Dedne bolezni

Bolezni, ki se "prenašajo s staršev na otroke", se običajno imenujejo Dedne bolezni. Genetske bolezni so razdeljene v tri skupine: kromosomske nepravilnosti, monogenske bolezni in poligene dedne bolezni.

Kaj so dedne bolezni?

Vsak kromosom in vsak gen se lahko poškoduje in povzroči resne dedne bolezni. Pri podedovanih kromosomskih boleznih je nepravilnost v številu ali strukturi kromosomov.
© lom123 - stock.adobe.com

Dedne bolezni so klinične slike ali bolezni, ki izvirajo iz okvar genske sestave ali izhajajo iz mutacij (spontane mutacije zaradi vplivov iz okolja, okužbe med nosečnostjo itd.).

Dedne bolezni so vedno posledica sprememb v posameznih kromosomih ali kromosomskih segmentih (genih). Kromosomi se nahajajo v celičnih jedrih vseh večceličnih živih bitij in vsebujejo genetske informacije v obliki verig DNK, na katerih se nahajajo posamezni geni.

Ljudje imajo v vsakem jedru celice skupaj 46 kromosomov, od katerih sta dva določajo spol (XX, XY). Preostalih 44 kromosomov je ključnega pomena za razvoj in delovanje posameznih organov, pri čemer imajo posamezni geni natančen učinek.

vzroki

Vsak kromosom in vsak gen se lahko poškoduje in povzroči resne dedne bolezni. Pri podedovanih kromosomskih boleznih je nepravilnost v številu ali strukturi kromosomov. Znane dedne bolezni v tej kategoriji so trisomija 21 (Downov sindrom), Klinefelterjev sindrom (XXY) in Turnerjev sindrom (le en kromosom X). Te dedne bolezni se pogosto kažejo z zmanjšano inteligenco, spremenjeno fizionomijo in telesnimi okvarami v različni stopnji resnosti.

Pri monogenski motnji je pokvarjen le en gen. Te dedne bolezni se pojavljajo pogosto, se zapletejo in ovirajo npr. tvorbo encimov in beljakovin ter so odgovorni za večino presnovnih bolezni. Med temi dednimi boleznimi so tudi hemofilija, anemija srpastih celic in albinizem.

Monogene okvare se lahko podedujejo, lahko pa nastanejo tudi spontano. Pri poligenskih ali večfaktorskih dednih boleznih je prizadetih več genov, ki medsebojno delujejo na napačen način. Pogosto so odločilni tudi vplivi okolja. To zadeva npr. razcepno nebo, dedne oblike shizofrenije in nekaterih alergij.

Značilne in pogoste dedne bolezni

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Turnerjev sindrom
• Razcep ustnic in nebcev (Cheilognathopalatoschisis)
• Ciste ledvic (ciste ledvice)
• kretenizem
• Pomanjkanje antitripsina alfa-1
• Cistična fibroza
• Hemofilija (krvna bolezen)
• Fenilketonurija (PKU)
• Huntingtonova bolezen (Huntington's Disease)

Simptomi, težave in znaki

Zaradi velikega števila dednih bolezni je nemogoče na standardiziran način opisati simptome in pritožbe. Za večino dednih bolezni pa je značilno, da se simptomi, ki jih spremljajo, pojavijo v določenem trenutku življenja in se sčasoma poslabšajo. V mnogih primerih pomenijo vseživljenjsko omejitev zadevne osebe in lahko v nekaterih primerih znatno skrajšajo življenjsko dobo.

Simptomi vključujejo presnovne tegobe, degeneracijo živcev in gensko povzročeno slepoto. Ker je genetska nagnjenost k nekaterim težavam v najširšem smislu lahko opredeljena kot dedna bolezen, v nekaterih primerih bolezni, kot so srčni napadi, povečana dovzetnost za nastanek tumorjev in osteoporoza spadajo tudi v skupino simptomov.

Znaki dednih bolezni so pogosto, da potomci kažejo simptome, ki so jih že poznali njihovi starši ali stari starši. Sum o prisotnosti dedne bolezni je nato očiten. Vendar je to mogoče hitro domnevati le v primeru avtosomno prevladujočega dedovanja, saj lahko avtosomsko recesivno dedovanje podeduje ena ali več generacij, ne da bi se bolezen manifestirala.

Da bi dobili pregled simptomov in možnih znakov dedne bolezni, je smiselno, da se potomci nosilcev takšnih genov in tudi sami prenašalci seznanijo z ustreznimi verjetnostmi dedovanja in pojavljanja.

