Gorham-Stoutov sindrom

To izraža redko Gorham-Stoutov sindrom je bolezen skeletnega sistema. Kost se raztopi in nadomesti na kri in limfno tkivo na prizadetem območju.

Kaj je Gorham Stout sindrom?

Običajno bolnikovo kostno tkivo popolnoma izgine na prizadetih območjih in ga nadomestijo krvne in limfne žile. Predel, v katerem je bila nekoč trdna kost v telesu, postane mehak, tako imenovani vlaknasti ligament, sestavljen iz vezivnega tkiva.
© skladišče - stock.adobe.com

Imenuje se tudi sindrom Gorham-Stout Izginila kostna bolezen določen. To je zelo redka bolezen, ki prizadene človeški kostni sistem. Kost se začne lokalno raztapljati.

Na njenem mestu krv in limfne žile rastejo in se množijo zelo hitro. Načeloma se to lahko zgodi kjer koli v celotnem skeletnem sistemu. Raztapljanje kosti lahko označimo kot množičen videz. Stanje se diagnosticira predvsem pri otrocih in mladih.

Za stare ljudi še ni znano, da bi ga našli. Ne obstaja spolno specifična verjetnost pojava Gorham-Stoutovega sindroma. Oba spola sta enako prizadeta. Sporadični pojav izgube kosti pri prizadetih je mogoče obravnavati kot posebnost Gorham-Stoutovega sindroma.

Poleg tega se izguba kosti lahko spontano konča. Sindrom Gorham-Stout so medicinski strokovnjaki prvič dokumentirali sredi prejšnjega stoletja. Sindrom Gorham-Stout je dobil ime po Whittington Gorham in Arthur Stout.

Ameriški patolog in njegov kolega sta redko bolezen odkrila leta 1955. Do zdaj je bilo po vsem svetu znanih in dokumentiranih manj kot 200 primerov prizadetih bolnikov.

vzroki

Redki pojav in tako nizko število bolnih ljudi pomeni, da so natančni vzroki še vedno v glavnem nejasni med raziskovalci in znanstveniki. Dokazano je, da ima sporočilna snov interlevkin-6 osrednjo vlogo pri poteku bolezni. Interleukin-6 je odgovoren za uravnavanje kompleksne vnetne reakcije v organizmu.

Učinkovitost in funkcionalnost interlevkina-6 je še posebej pomembna pri akutnih epizodah vnetja v telesu. Pri bolnikih z Gorham-Stoutovim sindromom so ugotovili, da interlevkin-6 ne izvaja ustrezne regulativne funkcije. Razlogi za to še niso znani. Zato znanstveniki domnevajo, da je povečana aktivnost osteoklastov ali angiomatoza.

Osteoklasti so celice, ki nastanejo iz kostnega mozga in katerih naloge v organizmu so resorpcija kostnega tkiva. Angiomatoza se nanaša na tumorje na območju krvnih in limfnih žil. Te nastanejo, ko je oslabljen imunski sistem.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Ljudje z Gorham-Stoutovim sindromom nabirajo limfno tekočino, imenovano tudi kilotoraks. To se zgodi na območju prsne votline ali tako imenovani plevralni votlini. Takoj, ko se torakalna manifestacija pojavi na ravni rebra, lahko pride do pljučnih zapletov.

Sem spadajo okužbe dihal, bronhospazem, odpoved dihanja, pnevmotoraks, atelektaza, pneumonitis ali plevralni izliv. Prvi znaki so simptomi, kot so splošen občutek bolečine, otekline in zlomov. Gorham-Stoutov sindrom povzroča nelagodje eni ali več kostim.

Običajno so te sosednje in povečajo lokalno bolečino. Očitki se pojavljajo na območju medenice, ramenskega pasu, hrbtenice in lobanje. Zelo malo je dokumentiranih primerov, ko so prizadete okončine.

Običajno bolnikovo kostno tkivo popolnoma izgine na prizadetih območjih in ga nadomestijo krvne in limfne žile. Predel, v katerem je bila nekoč trdna kost v telesu, postane mehak, tako imenovani vlaknasti ligament, sestavljen iz vezivnega tkiva.

diagnoza

Diagnoza Gorham-Stoutovega sindroma je klinična. Pred diagnozo je treba izključiti številna druga stanja. Sem spadajo predvsem nalezljive bolezni, vnetja, tumorji in endokrine bolezni.

