Gorlin-Goltzov sindrom

The Gorlin-Goltzov sindrom je zelo redka genetska bolezen, za katero je značilna povečana pojavnost bazaliomov (beli kožni rak). Razen stalnega razvoja novih kožnih tumorjev je potek tega stanja pri vsakem bolniku drugačen. Za diagnozo sindroma Gorlin-Goltz se uporabljajo različni glavni in sekundarni kriteriji.

Kaj je Gorlin-Goltzov sindrom?

Gorlin-Goltzov sindrom je zaradi izjemno redke bolezni večinoma neznana bolezen. Glavni simptom je pojav več benignih in malignih kožnih tumorjev v življenju. Drugi simptomi vključujejo nepravilnosti čeljusti in okostja, razcepitev ustnic in neba ali nenavadne oblike lobanje.

Po predhodnih raziskavah naj bi ta bolezen prizadela približno ena od 56.000 ljudi. V Nemčiji je trenutno približno 100 znanih pacientov. Sumimo pa večje število neprijavljenih primerov. Gorlin-Goltzov sindrom sta leta 1960 prvič opisala ameriški genetičar človekove generacije Robert James Gorlin in dermatolog Robert William Goltz.

Druga imena za motnjo so Gorlin sindrom, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk sindrom ali Wardov sindrom II. Glede simptomov je tudi iz Sindrom bazalnih nevusov ali Nevusni epiteliomatod multipleks govoril. Bolezen enako prizadene oba spola.

V opisih se včasih zgodi zmeda s tako imenovanim Goltz-Gorlinovim sindromom, ki je tudi genska kožna bolezen, vendar traja povsem drugače. Poleg tega Goltz-Gorlin sindrom prizadene samo ženske, ker moški plodovi umrejo v maternici. Dejstvo, da se za obe bolezni uporablja podobno ime, lahko pri opisovanju v literaturi povzroči draženje.

vzroki

Več genskih mutacij je lahko odgovornih za Gorlin-Goltzov sindrom. Znana je mutacija gena za supresorje tumorja PTCH1 na kromosomu 9. Ta gen nadzoruje hitrost profiliranja nekaterih celic (vključno z bazalnimi celicami). Če to kontrolo izpustimo zaradi mutacije v genu, se lahko novi bazaliomi nenehno razvijajo.

Ker je profiliranje drugih celic tudi nadzorovano, se med embriogenezo razvijejo skeletne in čeljustne anomalije. Poleg tega se lahko v odrasli dobi nenehno tvorijo nove čeljustne ciste, ki jih je nato treba zdraviti. V maternici je za normalen razvoj zarodka odgovorna tako imenovana signalna pot Jež.

Vendar je ta signalna pot običajno izključena pri odraslih, ker povečana hitrost profiliranja celic ni več potrebna. Vendar lahko gensko spremenjeni PTCH1 gen povzroči, da ta signalna pot ostane aktivna. Posledica tega je povečana hitrost tvorbe celic, zlasti bazalnih celic. Novi kožni tumorji se nenehno oblikujejo. Gorlin-Goltzov sindrom se podeduje na avtosomno prevladujoč način.

Simptomi, tegobe in znaki

Za Gorlin-Goltzov sindrom je v bistvu značilen pojav novih bazaliomov. Prvi kožni tumorji se lahko pojavijo pred 18. letom starosti. Vendar je glavna starost nastanka med 30. in 50. letom.

Od tega trenutka naprej se stalno pojavljajo novi tumorji, ki ne tvorijo metastaz, ampak imajo uničevalni učinek na sosednje kostno in hrustančno tkivo. Če jih ne zdravimo, bodo prizadeta območja znatno popačena. Obstajajo bolniki, ki v življenju razvijejo več tisoč tumorjev.

Tumorji se nahajajo predvsem na obrazu, na glavi ali na hrbtu. Običajno obstajajo nepravilnosti v vretencih in rebrih. Pine ciste se zelo pogosto razvijejo v celotnem življenju. Pri otrocih se lahko pojavijo polidaktilija (dodatni prsti ali nožni prsti), očesne nepravilnosti, fibromi srca ali jajčnikov, razcepitev ustnic in nebcev, deformacije obrazne lobanje, plevralne ciste ali medulloblastoma (maligni tumor cerebeluma). Obstajajo kalcifikacije v možganih faks.