Diagnoza in potek

Določene bolezni v družini se lahko kopičijo Dedne bolezni navesti. Monogene napake je težko diagnosticirati in jih pogosto označujemo kot "predispozicijo" in ne kot dedno bolezen. Od tega, ali in kako zelo se posamezne klinične slike pojavijo pri ustreznejših kromosomskih dednih boleznih, je odvisno od tega, ali so poškodovani samo deli kromosoma, en kromosom popolnoma manjka ali se celo dvakrat pojavi.

Dedne bolezni, specifične za spol (X, XXY), so pogosto povezane s slabo inteligenco in / ali neplodnostjo. Večina poškodb kromosomskega genoma ne povzroči preživetja organizma. Narava si pomaga pri teh akutnih dednih boleznih in zarodek je zavrnjen.

Mnoge dedne bolezni zato ostajajo neodkrite.Nosilcem genske okvare ni treba sami prikazati ustrezne klinične slike, vendar lahko napako dedujejo recesivno ali dominantno. Incestuozna združenja pogosto rodijo potomce z dednimi boleznimi.

Zapleti

Zapleti so zelo odvisni od same dedne bolezni in njenega zdravljenja. V mnogih primerih je s pomočjo zgodnjega zdravljenja mogoče omejiti simptome in zaplete in se boriti proti njim. V hudih primerih neposredno zdravljenje ni mogoče, tako da se lahko zdravijo le simptomi, da bolniku olajšajo življenje in vsakdanje življenje.

V večini primerov dedne bolezni povzročajo težave z inteligenco in motoričnimi sposobnostmi. To vodi v duševno in telesno zaostalost. To vodi do resnih socialnih težav, ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih. Pri nekaterih dednih boleznih je močno zmanjšanje življenjske dobe zaradi manifestacije različnih bolezni.

To še posebej velja, kadar je imunski sistem močno oslabljen in ne more zagotoviti stalne obrambe. Dednega stanja na začetku ni mogoče zdraviti, zato je zdravljenje namenjeno le zmanjšanju simptomov. V mnogih primerih so možne terapije, ki zmanjšajo simptome in omogočijo bolniku, da vodi zdravo življenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Dedne bolezni zagotovo ne jemljemo z lahkoto, tako da zagotovo opravi pregled pri ustreznem specialistu. Nekatere dedne bolezni lahko ugotovimo celo takoj po rojstvu, tako da je nadaljnja oskrba zdravnika obvezna. Seveda je vedno pomembno, kakšna dedna bolezen je prisotna. Nekatere dedne bolezni zahtevajo redno zdravljenje in medicinske posege, da se prepreči resna posledična škoda.

Intenzivnost nadaljnjega zdravljenja je seveda vedno odvisna od posamezne dedne bolezni. V nekaterih primerih je potreben le preventivni pregled, da ni potrebno trajno zdravljenje ustreznega zdravnika. V drugih primerih nekatere dedne bolezni zahtevajo redno pregledovanje ali zdravljenje, saj lahko v nasprotnem primeru pride do trajne ali celo smrtne posledične škode. Zaradi tega velja naslednje: pri vsaki osebi je treba zagotovo opraviti pregled za dedne bolezni. Takšen zgodnji pregled lahko določi možno dedno bolezen, da se je mogoče izogniti morebitnim zapletom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Večino kromosomskih dednih bolezni lahko že odkrijemo v embrionalni fazi s preiskavami amnijske tekočine. Zadevni starši se morajo na koncu sami odločiti, ali želijo dati življenje invalidnemu otroku.

Vendar pa izvora dednih bolezni trenutno ni mogoče zdraviti. Z zdravili lahko ublažimo le simptome. Otrokom z motnjami v duševnem razvoju s trisomijo 21 je zdaj omogočeno, da v odraslosti vodijo večinoma samostojno življenje, kar med drugim pomeni se doseže s ciljanim financiranjem. Pričakovana življenjska doba ljudi z dedno boleznijo (npr. Cistična fibroza) se je zaradi napredka medicinske znanosti močno povečala.

Otroci s prirojeno, dedno nederaktivno ščitnico (hipotiroidizem) so bili neizogibno uvrščeni med "slabovidne" in so imeli kratko rast. Klinična slika te dedne bolezni se je imenovala kretenizem. Danes je bolezen zatirana z dajanjem umetnega tiroksina (ščitničnega hormona) in joda in otroci se lahko normalno razvijejo. Mnoge dedne bolezni so izgubile svoje pomanjkljivosti in jih je mogoče uspešno zdraviti, četudi niso (še) ozdravljive.

