča, ker bolnik trpi za kronično kostno boleznijo, je treba kamptodaktilijo zdraviti s primernim pripomočkom. Proteze, ki širijo prstno svobodo gibanja, pridejo pod vprašaj. Natančen ukrep, ki je smiseln, je odvisen od vzroka in resnosti neskladja, pa tudi od napovedi zdravnika.