The esencialna trombocitemija je krvna bolezen, za katero je značilno povečana proizvodnja trombocitov. Glede na trenutno znanje je genetsko določena. Tromboza je pogosta.
Kaj je bistvena trombocitemija?
© ras-slava - stock.adobe.com
Bistvena trombocitemija je mieloproliferativna neoplazija (MPN). To vodi v povečano tvorbo krvnih ploščic. Izraz "bistveno" pomeni, da povečana tvorba trombocitov ni stranski učinek druge krvne bolezni, ampak primarni simptom. Običajno je v krvi med 150.000 in 450.000 trombocitov na mikroliter. Če število trombocitov naraste nad 450.000 mikrolitrov, se vrednosti zvišajo, vendar brez simptomov.
Če število presega 600.000, lahko pride do povečane tvorbe trombov, kar je povezano s tvorbo tromboz in motenj mikrocirkulacije. Če je vrednost več kot 1.000.000 trombocitov na mikroliter, postane povečana nagnjenost krvavitvi bolj izrazita namesto tromboze. Naloga krvnih ploščic je zatesniti krvno žilo tako, da se v primeru poškodbe stisne skupaj in s tem tvori krvni strdek, ki se hitro raztopi, potem ko se zaceli.
Povečano število trombocitov lahko privede do velikih krvnih strdkov, ki zamašijo krvne žile. Toda še višje koncentracije trombocitov zagotavljajo absorpcijo koagulacijskih faktorjev in s tem spet povečajo nagnjenost krvavitve. Ženske pogosteje prizadenejo ženske kot moški. Pri blagi obliki ET je pričakovana življenjska doba normalna.
vzroki
Kot vse mieloproliferativne novotvorbe je tudi osnovna trombocitemija genetska. Kljub njihovi genetski sestavi se bolezen ne pojavi pri vsakem bolniku. Resnost bolezni je različna tudi pri različnih ljudeh. Gensko ozadje še ni popolnoma razjasnjeno. V zadnjih letih pa so za to bolezen ugotovili tri različne mutacije. V polovici vseh primerov pride do mutacije v tirozin kinazi JAK2.
Gre za mutacijo JAK2-V617F. S to mutacijo tirozin kinaza JAK2 ostane stalno aktivna in povzroči stalno proizvodnjo trombocitov. Vendar je bilo ugotovljeno, da mutacija JAK2-V617F obstaja tudi v drugih MPN, kot sta policitemija vera ali osteomielofibroza. En odstotek primerov ima mutacijo v genu za trombopoetinski receptor MPL. To trajno stimulira zadevne matične celice v krvi, da rastejo.
Pri 70 odstotkih vseh bolezni brez mutacije JAK2-V617F se spremeni gen CALR, ki kodira protein kalreticulin. Zanimivo je, da se mutacije JAK2, MPL in CALR nikoli ne pojavijo skupaj. Zato lahko domnevamo, da morajo biti za isto klinično sliko odgovorne vsaj tri različne mutacije.
Simptomi, težave in znaki
Bistvena trombocitemija se pojavi v treh različnih oblikah. Razvoj simptomov je v veliki meri odvisen od koncentracije trombocitov. V mnogih primerih je bolezen brez simptomov. Če se pojavijo simptomi, so ponavadi motnje mikrocirkulacije s povišanim krvnim tlakom ali funkcionalne motnje. Kot zapleti se lahko pojavijo tromboze, srčni infarkti, kapi ali embolije. V emboliji se krvni strdek razbije in blokira ustrezno krvno žilo.
Po drugi strani pa lahko pride do nezadostnega pretoka krvi v različnih delih telesa, kot so noge ali glava (praznina v glavi). Na primer, je huda bolečina v nogah med hojo. Če se je število trombocitov povečalo nad milijon na mikroliter krvi, se spet poveča nagnjenost krvavitve. Tretjina bolnikov nima simptomov. V teh primerih povprečna življenjska doba ustreza povprečni življenjski dobi.
diagnoza
Diagnoza esencialne trombocitemije je običajno postavljena kot del rutinskega pregleda, saj bolezen pogosto ni simptomov. Ugotovljeno je povečano število trombocitov. Nato je treba dodatno razjasniti vzrok zvišanih vrednosti. Ker se lahko visoke koncentracije trombocitov pojavijo tudi pri številnih drugih boleznih. Sem spadajo pomanjkanje železa, okužbe ali določeni tumorji.
