The Christ-Siemens-Touraine sindrom je ektodermalna displazija. Glavni simptomi bolezni so nepravilnosti na kožnih prilogah. Poudarek terapije je na oddajanju toplote, saj bolniki pogosto nimajo popolnoma razvitih znojnih žlez in se zato hitro pregrejejo.
Kaj je Christ-Siemens-Touraine sindrom?
© solvod - stock.adobe.com
Pri gastrulaciji se med embrionalnim razvojem oblikujejo tri tako imenovane zarodne plasti. Ta kotiledonska tvorba se pojavi s celično migracijo v zgodnji nosečnosti in je enakovredna začetni diferenciaciji tkiv. Pred nastankom kotiledona so zarodne celice vsemogočne. V kotiledonih so samo multipotentne celice.
To pomeni, da se tkivo kotiledonov lahko razvije le v določena telesna tkiva. Eden od treh kotiledonov je ektoderma. Poleg kože, črevesne sluznice, živčnega sistema in nadledvične medule, ektoderma razvija tudi čutne organe, pa tudi zob in zobno sklenino.
Različne razvojne motnje in genetske okvare lahko privedejo do napak pri razvoju ektodermalnega tkiva. Takšne okvare povzročajo ektodermalne displazije, na primer sindrom Christ-Siemens-Touraine. Ta bolezen ustreza t.i. Sistemska displazijaker vpliva na različne telesne sisteme.
Bolezen se imenuje tudi anhidrotska ektodermalna displazija označuje in ustreza najpogostejši displaziji ektoderme. Za razliko od mnogih drugih nepravilnosti, ki temeljijo na ektodermalnem tkivu, je Christ-Siemens-Touraine sindrom genetska okvara s svetovno razširjenostjo okoli 1:10 000.
vzroki
Sindrom Christ-Siemens-Touraine je sindrom malformacije z genetsko osnovo. To pomeni, da so posamezne motnje razvoja ektodermalnega tkiva v tem primeru posledica notranjih dejavnikov in niso povezane predvsem z zunanjimi dejavniki, kot so toksini iz okolja. Kompleks simptomov je očitno podedovan kot X recesivni kromosom.
Osnova bolezni je mutacija različnih genov, ki se prenašajo na X kromosom. To so geni XLHED, EDA in ED1 s preslikavo v genskem lokusu Xq12 na Xq13.1. Podobni primeri so dokumentirani ne glede na dediščino, povezano z X.Tako avtosomno dominantni kot avtosomno recesivni prenos sta zdaj povezana s sindromom.
Mutacije v omenjenih genih spremenijo genetski material in tako povzročijo fiziološko nepredvidene procese. Gen EDA kodira na primer DNK za protein ektodisplazin-A, ki spada v družino ligandov faktorja nekroze tumorja-α.
V zdravem organizmu to kodiranje proizvaja gensko zdravilo ektodisplazin-A, ki nadzoruje interakcijo med mezenhimom in epitelijem. Zato igra vlogo pri nadzoru nad razvojem kožnih prilog, ki so napačno sestavljeni v primeru okvar gena.
Simptomi, težave in znaki
Bolniki s sindromom Christ-Siemens-Touraine trpijo zaradi različnih nepravilnosti ektodermalnega tkiva. Najbolj so prizadeti koža, lasje, nohti, znojne žleze in lojnice. Glavni simptomi so hipohidroza, hipotrihoza in hipodontija, to je pomanjkanje zob, zmanjšano izločanje znoja in zmanjšano oblikovanje las.
Poleg tega je koža suha, luskasta in pogosto prekrita z ekcemom. Prilagoditve toplote (termoregulacija) so posledica nizkega izločanja znoja, tako da lahko pride do vročine. Izstopajoča ušesa na nenormalni globini so tako pogosti simptomi kot nerazvite trepalnice in obrvi, brezbarvni lasje, nenormalna barva kože, izbočene ustnice ali sedalni nos.