Diagnoza in potek

Diagnozo Gorlin-Goltz sindroma lahko postavimo na podlagi določenih kliničnih meril. Obstajajo glavni in sekundarni kriteriji. Za zanesljivo diagnozo morata biti izpolnjena dva glavna merila ali eno glavno merilo in dva sekundarna merila.

Glavna merila vključujejo vsaj pet bazaliomov ali en bazaliom pred 30. letom starosti, stalen pojav čeljustnih cist, vdolbinice na dlani ali notranji površini stopala, nepravilnosti na rebrih, meningealne kalcifikacije ali družinski pojav sindroma.

Dodatni kriteriji so velik obseg glave, razcep ustnic in nebcev, nepravilnosti v kosteh in hrbtenici, fibroidi na jajčnikih ali srcu in medulloblastoma. Poleg tega se lahko za postavitev diagnoze uporabi človeški genetski test z odkrivanjem mutacije v genu PTCH1.

Zapleti

V večini primerov sindrom Gorlin-Goltz vodi do razvoja kožnega raka. Ta rak lahko privede do različnih pritožb in zapletov, ki so močno odvisni od prizadetega območja in širjenja tumorske bolezni. Tumor se lahko razširi tudi na kost in okoliško tkivo in ga uniči.

To vodi v močne bolečine in omejeno gibljivost. Zaradi tumorjev na obrazu se lahko pojavijo različne nepravilnosti. Pogosto so prizadete tudi oči, tako da lahko bolnik zaradi Gorlin-Goltzovega sindroma zlepi ali izgubi precejšen del vida. Lobanja se deformira in na različnih delih telesa se tvorijo ciste.

Zdravljenje sindroma Gorlin-Goltz običajno poteka s kirurško odstranitvijo tumorja z ustreznih mest. Bolnikom dajemo tudi zdravila. Kljub temu pa ni nobenega zagotovila, da se rak ne bo ponovil pozneje v življenju.

Pacient je odvisen tudi od obiskovanja preventivnih pregledov, da ne bi prišlo do zmanjšanja življenjske dobe. Pri zdravljenju sindroma Gorlin-Goltz je v večini primerov potek bolezni vedno pozitiven.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru nenavadnih kožnih nepravilnosti ali sprememb normalne teksture kože se je treba posvetovati z zdravnikom. Če so na koži madeži, otekline, izrastki ali grudice, je nujen obisk zdravnika. Če se pritožbe razširijo ali povečajo obseg, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. Pri sindromu Gorlin-Goltz so nepravilnosti zlasti obraz, glava in hrbet.

Obisk zdravnika je nujen takoj, ko pride do težav s kostmi, vretencami ali tkivom hrustanca. Če se bolečina začne ali je gibanje oslabljeno, mora simptome razjasniti zdravnik. Če so na telesu odprte rane, je nujna sterilna rana. Če tega ni mogoče zagotoviti, je treba za pomoč zaprositi zdravnika. V primeru srbenja, občutka napetosti na koži ali notranjega nemira se je treba posvetovati z zdravnikom. Če telesne pritožbe vodijo do psihičnih težav, je priporočljiv tudi obisk zdravnika.

Depresivne faze, nihanje razpoloženja in vztrajna melanholija veljajo za nenavadne.Agresivno vedenje, spremembe osebnosti ali družbena obravnava so opozorilni znaki, ki jih je treba upoštevati. Terapevt je potreben, če se vedenje vztraja tedne ali mesece ali če se poslabša.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapija Gorlin-Goltzovega sindroma obsega odstranjevanje bazalnoceličnega karcinoma, ortopedsko zdravljenje kostnih in vretenčnih anomalij, kirurško odstranjevanje čeljustnih cist in onkopsihološka posvetovanja. Obstaja več možnosti zdravljenja bazalnoceličnih karcinomov.

Terapija prve izbire je kirurško odstranjevanje tumorja. Ta operacija se izvaja pod lokalno anestezijo. V tem primeru zdravo tkivo operiramo na varni razdalji od roba tumorja, da bi lahko odstranili čim več tumorskih celic. Za nekatere tumorje se uporablja tudi tako imenovana krioterapija.

To vključuje zamrzovanje tumorja s pomočjo tekočega dušika. Na tumor se razprši izjemno hladno pršilo, ki nato umre s tvorbo skorje. Kot alternativa zdravilu se na tumor večkrat nanese imikvimod krema ali krema s 5 fluorouracila.

