Hiper-IgD sindrom

Zdravilo, omenjeno kot Hiper-IgD sindrom - znana tudi kot HIDS - dedna bolezen, za katero so značilni večinoma ponavljajoči se napadi vročine. Zaradi tega je sindrom hiper-IgD tudi eden od tako imenovanih periodičnih sindroma vročine.

Med mrzličnimi epizodami se prizadeti pritožujejo na drisko, bolečine v trebuhu ter na slabost in bruhanje. Ni vzročne obravnave; vendar je prognoza - glede na življenjsko dobo pacienta - dobra.

Kaj je sindrom hiper-IgD?

The Hiper-IgD sindrom (ali HIDS) je dedna bolezen. Značilni so ponavljajoči se napadi vročine in prebavnih simptomov. Periodične bolezni, ki jim pripada sindrom hiper-IgD, so znane od 19. stoletja, vendar jih zdravnik Hobart A. Reimann ni do leta 1948 na novo opredelil in oblikoval.

Leta 1984 je bil prvič omenjen sindrom hiper-IgD. Nizozemska delovna skupina je opisala ponavljajočo se vročino pri sorojencih, pa tudi splošne vnetne reakcije, pa tudi znatno povečan imunoglobulin-D in imunoglobulin-A. Od leta 2001 je bilo postavljenih približno 160 diagnoz; večina prizadetih živi v Franciji in na Nizozemskem. Vendar velja, da je število neprijavljenih primerov večje.

vzroki

Sindrom hiper-IgD nastane zaradi spremembe genetskih informacij - tako imenovane mutacije. Mutacija poteka na kromosomu 12. Dedovanje hiper-IgD sindroma je avtosomno recesivno. V približno 80 odstotkih vseh primerov gre predvsem za mutacijo v mislih na genskem območju, ki naknadno kodira MVK (12q12, GeneID 4598 - encim mevalonat kinaza). Ta mutacija povzroči nekoliko zmanjšano stabilnost aktivnosti encima.

Do zdaj pa ni jasno, zakaj posledično zmanjšana aktivnost mevalonat kinaze sproži vnetje. Zaradi nejasnega vzroka tudi ni znane terapije, ki se včasih bori proti vzroku. Zdravniki lahko zato izvajajo le simptomatsko zdravljenje, ki se osredotoča predvsem na napade vročine.

Simptomi, težave in znaki

Hiper-IgD sindrom se pojavi že v prvem letu življenja. Značilni so ponavljajoči se napadi vročine; bolnik se pritožuje zaradi hitro razvijajoče se vročine in mrzlice. Sprožilci teh napadov vročine so manjše poškodbe, cepljenja ali celo stres in operacije.

V mnogih primerih se pacienti pritožujejo tudi med bolečinami v trebuhu, slabostjo in bruhanjem ter drisko. Včasih lahko vratne bezgavke tudi nabreknejo. Drugi simptomi, značilni za sindrom hiper-IgD: glavobol, vnetje sklepov, pa tudi bolečine v sklepih in izpuščaji.

Sami recidivi se pojavljajo v intervalih med štirimi in šestimi tedni. Trajanje traja od tri do sedem dni. Vendar se lahko trajanje in pogostost recidivov znatno razlikujeta, odvisno od pacienta. Vročinski napadi se pojavljajo pogosteje, zlasti v otroštvu; v odrasli dobi se pogostost in intenzivnost zmanjšujeta.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstajajo značilni simptomi, ki kažejo na sindrom hiper-IgD, lahko preverjanje koncentracije imunoglobulina D v krvi zagotavlja informacije, ali sindrom hiper-IgD dejansko obstaja. Če je koncentracija imunoglobulina D nad 100 ie / ml, lahko sklepamo, da je prisoten sindrom hiper-IgD. Molekularno genetski dokazi o obstoječi mutaciji lahko včasih dajo tudi informacijo, ali je prisoten sindrom hiper-IgD ali ne.

Vendar pa mora za zagotovitev diagnoze zdravnik vnaprej izključiti druge bolezni s podobnimi simptomi. Sindrom hiper-Ig-D je tudi eden od sindromov periodične vročine; Vnaprej je treba izključiti tudi družinsko sredozemsko vročino (FMF).

Druge bolezni, ki imajo podoben potek in jih je pred diagnozo hiper-IgD sindroma treba izključiti, so: "periodični sindrom, povezan s receptorjem 1 faktorja nekroze" (znan tudi kot TRAPS), ciklična nevtropenija in kronično infantilno-nevrološka -kožni artikularni sindrom (ali CINCA sindrom) in Muckle-Wells sindrom. Vključuje tudi bolezni, ki spadajo pod sindrom PFAPA (periodična vročina, rak črevesja, adenitis sindrom ali faringitis).

