Ellis van Creveld sindrom

The Ellis van Creveld sindrom je izjemno redka genetska bolezen. Značilna so kratka rebra in polidaktilija (več prstov). Pričakovana življenjska doba je odvisna od velikosti prsnega koša in resnosti možne srčne napake.

Kaj je sindrom Ellis Van Creveld?

Sindrom Ellis van Creveld je znan tudi kot hondroektodermalna displazija zaradi vpletenosti hrustančnega tkiva in ektoderme. Prvič so ga leta 1940 opisali oba pediatra Richard Ellis in Simon van Creveld. Spada v skupino bolezni, ki so znane kot sindrom polidaktilije s kratkim rebrom (SRPS za sindrom kratkega rebrastega polidaktilije).

Za te sindrome so značilna kratka rebra in nerazvita pljuča. Vse bolezni v tej skupini so genetske in se dedujejo kot avtosomno recesivna lastnost. Enako velja za sindrom Ellis van Creveld. Potek teh bolezni je pogosto usoden. Sindrom Ellis van Creveld je izjemno redko stanje. Incidenca po novorojenčkih po vsem svetu je ocenjena na 1 od 60.000 do 1 na 200.000.

Opisanih je bilo le 150 primerov. V nekaterih skupnostih je to malo bolj pogosto. Aboridžini v zahodni Avstraliji in Amish v okrožju Lancaster pogosteje diagnosticirajo sindrom Ellis van Creveld. Ocenjujejo, da je incidenca med prebivalci Amis v okrožju Lancaster 1 od 5000 na novorojenčka. Po zadnjih ugotovitvah je Ellis-van-Creveldov sindrom, skupaj z nekaterimi drugimi sorodnimi sindromi, eden izmed tako imenovanih ciliopatij.

vzroki

Sindrom Ellis van Creveld je dedna bolezen, ki se deduje kot avtosomno recesivna lastnost. Verjetno pa lahko več genetskih napak povzroči nastanek te bolezni. Ugotovljeno je bilo, da lahko sodelujeta vsaj dva gena na kratkem kraku kromosoma 4. To sta gena EVC1 in EVC2. Oba gena sta drug na drugem na kromosomu 4 in verjetno imata podobne regulativne naloge.

V nekaterih primerih bolezni sta oba starša homozirano prenašala iste mutirane gene EVC. V drugih primerih pa je otrok od staršev prejel tako mutiran EVC1 kot mutiran EVC2. Vendar so vsi otroci razvili enake simptome. Ker so pri posameznih ljudeh našli le en mutiran gen, se domneva, da mora biti več dednih dejavnikov.

Oba gena EVC nista samo drug na drugem na kromosomu 4, ampak imata tudi skupno promocijsko območje. To že nakazuje, da sta oba gena vključena v podobne procese. Bolezen običajno povzroči nepravilno nastavljen začetni kodon. Posledica tega je poznejši začetek ali prezgodnji prekinitev sinteze beljakovin, kar ima za posledico prekratko polipeptidno verigo.

Vendar pa obstajajo tudi druge mutacije v obeh genih, ki so podedovane kot avtosomno prevladujoča lastnost, tudi če se prenašajo na heterozigoten način. To velja na primer za Weyersov sindrom, za katerega so značilne motnje tvorbe kosti v rokah in obrazu. Na splošno je treba v primeru sindroma Ellis van Crevelda in z njim povezanih bolezni domnevati kompleksno genetiko, pri kateri so lahko vključene nadaljnje mutacije.

Simptomi, tegobe in znaki

Za sindrom Ellis-van-Crevelda so značilni kratka rast, polydactyly (veliko prstov), ​​kratka rebra, nedejaktivne pljučne in prirojene srčne napake. Nohti in zobje so displastični. Bolniki imajo običajno na rokah šest prstov, dodatni prst poleg digitus mimimus (mali prst) pa obrnjen navzven. V približno 10 odstotkih primerov so tudi odvečni prsti na nogah.

Vendar pa je pogosto velik razkorak med velikim in drugim prstom. Okončine so skrajšane. Občasno opazimo tudi razcepne palate in prenatalne izbruhe zob. Približno 60 odstotkov prizadetih ima prirojeno srčno napako. Običajno gre za okvaro atrijskega septala. Vendar pa motorični in duševni razvoj niso oslabljeni.

Že predporodno lahko z ultrazvočnimi preiskavami odkrijemo deformacije, kot so skrajševanje dolgih kosti, srčne napake in šestih prstov. Ozka prsni koš pri novorojenčkih povzroča večje težave z dihanjem. Na splošno so simptomi Ellis-van-Creveld sindroma različni. Prognoza bolezni je odvisna od resnosti okvar pljuč in srca ter sprejetih terapevtskih ukrepov.

diagnoza

Sindrom Ellis van Creveld se lahko diagnosticira prenatalno z ultrazvočnimi preiskavami. Glede diferencialne diagnoze pa ga je treba razlikovati od več sindromov, kot so Jeunejev sindrom, Verma-Naumoffov sindrom, Weyersov sindrom in McKusick-Kaufmanov sindrom. Zanesljivo diagnozo ponuja le genetski test za EVC1 in EVC2.

Zapleti

Večina bolnikov z Ellis-van-Creveld sindromom ima več prstov in kratka rebra. Sindrom pri mnogih bolnikih vodi tudi do kratke rasti in nepravilnosti na zobih in nohtih. Malformacije pogosto vodijo do psiholoških težav in zmanjšane samopodobe.