Napovedi in napoved

Prognoza dednih bolezni mora biti določena glede na posamezno bolezen. Ker se človeška genetika ne sme posegati, temeljnih sprememb DNK ni mogoče. Dedne bolezni je torej mogoče zdraviti le simptomatsko. Obstajajo bolezni, pri katerih lahko zdravljenje pritožb doseže dobre rezultate in doseže stabilno kakovost življenja.

Kirurški posegi ponujajo nešteto možnosti popravljanja, ki pomagajo izboljšati stanje. Pogosto pa je treba v celotnem življenju opraviti več operacij, da se zagotovi preživetje pacienta. Zahvaljujoč medicinskemu napredku znanstveniki nenehno lahko najdejo nove metode ali možnosti zdravljenja in jih uspešno izvajajo. Kljub temu obstajajo tudi dedne bolezni, za katere lahko medicina uporablja malo ali nič terapije.

Pogosto se življenjska doba bolne osebe znatno zmanjša z genetskimi napakami. Poleg tega je pričakovati zmanjšan razvoj, motnje vida ali duševne in motorične okvare. Poleg fizičnih značilnosti dedne bolezni to pogosto vodi do duševnih bolezni, ki lahko še poslabšajo prognozo. V nekaterih primerih plod ali novorojenček ne more preživeti. Umre v maternici ali kljub vsem naporom kmalu po rojstvu.

preprečevanje

Pomembno je, da se dedne bolezni prepoznajo v zgodnji fazi, da se zmanjšajo vplivi na telo in um ter poslabša kakovost življenja. Genske okvare, ki vplivajo na presnovo, je zdaj mogoče dobro zdraviti. Zgodnje zdravljenje zmanjšuje resnost klinične slike, ki jo povzročajo take dedne bolezni, in prizadetim omogoča, da vodijo v glavnem normalno življenje.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba je pri mnogih dednih boleznih zelo težavna. Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice, da jih lahko le nekateri blažijo, popravijo ali zdravijo. V mnogih primerih dedne bolezni povzročajo hude okvare. Prizadeti se morajo s tem boriti vse življenje.

Kar lahko storimo v oskrbi, je pogosto sestavljeno le iz fizioterapevtskih ali psihoterapevtskih ukrepov. Vendar pa je za celo vrsto počasi napredujočih dednih bolezni mogoče uspešno zdravljenje. Kako izgledajo ti, je odvisno od same bolezni.

Dedne bolezni, kot so hemofilija, cistična fibroza ali Downov sindrom, imajo vsake klinične slike zelo različne. Enako velja za razcepnico in čeljust, nevrofibromatozo ali cistične ledvice. Naknadni ukrepi morajo temeljiti na teh kliničnih slikah.

Splošne izjave o vrsti nadaljnje oskrbe so dovoljene le, če jih prizadeti bolnik čim bolj olajša. Dedne bolezni lahko povzročijo simptome, ki se povečujejo ali ostanejo konstantne skozi celo življenje. Lahko bistveno zmanjšajo kakovost življenja in življenjsko dobo. V primeru številnih dednih bolezni operacije ne prinašajo veliko olajšave. Pooperativno spremljanje bo morda potrebno.

Nekatere simptome ali motnje dednih bolezni lahko danes uspešno zdravimo. Psihoterapevtska oskrba je koristna pri dednih boleznih, pri katerih značilnosti bolezni vodijo v depresijo, občutke manjvrednosti ali druge psihološke motnje.

To lahko storite sami

Dedne bolezni so genetske narave in se prenašajo iz generacije na generacijo. Zadevna oseba običajno ne more sprejeti nobenih ukrepov proti vzrokom dedne bolezni. Tudi konvencionalna medicina trenutno ni sposobna zdraviti genetske bolezni vzročno.

V mnogih primerih lahko prizadeti pomagajo nadzorovati tveganja ali ublažiti resnost tečaja. Kaj prizadet človek dejansko lahko naredi sam, je odvisno od tega, za katero dedno bolezen trpi ali katere dedne bolezni so se že pojavile v družini.

V primeru številnih dednih bolezni lahko že med prenatalno diagnozo ugotovimo resno motnjo. Pričakovani starši, v družinah katerih so ena ali več dednih bolezni, bi zato morali uporabiti ponujene preventivne zdravstvene preglede. V primeru hude invalidnosti se lahko nato odločite, ali želite nosečnost prekiniti zgodaj.

Nekatere dedne bolezni se po drugi strani kažejo šele v odrasli dobi. Potek bolezni in napoved prizadetih so pogosto odvisni od tega, da se motnja prepozna zgodaj in ustrezno zdravi. Osebe z dednimi boleznimi v družinah se morajo seznaniti s potekom in spremljajočimi simptomi, da bodo lahko pravilno razlagali prve simptome in takoj poiskali zdravniško pomoč.