The Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je zelo redka dedna bolezen, za katero je značilno postopno okostenje okostja. Tudi najmanjše poškodbe sprožijo dodatno rast kosti. Vzročnega zdravljenja te bolezni še vedno ni.
Kaj je Fibrodysplasia ossificans progressiva?
© wawritto - stock.adobe.com
Izraz Fibrodysplasia ossificans progressiva že označuje progresivno rast kosti. To se dogaja v spurte, pri čemer se lahko z najmanjšimi travmami oblikujejo nove kosti iz mišičnega ali vezivnega tkiva. Naraščajoče okostitve ni mogoče ustaviti.
Z zdravljenjem z zdravili je delno mogoče le upočasniti rast kosti. Izogibati se je treba kirurškim posegom ali infuzijam v mišico, saj lahko sprožijo novo oko. Bolezen je prvič omenil leta 1692 francoski zdravnik Guy Patin. Leta 1869 je zdravnik Ernst Münchmeyer opisal sindrom, ki so ga takrat tudi imenovali Münchmeyerjev sindrom je bil določen.
Nadaljnja imena za Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) so poleg Münchmeyerjevega sindroma med drugimi Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva ali Myositis ossificans progressiva. FOP je genetski. Njihova pogostost je 1 na 2 milijona.
Izjemna redkost bolezni je posledica dejstva, da gre za avtosomno dominantno mutacijo. Oseba, ki jo prizadene FOP, običajno nima potomcev. Zato so skoraj vedno nove mutacije. Trenutno je približno 600 ljudi po vsem svetu znano, da ima Fibrodysplasia ossificans progressiva.
vzroki
Fibrodysplasia ossificans progressiva nastane zaradi genetske okvare gena na dolgi roki kromosoma 2. Ta gen kodira tako imenovani receptor ACVR1. Receptor ACVR1 je odgovoren za normalen skeletni razvoj in rast vezivnega in podpornega tkiva. Najdemo ga predvsem na celicah progastih skeletnih mišic ter vezivnem in hrustančnem tkivu.
Ustrezna mutacija lahko privede do trajne aktivacije receptorja. Med rastnimi procesi v okviru normalne rasti in v primeru poškodb nenehno pošilja signal za nastanek kostnih celic iz celic mišičnega ali vezivnega tkiva. Običajno se ta signal vklopi le med skeletno tvorbo med embriogenezo.
Vendar pa genetska napaka preprečuje, da bi se signal izklopil, potem ko se je plod razvil. Če je ni mogoče izklopiti, pride do trajne okostenelosti ali epizod kostinjenja. Mutacija tega gena se podeduje na avtosomno prevladujoč način.
Potomci prizadete osebe bi imeli 50 odstotkov možnosti, da zbolijo za to boleznijo. Ker pa ljudje s FOP skoraj nikoli nimajo potomcev, so opaženi primeri običajno nove mutacije.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila proti bolečinamSimptomi, težave in znaki
Fibrodysplasia ossificans progressiva se pokaže že po rojstvu z zvijanjem in krajšanjem velikih prstov. V 50 odstotkih primerov se palci tudi skrajšajo. Več kot 90 odstotkov vratnih vretenc ima nepravilnosti. V prvih letih življenja je gibljivost vratne hrbtenice omejena.
V nadaljnjem poteku razvoja poteka okostenje od vrha do dna. Potem ko se cervikalna hrbtenica strdi, se proces okostenja nadaljuje do okončin in debla. Bolezen napreduje v sunkih, ki so povezani z vnetnimi procesi. Vsaka epizoda se začne z otekanjem in segrevanjem ustreznega dela telesa.
Ta oteklina je zelo boleča. Šele potem, ko se iz mišičnega tkiva na prizadetem območju oblikujejo nove kosti, se potisk ustavi in bolečina preneha. Tudi z najmanjšo poškodbo mišičnega tkiva pride do okostenjanja. Padec, operacije ali injekcije v mišično tkivo so pogosto sprožilec izbruha bolezni.
