Dubin Johnson sindrom

The Dubin Johnson sindrom je dedna bolezen, ki prizadene predvsem jetra. Simptomi vključujejo zlatenico, povečano raven bilirubina v krvi in ​​nepravilnosti jeter. Vzročna obravnava ni mogoča, v večini primerov pa tudi ni potrebna.

Kaj je Dubin-Johnsonov sindrom?

Sprememba genske sestave je odgovorna za Dubin-Johnsonov sindrom. Mutacija vodi do tega, da več bilirubina doseže žolč.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Dubin-Johnsonov sindrom spada med presnovne bolezni in je podrejen skupini motenj presnove bilirubina. Patolog Isidore N. Dubin ter vojaški zdravnik in patolog Frank B. Johnson so sindromu dali ime. Oba raziskovalca sta leta 1954 opisala to klinično sliko.

Dubin-Johnsonov sindrom v glavnem prizadene jetra, ki so odgovorna za razvoj posameznih simptomov. Mutacija, ki povzroča Dubin-Johnsonov sindrom, je na enem od avtosomov, torej ne na X ali Y kromosomu. Vendar pa zaradi te dedne bolezni trpi več žensk kot moških. Pri ljudeh vsak kromosom obstaja dvakrat.

Bolezen je recesivna: če ima človek 10. kromosom z mutacijo in 10. kromosom brez njega, sindrom Dubin-Johnson ne izbruhne. Šele ko se dva mutirana kromosoma združita, oseba zboli. To dejstvo prispeva k dejstvu, da je bolezen zelo redka. Nosilec mutiranega kromosoma lahko še vedno podeduje sindrom, če mutirani kromosom prenese na svojega otroka in otrok hkrati prejme bolezen, ki prenaša bolezen, od drugega starša.

vzroki

Sprememba genske sestave je odgovorna za Dubin-Johnsonov sindrom. Mutacija vodi do tega, da več bilirubina doseže žolč. Bilirubin je rumen pigment in ga najdemo v krvi. Tam je del hemoglobina, rdečega pigmenta v krvi. Bilarubin se lahko kaže kot neposreden (konjugiran) ali posredni bilirubin v človeškem telesu.

Neposredni bilirubin ima molekulo glukuronske kisline. Glukuronska kislina povečuje topnost biokemičnih snovi v vodi. Organizem čisti kri v jetrih in vranici. V tem procesu organi filtrirajo krvne sestavine, ki so poškodovane, zato jih je treba obnoviti. Povečana topnost v vodi zaradi glukuronske kisline pomaga telesu, da izloči te zavržene snovi.

Pri sindromu Dubin-Johnson je ta proces moten. Telo neposrednega bilirubina ne izloči dovolj, ampak ga prenaša v kri - kar sproži značilne simptome dedne bolezni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zlatenico in težave z jetri

Simptomi, tegobe in znaki

Zunanje lahko prepoznaven sindrom je zlatenica (zlatenica), ki od otroštva naprej obarva kožo in zrklo rumeno. Za barvo je odgovoren sestavni del krvi, imenovan bilirubin. Bilirubin nastaja, ko človeško telo razgradi kri. Običajno je snov prisotna le v majhnih količinah in zato ne sproži rumene barve.

Vendar pa pri ljudeh, ki trpijo zaradi Dubin-Johnsonovega sindroma ali razvijejo zlatenico zaradi drugih razlogov, preveč bilirubina: običajni mehanizmi razgradnje in odstranjevanja ne uspejo. Skupaj z zlatenico se pogosto pojavljajo tudi zastoji žolča (holestaza). Za zlatenico pri Dubin-Johnsonovem sindromu je pogosto značilno, da ne nastajajo žolčni zastoji.

V atipičnih primerih je žolčni zastoj še vedno mogoč. Medicina imenuje tudi povečanje koncentracije bilirubina v krvi hiperbilirubinemija. To je mogoče dokazati z laboratorijskimi testi. Zaradi motnje lahko jetra zlahka povečajo in odložijo pigmente v svojih celicah.

Te usedline se kažejo kot črne pike v jetrih. Poleg tega lahko ljudje občutijo bolečino v zgornjem delu trebuha. Prav tako izločajo več žolčnih pigmentov kot običajno med ponavljajočo se zlatenico.