Izvedejo se radiološki pregledi in odvzamejo vzorce tkiv s prizadetih območij. Histopatološki pregledi pomenijo, da je mogoče mikroskopsko tkivo jasno definirati kot krvne in limfne žile.

Ker je potrebno veliko število različnih pregledov, je Gorham-Stoutov sindrom nadaljnja diagnoza in ne toliko začetna diagnoza. Posebnost bolezni je, da se lahko napredovanje in s tem napredovanje bolezni kadar koli spontano konča brez nadaljnjih znakov.

Zapleti

Gorham-Stoutov sindrom v glavnem povzroča nelagodje v prsih in dihalih. Dihalne poti se lahko okužijo razmeroma enostavno, kar vodi v huda vnetja in nelagodje. V najslabšem primeru pacient zaradi takšne okužbe umre. Bolečina se tudi povečuje v teh regijah, kar znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja.

Določena področja v telesu lahko nabreknejo in boleče, pri čemer se bolečina pojavi tudi v obliki bolečine v mirovanju. Pogosto krat bolečina v mirovanju vodi do motenj spanja in razdražljivosti pri pacientu. Poleg tega sindrom Gorham-Stout povzroči poškodbe lobanje in tudi hrbtenice.

Bolnik je na splošno dovzeten za različne bolezni in okužbe. Gorham-Stoutov sindrom prav tako močno poveča tveganje za razvoj tumorjev. Zdravljenje ne more biti vzročno, zato je vedno odvisno od osnovne bolezni.

Pacient mora opraviti sevanje in po potrebi jemati zdravila. Ali je mogoče bolezen omejiti z zdravljenjem, ni mogoče splošno napovedati. V večini primerov pa se pričakovana življenjska doba zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zdravljenje Gorham-Stoutovega sindroma je vedno potrebno. Če zdravljenje ni na voljo, lahko v najslabšem primeru prizadeta oseba umre zaradi bolezni. Prizadeta oseba naj se ob morebitnih okužbah dihal in s tem različnih težavah z dihanjem posvetuje z zdravnikom.

Modra razbarvanost kože lahko kaže tudi na sindrom in jo mora pregledati zdravnik. Mnogi bolniki občutijo hudo bolečino ali oteklino. Pojavijo se lahko tudi zlomi. Na splošno mora zlome vedno zdraviti zdravnik, da prepreči, da bi kosti neustrezno rasle. To bo preprečilo nadaljnje zaplete in pritožbe.

Praviloma naj bi tisti, ki so prizadeti sindromom Gorham stout, videli zdravnika splošne medicine. Nato lahko pacienta napoti k specialistu, ki bo izvedel zdravljenje. Vendar je v resnih primerih ali po nesreči zdravljenje v bolnišnici nujno. Lahko se pokliče tudi urgentni zdravnik.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zaradi redkosti bolezni in zelo obvladljivega števila dokumentiranih primerov povsem ustreznega in priznanega zdravljenja še niso našli. Raziskovalci in znanstveniki zato delujejo individualno in uporabljajo različne pristope. Dobro znani posegi so na primer obsevalna terapija in kemoterapija, pa tudi dajanje različnih zdravil.

Te se dajejo samostojno ali v kombinaciji. Večinoma se uporabljajo pripravki, kot so vitamin D, kalcijev glicerofosfat ali natrijev fluorid. Uporabljajo se tudi bisfosfonati. To so kemične snovi, ki so bile posebej razvite za kostne bolezni in so zasnovane tako, da preprečijo razpad kosti.

Interferon-α2b se bolniku pogosto daje kot podpora. To so celična protitelesa, ki jih telo sam proizvaja proti širjenju virusnih okužb v tkivih. Več operativnih intervencij je bilo že uspešno izvedenih. Če je mogoče, se limfna tekočina odstrani in pleura se poveže s pleuro.

V enem dokumentiranem primeru je bil bolnik, katerega prizadeta je bila hrbtenica, kirurško stabiliziran in opravljena je fuzija telesa vretenc. Izvedena je kombinirana zadnja in sprednja stabilizacija, ki se razteza vzdolž celotne hrbtenice od zadnjega dela glave do prsne hrbtenice.

