Arnold Chiari malformacija

The Arnold Chiari malformacija je razvojna motnja, ki izpodrine možganske dele iz možganskega prostora. Bolniki pogosto trpijo le za prvimi simptomi v mladosti, ki večinoma ustrezajo nespecifičnim očitkom, kot je omotica. Cilj terapije je preprečiti postopno poškodbo centralnega živčnega sistema.

Kaj je napaka Arnolda Chiarija?

Malformacije so deformacije, ki so običajno prirojene. V skladu s tem se skupina nepravilnosti Chiari imenuje tudi skupina nepravilnosti Chiari in vpliva na rombencefalon. To je enota mielencephalona in metencefalona, ​​ki ju prizadenejo kogeni premiki v malformacijah.

Skupina Chiarijevih malformacij je v najširšem smislu skupina [razvojne motnje pri otrocih, motnje v razvoju]], ki premikajo možganske dele v hrbtenični kanal, hkrati pa jih spremlja manjša zadnja lobanjska fosa. Sodobna medicina razlikuje štiri različne vrste malformacij, znanih kot tip I do tipa IV. Učinki in značilnosti nepravilnosti se razlikujejo glede na vrsto.

Skupina z malformacijami je dobila ime po patologu von Chiariju, ki je malformacije prvič opisal v 19. stoletju. Pozneje so študenti nemškega patologa Arnolda razmnoževali malformacije, predvsem tisto Chiari malformacija tip II, ki je od takrat znana kot malformacija Arnold Chiari.

vzroki

Glede na resnost in lokalizacijo medicina razlikuje med štirimi vrstami nepravilnosti Chiari, ki imajo različne vzroke. Pri tipu II in s tem pri Arnold-Chiarijevem malformaciji pride do kaudalnega premika podolgovati medule. Poleg tega so spodnji deli vermis cerebelli in četrti možganski prekat pomaknjeni kaudalno. Vzrok malformacije je nepravilnost možganskega stebla.

To nepravilnost sproži predvsem motnja razvoja embrionalnega razvoja, ki vpliva na čas med šestim in desetim tednom nosečnosti. Na robu lobanje se pojavijo kosti. Enako velja za prva vratna vretenca. Zadnji deli možganov, kot sta možgan ali cerebelarni tonzil, ne najdejo dovolj prostora pod lobanjo in se zaradi pomanjkanja prostora premaknejo na prehod med lobanjo in hrbtenico.

Zaradi tega se deli možganov, ko se preselijo, štrlijo iz okcipitalne odprtine v hrbtenični kanal. Natančno, kakšne okoliščine povzročajo razvojno motnjo v nosečnosti, še ni dokončno razjasnjeno. Pri izpostavljenosti strupi, travmi ali okužbi se upošteva izpostavljenost strupenim snovem. Opazili bi lahko družinske grozde, tako da lahko vzročno upoštevamo tudi genetske dejavnike.

Simptomi, težave in znaki

Bolniki z Arnold-Chiarijevim sindromom ali Chiarijevo malformacijo tipa II trpijo zaradi rahlih do izrazitih premikov možganca, ki se pojavijo v kombinaciji z malformacijo možganskega stebla. Mošnični tonzile, cerebelarni črv ali celo možgansko steblo bolnika se zaradi pomanjkanja prostora premaknejo v hrbtenični kanal.

Okcipitalna odprtina prizadetih je običajno močno povečana. Celična smrt nevronov se zgodi v razseljenem živčnem tkivu. Na ta način pacienti izgubijo dele svoje delujoče možganske mase. Pri mnogih prizadetih so možganske ventrikle tudi spremembe, pri katerih nastaja tako imenovana likvor kot možganska in živčna voda. Te patološke spremembe v ventriklih pogosto povzročajo likvorno zastoje.

Na ta način se lahko daje prednost vodni glavi. Tako lobanja raste v količini. Vsi prizadeti ne trpijo zaradi vodne glave. Včasih se simptomi ne kažejo v odrasli dobi. Možni simptomi so nespecifični očitki, kot so bolečine v vratu, motnje ravnotežja, mišična oslabelost.

Tudi senzorične motnje, motnje vida ali težave pri požiranju. Zvonjenje v ušesih do izgube sluha, slabost z bruhanjem, nespečnost ali depresija in bolečina so lahko povezani z Chiarijevo malformacijo.

Diagnoza in potek

Diagnoza Arnold-Chiarijeve malformacije je običajno postavljena po naključju. Radiološki pregledi, računalniška tomografija ali tomografija z magnetno resonanco so pogoste slikovne metode, ki dokazujejo Arnold-Chiarijevo malformacijo. V večini primerov slikanje ni naročeno, ker obstaja sum diagnoze nepravilnosti.