Vendar lahko bolezen napreduje v sunkih ali neprekinjeno. Nenehna rast kosti se lahko pojavi pred in med puberteto, ker telo v tem času hitreje raste. Po puberteti so prizadeti pogosto odvisni od invalidskih vozičkov, saj so skoraj vsi sklepi zakrčeni. Omejena gibljivost prsnega koša lahko povzroči težave z dihali. Obstaja tveganje za smrtno nevarno pljučnico.
diagnoza
Sum na diagnozo Fibrodysplasia ossificans progressiva lahko postavimo že s tipičnim krajšanjem in zvijanjem velikih prstov novorojenčka. Pozitiven genetski test nato potrdi diagnozo.
Zapleti
Pri Fibrodysplasia ossificans progressiva obstajajo precejšnji zapleti, pri katerih telo zadevne osebe okostene. Ta proces se pojavi celo pri zelo rahlih in manjših poškodbah, pri katerih se rast kosti neposredno spodbudi. Večino časa prizadeti trpijo zaradi bolezni že od rojstva, kar predstavljajo močno skrajšani palci. Na nepravilnosti vplivajo tudi vratna vretenca.
Te se končno strdijo v prvih nekaj letih življenja, tako da okostenje telesa še naprej napreduje na spodnjem območju.Najpogosteje se med postopkom okostenenja pojavijo hude bolečine in oteklina. Te izginejo takoj, ko se to zaključi. Recidivi se v glavnem sprožijo z manjšimi poškodbami mišičnega tkiva, tako da je pacient pri gibanju in vsakdanjem življenju izredno omejen.
Pogosto pride do težav z dihanjem in vnetja v pljučih. Vzroka fibrodysplasia ossificans progressiva žal ni mogoče zdraviti. Glavni cilj zdravljenja je upočasniti potek bolezni. Kirurška odstranitev prav tako ni mogoča. Pričakovana življenjska doba se zaradi bolezni bistveno skrajša, kakovost življenja pa močno pade.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če po rojstvu otroka lahko ugotovimo jasno prepoznavne nepravilnosti vratne hrbtenice ali prstov, se je treba o tem pogovoriti z zdravnikom. Ustreznost sklepov ali kosti je treba nemudoma pregledati in zdraviti. Če med rastjo in razvojem otrok obstajajo druge nepravilnosti v skeletnem sistemu, se je treba posvetovati z zdravnikom.
Če se pojavijo nepravilnosti v primerjavi s fizičnimi spremembami vrstnikov, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom. Če lahko starši ali zakoniti skrbniki ugotovijo okostenje ali zvijanje v otrokovi kostni zgradbi, jih mora zdravnik čim prej razjasniti.
Skrajšanje prstov ali palca velja za nenavadno in ga je treba predstaviti zdravniku. V primeru nerazumljivega otekanja ali izbokline kože se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se spremembe v strukturi kosti povečajo ali se razširijo na druge dele telesa, je nujen obisk zdravnika.
Če se otrok pritožuje nad bolečino, če kaže vedenjske težave ali če izgubi veselje do življenja, so to znaki resnih pritožb. Če se agresivno vedenje vztraja več dni, se ponavljajoče zavrnitve jedi ali nenavadna brezbrižnost, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo omejitve gibanja ali težave z dihanjem, je nujen obisk zdravnika.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Fibrodysplasia ossificans progressiva še ni mogoče zdraviti vzročno. Možna so le simptomatska zdravljenja. Potek bolezni se ne ustavi, ampak vsaj odloži z zdravljenjem z zdravili. Pri zdravljenju z zdravili je poudarek najprej na zdravljenju bolečine v primeru napada.
Uporabljajo se protivnetna zdravila, kot so kortikosteroidi in nesteroidna protivnetna zdravila. Še vedno potekajo raziskave o možnosti vzročne terapije s protitelesi in zaviralci prenosa signala proti receptorju ACVR1. Vendar ta terapija še ni pripravljena na uporabo. Vendar dodatnih kosti ne smemo odstranjevati kirurško, ker bi to povzročilo novo izbruh bolezni s precej močnejšo okostjevanjem.
Napovedi in napoved
Prognoza za fibrodysplasia ossificans progressiva je negativna. Postopno okostjevanje vezivnega in podpornega tkiva pomeni, da se stanje še naprej slabša. Poleg tega je zaenkrat le nekaj obetavnih pristopov zdravljenja. Glede na trenutno medicinsko znanje bolezni ni mogoče zdraviti.