V nadaljnjem poteku bolezni ni bilo nadaljnjega širjenja bolezni. Ker se je bolezen pri prizadetih bolnikih večkrat spontano zaustavila, je težko vzpostaviti zadosten režim zdravljenja.

Napovedi in napoved

Položaja enotne ali obvladljive prognoze za sindrom ni mogoče dati trdno. V osnovi lahko z Gorham-Stoutovim sindromom kadar koli pride do spontane prekinitve napredovanja bolezni. Večkrat so poročali, da je bolezen prišla do nenadnega in nepričakovanega mirovanja pri bolniku brez dovolj razumljivega razloga. Ne glede na stopnjo bolezni, torej obstaja možnost, da se simptomi ne bodo povečali in da se bo postopna izguba kosti ustavila sama.

V večjem številu primerov pa je dokumentiran neugoden potek. Čeprav po vsem svetu še vedno ni veliko bolnikov s to boleznijo, se pri večini prizadetih znatno zmanjša povprečna življenjska doba. Ker so pri Gorham-Stoutovem sindromu prizadete dihalne poti, se zlasti na tem področju pojavijo hude pritožbe in zapleti. Te vodijo do skrajšane življenjske dobe in s tem do neugodne prognoze.

Zaradi majhnega števila obolelih še ni bilo mogoče določiti točnih vzrokov bolezni, prav tako ni enotnega načrta zdravljenja za vse bolnike. To otežuje spopadanje z boleznijo in ustvarja težave pri pridobivanju optimalne zdravstvene oskrbe. Poleg tega razlogi za večkratno zaustavitev napredovanja bolezni še niso dovolj pojasnjeni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Možnost sprejemanja preventivnih ukrepov ni znana.

Porodna oskrba

Z Gorham-Stoutovim sindromom so možnosti nadaljnje oskrbe v večini primerov zelo omejene. Prizadeti so predvsem odvisni od zdravnikovega neposrednega zdravljenja simptomov, čeprav popolnega ozdravitve ni vedno mogoče zagotoviti. Tudi življenjska doba osebe, ki jo je prizadel Gorham-Stoutov sindrom, je lahko omejena ali zmanjšana.

V večini primerov je zdravljenje s kemoterapijo ali radioterapijo. Prizadeti so pogosto odvisni od podpore prijateljev in družine. Za lajšanje simptomov je zelo pomembna tudi psihološka podpora. Vnos vitamina D je lahko tudi v pomoč in podpira zdravljenje.

Bolnik mora poskrbeti za njegovo redno jemanje za lajšanje simptomov. Kirurški posegi niso redki za Gorham-Stoutov sindrom. Prizadeti morajo po takšni operaciji vedno počivati ​​in skrbeti za svoje telo.

Zato se je treba izogibati izletu ali drugim stresnim aktivnostim. Ker je zdravljenje Gorham-Stoutovega sindroma razmeroma dolgotrajno, je pogosto potrebno psihološko zdravljenje, pri katerem lahko sodelujejo tudi sorodniki in prijatelji.

To lahko storite sami

Sindroma Gorham-Stout ni mogoče zdraviti s samopomočjo ali podpirati zdravljenja s tem. Bolniki s to boleznijo so v vsakem primeru odvisni od zdravljenja, da se prepreči skrajšana življenjska doba.

Ker se bolezen pogosto zdravi s kemoterapijo, so bolniki v vsakdanjem življenju pogosto odvisni od zunanje pomoči. Ta pomoč naj bi prišla predvsem od prijateljev ali lastne družine in zadevno osebo razbremenila v vsakdanjem življenju.

Izčrpavajoče dejavnosti in nepotreben stres se je treba izogibati za vsako ceno. Tudi vnos vitamina D, natrija in kalcija lahko pozitivno vpliva na potek bolezni. Vendar se morate vedno posvetovati z zdravnikom, saj naj bi določil količino teh dodatkov.

Ker sindrom Gorham-Stout pogosto vodi do psiholoških očitkov, jih lahko ublažite z občutljivimi pogovori z lastno družino ali z drugimi ljudmi, ki jim zaupate.

Otroci morajo biti v celoti obveščeni o bolezni, tako da nadaljnja vprašanja ne bodo ostala brez odgovora. Poleg tega lahko stik z drugimi prizadetimi osebami pozitivno vpliva na potek bolezni in morda prispeva k izmenjavi informacij, kar lahko na koncu izboljša kakovost življenja prizadete osebe.