Tudi če je zdravljenje sindroma hiper-IgD razmeroma težko, je prognoza še vedno dobra. Pričakovana življenjska doba ni omejena, tudi če gre za izjemno hudo obliko sindroma. Lahko pa se napadi med napadi napadejo, tako da je možno uničenje sklepov.

Amiloidoza, denimo v družinski sredozemski vročini, je bila doslej dokumentirana le v posameznih primerih. V nekaj primerih so bile dokumentirane tudi nevrološke nepravilnosti in omejitve intelektualnih sposobnosti. Možne so tudi epilepsija, motnje koordinacije in ravnotežja, ki pa se pojavljajo le redko.

Zapleti

Zaradi sindroma hiper-IgD zadevna oseba trpi za hudimi napadi vročine, ki se ponovijo po določenem času. Ni mogoče predvideti natančnega časa naslednjega napada vročine. Poleg vročine prizadeta oseba trpi tudi zaradi bolečin v trebuhu in driske. Poleg tega obstajata tudi slabost in bruhanje.

Kakovost življenja močno zmanjša sindrom hiper-IgD, vsakdanje življenje pa otežuje simptome. Praviloma se zmanjša tudi odpornost pacienta in zadevna oseba se zdi izčrpana in utrujena. Napadi zvišane telesne temperature lahko tudi negativno vplivajo na psiho in vodijo v depresijo ali druge težave.

Pojavijo se tudi bolečine v glavi in ​​sklepih. Ni redkost, da kožo prizadenejo izpuščaji in bezgavke nabreknejo. Praviloma otroci pogosteje napadajo vročino. Zdravljenje sindroma hiper-IgD je simptomatsko in omejuje simptome napada vročine. Nadaljnjih zapletov ni. V večini primerov se pogostost zmanjšuje s starostjo. Tudi sindrom hiper-IgD ne zmanjša življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru sindroma hiper-IgD se po prvem letu življenja nenadoma pojavijo hudi simptomi, da je vedno potrebno posvetovanje z zdravnikom. Ker podobne simptome opazimo tudi pri drugih boleznih, je nujno potrebno diagnostično razjasnitev simptomov. To je edini način za začetek učinkovite terapije. Med drugim naj bi prišlo do obiska zdravnika, če enoletni otrok nenadoma trpi zaradi nerazložljivih napadov vročine, ki se lahko pojavijo v daljših časovnih presledkih.

Vročino navadno napovedujejo s pojavom mrzlice. Predvsem se je treba posvetovati z zdravnikom, če pride do napada vročine ob posebnih priložnostih, kot so cepljenja, stres ali poškodbe. Simptome, ki spremljajo vročino, je treba že uporabiti kot priložnost, da poiščejo zdravniško pomoč. Ti simptomi vključujejo otekanje bezgavk, močne bolečine v trebuhu, bruhanje in drisko.

Če zdravnik diagnosticira sindrom hiper-IgD, se bo s starši pogovoril o potrebni terapiji. To je sestavljeno iz uporabe sredstva za zniževanje holesterola simvastatina in imunosupresiva etanercept. S temi zdravili se simptomi ublažijo, hkrati pa se zmanjša tveganje za redke zaplete, kot so sklepne kontrakture ali adhezije v trebuhu. Ker bolezen običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo in napadi vročine v življenju postajajo vse manj pogosti, stalna zdravstvena oskrba ni potrebna.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Terapija in zdravljenje

Zaenkrat še ni terapije ali zdravljenja, ki bi se primarno borilo ali zdravilo vzrok hiper-IgD sindroma. Zaradi tega se zdravniki osredotočajo predvsem na simptomatsko zdravljenje ponavljajočih se napadov vročine. Vendar se tudi ta zdravljenja izkažejo za izredno težka, saj se ne razlikujejo samo od bolnika do bolnika, ampak imajo lahko tudi različne intenzivnosti, odvisno od epizode.

Klasična antipiretična ali protivnetna zdravila - na primer nesteroidna protivnetna zdravila - so popolnoma neučinkovita. Kohicin, steroidi ali talidomid so se tudi izkazali za neučinkovite.Vendar pa so medicinski strokovnjaki prepoznali, da simvastatin lahko pomaga pri zdravljenju kakršnih koli izbruhov.