Diagnoza in potek

Zdravniki lahko diagnozo postavijo na podlagi kliničnih simptomov: zlatenico, bilirubin in urobilinogenurijo zlahka odkrijejo z zunanjimi znaki in laboratorijskim pregledom urina. Glede diferencialne diagnoze morajo zdravniki med drugim izključiti Rotorjev sindrom, kar vodi do podobne klinične slike.

Genetski test lahko tudi pokaže, ali človek nosi mutirani gen. Dubin-Johnsonov sindrom se manifestira v otroštvu. Prizadeti lahko v mladosti trpijo za zlatenico (ikterusom). Ljudje z Dubin-Johnsonovim sindromom ves čas nimajo zlatenice, vendar se pojavijo trni bodic bilirubina.

Sindrom praviloma ne vodi v telesno okvaro in bolniki lahko vodijo normalno življenje: v vsakdanjem življenju niso omejeni niti nimajo nižje življenjske dobe kot pri drugih ljudeh.

Zapleti

Vodilni klinični simptom Dubin-Johnsonovega sindroma je zlatenica, ki prizadene predvsem jetra. Bolniki imajo povečano koncentracijo bilirubina. To je rumeno barvilo v krvi, ki je tam del hemoglobina.

Neposredni bilirubin ima molekulo glukuronske kisline, ki poveča topnost v vodi biokemičnih snovi, nakopičenih v organizmu. Pri zdravih ljudeh ta postopek čisti kri v jetrih in vranici. Pri bolnikih z Dubin-Johnsonovim sindromom je ta postopek čiščenja moten, kar vodi k zunanje zelo prepoznavnemu ključnemu simptomu zlatenice.

Rumenkasta barva kože je posledica povečane koncentracije bilirubina v krvi. Naravni mehanizmi razpada odpovedo in povzročijo nadaljnje simptome, kot so bolečina v zgornjem delu trebuha in povečano izločanje žolčnih snovi med občasno zlatenico. V nasprotju z drugimi boleznimi zlatenice je za zlatenico Dubin-Johnsonovega sindroma značilno, da ni žolčne obstrukcije.

Jetra lahko povečajo in shranijo barvila, ki povzročajo črne lise na prizadetem organu. Kljub tem zapletom pacienti nimajo telesne okvare in lahko vodijo normalno življenje. Prav tako nimajo drugačne življenjske dobe kot zdravi ljudje. Ker gre za mutacijo genov, Dubin-Johnsonov sindrom še ni mogoče zdraviti. Terapija ni potrebna, saj so simptomi neproblematični.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pri Dubin-Johnsonovem sindromu medicinsko zdravljenje ni vedno potrebno. Vendar je treba bolezen še vedno pravilno diagnosticirati, saj se morajo bolniki izogibati določenim sestavinam v svoji prehrani. Običajno je treba videti zdravnika, če ima bolnik zlatenico. Koža in oči obarvajo rumenkasto barvo. Te očitke lahko vidimo neposredno z očesom. Odlodi se pojavijo tudi na jetrih.

V prvi vrsti je pri Dubin-Johnsonovem sindromu mogoče opaziti splošnega zdravnika ali internista. Diagnoza se lahko postavi z ultrazvočnim pregledom. Neposrednega zdravljenja Dubin-Johnsonovega sindroma ni treba izvajati v vsakem primeru.

Prizadeti bi se morali v življenju vzdržati estrogenov, da bi zmanjšali simptome sindroma. Zlasti ženske bi morale upoštevati to opustitev pri jemanju kontracepcijskih tablet. Govorno kontrastno sredstvo se mora uporabljati tudi za rentgenske žarke med drugimi zdravniškimi obiski. Pričakovana življenjska doba pacienta običajno ne vpliva negativno na to bolezen.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzroka za sindrom danes ni mogoče obravnavati, saj je odgovorna genetska mutacija. Ker so simptomi običajno popolnoma neproblematični, tudi zdravljenje ni potrebno.

Vendar pa ljudje, ki jih je prizadel Dubin-Johnsonov sindrom, ne smejo jemati nobenih estrogenov - na primer v obliki kontracepcijskih tablet za ženske ali kot del hormonske terapije.

Poleg tega bodo zdravstveni delavci morda morali pri izbiri kontrastnih snovi za rentgenske žarke upoštevati Dubin-Johnsonov sindrom. Nekaterih kontrastnih medijev ne morejo razčleniti prizadeti na enak način kot tisti brez sindroma. To velja zlasti za kontrastna sredstva, ki vsebujejo jod ali bromosulfalein.