Ker se Fibrodysplasia ossificans progressiva pojavlja pri razpokah, poskušajo raziskave vsaj omiliti spremljajoče vnetne simptome. Raziskave zdravil bi morale zagotoviti, da se lahko v prihodnosti napredovanje bolezni bolj prepreči. Pri tem igrajo ključno vlogo tudi genetske raziskave.
Žal je bolezen tako redka, da je po vsem svetu znanih le približno 700 primerov. Zato ni pričakovati, da bo v prihodnosti zadostno financiranje raziskav. Prizadeti ljudje za ublažitev posledic bolezni ostajajo slabi. Predvsem je treba preprečiti poškodbe vseh vrst, saj te vodijo v nastanek novih kosti.
To pomeni ogromno potrebo po zaščiti in zelo omejeno življenje, zlasti za prizadete otroke. Naraščajoča okostjenost, ki napreduje od vrha do dna, v nekem trenutku tudi omeji delovanje pljuč. V svojih sredi dvajsetih je veliko ljudi že v invalidskem vozičku. Pri odraslih je povprečna življenjska doba 40 let. Bolj ko se prsni koš okosteni, težje diha. Na koncu prizadetim ni več mogoče pomagati.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila proti bolečinampreprečevanje
Ker je Fibrodysplasia ossificans progressiva ponavadi nova mutacija, preprečevanje ni mogoče. Bolni ljudje pa bi morali uporabiti vse možnosti, da odložijo postopek okostenenja. To vključuje absolutno izogibanje poškodbam.
Tudi modrice in prenapetost ali preobremenjenost mišic lahko sprožijo bolezen. Injekciji v mišico se je treba izogibati. Operacije se lahko izvajajo le v izjemnih nujnih primerih. Za sveže poškodbe ali recidive je treba uporabljati zdravljenje s kortizonom.
Porodna oskrba
V primeru fibrodysplasia ossificans progressiva zadevna oseba običajno nima na voljo nobenih posebnih nadaljnjih ukrepov. Ker je ta bolezen genetska bolezen, so možnosti zdravljenja močno omejene, tako da lahko damo samo čisto simptomatsko zdravljenje. Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko svetovanje, da se bolezen ne prenese na potomce.
Poudarek je na zgodnjem odkrivanju fibrodysplasia ossificans progressiva. Samo zdravljenje se izvaja s pomočjo zdravil. Prizadeta oseba mora poskrbeti za pravilno in redno jemanje zdravil ter upoštevati zdravnikova navodila. Vedno se je treba obrniti na zdravnika v dvomih ali če je kaj nejasnega.
Vendar pa niso redki, da so za lajšanje simptomov fibrodysplasia ossificans progressiva potrebni kirurški posegi. Po taki operaciji bi moral bolnik vedno počivati in skrbeti za svoje telo. V vsakem primeru se je treba izogibati izletu ali drugim stresnim aktivnostim in aktivnostim. Ali bo Fibrodysplasia ossificans progressiva zmanjšala življenjsko dobo prizadete osebe, na splošno ni mogoče predvideti.
To lahko storite sami
V primeru fibrodysplasia ossificans progressiva prizadeta oseba na splošno nima možnosti za samopomoč. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko, tako da vzročna terapija ni mogoča.
Ker se simptomi in simptomi te bolezni poslabšajo zaradi poškodb okostja, je treba te poškodbe preprečiti za vsako ceno. Zaradi tega morajo biti prizadeti previdni pri športu ali dejavnostih.
V večini primerov se druge pritožbe zdravijo s pomočjo zdravil in operativnih posegov. Če je zadevna oseba odvisna od zdravil proti bolečinam, jih ne sme jemati dlje časa. Pri injekcijah s samo injekcijo je treba paziti, da jih ne injiciramo neposredno v mišico. Pri zdravljenju s kortizonom je potrebna tudi previdnost, spremljajoči obiski zdravnika in redni vnos so obvezni.
Otroke je treba seznaniti s posledicami in omejitvami Fibrodysplasia ossificans progressiva, da bi preprečili morebitne psihološke težave. Spoznavanje drugih bolnih ljudi lahko pozitivno vpliva tudi na otrokov razvoj.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
