Hipogammaglobulineemija

Pri a Hipogammaglobulineemija gre za klinično sliko, ki spada v skupino tako imenovanih primarnih imunskih okvar. Značilnost te specifične imunske okvare je, da jo določa pomanjkanje protiteles. V osnovi so hipogammaglobulinemije bolezni, pri katerih so gamaglobulini, zlasti imunoglobulini, popolnoma odsotni.

Kaj je hipogammaglobulinemija?

Izraz Hipogammaglobulineemija se pretežno uporablja kot sopomenka za poimenovanje Agammaglobulineemija rabljen. Edina razlika je v tem, da pri hipogammaglobulineemiji gama frakcija zmanjša, medtem ko pri agammaglobulineemiji sploh ne obstaja.

Opazovanja so pokazala, da je velik delež agammaglobulinemije v osnovi hipoglobulinemije. Vendar v večini primerov ta razlika ni kliničnega pomena. Po drugi strani se hipogammaglobulinemija razlikuje od disgammaglobulinemije, ki je veliko pogostejša.

Tako hipogammaglobulineemija kot disgammaglobulineemija se pojavita pri različnih imunskih pomanjkljivostih, kot so WHIM sindrom, pomanjkanje ICOS, CVID in sindrom hiper-IgM. Hipogammaglobulineemija je možna tudi kot spremljajoči simptom. Na splošno so bolezni s pomanjkanjem protiteles, kot je hipogammaglobulinemija, najpogostejše imunske pomanjkljivosti.

vzroki

Načeloma vse bolezni s pomanjkanjem protiteles, vključno s hipogammaglobulinemijo, temeljijo na zmanjšani proizvodnji protiteles. Medicinsko ime za protitelesa so imunoglobulini. To so endogeni proteini, ki se uporabljajo za obrambo pred posebnimi mikroorganizmi.

Razlikujemo med prirojeno, tako imenovano primarno hipogammaglobulinemijo in po drugi strani pridobljeno ali sekundarno hipogammaglobulinemijo. Sekundarno hipogammaglobulineemijo lahko povzročijo nekatere bolezni, kot so maligne ali maligne bolezni. Te so pogosto povezane s sistemom, ki je odgovoren za tvorbo krvi.

Zaradi fizioloških razlogov se hipogammaglobulinemija pri dojenčkih pojavi od drugega do šestega meseca. V tem obdobju dojenčki organizem nadomešča protitelesa, ki jih je mati v maternici prevzela in jih je proizvedla sama. V tem obdobju se poveča verjetnost resnih bakterijskih okužb.

Posebna in tudi relativno pogosta oblika hipogammaglobulinemije je tako imenovano selektivno pomanjkanje IgA. Pri nekaterih boleznih s pomanjkanjem protiteles, kot je agammaglobulineemija, so pri razvoju bolezni vključeni tudi genetski vzroki.

Simptomi, težave in znaki

Kot del hipogammaglobulinemije lahko prizadeti bolniki doživijo številne različne simptome in pritožbe. Strahovit zaplet pri izvajanju cepljenja je pomanjkanje odziva na cepive antigene.

Poleg tega v mnogih primerih bolezen vodi do večje dovzetnosti za bakterijske okužbe. Nastale okužbe pogosto prizadenejo zgornja dihala, prebavila in kožo. V številnih sindromih je glavna značilnost tudi hipogammaglobulineemija.

Duševna zaostalost je včasih povezana s hipogammaglobulinemijo, povezano z X, in nevrološkim primanjkljajem. X-vezana hipogammaglobulinemija se lahko pojavi tudi v nekaterih primerih s kratko rastjo, ki se pojavi kot posledica izoliranega pomanjkanja rastnih hormonov. Bolezen je tudi del osteopetroze - sindroma hipogammaglobulinemije.

Bolezni s pomanjkanjem protiteles, ki vključujejo hipogammaglobulinemijo, se bistveno razlikujejo glede na resnost in resnost simptomov. Bolezni imajo običajno to, da bolniki trpijo za ponavljajočimi se okužbami. Ti vplivajo predvsem na sinuse in ušesa, na primer v obliki otitisa.

Konjunktivitis se pogosteje pojavlja v očeh, gnojni rinitis pa se pojavi na nosu. Na bronhije pogosto prizadene bronhitis, v pljučih pa se lahko pojavi pljučnica. Ponavljajoče se okužbe v pljučih lahko privedejo do kroničnih sprememb organa.

Bronhi se razširijo, kar olajša nabiranje gnoja. Pogoste okužbe prebavil lahko povzročijo drisko. Poleg tega so možne avtoimunske reakcije, pri katerih imunski sistem napada telesne lastne snovi in ​​tkiva.

Diagnoza in potek bolezni

Za diagnosticiranje hipogammaglobulinemije je nujno, da se prizadeti posvetuje z ustreznim zdravnikom specialistom. Ta najprej obravnava bolnikovo zdravstveno anamnezo, možne predhodne bolezni in posameznikov življenjski slog pri pacientu. Opisani simptomi so osrednjega pomena, saj zagotavljajo informacije o obsegu hipogammaglobulinemije.

Krvni testi so potrebni za zanesljivo diagnozo pomanjkanja protiteles. Protitelesa lahko zaznamo v krvi in ​​jih lahko natančno določimo. Poleg tega je mogoče natančno določiti pomanjkanje posamezne podskupine protiteles. Opraviti je treba tudi analizo tako imenovanih specifičnih protiteles, ki so usmerjena proti specifičnim patogenom in komponentam krvnih skupin.

Zapleti

Zaradi hipogammaglobulinemije je prizadeta oseba razmeroma pogosto bolna in jo pogosto prizadenejo okužbe in vnetja. Posledica tega so predvsem okužbe dihal, kar vodi do težav z dihanjem ali pljučnice. V najslabšem primeru je to lahko za pacienta usodno.