Napovedi in napoved

Dubin-Johnsonovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, zato pri tej bolezni vedno poteka simptomatsko zdravljenje. To je ponavadi dober način za omejevanje simptomov. Vendar je intenzivno zdravljenje resnično potrebno le v nekaj primerih, tako da prizadeti ne trpijo zaradi kakšnih posebnih simptomov, razen če je Dubin-Johnsonov sindrom resen.

Če tega sindroma ne zdravimo, prizadeti trpijo zaradi zlatenice. Resnost te zlatenice je močno odvisna od resnosti sindroma, tako da tukaj ni mogoče predvideti splošne napovedi. Tudi sečnina lahko postane močno rumena pri Dubin-Johnsonovem sindromu. V nekaterih primerih lahko povzroči tudi bolečine v trebuhu v predelu jeter. Običajno ni dodatnih zapletov.

Sindrom se zdravi s pomočjo zdravil in zelo dobro omeji simptome. Neželenih učinkov ni in je popolno lajšanje simptomov. Ker se Dubin-Johnsonov sindrom lahko prenese na prihodnje generacije, bi morali prizadeti opraviti genetsko svetovanje, da se prepreči njegovo prenašanje. Sindrom ne vpliva negativno na življenjsko dobo pacienta.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zlatenico in težave z jetri

preprečevanje

Dubin-Johnsonov sindrom je dedna bolezen in ljudje, ki imajo to bolezen, ne morejo preprečiti, da bi izbruhnil, če imajo ustrezne gene. Ker je sindrom genetsko recesiven, ni nujno, da zbolijo tudi otroci prizadetih. Nasprotno, staršem ni treba trpeti zaradi Dubin-Johnsonovega sindroma, da bi ga prenesel na svojega otroka.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Dubin-Johnson v večini primerov ni na voljo nadaljnjih ukrepov. Prizadeta oseba je odvisna predvsem od zgodnjega odkrivanja in kasnejšega zdravljenja tega sindroma, tako da ni nadaljnjih zapletov ali drugih pritožb. Zato je poudarek na zgodnji diagnozi, da se izognemo nadaljnjim pritožbam.

Neposredno in vzročno zdravljenje Dubin-Johnsonovega sindroma običajno ni mogoče. Prizadeti za sindrom Dubin-Johnson so večinoma odvisni od vnosa zdravil in hormonov.Odmerjanje je treba stalno spremljati in prilagajati. V primeru dvoma ali drugih nejasnosti je treba vedno najprej navesti zdravnika.

Redni pregledi so potrebni tudi za preprečitev nadaljnjih zapletov. O teh se je treba pogovoriti tudi z zdravnikom. Pogosto so bolniki odvisni tudi od duševne podpore. Predvsem pa pomoč in skrb za lastno družino ter družino prijateljev in znancev pozitivno vplivata na nadaljnji potek Dubin-Johnsonovega sindroma. V primeru hudih psiholoških motenj pa se je vedno treba posvetovati s specialistom. Sindrom Dubin-Johnson običajno ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Ljudje z Dubin-Johnsonovim sindromom vsekakor potrebujejo medicinsko zdravljenje. Kljub temu je terapijo mogoče podpreti z nekaterimi sredstvi in ​​ukrepi za samopomoč.

Proti tipični rumeni mrzlici pomagajo različne vrste čaja, na primer čaj iz regrata, poprove mete ali origano. Preizkušeno zdravilo je paradižnikov sok z malo soli. Mesna juha prav tako blaži simptome in oskrbuje telo s pomembnimi hranili po driski. Druga domača sredstva, ki lajšajo simptome bolezni, so bananina kaša z medom, sveže stisnjen limetin sok in sok pese.

Bolne ženske ne smejo jemati estrogenov - na primer kot del hormonske terapije ali kontracepcijske tablete. Odgovorni zdravnik lahko natančno odgovori, katere ukrepe je treba sprejeti. Na splošno pa bi morali ljudje z Dubin-Johnsonovim sindromom oditi v posteljo in počivati. Rumena vročina mora biti dobro ozdravljena, da se izognemo nadaljnjim zapletom in dolgoročnim učinkom.

Po okrevanju morajo bolni redno obiskati svojega zdravnika in pregledati svoje telesno zdravje. Poleg tega se priporočajo vadba in prehranski ukrepi. Oboje krepi oslabljen imunski sistem in uravnava prebavila ter druge telesne procese. Če se simptomi nenadoma vrnejo, je potreben zdravniški nasvet.