V posameznih primerih obstajajo tudi čelne popke. Redkejši spremljajoči simptomi vključujejo dodatne očesne bolezni, kot sta katarakta ali glavkom. V še drugih primerih lahko opazimo propadanje tkiva vidnega živca (atrofija vida).
Regres mrežnice (degeneracijo mrežnice) je možen tudi kot očesni simptom. V nekaterih primerih so poleg opisanih simptomov poročali o gluhosti. Kratka rast se lahko pojavi tudi kot del sindroma.
Diagnoza in potek
Diagnoza sindroma Christ-Siemens-Touraine je postavljena na podlagi klinične slike. Kombinacija zmanjšanega izločanja znoja in nepravilnosti las in zob ima relativno značilno sliko. Zdravnik vedno ne postavi diagnoze takoj po porodu.
V mnogih primerih pa najpozneje v zgodnji malčki opazi pomanjkanje ali zmanjšano uporabo znojnih žlez. Za potrditev diagnoze se lahko uporabi molekularno genetski test. Če test odkrije mutacije v ustreznih genih, se diagnoza šteje za dokazano.
Prognoza za bolnike s sindromom Christ-Siemens-Touraine je odvisna od resnosti simptomov v posameznem primeru. Znani so smrtni primeri. Ti primeri so običajno povezani z visoko vročino, ki je posledica termoregulacijskih motenj.
Kdaj morate iti k zdravniku?
V večini primerov se sindrom Christ-Siemens-Touraine diagnosticira takoj po rojstvu, tako da dodatna diagnoza običajno ni več potrebna. Če se zadevna oseba ne znoji in zato ne more pravilno oddajati prekomerne toplote v okolje, se je treba s to boleznijo posvetovati z zdravnikom. Na sindrom vpliva tudi koža in nohti, postanejo luskavi in suhi.
Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi zmanjšanega oblikovanja las, zato je zdravniški pregled priporočljiv tudi pri tej pritožbi. Očesne bolezni lahko kažejo tudi na sindrom Christ-Siemens-Touraine in ga je treba pregledati. Sindrom lahko privede tudi do kratke starosti ali gluhosti, prizadeti pa se morajo tudi, če se ti simptomi pojavijo, posvetovati z zdravnikom.
Stanje lahko diagnosticira pediater ali splošni zdravnik. Ker neposrednega zdravljenja ni, so prizadeti odvisni od posebnih možnosti hlajenja. Nekatere okvare lahko obravnava ustrezni specialist.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Doslej je sindrom Christ-Siemens-Touraine neozdravljiv. Vzročna terapija še ne obstaja. V primeru genetskih bolezni bi se vsaka vzročna terapija morala začeti z geni. To še ni mogoče. Pristopi genske terapije so v zadnjih desetletjih napredovali in postali središče medicinskih raziskav.
Vendar pristopi niso dosegli klinične faze. Zato so do zdaj bolniki s sindromom Christ-Siemens-Touraine prejemali le simptomatsko zdravljenje, ki je kombinirano s podpornimi koraki zdravljenja, kot so skupine za samopomoč. Fokus terapije je uravnavanje telesne temperature.
Na ta način je mogoče preprečiti življenjsko nevarne razmere. Uporabljajo se postopki izhlapevanja: da bi posnemali potenje in dosegli toplotno emisijo, je na primer navlažena koža prizadete osebe. Kondukcija se uporablja tudi tako, da bolnika pripeljemo v stik s hladnimi predmeti.
Odvajanje toplote v gibljivi zunanji zrak lahko poteka predvsem prek prepihov, ventilatorjev ali klimatskih naprav. Tudi prehranjevanje in pitje pacientov je lahko usmerjeno v regulacijo toplote. Da bi se ohladili, prizadeti pijejo čim več hladne vode podnevi in ponoči.
Načeloma interdisciplinarni tim zdravnikov prevzame zdravljenje. Na primer, proteze za izboljšanje zobnih razmer ogromno prispevajo k kakovosti življenja pacientov.
