Pri a Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze gre za dedno pomanjkanje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, ki ima pomembno vlogo pri presnovi sladkorja. Simptomi pomanjkanja so zelo različni, v hudih primerih lahko rdeče krvne celice uničijo v obliki hemolize. Bolezen je zlahka obvladljiva z izogibanjem določene hrane in zdravil.
Kaj je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze?
© photo4passion.at - stock.adobe.com
Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze kaže na pomanjkanje ali nepravilno delovanje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Posledice te pomanjkljivosti so različne. Simptomi se razlikujejo od pomanjkanja simptomov do hemolitičnih kriz. Ker se bolezen podeduje prek X kromosoma X, so ženske običajno manj prizadete kot moški. To pomanjkanje encimov je še posebej razširjeno na območjih z malarijo.
Hemolitično krizo pogosto sproži fižol (fava fižol) in nekatera zdravila, kot so primakin, nitrofurantoin ali sulfanilamid. Ker ga sproži fava fižol, je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze znano tudi kot favizem, kadar so simptomi prisotni.
Približno 400 milijonov ljudi po vsem svetu vpliva na to encimsko napako.Večina ljudi, večinoma žensk, simptomov sploh ne razvije. Kakovost življenja in pričakovana življenjska doba praviloma nista omejeni s pomanjkanjem glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. V hudih oblikah se je treba izogibati samo hrani in zdravilom, ki povzročajo hemolizo.
vzroki
Vzrok za pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je mutacija gena G6PD na X kromosomu. Ta gen je odgovoren za kodiranje encima glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Resnost simptomov je odvisna od posebne mutacije in spola osebe. Do zdaj je znanih približno 150 mutacij tega gena. Funkcija encima ni enako omejena z vsako mutacijo.
Dekleta in ženske imajo dva alela G6PD. Običajno se defektni gen prenese heterozigno. Torej je še vedno dovolj zdravih genov G6PD drugega starša. Pri moških manjka drugi gen, tako da je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze bolj izrazito. Poleg tega obstoječa mutacija določa preostalo aktivnost encima.
Encim glukoza-6-fosfat dehidrogenaza ima ključno vlogo pri presnovi ogljikovih hidratov. Odgovoren je za pretvorbo oksidiranega NADP + v reducirani NADPH. NADH posledično predstavlja kofaktor encima glutation-reduktaza, glutation-reduktaza reducira dimerno oksidirano glutation na dva monomera reduciranega glutationa. Glutation je v zmanjšani obliki močan antioksidant in odpravlja proste radikale.
Če primanjkuje reduciranega glutationa, pogosto ni dovolj zmogljivosti za uničenje prostih radikalov. To še posebej velja, kadar dodajanje zunanjih snovi ustvari veliko število radikalnih vmesnih snovi. Fava fižol, grah ali ribez vsebujejo določene alkaloide, ki povzročajo radikalne razgradne produkte. Enako velja za določena zdravila. Če je na voljo premalo zmanjšanega glutationa, se prosti radikali le premalo razgradijo.
Njihova koncentracija se lahko dvigne do točke, ko uničijo eritrocite, kar povzroči hemolizo. Pomanjkanje reduciranega glutationa je posledično posledica pomanjkanja NADH. Ker nastajanje NADH katalizira glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, nezadostna aktivnost tega encima vodi tudi do nezadostne regeneracije NADH iz NAD +.
Simptomi, tegobe in znaki
Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze se kaže na različne načine. V grobem ločimo tri različne oblike izražanja. Torej obstaja oblika pomanjkanja encimov brez simptomov. V teh primerih je na voljo še vedno dovolj aktivnih encimov, ki nadomeščajo pomanjkanje.
Druga oblika je akutna hemolitična anemija, ki jo povzročajo fava fižol, sulfonamidi, vitamin K, naftalen ali acetilsalicilna kislina. Kronična hemolitična anemija, pri kateri rdeče krvne celice trajno umrejo, je najmanj pogosta. Tu tvorba novih krvnih celic ne more v celoti nadomestiti njihove razgradnje. Če so simptomi izraziti, se med drugim pojavijo mrzlica, vročina, šibkost, šok, bolečine v hrbtu ali bolečine v trebuhu.
