Aicardijev sindrom

Pri Aicardijev sindrom gre za genetsko bolezen, ki skoraj izključno prizadene dekleta. Za dedno bolezen velja, da je resna, neozdravljiva bolezen, prizadetci pa običajno trpijo zaradi hudih duševnih in telesnih okvar. Verjetnost za razvoj tega sindroma je zelo majhna, saj je sindrom Aicardi izjemno redka bolezen.

Kaj je sindrom Aicardi?

Aicardijev sindrom je ena od dednih nevroloških bolezni, ki se pojavijo le zelo redko. Zdravniki domnevajo, da je po vsem svetu približno 400 bolnih ljudi, le deklice na splošno trpijo zaradi sindroma Aicardi, medtem ko fantje prizadenejo le izjemoma.

Za Aicardijev sindrom je značilna nepravilnost možganov, pri kateri manjka prečka, ki povezuje obe polovici možganov (agenes corpus callosum agenesis). Poleg tega obstajajo okvare oči, reber in hrbtenice, pa tudi epileptični napadi, mišični krči in zaostajanje v razvoju na kognitivnih in motoričnih območjih.

Fizične nepravilnosti sindroma Aicardi lahko običajno zaznamo že ob rojstvu otroka, medtem ko se epileptični napadi pri otrocih z Aicardijevim sindromom pogosto pojavijo šele pri približno treh do petih mesecih starosti. Le 40 od ​​100 bolnih otrok doseže 15 let. Zelo malo prizadetih bolnikov je starejših od 25 let, pri čemer je pričakovana življenjska doba odvisna od resnosti sindroma Aicardi.

vzroki

Aicardijev sindrom je ena od dednih bolezni, zato je genetski. Ker je genetska sprememba na kromosomu X, običajno le deklice dobijo Aicardijev sindrom.

Dekleta imajo dva X kromosoma, zato lahko gensko napako nadomestimo. Fantje imajo kromosom X in Y, zato fantje, ki jih prizadene Aicardijev sindrom, običajno ne morejo preživeti.

Šele ko imajo fantje tako imenovani Klinefelterjev sindrom in imajo torej dva X kromosoma in en Y kromosom, lahko razvijejo Aicardijev sindrom.

Simptomi, tegobe in znaki

Aicardijev sindrom se manifestira skozi številne simptome. Najprej je sindrom povezan z različnimi malformacijami po telesu, ki jih običajno prepoznamo na prvi pogled. Otroci z Aicardijevim sindromom razvijejo simptome, podobne simptomom epileptikov. Večino časa prizadeti ljudje trpijo značilne krče v prvih dveh do štirih mesecih po rojstvu, v posameznih primerih že v prvih dneh življenja.

Malformacije večinoma ne vplivajo samo na možgane, ampak tudi na oči. Zrkla se komaj oblikujejo in na horoidu in mrežnici je mogoče opaziti nepravilnosti. To vodi do motenega vida in občasnih sekundarnih simptomov, kot so vnetje ali bolečina. Če so prizadeti hrbtenica in rebra, se lahko pojavijo živčne bolečine, senzorične motnje in morda tudi simptomi ohromelosti.

Če je vključen imunski sistem, je več okužb. Obstaja tudi povečano tveganje za razvoj tumorjev. Pojavijo se lahko tudi drugi simptomi, kot so majhne roke, asimetričen obraz ali težave s kožo. Prizadeti ljudje so običajno zelo duševno in telesno prizadeti. Diagnoza se običajno postavi na podlagi malformacij in stopnje razvoja ali zamud pri razvoju otroka.

Diagnoza in potek

Če obstaja sum Aicardijevega sindroma, bo zdravnik v večini primerov uporabil slikovni test, kot sta MRI ali CT, za preiskavo možganov.

S pomočjo teh dveh metod lahko zdravnik diagnosticira napake v možganih, kot je pomanjkanje palic, kar je značilno za Aicardijev sindrom. Možnostni valovi se merijo tudi z EEG, če obstaja sum Aicardijevega sindroma. To daje tudi pediatru informacije o medsebojnem delovanju obeh polovic možganov in o možnih epileptičnih napadih.