Napovedi in napoved
Sindrom Christ-Siemens-Touraine se ne zdravi sam. Zaradi tega so prizadeti vedno odvisni od zdravljenja. Vendar je večino simptomov sindroma mogoče razmeroma dobro omejiti, tako da lahko bolniki vodijo običajno življenje.
Težave s kožo otežujejo odvajanje toplote, tako da prizadeti pogosto trpijo zaradi vročine. Na pacientovo estetiko negativno vplivajo tudi nepravilnosti las in nenavadno obarvanost kože.
To pogosto vodi do psiholoških pritožb. Sindrom Christ-Siemens-Touraine lahko negativno vpliva tudi na vid, nekateri pacienti pa trpijo tudi zaradi gluhosti ali kratke starosti. Teh pritožb ni mogoče obravnavati, zato se morajo prizadeti vse življenje boriti z omejitvami.
Praviloma lahko moteno oddajanje toplote relativno dobro nadziramo s prehranjevalnim in pitjem. Okolje lahko prilagodite tudi tako, da ni pregrevanja ali drugih pritožb. Čeprav simptomov ni mogoče popolnoma omejiti, sindrom Christ-Siemens-Touraine na življenjsko dobo pacienta običajno ne vpliva.
preprečevanje
Doslej je sindrom Christ-Siemens-Touraine mogoče preprečiti le z genetskim svetovanjem pri načrtovanju družine. Veliko pomembnejše od preprečevanja je lahko zgodnje odkrivanje bolezni, na primer s finim ultrazvokom.
Porodna oskrba
V primeru sindroma Christ-Siemens-Touraine bolnik v večini primerov nima na voljo neposrednih nadaljnjih ukrepov ali jih ima zelo malo. Pri tej bolezni je zadevna oseba odvisna predvsem od hitre in predvsem zgodnje diagnoze in zdravljenja, da se lahko preprečijo nadaljnji zapleti. Ker je sindrom Christ-Siemens-Touraine prirojena bolezen, ga ni mogoče popolnoma pozdraviti.
Če prizadeti želijo imeti otroke, je treba zagotoviti genetsko svetovanje, da se prepreči ponovitev te bolezni. Samozdravljenja ni mogoče. Prizadeti morajo pri tej bolezni pravilno uravnavati sproščanje toplote. To omogoča, da se koža navlaži, če se preveč segreje, da bi se toplota razpršila.
Izogibati se je treba tudi napornim ali telesnim aktivnostim, da ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa. Pitje hladne vode lahko ublaži tudi simptome sindroma Christ-Siemens-Touraine. Ni redko, da ima stik z drugimi bolniki sindroma pozitiven učinek na potek bolezni, saj se informacije pogosto izmenjujejo. Pričakovana življenjska doba se s to boleznijo običajno ne zmanjša.
To lahko storite sami
Na žalost ni mogoče zdraviti samega sindroma Christ-Siemens-Touraine, kar vodi k ozdravitvi. Temelji na mutaciji v genomu, zato bi bilo zdravljenje možno le na genetski ravni.
Edino, kar prizadetim bolnikom preostane, je, da simptome obravnavajo kot del lastne terapije. Pri tem je glavni poudarek na vplivanju na telesno temperaturo. Za preprečevanje pregrevanja telesa, ki ga povzroča sindrom, se lahko sprejmejo različni ukrepi.
To vključuje predvsem vlaženje kože, ki simulira proces potenja, ki ga bolezen običajno močno oslabi. Hladilni predmeti, pritisnjeni na kožo, lahko pomagajo tudi pri preprečevanju pregrevanja. Enako velja za vse možnosti hlajenja, bodisi s klimatsko napravo ali preprosto s prepihom.
To ne samo izboljša bolnikovo počutje v telesu, ampak tudi prepreči nadaljnje možne telesne reakcije z odvajanjem toplote. Glede na potrebo po ohladitvi bolnikom najbolje postrežejo hladne pijače in so pozorni tudi na toplotno ravnovesje telesa med jedjo.
Sindrom je občasno povezan tudi z zmanjšano rastjo las na telesu; pri tej temi lahko pomagajo zdravila.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