Urin postane črn. Pojavi se tudi zlatenica. Novorojenčki s pomanjkanjem glukozno-6-fosfat dehidrogenaze lahko trpijo zaradi novotvorbene zlatenice. V redkih primerih lahko ledvice celo popolnoma odpovejo. Na splošno se v telesu odvijajo kompenzacijski procesi, tako da je hemolitična kriza hitro končana. Prognoza za bolezen je dobra. V redkih primerih pa je možen tudi smrtni izid.
diagnoza
Za diagnozo pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze bo zdravnik najprej opravil anamnezo iz anamneze. Če se pojavijo simptomi, kot so slabokrvnost, zlatenica in hemolitične lastnosti, obstaja sum na pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze pri določenih etničnih skupinah in ljudeh, ki so že imeli primere bolezni pri svojih sorodnikih.
Opravljeni so tudi laboratorijski testi jetrnih encimov, števila retikulocitov, laktat dehidrogenaze, haptoglobina ali takojšnji antiglobinski test (Coombsov test). Če je v Coombsovem testu izključen imunološki vzrok za hemolizo, se sum na pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze okrepi.
NADH je mogoče določiti neposredno s tako imenovanim Beutlerjevim testom. Če ne opazimo fluorescence krvnih celic, pomeni pozitiven Beutlerjev test. Na ta način je mogoče potrditi diagnozo pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze.
Zapleti
Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze ne mora vedno voditi do zapletov ali simptomov. Torej do pomanjkanja pride, tudi če obstajajo aktivni encimi. V nasprotnem primeru lahko pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze povzroči tudi smrt rdečih krvnih celic. Ta smrt ima relativno resne posledice in simptome, ki so podobni kot pri običajni vročinski bolezni.
To vodi vročino, bolečine v telesu in mrzlico. Na trebuh in hrbet lahko vplivajo tudi bolečine, tako da je bolnik v vsakdanjem življenju močno omejen. Kakovost življenja se drastično zniža zaradi pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. V najslabšem primeru lahko pride do odpovedi ledvic, kar lahko celo privede do smrti.
Dojenčki lahko zaradi pomanjkanja razvijejo tudi zlatenico. Če pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze sproži zdravilo ali živilo, mora zadevna oseba prenehati uporabljati. V večini primerov nadaljnjih zapletov ni. Vzročna obravnava ni mogoča. Če je pomanjkljivost mogoče odpraviti, se življenjska doba ne zmanjša.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ljudje, ki imajo svojce v družini in imajo pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, bi morali za razjasnitev opraviti genetski test. Če se pojavijo simptomi, kot so mrzlica, bolečine v telesu ali povišana telesna temperatura, obstaja razlog za skrb.
Simptome, ki so podobni gripi, mora nadzorovati zdravnik. Če simptomi trajajo več dni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Oceniti in zdraviti je treba splošno šibkost, bolečino v hrbtu ali v trebuhu.
Zdravnik mora razjasniti povečano utrujenost, izčrpanost ali nemir. Če pride do šoka, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. V hujših primerih je treba obvestiti reševalno službo. Upoštevati je treba navodila za nujne primere, dokler ne prispejo. Razbarvanje urina se šteje za nenavadno. Če postane črn, se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom.
Obisk zdravnika je nujen tudi, če je koža rumena. Če imate težave z ledvicami, priporočamo kontrolni obisk pri zdravniku. Če obstajajo funkcionalne motnje v ledvicah, bolečina ali zmanjšanje delovanja, je potreben zdravnik. Če je vnos tekočine zaradi simptomov zavrnjen, je potreben obisk zdravnika, saj obstaja nevarnost dehidracije. V primeru odpovedi ledvic je treba poklicati urgentnega zdravnika. Za zadevno osebo obstaja smrtna nevarnost.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Trenutno ni vzročne terapije za pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze. Pri akutni hemolitični anemiji bo morda potrebna transfuzija krvi. Sicer je terapija sestavljena iz izogibanja hrani in aktivnim snovem, ki lahko sprožijo favizem.