Zlasti z MRI pa lahko premike možganske snovi nedvomno prepoznamo in postavimo osnovo za diagnozo. V večini primerov je napoved za bolnike z malformacijo ugodna. To še posebej velja za ljudi, ki so do diagnoze ostali skoraj ali popolnoma brez simptomov. Pomanjkanje simptomov lahko vztraja celo življenje.

Zapleti

Z malformacijo Arnold-Chiari se pojavijo različni zapleti in simptomi, odvisno od vrste bolezni. Tip 1 ponavadi ima samo glavobole ali bolečine v vratu. Če so prizadeti deli možganov, to pogosto vodi v nestabilno hojo ali druge motnje ravnotežja.

Tip 2 malformacije Arnold-Chiari lahko privede do nepravilnosti v možganih. Te pogosto vodijo do govornih motenj, miselnih motenj in drugih napak. Pri tipu 3 in tipu 4 pride do invalidnosti zaradi nerazvitosti možganov. Vendar pa vrste invalidnosti ni mogoče splošno predvideti.

Pacientovo življenje je močno omejeno zaradi malformacije Arnolda Chiarija. V mnogih primerih se pacientu ne da več spoprijeti z vsakodnevnim življenjem, tako da je odvisen od pomoči družine in negovalcev. Samo zdravljenje je mogoče izvesti, če okvara Arnold-Chiari ni prirojena.

V večini primerov pa se možgani ne morejo vrniti v normalno stanje, zato lahko še vedno pričakujemo motnje. Vendar pa je resnost teh invalidnosti za vsakogar različna.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Malformacija Arnold-Chiari se običajno odkrije med rutinskim pregledom. Usmerjena medicinska ocena je koristna za zunanje simptome, kot so trzanje mišic ali vodna glava. V primeru hudih zunanjih sprememb se pregled in diagnoza običajno opravi takoj po rojstvu. Arnold-Chiarijeva malformacija je lahko v svoji šibki obliki do mladostništva relativno brez simptomov in ostane neopažena.

V poznejšem življenju pa se bolezen manifestira s povečanjem težav pri požiranju, motnjami vida, senzoričnimi motnjami, izgubo sluha in depresijo. Ljudje, ki nenadoma opazijo enega ali več teh simptomov, naj se pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom ali specialistom za razvojne motnje. Čeprav so okvare Arnold-Chiari redke, omenjene pritožbe temeljijo na vsaj še eni bolezni, ki jo je treba razjasniti.

Če pride do okvare Arnolda Chiarija, na zdravljenje ne smemo več čakati. Simptomi, kot so slabost, nespečnost in naraščajoč intrakranialni tlak, zahtevajo takojšnje zdravljenje, saj v nasprotnem primeru obstaja nevarnost resnih fizičnih in čustvenih zapletov. Po zdravljenju so običajno potrebni dolgotrajni ukrepi spremljanja in terapije.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri bolnikih z malformacijo Arnold-Chiari ni vzročne terapije. Simptomatsko zdravljenje je mogoče uporabiti in je še posebej indicirano, kadar se intrakranialni tlak dvigne. Na primer, pri hidrocefalni kopičitvi zaradi kile napihnjenih tonzil, je treba na primer dekompresijo opraviti s pomočjo subkcipitalnega dostopa.

Če bolečina traja ali se pojavijo simptomi, kot so slabost, nespečnost in depresija, simptomatsko zdravljenje običajno vključuje terapijo z zdravili. Funkcionalne motnje, ki jih povzroča malformacija, je mogoče popraviti le kirurško. Takšni popravki so na primer navedeni, če poškodba centralnega živčnega sistema grozi, da se bo napredovala. Kirurški poseg se lahko izvede na primer na zadnji posteljici.

S tem kirurg ustvari več prostora za možganski kamen in hkrati zmanjša pritisk na hrbtenjačo. Včasih se v ta namen odstranijo majhni deli osnove lobanje. Vsako nenormalno strukturo kosti je mogoče popraviti kirurško. Druga možnost je odstranitev hrbtne strani prvega vratnega vretenca. Ta postopek poveča hrbtenični kanal in ščiti prodrto živčno tkivo pred poškodbami pritiska.

Najpogostejša metoda zdravljenja vode z glavo je preusmerjanje v drugo telesno votlino, na primer trebušno votlino. Če želite to narediti, se med možgani in trebuh položi podkožna cev. Najpomembnejši cilj vseh korakov zdravljenja je razbremenitev pritiska na živčno tkivo.