Za enotno določitev ET je treba imeti različna merila. Število letakov je stalno nad 600.000 na mikroliter. V histologiji kostnega mozga bodo našli povečane, zrele megakariocite. Poleg tega je treba diagnosticirati značilne mutacije za ET. Ker je mutacija JAK2 prisotna tudi pri drugih MPN, je treba izključiti različne druge bolezni krvi.
Zapleti
Z esencialno trombocitemijo je povečana tvorba trombocitov v krvi. To ustvarja tveganje za motnje krvnega obtoka. Rezultat je povečana nagnjenost krvi k strjevanju, kar lahko privede do resnih zapletov. Lokalna koagulacija krvi se pojavlja znova in znova, kar vodi do nastanka krvnega strdka (tromba).
Prizadene lahko tako venski kot arterijski krvni sistem. Pri ET obstaja posebno tveganje za trombozo globokih žil v nogah (flebotromboza), jetrnih žil (Budd-Chiarijev sindrom) in trebušnih žil, zlasti portalne vene. Strahovit zaplet je tromboembolija, pri kateri tromb odnese krvni tok in zapre del ali vejo žile.
Če je venski sistem prizadet, lahko pride do pljučne embolije. Posledice arterijske tromboembolije so infarkt vranice, srčni infarkt in možganska kap. Mikroembolija v možganih lahko privede do prehodnega ishemičnega napada (TIA) z začasnimi simptomi, ki spominjajo na možgansko kap. Trajanje nevrološke motnje je običajno omejeno na eno do dve uri.
Poleg tega se lahko bistvena trombocitemija spremeni v drugo bolezen iz skupine mieloproliferativnih neoplazij. V večini primerov se bo razvila mielofibroza ali policitemija vera. Razvoj akutne mieloidne levkemije je zelo redek.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Vedno se je treba s to boleznijo posvetovati z zdravnikom. Tako se izognemo resnim zapletom, ki v najslabšem primeru lahko vodijo v smrt. Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba dolgo časa trpi zaradi visokega krvnega tlaka. To lahko privede tudi do nastanka tromboz na telesu. Bolezen lahko povzroči tudi možgansko kap ali srčni infarkt. Če se to zgodi, je treba nemudoma obvestiti urgentnega zdravnika. Poleg tega je treba do prihoda reševalnega zdravnika opraviti oživljanje iz ust v usta in masažo srca.
Prizadetega je treba spraviti v stabilen bočni položaj, če je le mogoče. Obisk pri zdravniku je nujen tudi, če bolnik trpi zaradi motenj krvnega obtoka, kar se običajno kaže kot oslabljena občutljivost ali ohromelost. Če bolezen ne vodi v nelagodje ali simptome, običajno zdravljenje ni potrebno. Diagnozo lahko postavi splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je močno odvisno od osnovne bolezni in ga izvaja specialist. V večini primerov to ne zmanjša pacientove življenjske dobe.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje esencialne trombocitemije je odvisno od resnosti bolezni. Bolniki z visokim tveganjem, katerih število trombocitov presega 1500.000 na mikroliter ali so nagnjeni k hudi trombozi ali krvavitvam, morajo biti vedno zdravljeni s kemoterapijo s hidroksikarbamidom, anagrelidom ali alfa interferonom. Anagrelid zavira rast megakariocitov v kostnem mozgu. Zdravila hidroksikarbamid ali alfa interferon zavirajo stalno tvorbo trombocitov.
Katero zdravilo je treba uporabiti, se mora odločiti za vsak primer posebej. Srednje tveganje je prisotno, če že obstajajo srčno-žilne bolezni drugega izvora, diabetes mellitus ali hiperholesterolemija. Kemoterapijo je treba pretehtati posamično, ob upoštevanju prednosti in slabosti. V redkih odmerkih se lahko uporablja acetilsalicilna kislina, redčena v krvi.
Če je število trombocitov pod 1.500.000 na mikroliter, je bolnik mlajši od 60 let in ni ali so le manjši simptomi, terapija je omejena na redno vadbo, zmanjšanje telesne mase, izogibanje dolgim sedenjem in dehidracijo ter opazovanje zgodnjih simptomov tromboze.