Pred časom so poročali tudi o pozitivnih gibanjih v kontekstu "analogne anakinre interleukin-1ra". Včasih lahko antagonist faktorja nekroze tumorja-α antagonista etanercepta zniža dni vročine in zmanjša intenzivnost. Trenutno ni znanih nobenih drugih načinov zdravljenja.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Hiper-IgD sindrom ponuja relativno pozitivno prognozo. Čeprav je bolezen povezana s hudimi simptomi, kot so pritožbe na prebavilih, kožni izpuščaji, poškodbe sklepov in zvišana telesna temperatura, se dolgoročno te zdravstvene težave s celovitim zdravljenjem z zdravili lahko močno zmanjšajo ali celo popolnoma odpravijo.

Tudi če gre za sklepe, bolezen ni vedno povezana z dolgoročnimi simptomi, pod pogojem, da se uporablja zgodnje zdravljenje. Le v izoliranih primerih se pojavijo trajne motnje sklepov, ki trajno poslabšajo kakovost življenja in počutja in s tem tvegajo duševno trpljenje. Amiloidoza, ki lahko prizadene vse organe in endokrini sistem, se pojavi le pri nekaj bolnikih. Vendar pa nekateri bolniki doživljajo nevrološke motnje, ki lahko poslabšajo miselne sposobnosti in koordinacijo. V hudih primerih se lahko razvije epilepsija.

V večini primerov lahko prizadeti vodijo življenje brez bolečin, kar pa je vedno povezano z dolgotrajnim zdravljenjem z zdravili in fizioterapevtskimi ukrepi. Tudi bolni ljudje se morajo vedno znova podvrzati kirurškim posegom ali trpeti zaradi neželenih učinkov in medsebojnih vplivov, ki so posledica nenehnega dajanja zdravil. Težave z duševnim zdravjem se lahko pojavijo tudi pri kronično bolnih bolnikih s HIDS-om. Tipični psihološki zapleti so komplekse manjvrednosti in depresivno razpoloženje do hude depresije. Življenjska doba se s hiper-IgD sindromom ne zmanjša.

preprečevanje

Ker je sindrom hiper-IgD dedna bolezen, preventivni ukrepi niso znani ali možni.

Porodna oskrba

Ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe so običajno v primeru sindroma hiper-IgD zelo omejeni. Ker gre tudi za dedno bolezen, popolnega ozdravitve ni mogoče doseči. Prizadeti so torej odvisni od vseživljenjske terapije in zdravljenja, da bi trajno ublažili simptome.

Da bi izognili prenašanju hiper-IgD-sindroma potomcem, bi bilo treba zagotoviti tudi genetsko svetovanje, če želi otrok imeti otroke. Le tako preprečimo prenos bolezni. Ker se hiper-IgD sindrom običajno zdravi z jemanjem zdravil, morajo prizadeti poskrbeti, da jih jemljejo redno in predvsem pravilno.

Upoštevati je treba tudi možne interakcije. Če imate kakršna koli vprašanja ali so vam nejasna, se morate najprej obrniti na zdravnika. Ker sindrom hiper-IgD lahko spodbuja tudi tumorje, je treba prizadete redno pregledovati pri zdravniku. Podpora in skrb prijateljev in družine sta prav tako zelo pomembni in lahko ublažita simptome. Predvsem pa se preprečijo psihološke pritožbe ali depresija. Pričakovana življenjska doba prizadetih se lahko zmanjša sindromom hiper-IgD.

To lahko storite sami

Ker sindroma hiper-IgD žal ni mogoče zdraviti vzročno in posledično vzročno, je mogoče omejiti le posamezne simptome in pritožbe.

Napadi vročine se zdravijo z zdravili. Splošno počivanje v postelji in skrb za lastno telo imata lahko tudi pozitiven učinek na potek bolezni. Predvsem pa prizadeti ne smejo preprosto izvajati fizičnih aktivnosti. Uporaba antipiretičnih zdravil ali zdravil proti bolečinam lahko negativno vpliva tudi na želodec, zato se je treba posvetovati z zdravnikom.

Poleg tega je v primeru sindroma hiper-IgD lahko koristen tudi stik z drugimi prizadetimi osebami. To lahko olajša vsakodnevno življenje. Pomoč prijateljev in znancev lahko tudi bistveno zmanjša in ublaži psihološke simptome sindroma. Žal se morajo prizadeti spoprijeti z boleznijo in ne smejo pozabiti, da se napadi vročine pojavijo le za kratek čas. Vendar je zdravljenje epileptičnih napadov še vedno potrebno. Še posebej ne bi smeli voziti vozil ali upravljati težkih strojev pri epilepsiji.