Poleg tega se pri prizadetih otrocih pogosto opravi pregled na CSF, saj lahko sindrom Aicardi precej vpliva tudi na otrokov imunski sistem. Potek je v veliki meri odvisen od resnosti bolezni. Pri večinoma duševno in telesno zelo prizadetih bolnikih pa se simptomi postopoma poslabšajo. Zdravljenje Aicardijevega sindroma trenutno ni mogoče.

Zapleti

Aicardijev sindrom skoraj vedno povzroči resne zaplete. Že v prvih letih življenja se gibalne sekvence zmanjšujejo in nastanejo telesne in duševne omejitve, ki so običajno nepovratne. Oči so ponavadi poškodovane od rojstva; zrkla so premajhna in niso v celoti razvita, mrežnica in horoid pa sta manj razviti kot pri zdravih otrocih.

Medtem ko dedna bolezen napreduje, lahko okvare oči prizadenejo. Otroci z Aicardijevim sindromom običajno razvijejo simptome, podobne simptomom epileptikov, in trpijo za značilnimi krči, zlasti v prvih dveh do štirih mesecih po rojstvu. Tipični zapleti pri sindromu Aicardi so malformacije hrbtenice in reber, kalcifikacije živčnih korenin in majhnih rok; Motnje, ki sčasoma pogosto vodijo do resnih zapletov in smrti otroka.

Večina prizadetih trpi zaradi hudih zapletov Aicardijevega sindroma od rojstva. Skoraj vsi otroci, ki trpijo za dedno boleznijo, so hudo duševno in telesno prizadeti. Približno 40 odstotkov prizadetih doseže 16 let; z izjemno pozitivnim potekom je mogoče doseči 50. leto življenja.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Aicardijev sindrom je ponavadi zelo resen in predvsem neozdravljiv sindrom. Zaradi tega lahko zdravnik bolnika zdravi le v omejenem obsegu. V nekaterih primerih pa se simptomi lahko ublažijo, tako da vsakdanje življenje za zadevno osebo postane bolj nosljivo. Vendar se je treba posvetovati tudi z zdravnikom, če se zaradi Aicardijevega sindroma pojavijo epileptični napadi. Čeprav zdravnik v večini primerov ne more zdraviti vzroka teh napadov, so lahko simptomi in bolečine bolnika omejeni.

Mogoče je zdraviti tudi težave z vidom, tako da prizadeti ne ostanejo popolnoma slepi. Ker pride do mentalne in motorične regresije, se je treba teh veščin naučiti in spodbujati s pomočjo terapij. Tudi tukaj zdravljenje zdravnika zelo pozitivno vpliva na Aicardijev sindrom. Niso redki, da starši in sorodniki trpijo zaradi psiholoških pritožb. V tem primeru je priporočljivo zdravljenje s strani psihologa, da ne bi prišlo do nadaljnjih psiholoških motenj.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Aicardijevega sindroma je v večini primerov zelo težko. Zaradi majhnega števila bolnih ni znanstvenih spoznanj o primernem zdravljenju vzrokov.

Vendar pa zdravniki in terapevti poskušajo čim bolj zdraviti simptome otrok z Aicardijevim sindromom. Sem spadajo na primer fizioterapija za preprečevanje skolioze hrbtenice ali predpisovanje zdravil za preprečevanje epileptičnih napadov ali njihovo zadrževanje.

Redno delovno terapijo, ki je lahko v pomoč pri treniranju motoričnih spretnosti, in poseben vizualni trening lahko pripomorejo tudi k ohranjanju stabilnosti stanja otrok, ki trpijo za Aicardijevim sindromom.

Znano je tudi, da je poleg dobre zdravstvene obravnave bistvenega pomena psihosocialna oskrba za vso družino, ki jo je prizadel Aicardijev sindrom. Zlasti starši in brat in sestra potrebujejo podporo, če ima družinski član Aicardijev sindrom.