Krema imiquimod aktivira imunski sistem, tako da lahko lokalno ubije tumor. Zdravljenje s 5-fluorouracil kremo je lokalna kemoterapija, na koncu pa s fotodinamično terapijo tumor podrgnemo s kremo, zaradi katere so rakave celice zelo občutljive na svetlobo.

Napovedi in napoved

Gorlin-Goltzov sindrom ima razmeroma slabo prognozo. V večini primerov bolezen vodi do kožnega raka, ki je pogosto usoden. S tem so pogosto resni zapleti in zdravstvene težave, ki močno zmanjšajo kakovost življenja in počutja zadevne osebe. To lahko povzroči, da se tumor razširi na kosti ali sosednje tkivo, kar lahko vodi do omejene gibljivosti, bolečine in živčnih motenj. Večino časa tudi prizadeti slepijo in čez čas trpijo različne paralize.

Če je tumor odkrit zgodaj, ga lahko odstranimo, preden pride do resnih zapletov. Predpogoj za to pa je, da bolnik opravi dolgotrajno obsevalno terapijo ali zapleteno operacijo, kar je posledično povezano s tveganji. Tudi če je zdravljenje uspešno, je pacient odvisen od preventivnih pregledov in terapije z zdravili za celo življenje.

Napovedi in napovedi so zato odvisni predvsem od tega, kdaj je diagnosticiran Gorlin-Goltzov sindrom in kakšni ukrepi se sprejmejo za odstranitev tumorja. Načeloma prej se pojavi tumor, boljši so napovedi. Starejši in bolni ljudje imajo nekoliko slabšo prognozo, ker se telo zaradi zdravljenja pogosto še naprej razgradi.

preprečevanje

Ker se Gorlin-Goltzov sindrom podeduje na avtosomno prevladujoč način, bi morale prizadete družine poiskati človeško genetsko svetovanje. Gorlin-Goltzov sindrom je mogoče diagnosticirati med prenatalnim pregledom.

Porodna oskrba

Možnosti nadaljnje oskrbe so v primeru sindroma Gorlin-Goltz zelo omejene. Bolnik je v prvi vrsti odvisen od neposredne zdravstvene obravnave, da prepreči nadaljnje zaplete. Samozdravljenja ni mogoče.

Poleg tega ni mogoče zagotoviti popolnega ozdravljenja, tako da lahko tudi prikrajša življenjsko dobo prizadete osebe. Zgodnja diagnoza in zdravljenje imata zato zelo pomembno vlogo pri Gorlin-Goltz sindromu. Sindrom se običajno zdravi s pomočjo kirurških posegov.

Po takih posegih morajo prizadeti vedno počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Pri tem se je treba izogibati napornim dejavnostim ali stresnim aktivnostim, če je to mogoče. Za boj proti simptomom sindroma lahko jemljemo tudi zdravila.

Pozornost je treba nameniti redni uporabi in morebitnim interakcijam z drugimi zdravili. V nekaterih primerih so prizadeti tudi odvisni od kemoterapije. Podpora prijateljev ali družine je tudi zelo koristna in lahko pospeši celjenje. Stiki z drugimi prizadetimi so lahko tudi zelo koristni.

To lahko storite sami

S sindromom Gorlin-Goltz bolnik nima posebnih možnosti samopomoči. Tumorje običajno vedno odstranimo z zdravstvenim zdravljenjem. Ker pa je Gorlin-Goltzov sindrom podedovan, morajo bolniki ali njihovi starši vedno biti podvrženi genetskemu svetovanju. To lahko prepreči pojav sindroma v prihodnjih generacijah.

Tumorje odstranimo s kirurškim posegom. V nekaterih primerih se lahko uporabljajo tudi različne kreme, ki se borijo s tumorjem. Prizadeti so pogosto odvisni od psihološke podpore. To naj v prvi vrsti stori terapevt ali bližnji prijatelji in družina.

Podpora v vsakdanjem življenju lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Tu lahko zadevno osebo spremljajo zdravniški pregledi ali zdravljenja ali pa jo lahko podpre pri daljšem bivanju v bolnišnici.

Pri psiholoških pritožbah so pogovori z bližnjimi sorodniki in prijatelji vedno v veliko pomoč. V pomoč je lahko tudi stik z drugimi bolniki s Gorlin-Goltz sindromom. Otroke je treba vedno obveščati o možnih posledicah in zapletih bolezni.