Poškodbe DNK lahko povzročijo različni vzroki, kot so UV žarki. To škodo nato povzročijo različni mehanizmi Popravilo DNK fiksno, da lahko naslednja biosinteza beljakovin, ki je potrebna za vse procese v telesu, nemoteno teče.
Kaj je popravilo DNK?
DNK je sestavljen iz dvojnega niza in se stalno množi. Ta postopek je znan kot podvajanje DNK. To lahko privede do napak, ki jih je treba popraviti. Toda to je le en razlog za morebitno poškodbo DNK. DNK lahko poškodujejo tudi zunanji vplivi, kot so UV žarki. To nato privede do mutacij, ki vplivajo na proizvedene beljakovine. Izgubijo funkcijo ali postanejo preveč aktivni, v celici ne morejo več doseči svojega cilja ali pa jih celica ne more več razgraditi, ko beljakovin ni več potreben.
Obstajajo različni mehanizmi popravljanja DNK. Kateri mehanizem začne veljati, je odvisno od vrste poškodbe DNK. To je lahko popravilo enojnega ali dvojnega preloma niti ali popravilo posameznih podlag.
Popravilo izvajajo encimi, ki ponovno sestavijo DNK, če se razbije. To so ligaze. Izmenjavo baz izvajajo rekombinacije in polimeraze. Za odvijanje DNK se uporabljajo helikaze DNA. Prizadete odseke DNK pripravijo za popravilo.
Funkcija in naloga
Če se DNK zlomi, lahko začnejo delovati različni mehanizmi popravljanja. Ti mehanizmi so znani kot homologna ali nehomološka rekombinacija.
Rekombinacije se pojavljajo ne samo v primeru poškodbe DNK, ampak tudi pri razmnoževanju, ko se DNA obeh partnerjev rekombinira in nastane zarodek. Ta rekombinacija se potem imenuje spolna rekombinacija. V homologni rekombinaciji za odpravo poškodb DNK se združijo dva podobna, homologna niza DNK. Nato so verige DNK seznanjene in določen segment DNK se izmenja med obema. Medtem se oblikuje tako imenovana "praznična struktura" DNK. Ta postopek izmenjave izvajajo posebni encimi, rekombinaze.
Zlom lahko nastane tudi z neposrednim spajanjem dveh koncev DNK. V tem primeru ni homolognega zaporedja, kar pomeni, da je treba zapolniti vrzel v DNK med dvema koncema, da nastane manjkajoče homologno območje. Temu pravimo "sinteza, ki je odvisna od žarjenja pramenov" in DNK polimeraze zapolnjujejo vrzeli.
Druga možnost popravila je, da skrajšate dva konca, dokler ju ne morete znova gnezditi, tako da se območja združita. To je "žarjenje z enim pramenom". Posledično se izgubijo kratka območja DNK. To popravilo izvaja sistem za sanacijo nukleotidne ekscizije.
Nehomologni postopki popravljanja se izvajajo neodvisno od ujemanja zaporedja DNK. Razlikujemo med dvema glavnima popravkama."Nehomologno končno spajanje" neposredno povezuje dva dvojna niza DNK z uporabo encimske ligaze. V primerjavi z drugimi omenjenimi postopki to popravilo ne zahteva homolognega zaporedja, ki služi kot vodilo, tako da se v DNK po popravilu zgodi čim manj napak.
Drugo zaporedno popravljanje DNK je "mikrohomološko posredovano končno spajanje". To vodi do brisanja, odstranjevanja področij DNK. Tudi tukaj ni uporabljeno vodilo. To popravilo je zelo nagnjeno k napakam in je pogosto razlog za razvoj mutacij.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za mišično oslabelostBolezni in bolezni
Pogrešno popravljanje DNK povzroča različne bolezni, katerih posebnost je odvisna od tega, na katerem območju DNA in kateri geni so te okvare prizadeti. Ena skupina takih bolezni je znana kot sindrom loma kromosoma. V tem procesu se odmori v DNK, ki so shranjeni v kromosomih, ne popravijo pravilno in ti prelomi se pojavljajo tudi pogosteje kot običajno.
Ta vrsta stanja je dedna. Znana bolezen v tej skupini je Wernerjev sindrom. To je avtosomno recesivna bolezen, tj. mutacija, ki povzroča to bolezen, je na enem od avtosomov, enem od kromosomov (brez spolnih kromosomov). Je recesiven, manj pogosto vpliva na fenotip kot mutacija dominantnih genov. Wernerjev sindrom prizadene predvsem mezodermalno tkivo. Prizadeta oseba se po puberteti hitreje stara.
Druga bolezen iz kategorije sindroma kromosomskega zloma je sindrom Louis-Bar. Je tudi avtosomno recesivna bolezen. S tem stanjem je povezano veliko različnih simptomov. To je mogoče razložiti z dejstvom, da je prizadet gen, ki prepozna poškodbe DNK, ki jih povzročajo UV-žarki in sodeluje tudi pri uravnavanju popravljanja DNK. Pojavijo se nevrološke okvare in oslabitev imunskega sistema. Rezultat tega so številne druge bolezni, kot je pljučnica.
Poleg tega je bolezen Xeroderma pigmentosum bolezen, ki jo je mogoče šteti v tem razredu. Gre za kožno bolezen. Prizadeti ljudje so znani tudi kot otroci na mesečini. Na gene vplivajo geni, ki kodirajo encime v mehanizmu popravljanja DNK. Koža je oslabljena zaradi UV-sevanja, kar vodi v razvoj kožnih tumorjev. Prizadeti se morajo izogibati dnevni svetlobi, kar vpliva na celoten ritem življenja.