Napovedi in napoved

Praviloma sindrom Aicardi skorajda prizadene samo ženske. To vodi do relativno močnih fizičnih in psiholoških omejitev. Inteligenca zadevnih oseb se prav tako močno zmanjša, tako da so v vsakdanjem življenju pogosto odvisne od skrbi za druge ljudi.

Aicardijev sindrom primarno povzroči različne nepravilnosti, ki se pojavijo v možganih. Pacient trpi tudi zaradi krčev v mišicah in epileptičnih napadov. Pojavijo se tudi motnje vida in bolnikove očesne zrkla so manjša kot običajno. Na hrbtenico vplivajo tudi nepravilnosti. Zaradi oslabljenega imunskega sistema je bolnik dovzeten za različne bolezni in okužbe. Ko bolezen napreduje, lahko pride do popolne slepote.

Aicardijevega sindroma na žalost ni mogoče zdraviti. Zaradi tega so le nekateri simptomi omejeni z zdravili in različnimi terapijami. Pogosto starši trpijo tudi za sindromom Aicardi zaradi psiholoških pritožb in depresije. Pričakovana življenjska doba bolnika se sindromom bistveno zmanjša.

preprečevanje

Ker je Aicardijev sindrom podedovano stanje, obstaja učinkovit način za njegovo preprečevanje. Ker pa gre za zelo redko genetsko bolezen, možnosti, da bi jih prizadel Aicardi sindrom, niso velike.

Porodna oskrba

Ker je Aicardijev sindrom genetsko stanje, ga ni mogoče v celoti zdraviti. Zato je možno le čisto simptomatsko zdravljenje, pri čemer je prizadeta oseba večinoma odvisna od vseživljenjske terapije. Ker je bolezen dedna in se lahko prenese tudi nanjo, je genetsko svetovanje zelo koristno, če želite imeti otroke, da se izognete ponovitvi Aicardijevega sindroma.

Ker so prizadeti običajno odvisni od jemanja zdravil, je treba poskrbeti za njihovo redno jemanje. Upoštevati je treba tudi možne interakcije z drugimi zdravili, da se izognemo zapletom. V večini primerov je s sindromom Aicardi bolnik odvisen tudi od fizikalne terapije.

Vaje iz te terapije lahko običajno izvajate tudi v svojem domu, kar povečuje gibljivost telesa. Na splošno ljubeča skrb za družinske člane in prijatelje zelo pozitivno vpliva tudi na potek bolezni. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi ljudmi z Aicardijevim sindromom. Sindrom ne zmanjša pacientove življenjske dobe. Vendar je življenje prizadete osebe bistveno težje.

To lahko storite sami

Prizadeti za sindrom Aicardi morajo vedno poiskati zdravniško pomoč. Različni nasveti za samopomoč in domača zdravila podpirajo običajne medicinske ukrepe in olajšajo spopadanje z boleznijo.

Prehranske in športne ukrepe običajno izvajamo skupaj z zdravnikom. Zdrava in uravnotežena prehrana lahko ublaži določene simptome, kot so pogoste težave s kožo. Priporočene vaje za fizično in delovno terapijo lahko bolnik dopolni z na primer jogo, pilatesom ali treningom moči. Redna vadba ne samo da pomaga proti upadanju motoričnih sposobnosti, ampak pozitivno vpliva tudi na psiho. To lahko dolgoročno olajša upravljanje sindroma Aicardi.

Na splošno morajo prizadeti sprejeti bolezen in njene posledice. To dosežemo z obiskovanjem skupin za samopomoč in s terapevtskimi nasveti. Katere možnosti so podrobno na voljo, se lahko pozanimate na pristojni specialistični kliniki ali neposredno pri zdravniku. Po posvetovanju z zdravnikom je treba zavarovalnice v zgodnji fazi zahtevati tudi potrebne pripomočke, kot so vizualni pripomočki ali invalidski voziček. Glede na stopnjo bolezni poskusite čim prej najti tudi primerno stanovanje za invalide.