V najslabšem primeru lahko stiskanje nevronov povzroči odmiranje živcev. Ta pojav je treba v največji možni meri preprečiti s terapevtskimi koraki, da se zmanjša posledična škoda nepravilnosti.

Napovedi in napoved

Možnosti za ozdravitev za Arnold-Chiarijevo malformacijo so neugodne. Bolezni ni mogoče pozdraviti z obstoječimi medicinskimi možnostmi in terapevtskimi pristopi. Zdravljenje bolnika je usmerjeno v zmanjšanje spremljajočih simptomov. Poleg tega je treba preprečiti poslabšanje splošnega zdravstvenega stanja. Brez zdravljenja lahko povzroči posledice, ki vplivajo na razvoj.

Zapleti nastanejo v običajnem procesu rasti, kar lahko privede do motenj v delovanju ali okvar sistema. Če pride do nenadne krvavitve v kortikalnih predelih zaradi pomanjkanja prostora v tkivu pod lobanjo, obstaja nevarnost možganske kapi. To je povezano z vseživljenjskimi posledicami in lahko privede do prezgodnje smrti bolnika.

Z enim zdravljenjem lahko kirurški posegi ustvarijo pogoje, tako da proces rasti ne vodi v grozeče motnje. Cilj zdravljenja je ustvariti čim več prostora za organe in vitalno tkivo. Nastanejo razpršitve žil in se izogibajo poškodbam mišic in živčnih vlaken.

Poleg tega posamezne posledice obravnavamo v različnih terapevtskih pristopih. Pojavijo se lahko korektivni posegi na hrbtenici ali pa se zdravijo psihične okvare. Bolezen ima napredujoč potek bolezni do konca procesa telesne rasti. Zato se to običajno prekine s hormonskim zdravljenjem. Potem se ne pojavijo nadaljnje nepravilnosti v telesu.

preprečevanje

Za dejavnike, ki povzročajo malformacijo Arnold-Chiarija, je do zdaj malo znanega. Zaradi tega trenutno ni nobenih preventivnih ukrepov za nastanek nepravilnosti.

Porodna oskrba

Malformacijo Arnolda Chiarija mora primarno pregledati in zdraviti zdravnik. Možnosti naknadne oskrbe so zelo omejene, tako da so prizadeti predvsem odvisni od zdravljenja. Samozdravljenje ne more priti z malformacijo Arnold-Chiari, pri čemer so možnosti samopomoči močno omejene.

V večini primerov naraščajoči pritisk v možganih zdravijo z operacijo. Prizadeti morajo počivati ​​po takšni operaciji. V tem primeru se je treba izogibati telesnim naporom in športnim aktivnostim, da bi pospešili celjenje. Izogibati se je treba stresu tudi z malformacijo Arnold Chiari. Na splošno zdrava prehrana z uravnoteženim življenjskim slogom zelo pozitivno vpliva tudi na potek bolezni pri tej bolezni.

Prej ko bolezen prepoznamo, večja je možnost popolne ozdravitve malformacije Arnold-Chiari. V nekaterih primerih lahko bolezen tudi skrajša ali omeji življenjsko dobo prizadete osebe. Stik z drugimi ljudmi, ki jih prizadene okvara Arnold-Chiari, lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni, saj lahko privede do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

Bolniki z malformacijo Arnold-Chiari trpijo zaradi vse večjih simptomov, zlasti po puberteti, ki zaradi difuzne narave pogosto zavirajo diagnozo. Simptomi, kot so omotica, šibke mišice ali motnje občutka ravnotežja, vplivajo na kakovost življenja in vsakdanjega življenja pacienta.

Poleg tega pogosto obstajajo pritožbe zaradi motenj vida in občutljivosti. Nekateri bolniki razvijejo težave s spanjem, kar posledično negativno vpliva na počutje in zdravje zadevne osebe.

V določenih okoliščinah bolezen povzroči poslabšanje jezikovnih sposobnosti, zato je govorna terapija koristna. Zdravljenje bodisi izboljša stanje ali pa do določene mere odloži nadaljnje poslabšanje.

V osnovi je v ospredju medicinska terapija bolezni, pomembno vlogo pa ima zdravljenje z zdravili. Zdravniški pregledi, ki se izvajajo v rednih časovnih presledkih, spremljajo bolnikovo stanje, da bi posredovali v primeru zapletov ali akutnega poslabšanja.

Kljub temu zaradi velikega čustvenega naprezanja bolezen v nekaterih primerih povzroči psihološke pritožbe in celo depresijo. To ne vpliva samo na bolnike, ampak tudi na starše bolne osebe, ki trpijo zaradi stresa skrbi za bolnega otroka. V takih primerih je psihološki terapevt pravilen stik.