Poleg tega lahko povzroči tudi nelagodje v želodcu. V mnogih primerih bolniki trpijo zaradi zmanjšane inteligence in zaostalosti, tako da so odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Ni redko, da hipogammaglobulinemija privede do kratke rasti. Ko bolezen napreduje, pride tudi do vnetja v nosnih votlinah ali v srednjem ušesu.

Nenehne okužbe in vnetja lahko negativno vplivajo tudi na psihološko stanje pacienta in vodijo v zmanjšano kakovost življenja. Žalitve zaradi želodca pogosto vodijo do driske ali bolečine v predelu trebuha. Praviloma ne obstaja trajno zdravilo za hipogammaglobulineemijo.

Zdravljenje se torej izvaja s pomočjo infuzij in zdravil in lahko za kratek čas omeji simptome. Vendar mora prizadeta oseba večkrat prestati zdravljenje. Življenjska doba se običajno zmanjša s hipogammaglobulinemijo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se hipogammaglobulinemija ne pozdravi in ​​v večini primerov bolezen napreduje negativno, je nujno, da zadevna oseba obišče zdravnika. To bo preprečilo nadaljnje zaplete in pritožbe. Obisk zdravnika je nujen, če bolnik pogosto trpi zaradi okužb in vnetij.

Zlasti dihalne poti vplivajo na te okužbe, kar lahko vodi do močnih težav z dihanjem. Duševna zaostalost je pogosto tudi pokazatelj hipogammaglobulinemije, zato jo mora pregledati zdravnik. Nelagodje v očeh ali pogosto vnetje veznice lahko prav tako kažejo na bolezen. Prej ko se simptomi pregledajo, večja je verjetnost popolnega ozdravitve.

V večini primerov lahko hipogammaglobulinemijo diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Za nadaljnje zdravljenje pa je za lajšanje simptomov hipogammaglobulinemije potrebna uporaba različnih specialistov. Zgodnja diagnoza ponavadi ne vodi do skrajšane življenjske dobe.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zaenkrat še ni znanih načinov, kako ozdraviti pomanjkanje protiteles na splošno in zlasti dolgoročno hipogammaglobulinemijo. Vendar lahko prizadeti bolniki dobijo nadomestilo za imunoglobulin G. To je glavna komponenta protiteles. V ta namen se iz krvi darovalcev plazme filtrirajo posebna protitelesa.

Po tem, ko so protitelesa doživela intenzivno čiščenje, jih dajemo subjektom intravensko ali subkutano z rednim injiciranjem. V večini primerov se ponavljajoče se okužbe lahko dobro zadržijo s to zalogo protiteles.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Konkretni ukrepi za preprečevanje hipogammaglobulinemije še niso znani. Poleg tega ima bolezen tudi genetsko komponento, na katero ni mogoče vplivati. Še pomembneje je, če se pojavijo znaki ali simptomi bolezni, takoj posvetovati z zdravnikom.

Porodna oskrba

V večini primerov hipogammaglobulinemije ni posebnih možnosti spremljanja. Prizadeti se morajo ob prvih simptomih in znakih bolezni obrniti na zdravnika, da se lahko začne zgodnje zdravljenje. Popolno ozdravitev ni mogoče.

Če obstaja želja, da bi imeli otroke, je mogoče zagotoviti tudi gensko testiranje in svetovanje zaradi hipogammaglobulinemije. To lahko prepreči ponovitev bolezni pri potomcih. Prizadeti so običajno odvisni od jemanja različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila, upoštevati pravilen odmerek in redni vnos.

Če je kaj nejasnega ali imate kakršna koli vprašanja, se morate najprej posvetovati s svojim zdravnikom. Ker popolne ozdravitve hipogammaglobulinemije ni mogoče, so prizadeti odvisni od uporabe zdravila vse življenje. Nadaljnji nadaljnji ukrepi običajno niso potrebni. Tudi bolezen ne zmanjša življenjske dobe prizadete osebe. Vendar pa je tveganje za nalezljive bolezni zaradi bolezni razmeroma veliko, tako da se mora prizadeta oseba še posebej zaščititi pred njimi.

To lahko storite sami

Ker pomanjkanje imunoglobulinov sestavlja stanje hipogammaglobulinemije, je pri samopomoči predvsem pri krepitvi in ​​podpori lastnega imunskega sistema.

Tveganje za enostavno okužbo z nalezljivimi boleznimi je za mnoge bolnike težko obvladati. Vendar je treba upoštevati nekaj varnostnih ukrepov, izziv pa je, da se čim bolj izognemo bakterijam. Za to so primerna čistila za roke, ki so na voljo v vsaki drogeriji. Velik del imunskega sistema prebiva v črevesju, oziroma je odvisno od zdravja črevesja. Probiotiki in zdrava prehrana pomagajo pri vzdrževanju črevesja. Še posebej temeljito operite sadje in zelenjavo, zlasti solate. Kjer koli lahko rastejo bakterije, je čiščenje in pranje zelo pomembno za bolnike s hipogammaglobulinemijo.

Za številne ljudi s hipogammaglobulinemijo je sodelovanje v podpornih skupinah koristno. Predvsem v času po diagnozi je v veliko pomoč čustvena podpora, ki jo ponujamo v skupinah. Pri izmenjavi izkušenj se izmenjujejo posamezni ukrepi za povečanje kakovosti življenja in boj proti hipogammaglobulinemiji. Bolniki in sorodniki se lahko med seboj znajdejo tudi na spletnih forumih za izmenjavo izkušenj in imajo možnost ublažiti posamezne simptome s podporo drugih.