Zadevna oseba pogosto trpi zaradi nasilništva. Približno polovica vseh bolnih razvije srčno napako. Ta srčna napaka lahko negativno vpliva na življenjsko dobo sindroma Ellis van Creveld. Vendar sindrom ne vpliva na otrokov duševni in telesni razvoj, zato razmišljanje ni omejeno. Če ima oseba ozek prsni koš, lahko to povzroči težave z dihanjem.

Zdravila Ellis van Creveld sindroma ni, zato je možno le lajšanje simptomov. V večini primerov je zdravljenje omejeno na odpravljanje srčne napake in težav z dihanjem. Ali to vodi do skrajšane življenjske dobe, je v veliki meri odvisno od obsega srčne napake. Vendar je zadevna oseba v vsakdanjem življenju omejena in ne more opravljati nobenih fizično napornih dejavnosti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov je sindrom Ellis-van-Crefelda mogoče diagnosticirati tik pred rojstvom ali kmalu po rojstvu, tako da dodatna diagnoza običajno ni več potrebna. Vendar prizadeti trpijo zaradi srčne napake zaradi sindroma, zato je treba to hitro odpraviti. Nadaljnji potek bolezni in pričakovana življenjska doba sta močno odvisna od resnosti srčne napake.

Če otrok trpi zaradi kratke rasti in več prstov, se je treba posvetovati z zdravnikom. Poleg tega so s sindromom Ellis van Crefeld potrebni redni pregledi srca, da se prepreči nenadna srčna smrt.

Za to je nujen obisk kardiologa. V zelo majhni starosti bi moral sindrom zdraviti pediater. Prav tako se je treba posvetovati z zdravnikom, če otrok ali starši trpijo zaradi psihičnih težav ali depresije. Poleg tega lahko sindrom Ellis van Crefeld privede do težav z dihanjem, zato je tudi tukaj potreben obisk zdravnika.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za sindrom Ellis-van-Crevelda ni mogoča, ker gre za dedno bolezen. Vendar pa je treba simptomatsko zdravljenje opraviti takoj po rojstvu, da se omejijo učinki zoženega prsnega koša in morebitne srčne napake. Še posebej pomembno je obvladati težave z dihanjem, ki jih povzroča ozka prsnica. Okvara srca zahteva redno spremljanje.

Kostne deformacije mora pregledati tudi ortopedski kirurg, da lahko po potrebi izvedejo korektivne ukrepe. Poleg tega je potrebna stalna zobozdravstvena oskrba. Na splošno je napoved bolezni odvisna od stanja dihanja v prvih mesecih življenja in resnosti srčne napake. Višine odraslih ni mogoče predvideti.

Napovedi in napoved

Prognoza sindroma Ellis-van-Creveld v veliki meri določa terapija v prvih mesecih življenja. Na začetku je hipofunkcija pljuč najpomembnejši dejavnik za zmanjšanje življenjske dobe, obstaja velika pomanjkanje sape, kar zahteva takojšnjo intenzivno terapijo.

Če se bolezen v tej fazi uspešno zdravi, ima obseg srčne napake tudi veliko vlogo v življenjski dobi.Z uspešno terapijo teh dveh omejujočih dejavnikov lahko pacient zagotovo doseže normalno starost. Vendar je statističnih izkušenj glede tega še malo, saj je ta bolezen tako redka.

Gre za dedno bolezen, ki vodi do različnih dismorfizmov in je ni mogoče zdraviti. Druga skrb terapije je izboljšati bolnikovo kakovost življenja. Za poskus omejevanja deformacije kosti se uporabljajo ortopedski ukrepi. Nujna je tudi intenzivna zobozdravstvena nega.

Prizadeti trpijo zaradi številnih omejitev in zunanjih deformacij, kar lahko vodi tudi do psiholoških težav. Če paciente pustimo pri miru, lahko pripeljemo do depresije in samomorilne ideje. Posledično je možna popolna družbena izključenost. V celotnem konceptu terapije zato ne sme manjkati psihoterapevtska oskrba. Zaradi redkosti bolezni ni mogoče podati prepričljivih statističnih izjav o uspešnosti terapije za izboljšanje kakovosti življenja.

preprečevanje

Sindroma Ellisa van Crevelda ni mogoče preprečiti. Če je v družini diagnosticiran sindrom Ellis-van-Creveld, je treba za oceno tveganja za potomce uporabiti genetsko svetovanje. Zaradi avtosomno recesivnega dedovanja in redkosti mutacije lahko sklepamo, da je tveganje zelo majhno.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so za bolnike z Ellis-van-Creveldovim sindromom zelo omejene. Kljub vsem naporom zdravljenja ni pričakovati. Človeški organizem s svojimi lastnostmi samozdravljenja ni mogoče pozdraviti bolezni ali omiliti simptomov.

V vsakdanjem življenju gre za iskanje načina, kako doseči dobro kakovost življenja z boleznijo. Pogosto se pacientova življenjska doba skrajša. Družinski člani bi morali načrtovati svoje življenje in si ustrezno sestaviti svoj čas. Hkrati je pomembno zgraditi življenjski slog, ki čim bolj ustreza običajnemu življenju.

Ko gre za bolezen, je pomembno, da bolniku in bližnjim sorodnikom zagotovimo psihološko podporo. V teh razmerah vsi vpleteni potrebujejo individualno pomoč. Poleg strokovne pomoči lahko skupne razprave in izmenjave znotraj skupin za samopomoč doživijo kot obogatitev in koristno za soočanje z vsakodnevnimi izzivi. Bolnikovo samozavest je treba graditi na podlagi pozitivnih izkušenj. Prosti časi pomagajo spodbujati moči zadevne osebe in razvijati joie de vivre.

Tehnike sproščanja pomagajo zmanjšati stres in povečati duševne rezerve. V vseh starostnih skupinah so na voljo različne metode za razvoj notranjega ravnovesja.