Napovedi in napoved
Bistvena trombocitemija je neozdravljiva. Vzrok bolezni temelji na mutaciji v genih. Zaradi zakonskih zahtev znanstvenikov in zdravstvenih delavcev se genetika ljudi ne sme spremeniti. Zato je zdravljenje lahko le simptomatsko. Takoj, ko se terapija prekine, se simptomi pojavijo takoj. Zaradi tega je za izboljšanje zdravja potrebna dolgoročna terapija. Če se ne zdravi, prizadene osebe tvega razvoj tromba. Tako obstaja tveganje za življenje.
Prognoza je odvisna tudi od resnosti bolezni. V blagih primerih se dajejo zdravila. Te spremljajo in uravnavajo tvorbo krvnih celic. Simptomi so olajšani. Učinkovitost pripravkov se preverja pri rednih pregledih.
V hudih primerih je indicirano zdravljenje s kemoterapijo. To je povezano z različnimi stranskimi učinki. Kakovost življenja je oslabljena, vsakodnevnih obveznosti pa pogosto ni mogoče izpolniti. Kljub temu je glede na trenutno zdravstveno stanje to edini način za podaljšanje življenjske dobe. Da bi zmanjšali stranske učinke zdravljenja, bi moral biti prizadeti previden, da vodi zdrav življenjski slog. Preprečiti je treba dolga obdobja sedenja, uravnoteženo prehrano podpira organizem in zaužiti dovolj tekočine.
preprečevanje
Na splošno bistvene trombocitemije ni mogoče preprečiti, ker je genetska. Da bi se izognili pojavu simptomov pri bolnikih z nizkim tveganjem, priporočamo zdrav način življenja z veliko telovadbe, zdravo prehrano in ustrezno hidracijo.
Porodna oskrba
V nekaterih primerih ima prizadeta oseba le zelo omejene možnosti ali ukrepe za nadaljnjo oskrbo. V prvi vrsti je treba bolezen prepoznati in zdraviti v zgodnji fazi, da ne pride do drugih zapletov ali pritožb. Zdravljenje se lahko pojavi le, če se zdravljenje začne zgodaj. Ker pa je bolezen genetska, se lahko izvaja le čisto simptomatsko zdravljenje.
Če želi zadevna oseba imeti otroke, se lahko izvaja tudi genetsko svetovanje. To lahko prepreči, da bi se bolezen prenesla na potomce. Pri tej bolezni se samozdravljenje ne pojavi. Ker lahko ta bolezen zelo pogosto privede do razvoja tromboze, mora redno pregledovati zdravnik.
Sprejeti je treba tudi ukrepe za preprečevanje raka, da bi lahko tumorje odkrili in odstranili v zgodnji fazi. Na splošno zdrav način življenja z zdravo prehrano pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. V mnogih primerih pa se pričakovana življenjska doba prizadete osebe kljub zdravljenju zmanjša. Nadaljnji ukrepi za nadaljnjo oskrbo prizadete osebe niso na voljo.
To lahko storite sami
Bolniki z osnovno trombocitemijo morajo jesti uravnoteženo in zdravo prehrano, da ohranijo dobro zdravje. Lastna teža mora biti v skladu s smernicami BMI znotraj običajne teže. Izogibajte se prekomerni telesni teži. Priporoča se vitaminsko bogata prehrana, ki vsebuje veliko železa. Poleg tega je treba upoštevati vnos priporočene dnevne količine tekočine, saj mora biti telo zaščiteno pred dehidracijo.
Poleg tega zadostna vadba, dolgi sprehodi in redna vadba pripomorejo k izboljšanju zdravja. Pri izbiri športa je pomembno, da se izvaja celostna vadba in da telo ni preobremenjeno. Priporočljivi so športi, kot sta plavanje ali tek. Te stimulirajo srčno-žilni sistem, vendar ne obremenjujejo organizma.
Preprečiti je treba toge drže ali dolga obdobja sedenja in stojanja. V vsakdanjem življenju je treba položaj telesa redno spreminjati. Rahlo popuščanje lahko izvajamo z razteznimi in razteznimi gibi. Cirkulacijo lahko spodbudite z nekaj kontra ali kompenzacijskimi gibi. Uživanje stimulansov, kot sta nikotin ali alkohol, je prepovedano. V pomoč je redno sodelovanje pri pregledih. Starejši kot je pacient, krajši naj bodo časovni intervali.