Sem spadajo fižol (večinoma fava fižol), grah, ribez, vitamin K, acetilsalicilna kislina, sulfonamidi, naftalen in anilinski derivati. Če se tem sprožilcem izognemo, simptomov ne bo. Pri pomanjkanju glukoza-6-fosfat dehidrogenaze se življenjska doba ne zmanjša.
Napovedi in napoved
Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je genetska bolezen. Ker človeške genetike iz pravnih razlogov ni mogoče spremeniti, ni možnosti, da bi zdravili motnjo. Terapija je zato usmerjena v lajšanje simptomov.
Pri večjem številu bolnikov kljub diagnosticirani bolezni ne pride do okvare. V življenju ne boste imeli nobenih nepravilnosti ali pritožb. Prognoza zanje je zato zelo ugodna in zdravljenje ni potrebno.
Vendar mora imeti prizadeta oseba redne preglede, da se lahko na spremembe ali posebnosti odzove čim hitreje. Običajno je poudarek na zmanjšanju simptomov, ki nastanejo zaradi pomanjkanja.
Prognoza je ugodna, če se pacient drži določenih smernic. Dobro oblikovan načrt zdravljenja in terapije je namenjen izboljšanju zdravja. Če pacient upošteva poseben načrt prehrane, se simptomi znatno ublažijo. Prednostno se je treba izogibati vnosu določenih živil.
Zlasti je treba iz prehrane za dobro prognozo odstraniti fižol, grah ali ribez. Če jih zaužijemo, se nepravilnosti v kratkem času spet povečajo. Prehrano je treba upoštevati vse življenje, da bi povečali bolnikovo počutje in krepili zdravje bolnika.
preprečevanje
Ker je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze dedno, tega ni mogoče preprečiti. Le s simptomi hemolitične anemije je mogoče preprečiti z izogibanjem sprožilnih snovi.
Porodna oskrba
V primeru pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze posebne nadaljnje možnosti običajno niso možne in tudi niso potrebne. Zadevna oseba je v prvi vrsti odvisna od neposredne obravnave te pritožbe, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Zlasti zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek in lahko pomaga ublažiti simptome.
Ta bolezen pogosto nima negativnega vpliva na življenjsko dobo. V primeru pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze se mora bolnik za lajšanje simptomov zanašati na zdravila in druge dodatke. Kolikor je mogoče, se je treba izogibati aktivnim sestavinam, ki sprožijo simptome, da bi zaščitili telo. Ko jemljete zdravila, pazite, da jih jemljete redno.
Upoštevati je treba tudi možne interakcije z drugimi zdravili, pri čemer lahko zdravnika tudi zaprosite za nasvet. Zdravnik lahko osebi zagotovi tudi prehranski načrt, da zagotovi pravilno prehrano.
Če simptomi pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze postanejo hudi, je bolje, da pokličete urgentnega zdravnika ali pojdite neposredno v bolnišnico. Stiki z drugimi ljudmi, ki jih prizadene pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze, so prav tako lahko koristni, saj to vodi v izmenjavo informacij, ki so lahko koristne za vsakdanje življenje.
To lahko storite sami
V večini primerov lahko pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze relativno dobro zdravimo z izogibanjem določenim živilom. To lahko omeji večino pritožb, tako da neposredno zdravljenje ni vedno potrebno. Vendar je prehranski načrt, ki ga je mogoče ustvariti tudi s nutricionistom, vedno primeren.
V akutnem nujnem primeru se pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze običajno nadomesti s krvjo. V nadaljevanju se mora prizadeta oseba izogibati fižolu in grahu v svoji hrani. Tudi ribez ali vitamin K imata negativen učinek in lahko spodbujata bolezen. Pacient tudi ne sme jemati aspirina ali anilinskih derivatov. Če se tem sestavinam in živilom izognemo, je mogoče simptome pomanjkanja glukoza-6-fosfat dehidrogenaze v celoti zdraviti.
V mnogih primerih ima tudi stik z drugimi bolniki z boleznijo zelo pozitiven učinek na nadaljnji potek, kar lahko privede do izmenjave informacij. S strogo dieto se simptomi ne ponovijo, zato transfuzija krvi ni potrebna. Praviloma izogibanje sprožilnim živilom ne vpliva posebej negativno na bolnikovo kakovost življenja.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
